DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究

目的 探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。 方法 采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。 结果 XRCC4 rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487~6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501~8.842,P<0.05)。 结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4 G-1394T,RAD51-G135 C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

发动机燃烧室内壁材料热环境的气动热试验模拟技术研究

目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。结果 XRCC4rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487～6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501～8.842,P<0.05)。结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4G-1394T,RAD51-G135C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

脂联素基因单核苷酸多态性与高血压易感性及血压值关联性研究

目的探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对象,其中444例高血压患者作为病例组,选择同期304例健康体检者作为对照组。比较两组受试者一般流行病学指标,并利用Taqman基因分型技术对ADIPOQ基因3个多态性进行基因分型,利用多种遗传模型和统计学方法对实验结果进行分析。结果两组rs182052和rs7627128基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P> 0. 05),而rs1501299在加性模型和隐性模型下是高血压患病的危险因素(P <0. 05)。进一步对不同基因型的血压值进行分析,结果显示rs1501299的基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,其舒张压高于GT+GG基因型(P <0. 05)。结论 ADIPOQ基因多态性rs182052和rs7627128可能不是本研究调查地区汉族人群中高血压的遗传学标志,而rs1501299在加性模型和隐性模型下与高血压发生有关,其基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,TT基因型的舒张压高于GT+GG基因型。     

对氧磷酶-2基因多态性与中国汉族人群职业性噪声聋易感性的关联性研究

目的:探讨职业性噪声聋易感性与中国汉族人群对氧磷酶-2(PON2)rs7493?rs12026?rs12704796?rs7785846?rs7786401位点单核苷酸多态性之间的关联?方法:采用病例对照研究方法,将纯音测听结果双耳高频平均听阈 ≥ 40 dB的工人作为病例组,共188例;对照组为年龄?性别和接触噪声年限等因素与病例匹配,且纯音测听结果双耳高频平均听阈 < 40 dB的同岗位轮班工人,共200例?对所有研究对象进行相关的职业卫生调查和问卷调查,收集其基本资料和现场暴露资料?抽取病例组和对照组人群空腹外周静脉血2 ml用于提取DNA,采用TaqMan探针法进行基因型的测定?结果:通过分析发现rs7493(CG + GG)基因型?rs12026(CG + GG)基因型?rs7785846(CT + TT)基因型和rs7786401(GT + TT)基因型是导致职业性噪声聋发病的危险性因素,调整OR(95%CI)分别为3.54(2.18~5.75)?3.38(2.08~5.49)?3.30(2.03~5.37)和3.44(2.11~5.62)?分层分析发现以上4种基因型与环境危险因素噪声暴露水平结合后,可能存在交互作用,噪声暴露强度越大,发生职业性噪声聋的危险性越高(OR值变大)?结论:在中国汉族人群中,PON2基因rs7493?rs12026?rs7785846和rs7786401 4个单核苷酸多态性位点可能是职业性噪声聋易感性的危险因素,而且可能与噪声暴露强度等因素有交互增强作用?     

XRCC1基因多态性与铅中毒易感性关系的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与铅中毒易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集南通市某钢丝厂137例铅作业工人,其中61例确诊铅中毒患者作为病例组,其余76例铅接触工人作为内对照,选取正常人群75例作为外对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法分析3组人群XRCC1A194W和A399Q基因型频率,比较不同基因型与铅中毒易感性的关系。结果:XRCC1 A194W的CT+TT在病例组和内对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),CT+TT基因型能增加铅中毒的易感性(OR=2.46,95%CI=1.16～5.21);XRCC1 A399Q的GA+AA在病例组和外对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),携带GA+AA基因型的个体发生铅中毒的危险性降低(OR=0.31,95%CI=0.15～0.65)。结论:XRCC1基因A194W和A399Q的多态性可能与铅中毒易感性有关。     

广西扶绥人群XRCC1基因Arg280His多态性与肝细胞癌遗传易感性研究

目的 研究广西扶绥地区壮族和汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg280His多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,对当地壮族和汉族各50例肝癌患者和30例健康人群,应用PCR-RFLP的方法检测Arg280His基因型频率和等位基因频率,并比较两个民族不同基因型与HCC易感性的关系.结果 通过XRCC1 Arg280His多态基因型检测分型发现,在壮族和汉族人群中,病例组携带变异等位基因His的频率分别为11%和13%,对照组分别为10.0%和11.7%,等位基因在两组间分布均差异没有显著性(P>0.05).基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在2组间差异均无显著性(P>0.05).结论 广西扶绥人群中,XRCC1 Arg280His基因多态性与HCC风险不存在显著相关性.     

中国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met多态与脑胶质瘤遗传易感性关联研究

目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,XRCC3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.方法:应用TaqMan技术检测我国上海及其周边省份(江苏、浙江、安徽等)汉族人群中771例脑胶质瘤患者(病例组)和752例非肿瘤对照受试者(对照组)XRCC3基因Thr241Met多态性;应用统计学方法对TaqMan技术成功检测分型结果进行处理,分析该位点多态性与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.结果:1 468例受试者(病例组760例,对照组708例)应用TaqMan技术成功进行了目标基因检测及分型,基因分型成功率为96.4%.统计学分析发现:对照组C和T等位基因频率以及TC、TT基因型频率与病例组无显著差异.经年龄和性别因素校正,TC基因型(P=0.909;OR=0.981;95%CI=0.701～1.371)或TT基因型(P=0.642; OR=0.7; 95%CI=0.156～3.146)与CC基因型相比并不增加脑胶质瘤的发生风险.结论:我国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met的变异基因型TC和TT可能不是脑胶质瘤的遗传高危因素.     

超燃冲压发动机凹腔内补氧的强化点火试验

目的采用病例-对照研究方式,探讨中国汉族人群中rs12740374基因多态性与缺血性脑卒中的相关关系。方法应用连接酶(LDR)的方法对所有受试者(778例缺血性脑卒中患者及602例对照)进行基因型分型,分析两组间rs12740374位点基因型频率的差异及该位点基因多态性与患者血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度的关系。结果卒中组和对照组均检出了GG、GT、TT 3种基因型。运用logistic回归校正多种混杂因素后,结果发现rs12740374基因多态性与缺血性脑卒中无明显关系。携带rs12740374等位基因T的受试者,血清平均LDL-C水平均较GG型受试者低,但差异无统计学意义。结论中国汉族人群中rs12740374位点与缺血性脑卒中之间可能无明确关联;rs12740374可能与不同基因型受试者的LDL-C差异有关。     

中国汉族人群rs12740374单核苷酸多态性与急性缺血性脑卒中的关联性研究

目的 采用病例-对照研究方式,探讨中国汉族人群中rs12740374基因多态性与缺血性脑卒中的相关关系。 方法 应用连接酶(LDR)的方法对所有受试者(778例缺血性脑卒中患者及602例对照)进行基因型分型,分析两组间rs12740374位点基因型频率的差异及该位点基因多态性与患者血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度的关系。 结果 卒中组和对照组均检出了GG、GT、TT 3种基因型。运用logistic回归校正多种混杂因素后,结果发现rs12740374基因多态性与缺血性脑卒中无明显关系。携带rs12740374等位基因T的受试者,血清平均LDL-C水平均较GG型受试者低,但差异无统计学意义。 结论 中国汉族人群中rs12740374位点与缺血性脑卒中之间可能无明确关联;rs12740374可能与不同基因型受试者的LDL-C差异有关。