G6PD活性对登革热患者疾病的影响

目的分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性对登革热患者疾病的影响。方法回顾性分析2013-2014年广州市第八人民医院同时进行登革病毒(DENV)基因分型和G6PD活性检测的327例登革热住院病人的临床资料,了解G6PD活性对登革热病情的影响,并进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果纳入实验对象的327例登革热住院病人中,43例为G6PD缺乏症患者。登革热患者入院后最低血红蛋白(HGB)与G6PD活性成正相关(P0.000 1,r=0.471 7);G6PD缺乏症患者入院时HGB较正常组明显下降(127 g/L vs. 139 g/L,P=0.005 8),住院期间最低HGB浓度较正常组明显下降(116 g/L vs. 129 g/L, P0.000 1),且下降幅度高于正常组(9 g/L vs. 7 g/L,P=0.032 4),G6PD缺乏症组较正常组有更多的重型病人[7(16.28%)vs. 18(6.33%),P=0.022 2];单因素分析发现:性别、年龄、是否有G6PD缺乏症、最低HGB浓度、最低血小板(PLT)及最高红细胞压积(HCT)为重型登革热的重要影响因素。Logistic回归分析发现最低HGB浓度、最低PLT及是否G6PD缺乏为最重要影响预测因素,纳入3个因素构建函数,ROC曲线分析具有较好的灵敏度及特异性(曲线下面积为0.772,P0.001)。结论 G6PD缺乏症可导致登革热患者HGB浓度明显下降,且与重型登革热的发生相关。     

长沙地区婴幼儿G6PD基因突变与急性溶血性贫血关系的研究

目的　了解湖南长沙地区葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与婴幼儿急性溶血性贫血的关系。方法　采用突变特异性扩增系统方法对10 3例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿进行G6PD基因突变检测,并对其临床表现进行分析。结果　10 3例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿中检出G1388A2 1例(2 0 .4 % ) ,G1376T4 1例(39.8% ) ,A95G32例(31.1% ) ,未知型9例(8.7% )。各基因型的酶活性比较无显著性差异(P >0 .0 5 ) ,溶血持续天数比较差异无显著性(P >0 .0 5 ) ,各基因型的血红蛋白含量及红细胞数比较差异有显著性(P <0 .0 1) 。结论　G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD缺乏基因突变类型,且均可引起婴幼儿急性溶血性贫血,进食蚕豆是重要的诱发因素。三种基因型引起的急性溶血性贫血溶血程度有差异。     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的 :了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现。　方法 :观察 45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床表现 ,测定红细胞G6PD活性并用PCR 限制性内切酶酶解分析法进行G6PD基因突变分析。　结果 :共发现了五种基因突变型 ,分别是cDNA1376G→T(31.2 % )、cDNA1388G→A(2 8.9% )、cD NA95A→G (2 0 .0 % )、cDNA10 2 4C→T(4 .4% )和cDNA493A→G(6 .6 % )。　结论 :上海地区常见的三种G6PD基因型 (cDNA1376G→T ,cDNA1388G→A和cDNA95A→G)占 80 .1% ,酶活性均低于正常人的 10 % ,临床表现以蚕豆病、药物诱发溶血及新生儿期黄疸为主     

Influence of G6PD deficiency on the course of neonatal hyperbilirubinemia

目的 探讨G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响.方法 确诊高胆红素血症新生儿77例,分为两组:G6PD缺陷症组37例,G6PD正常组40例.全部病例均给予双面蓝光光疗,对比两组新生儿治疗前血清总胆红素(Total serum bilirubin,TSB)、血红蛋白和治疗后TSB、血红蛋白、总光疗时间、住院天数.结果 G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗前TSB分别为(278.43±15.26) μmol/L和(276.68±12.15) μmol/L(P＞0.05),血红蛋白分别为(165.58+10.90) g/L和(160.95±9.76) g/L (P＞0.05).G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗后TSB分别为(168.70±9.79) μmol/L和(162.68±12.09) μmol/L (P＜0.05),血红蛋白分别为(150.59±7.82) g/L和(153.63±7.80) g/L(P＞0.05).G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿总光疗时间分别为(65.51 ±16.87)h和(45.00±12.67)h (P＜0.01),住院天数分别为(7.22±1.60)d和(5.58±1.45)d (P＜0.01).结论 G6PD缺陷症新生儿虽无明显溶血发生,但G6PD缺乏也会延缓高胆红素血症的消退,增加光疗时间和住院天数.     

中国人群中首例Ⅰ类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

目的 探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况.方法 采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点.结果 在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba.在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414).结论 在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者.     

1469例儿童童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的:了解本地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因频率,制订综合性预防措施,降低病死率。方法:随机抽取827名男童和642名女童的血液标本,通过测定红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD),判定G6PD是否缺乏。结果:1469名儿童中共筛查G6PD缺乏56例,占筛查总数的3.81%,其中男童50例,发生率为6.05%,女童6例,发生率为0.93%。结论:本地区儿童G-6PD缺乏症的基因频率与海南报道相近,对筛查出G-6PD缺乏者发放携带卡,可有效预防、提高人口质量。     

G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响

目的探讨G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响。方法确诊高胆红素血症新生儿77例,分为两组:G6PD缺陷症组37例,G6PD正常组40例。全部病例均给予双面蓝光光疗,对比两组新生儿治疗前血清总胆红素(Total serum bilirubin,TSB)、血红蛋白和治疗后TSB、血红蛋白、总光疗时间、住院天数。结果 G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗前TSB分别为(278.43±15.26)μmol/L和(276.68±12.15)μmol/L(P>0.05),血红蛋白分别为(165.58±10.90)g/L和(160.95±9.76)g/L(P>0.05)。G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗后TSB分别为(168.70±9.79)μmol/L和(162.68±12.09)μmol/L(P<0.05),血红蛋白分别为(150.59±7.82)g/L和(153.63±7.80)g/L(P>0.05)。G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿总光疗时间分别为(65.51±16.87)h和(45.00±12.67)h(P<0.01),住院天数分别为(7.22±1.60)d和(5.58±1.45)d(P<0.01)。结论 G6PD缺陷症新生儿虽无明显溶血发生,但G6PD缺乏也会延缓高胆红素血症的消退,增加光疗时间和住院天数。     

广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95AG(17.06%)、11例c.392GT(4.37%)、1例c.487GA(0.40%)、4例c.517TC(1.59%)、17例c.871GA(6.75%)、4例c.1004CA(1.59%)、15例c.1024CT(5.95%)、3例c.1360CT(1.19%)、58例c.1376GT(23.02%)、81例c.1388GA(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388GA、c.1376GT和c.95AG。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种测定方法的比较

目的:探讨检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活的可靠方法。方法:选取190例临床标本为检测标本,分别采用定量比值法、NBT定量法和酶活测定法检测G6PD酶活,比较三种方法测定结果。结果:使用三种不同的方法检测G6PD缺乏型,总检出率分别为5.26%、5.26%和5.78%。其中,男性人群中G6PD缺乏检出率为6.93%,女性人群检出率为3.37%。结论:NBT定量法具有简便快捷,同时准确性高等优点,可对高发地区进行G6PD缺乏症的大规模筛查。     

6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性与2型糖尿病患者血糖控制的相关性研究

目的:探究6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)活性与2型糖尿病(T_2DM)患者血糖控制之间的相关性。方法:选取确诊的135例T_2DM患者为研究对象,按照其是否出现G6PD缺乏将其分为单纯T_2DM组(123例)与合并G6PD缺乏组(12例),而后选取同期于我院进行体格检查的100例个体为健康对照组,经测定发现其中有9例存在单纯G6PD缺乏,而后分别对T_2DM组、合并G6PD缺乏组、对照组个体进行糖化血红蛋白(HBA1C)、果糖胺(DMF)及G6PD活性检测,而后进行对比。结果:①健康对照组中G6PD阳性率与T_2DM组相比,差异无统计学意义(P>0.05);②健康对照组中G6PD阴性患者其血浆HBA1C水平明显高于G6PD阳性患者,差异有统计学意义(P<0.05);③合并G6PD缺乏组患者其HBA1C水平明显低于单纯T_2DM组,差异有统计学意义(P<0.05);④设置DMF水平一致,对比发现合并G6PD缺乏组患者其HBA1C水平明显低于单纯T_2DM组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:G6PD活性的降低能够引起T_2DM患者机体HBA1C水平下降,对血糖监测造成影响,因而建议联合G6PD及HBA1C检测,提高对T_2DM患者血糖水平的诊疗准确性。