Alzheimer病ApoE基因多态性研究

目的　探讨Alzheimer病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。 方法　应用快速PCR方法与荧光能量共振转移 (FRET)相结合对 2 5例AD患者及 5 9名健康老人的ApoE基因进行检测 ,对AD患者的ApoE基因多态性进行相关分析。结果　两组人群ε3/ε3基因型比例最大 ,未发现ε2 /ε2 基因型。AD组、对照组ε2 、ε3、ε4 3种等位基因的频率 (% )分别为 10、62、2 8;7.63、78.81、13 .5 6。ApoEε4 基因的频率AD组 (2 8% )明显高于对照组(13 .5 6% ) (P <0 .0 5 )。 2 5例AD患者中有 12例 (48% )ε4 基因携带者 ,而 5 9例对照组有 13例 (2 2 % )。ApoEε4 基因与AD的发生有显著相关性 (P <0 .0 5 ) ,其危险系数RR =2 .2。结论　ε4 等位基因与痴呆发病有一定关联 ,是其危险因子之一     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

阿尔茨海默病海马萎缩与ApoEε4等位基因间相关性研究

目的探讨ApoEε4等位基因与阿尔茨海默病(AD)病人海马萎缩的关系.方法利用核磁共振(MRI)和PCR-FRLP方法对34例AD病人的海马体积和ApoE基因型进行测定,比较17例含ApoEε4基因型和17例不含ApoEε4基因型AD病人之间海马体积的差异性,分析AD病人海马萎缩与ApoEε4等位基因数目间的关系.结果含ApoEε4基因AD病人组海马体积和简易智力状态检查(MMSE)评分明显低于不含ApoEε4基因AD病人组(P<0.05);ApoEε4基因数目与AD病人海马体积呈负性相关关系(rs=-0.210,P=0.0024), 即含ApoEε4等位基因数目愈多,AD病人海马萎缩愈明显.结论 ApoEε4等位基因与AD病人海马萎缩有关,它可能在AD的病理机理中扮演了一定的角色.     

载脂蛋白E4与老年痴呆的危险因子

北京医院神经内科彭丹涛等,为研究Alzheimer病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因ε4的相互关系,以提供AD实验室诊断可能的外周生物学指标,他们收集了107例AD患者、68例血管性痴呆(VD)患者及74例年龄、性别相匹配的健康对照组(NDC),均取外周血,抗凝,酚、氯仿法提取DNA采用聚     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨默病的关系探讨

目的 :探讨阿尔茨默病 (AD)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布 ,分析它们的相互关系。方法 :利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型 ,从而进行AD与ApoE等位基因多态性的关联分析。结果 :AD病人ApoE等位基因ε4 占 2 0 .74% ,明显高于正常人对照组的 7.6 4% ,而ε3 则占 6 4.6 3% ,低于正常人对照组的 84.12 % ,均有极显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 :ApoE等位基因中 ,ε4 可能为AD的易感因子 ,而ε3 则为保护因子。     

tau蛋白和载脂蛋白E对痴呆的诊断价值

目的　探讨脑脊液tau蛋白和血清载脂蛋白E对痴呆的诊断价值。方法　 2 6例Alzheimer病痴呆(Alzheimer′sdisease,AD)患者 ,2 4例血管性痴呆 (cerebrovasculardementiaVD)患者和 30例年龄相当无神经系统疾病者 (normalcontrol,NC) ,分别检测其脑脊液中tau (CSFtau)蛋白水平和载脂蛋白E (ApoE)基因型分布和等位基因频率。结果　 3组被检者脑脊液中tau蛋白含量间的差别有显著性意义 (P <0 0 0 1) ;VD组和NC组tau蛋白含量间差别无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,3组被检者ApoE基因型构成比间差别有显著性意义 (P <0 0 1)。AD和VD组的ApoE 2 / 4、ApoE 3/ 4与NC组的比较 ,其构成比间差别有显著性意义 (P <0 0 5 )。而AD和VD组ApoE 2 / 4 ,ApoE3/ 4构成比间差别无显著性意义 (P >0 0 5 )。 3组被检者ApoE等位基因E4频率间的差别有显著性意义 (P <0 0 1)。结论　CSF中的tau蛋白含量和血清ApoE 4频率及ApoE 3/ 4、ApoE 2 / 4基因型的检测有助于痴呆的早期诊断 ,而tau蛋白含量对诊断AD具有特异性     

中国福建东南部地区阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因型与血清生化指标相关性分析

目的:研究中国福建东南部地区阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因型分布,及其与血清总胆固醇、总甘油三酯和血糖关联性。方法:选取2016年3月-2017年9月期间在厦门大学附属第一医院神经内科门诊就诊的AD患者106例作为研究对象,通过临床资料分析和评估,提取其外周血DNA运用多重突变扩增系统检测ApoE基因型,同时对ApoE基因型与血清生化指标进行相关性分析。结果:中国福建东南部地区AD患者ApoE基因型中,无ApoEε2ε2,ApoEε2ε3有6例(5.66%),ApoEε2ε4有4例(3.77%),ApoEε3ε3有34例(32.08%),ApoEε3ε4有42例(39.62%),ApoEε4ε4有20例(18.87%)。在血清生化指标相关分析中,携带ApoEε4组中的血清总胆固醇水平明显高于不携带ApoEε4组,差异有统计学意义(t=2.113,P=0.038)。而两组的血清总甘油三酯和空腹血糖水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:中国福建东南部地区AD患者携带ApoEε4血清总胆固醇水平高于不携带ApoEε4,而总甘油三酯水平和空腹血糖水平无明显差异。     

Alzheimer病患者血清载脂蛋白Eε4基因表型分析

目的：探讨Alzheimer病(AD)与apoEε4基因之间的关联性。方法与结果．ApoE基因的扩增采用聚合链式反应(PCR)方法研究16例患者apoEε4的基因型多态性，结果发现AD遗传易感因子apoEε3／4与apoEε4／4基因频率分别高迭43．75％和12．5％，未检测到AD遗传保护因子apoEε2／2。结论：大多数AD患者具有apoEε4基因的易感性。     

Alzheimer患者ApoE基因型与脑脊液和血浆胰岛素分析

目的 :探讨血浆和脑脊液胰岛素水平与Alzheimer病 (AD)的病情程度及载脂蛋白E(ApoE)ε4基因型之间的关系。方法 :运用聚合酶链反应 限制性长度片段多态性 (PCR RFLP)方法检测了 48例AD患者和 31例年龄相匹配的正常成人ApoE基因型 ,用放免法测定空腹血浆和脑脊液胰岛素水平。结果 :AD患者血浆胰岛素水平显著升高 ,脑脊液胰岛素水平显著下降 ,这种差别随AD的严重程度增加而加大。非ε4基因较ε4基因的AD患者血浆胰岛素水平显著升高 ,脑脊液胰岛素水平显著降低。结论 :AD患者血浆和脑脊液胰岛素水平异常 ;胰岛素在不同的ApoE基因型中有代谢差别     

中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析

目的：研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法：利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果：ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数（和频率）在56例散发性阿尔茨海默病（AD）患者中分别3(2．7％）、84（75．0％）、25（22．3％）,而在67例健康对照中分别为9（6．7％）、115（85．8％）、10（7．5％）。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性（χ^2=10.99,P＜0．01,OR＝3．59,95％CI＝1．54－8．41）;ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论：ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。     

重庆地区载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的关系研究

目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较。结果对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P>0.05)。采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309)。再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025)。两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076)。两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.57;P<0.01,OR=2.98)。结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素。可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施。     

ApoE基因型多态性与老年性痴呆的相关性

目的探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为对老年性痴呆(Alzheimer's disease,AD)患者临床诊断指标的可行性.方法应用PCR-RFLP等技术对24名AD患者和29名对照者进行ApoE基因型检测并加以剖析.结果 AD组中ε4等位基因频率显著高于对照组,分别为27.1%与3.4%(P＜0.01).在AD组中,含有1个或2个ε4基因频率与对照组相比,也具有显著性(P＜0.01).结论ε4与AD的发病有着一定的相关性,ApoE基因型多态性分析可作为AD的一个诊断参考指标.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性的关系探讨

目的研究宁夏地区阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因。结果 80例AD患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组（P〈0.05）。结论 ApoEε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因。     

早发冠心病与载脂蛋白B、载脂蛋白E基因多态性的关系

目的探讨载脂蛋白B（ApoB）、E（ApoE）基因多态性与早发冠心病的相关性。方法采用基因芯片技术分析24例早发冠心病和66例迟发冠心病的ApoBXbaI、ApoE112/158基因多态性及等位基因频率分布,入选病例均行冠状动脉造影确诊。结果早发冠心病组ApoBXbaI;ApoE112/158基因型分布与晚发冠心病组相比无明显差异（P=0.757;P=0.579）。两组的ApoBXbaI的等位基因频率分布无明显差异（P=0.757）,而早发冠心病组的ApoE112/158的等位基因ε4频率高于晚发冠心病组（P〈0.05）。结论 ApoBXbaI多态性可能不是中国人早发冠心病的危险因素,而ApoE112/158的等位基因ε4可能是一个潜在危险因素。     

8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1、环氧合酶2基因多态性与阿尔茨海默病的关系

阿尔茨海默病是一种慢性进行性神经退行性疾病,为老年痴呆最普遍的一种。目前研究认为遗传因素、环境因素和免疫因素等均参与了AD的病理生理过程。家族性AD多呈常染色体显性遗传,与淀粉样前体蛋白(APP)、早老素1(PS1)、早老素2(PS2)基因突变有关。晚发性AD(LOAD)以及散发性AD(SAD)最主要的遗传危险因子是ApoEε4等位基因,但它只与50%的AD有相关,存在其他遗传危险因子。本文就8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1基因、环氧合酶2基因多态性与AD的关系的研究现状及进展做一简要综述。     

ApoE基因多态性及其对血脂、冠心病发病年龄及冠脉狭窄程度的影响

从ApoE基因多态性出发总结了与冠心病（CHD）发病密切相关的血脂水平与ApoE多态性的关系,并进一步总结了ApoE多态性与CHD发病年龄及ApoE多态与CHD冠状动脉狭窄程度的关系。肯定了a)ApoE基因多态性是影响个体间血脂水平的内在遗传因素之一,ε^4等位基因使血清TC,LDLC,LP(a)及ApoB水平升高,而使HDLC水平下降,ε^2等位基因则有相反的效应。ε^2能使血TG水平升高,ε^2的携带者和纯合子易发Ⅲ型高血脂症;b)ε^4携带者,其CHD6和心梗发病年龄提前。c)ε^4基因可影响动脉粥样硬化（As)的进展。     

载脂蛋白 E 与阿尔茨海默病相关性的临床研究进展

诸多证据表明载脂蛋白E（ApoE）对阿尔茨海默病（AD）患者脑内β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积有重要影响,ApoE被认为是AD的病理性伴侣蛋白,备受神经精神疾病研究领域的关注。其中ApoEε4为AD的主要易感基因,而ApoEε2可能有保护作用,但至今大多限于描述性研究,而分析性研究包括发病危险因素和干预性研究很少,且其分子机制及疾病的渐进过程仍未完全明确,有待于进一步探索。本文归纳总结近年ApoE与AD相关的临床研究,进一步明确二者在分子机制和试验结果中的联系,阐明ApoE将为AD的预防和治疗带来新的契机。面对社会人口老龄化的到来,如何预防及治疗AD将成为当务之急。     

雌激素受体α和载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病

阿尔茨海默病(AD)是一种与遗传有关的疾病。载脂蛋白(Apo)Eε4等位基因被公认为AD的危险遗传因素之一。本研究观察了散发阿尔茨海默病(SAD)中ApoE基因多态性分布与雌激素受体α(ERα)基因的分布，并且探讨了两者的相互作用及在发病中的作用。     

Relationship between Alzheimer′s,Parkinson′s disease and apolipoprotein E polymorphism in the Chinese

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)及帕金森病痴呆(PDD)的发病机理和与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性的关系.方法:对AD组(48例)、PD组(54例)、PDD组(43例)和非痴呆对照组(234例)的Apo E基因频率及基因型分布进行对照研究.结果:非痴呆对照组Apo Eε3基因频率最高(0.887),而AD组Apo Eε4基因频率明显升高(0.219),显著高于非痴呆对照组(0.051)(P＜0.01).PD(0.028)和PDD(0.079)组Apo Eε4基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异(P＞0.05).结论:Apo Eε4是导致AD发病的易感或危险基因之一,而与PD和PDD的发病无关,说明AD和PD、PDD的发病机理不同.     

Relationship between Alzheimer′s,Parkinson′s disease and apolipoprotein E polymorphism in the Chinese

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)及帕金森病痴呆(PDD)的发病机理和与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性的关系.方法:对AD组(48例)、PD组(54例)、PDD组(43例)和非痴呆对照组(234例)的Apo E基因频率及基因型分布进行对照研究.结果:非痴呆对照组Apo Eε3基因频率最高(0.887),而AD组Apo Eε4基因频率明显升高(0.219),显著高于非痴呆对照组(0.051)(P＜0.01).PD(0.028)和PDD(0.079)组Apo Eε4基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异(P＞0.05).结论:Apo Eε4是导致AD发病的易感或危险基因之一,而与PD和PDD的发病无关,说明AD和PD、PDD的发病机理不同.