心力衰竭知识图谱的构建

目的：利用现有资源构建专病知识图谱,为临床决策提供知识与技术支持。方法：以心力衰竭为例,首先明确疾病、检查、手术、药物、科室、症状、解剖学7类顶层语义概念以及2类属性和14类语义关系,其次复用现有词表、本体按照语义概念类型分别进行层级关系构建和同义术语归并,最后利用知识库资源进行语义关系抽取和同义术语归并。结果：形成包含524个概念、4 360对语义关系的心力衰竭知识图谱。结论：利用现有词表、本体和知识库资源采用知识融合的方法可以实现专病知识图谱的构建。     

中医类流感知识图谱的构建

目的：以《中国百年百名中医临床家丛书》、中医书籍等为知识图谱构建素材,借鉴国际系统医学术语全集（SNOMED）、统一医学语言系统（UMLS）和中医药学语言系统（TCMLS）的语义关系构建“症状-证候-治法”及“所用方剂-中药”之间关系的语义网络。方法：采用人工知识抽取的方法,利用知识图谱构建素材和SQL Server 2008对数据进行预处理,选取图数据库Neo4j构建中医类流感温病理论知识图谱。结果：构建的知识图谱包含实体812个和关联4 759个。结论：通过Cypher语言使“证-治”“证-症”“症-药”等关联知识图谱可视化,能够直观地展示各个实体之间的关系,为今后将中医类流感知识图谱与深度学习技术相结合应用于中医奠定了基础。     

基于自然语言处理的临床合理用药知识图谱构建

目的：构建基于自然语言处理的临床合理用药知识图谱。方法：以国家食品药品监督管理总局（CFDA）、美国食品药品监督管理总局（FDA）及某大型三甲医院药品库中药品说明书为数据源，构建了一种基于深度学习算法的临床合理用药知识图谱库。对随机抽取的500份药品说明书进行人工标注，将标注的数据划分为训练集、测试集、验证集。基于深度学习模型BRET进行训练，通过训练集训练模型和验证集验证训练过程中的性能及训练后通过测试集测试模型性能，用优化后的机器学习模型预测未标注的药品说明书。结果：最终抽取出30余万条“实体-关系-实体”的三元组关系，将机器学习模型产生的三元组与领域专家标注产生的三元组一起导入Neo4j图形数据库中存储，以知识图谱的形式展现给临床药师。结论：通过基于深度学习算法的临床合理用药知识库构建，在标引少量药品说明书的前提下，挖掘出药品说明书中所有的医疗关系和实体。自动构建基于药品说明书的合理用药知识图谱，可提高合理用药的自动化程度和准确度，降低不合理用药。     

融合多维特征的医学知识图谱分步实体对齐方法

目的：提出一种融合多维特征的医学知识图谱分步实体对齐方法,从电子病历和网络资源中抽取垂体瘤相关疾病、症状数据,进行实证研究。方法：首先进行尾实体对齐,通过训练Word2Vec和BERT模型获得实体的语义特征,使用三元组训练翻译模型得到实体结构特征,利用Jaccard相似度计算字符特征,利用分类模型进行特征学习和预测;然后进行头实体对齐,利用实体的属性相似性和结构相似性构建头实体对齐模型。结果：尾实体对齐模型的F1值为99.58％,头实体对齐模型的F1值为97.32％,说明所选择的特征可以很好地表示实体,模型具有良好的对齐效果。结论：目前关于医学知识图谱的实体对齐模型研究仍处于起步阶段,融合多维特征的医学知识图谱分步实体对齐方法是对现有医学知识图谱构建方法的重要补充。     

基于本体的军事活动事件知识建模研究

目的：适应军事领域知识信息化建设的需求,构建军事活动事件、军事人员、武器装备、战法等知识模型。方法：利用本体建模工具Protégé构建军事活动事件本体模型,梳理概念、属性及其关系,并给出该模型构建案例及其有效性验证。结果：提出了一种具有一般性的军事事件本体模型结构,建立了事件与事件要素之间的语义联系,并复用已建立的领域本体应用于事件本体的构建,形成统一的事件知识表示单元。结论：通过本体建模结构化表示军事活动信息,可完善及扩展军事本体模型。     

基于机器学习的针灸相关疾病、基因、药物新关联挖掘

目的：挖掘针灸相关疾病、基因和药物间的新关联。方法:提出一种基于SVM的机器学习算法,结合词典识别疾病、基因和药物实体并挖掘三者之间的关联,构建针灸相关疾病、基因和药物关联网络。结果:识别出针灸相关的296种疾病、51种基因和278种药物,并在27种疾病、13种基因和135种药物之间挖掘出704种关联,构建3个关联网络,发现了262种新关联。结论:针灸相关疾病-基因-药物之间存在大量程度不一的关联,为针灸精准医疗提供了新的研究思路。     

药物基因组学的发展与临床应用现状

药物基因组学是精准医学的重要组成部分,是指导临床个体化用药、评估药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药必不可少的工具。但是,将药物基因组学研究结果应用于临床实践还需要克服许多障碍。本文介绍目前临床药物基因组学的发展及临床应用现状,概述药物基因检测项目在临床应用过程中所面临的挑战,为实现药物基因组学和精准医学在临床上的合理应用提出了建议。     

中文疾病知识图谱构建初探

探索构建以疾病为中心,包含7大类实体以及实体之间关联的中文疾病知识图谱。介绍总体框架与思路、数据抽取和建模过程,采用基于R2RML的RDB2RDF数据映射标准完成数据采集、清洗、加工、存储、转换、建模、关联、检索等流程构建,基本实现中文疾病知识图谱构建的预期目标。     

药物基因组学与个体化医药专业人才教育探讨

通过探讨药物基因组学与个体化药物研发、临床用药以及遗传信息咨询、基因检测与分析等的关系,阐明药物基因组学相关知识与技能培养在个体化医药人才教育中的重要意义。进而分析国内外现状与差距,总结教研室实践经验,强调加强药物基因组学教育对促进我国个体化医药发展与专业人才教育,深化我国医学教育改革的重要意义。     

基于文本挖掘的高通量癌症基因组数据注释

癌症基因组学科学计划的实施,推进了分子层面疾病诊断、疾病预防检测和靶向治疗等临床应用,积累了大规模的癌症基因组学数据,对癌症基因组数据进行有效挖掘和利用,成为该领域的研究重点。在高通量癌症基因组学数据挖掘的基础上,以美国国家癌症研究中心的癌症基因组数据为研究对象,利用文本挖掘技术对特异癌症基因加以注释和可视化展示,即从基因功能描述文本中识别疾病实体和药物实体,从临床应用的角度注释高通量数据挖掘结果,便于研究人员从高通量的数据和科学文献中发现疾病、药物及基因之间的关系。     

心脑血管药物基因组学与个体化治疗研究进展

心脑血管疾病是威胁人类健康的主要疾病,而药物基因组学与个体化治疗的研究和发展为这类疾病的治疗提供了新的思路。药物基因组通过研究药物效应与基因多态性之间的关系,为实现个体化治疗提供理论依据。本文从临床上最常用的抗凝药、抗高血压药、血小板聚集抑制剂和调节血脂药等药物出发,概述了心脑血管药物基因组学研究进展。     

基于语义表达的中医药优势病种网络模型的构建

目的：建立基于中医药优势病种文献的语义网络模型。方法：顶层参考中医药学语言系统并结合专家咨询设定模型中的语义类型和语义关系，底层基于获取的中医药优势病种文献全信息结构解析进行语义类型和语义关系补充。结果：构建了基于语义表达的中医药优势病种网络模型。结论：基于语义表达的中医药优势病种网络模型可以支持中医药优势病种文献数据库的构建和中医药优势病种文献的语义检索与利用。     

胃癌个体化化疗

对于局部晚期或远处转移的胃癌患者化疗具有重要的价值,通过药物基因组学对患者的基因进行检测开出适合每个个体的化学药物的“基因处方”即所谓的个体化化疗无疑将革命性地提高胃癌化疗的效果。现就与胃癌化疗效果密切相关的表达基因TS、DPD、ERCC1等的研究进展予以综述,以更好指导临床肿瘤药物筛选。     

中医药优势病种文献数据结构解析与网络模型构建思路

目的：提出中医药优势病种文献数据语义网络模型构建的思路,以实现中医药优势病种文献数据集成共享,进一步揭示中医药优势病种信息内涵。方法：顶层本体的设计基于中医临床术语系统及中医药学语言系统,抽取中医药概念及关系,利用获取的中医药优势病种文献全信息数据,确定其核心概念和非核心概念。基于基础数据抽取规范,利用顶层本体与基础数据结合的方法构建语义网络模型。结果：通过分析中医药优势病种文献数据特点,成功构建了体现中医药优势病种特色的语义网络模型。结论：构建规范的中医药优势病种文献语义网络模型有利于中医药优势病种信息的集成与应用,可以为中医药数据的统一规范提供指导。     

基于本体推理的中西药物相互作用自动发现研究

目的：通过构建中西药物相互作用本体,利用本体推理工具自动发现中西药物相互作用。方法：基于用药安全规则及药物相互作用原理,利用本体语言构建疾病治疗的中西药物相互作用本体。设计本体推理工具的自定义规则,实现从药物相互作用到药物使用风险的推理。结果：药物相互作用本体构建及推理方法可用于发现中西药物联用可能发生的风险和风险预警提示,减少中西药物联用导致的不良反应。结论：中西药物相互作用本体及本体推理研究可为中西药物相互作用研究提供思路与方法,为临床医生联用中西药物提供参考。     

Antimmor drug-induced acute pancreatitis： report of a special case

Drug-induced acute pancreatitis （DAP） is defined as pancreatitis with corresponding clinical manifestations resulted from drug-induced pancreatic secretion dysfunction and pancreatic tissue damage. One case of DAP resulted from chemotherapeutics （Nimustine） was diagnosed and treated our in hospital in 2009. This patient belonged to pancreatitis induced by anticancer drugs, and the toxicity of anticancer drugs acted directly on pancreatic cells, leading to the occurrence of pancreatitis. After treatment, the pancreatitis was effectively treated in this patient, but the final the patient and his family eventually gave up the treatment due to aggravated primary diseases     

血栓性疾病个体化用药指导基因芯片试剂盒的制备和效果评价

目的：探讨血栓性疾病（TD）个体化用药指导基因芯片的制备过程,阐明一种快速、高通量检测氯吡格雷和华法林药物代谢基因的方法。方法：根据氯吡格雷药物代谢基因位点（CYP3A4、CYP2C19*17、CYP2C19*2和CYP2C19*3）和华法林药物代谢基因位点（CYP4F2*3、GGCX、VKORC1-2、VKORC1-1、CYP2C9*2和CYP2C9*3）设计相应的探针和引物,制备TD个体化用药指导的基因芯片检测试剂盒。经过DNA提取、PCR扩增、杂交、洗脱和扫描等步骤对基因芯片的灵敏性、重复性和稳定性进行评价。收集3个地区的150例TD受试者样本并进行药物代谢基因检测,以受试者在临床中接受的用药指导及6个月后患者的疾病恢复情况为依据,评价基因芯片试剂盒的有效率。结果：基因芯片检测2种药物的代谢基因均出现良好的杂交信号;芯片检测PCR扩增产物的最低检测浓度为10³ copies·mL^-1;对不同批次的3张芯片及同一批次的10张芯片进行平行测定,符合率为100%;芯片具有稳定性,有效期长达6个月;来源于3个地区的150例TD样本验证基因芯片检测试剂盒的有效率在90%以上。结论：成功制备了高通量检测氯吡格雷和华法林药物代谢基因的TD个体化用药指导基因芯片试剂盒,该方法灵敏度高,重复性好,稳定性强,制备效果优良。