MECP2基因突变患儿出现脑病和皮质性肌阵挛的早期发病

本文报道了1例散发罕见的携带M ECP2基因上806delG突变的患儿的临床和神经生理特征。1例28月龄的男婴经检查发现有严重的发育迟缓、癫痫发作、小头畸形、呼吸功能紊乱、自发和诱发的上肢肌阵挛。神经生理学研究证实肌阵挛是皮质源性的,但是这与皮质兴奋性过高的体征没有联系,并发现CSF中3-甲基-4-羟基-苯亚乙基乙二醇和缬氨酸的浓度很低。MECP2基因突变患儿出现脑病和皮质性肌阵挛的早期发病@Leuzzi V.$Dept. of Child Neurol. and Psychiat., University of Rome La Sapienza, Via dei Sabelli 108, 00185 Rome, Italy Dr @…     

散发型克雅病临床、脑电图及影像学研究

目的 探讨散发型克雅病 (sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特点.方法 分析 12 例sCJD 患者的临床表现、EEG、影像学特点.结果 主要临床症状和体征有进行性痴呆、共济失调、肌阵挛、精神行为异常、锥体束征、锥体外系征.EGG检查12例均有异常,9例出现周期性三相波.12例MRI弥散加权(DWI)像中3 例皮质显示异常高信号,8例示皮质及基底节异常高信号,1例示基底节异常高信号.结论 sCJD临床表现以快速发展的进行性痴呆和肌阵挛最具特征性,EGG、DWI是诊断本病的重要检查手段.     

肌阵挛综合征中的ε-sarcoglycan基因

ε-sarcoglycan基因(SGCE)突变与家族性肌阵挛-肌张力障碍相关,但该表型的全谱系分析尚不明确。筛查58例肌阵挛-肌张力障碍综合征患者的SGCE突变,在29例原发性肌阵挛-肌张力障碍综合征患者中发现有6例(21%)发生SGCE突变(其中4例为新型突变),而在其他表型的29例患者中未发现SGCE突变。(0819～0823张玉龙译)肌阵挛综合征中的ε-sarcoglycan基因@Valente E.M. @Edwards M.J. @Mir P. @K.P. Bhatia$Sobell Dept. Motor Neurosci./M. D., Institute of Neurology,University College of London, Queen Square , Londo…     

癫痫患者皮质电刺激诱发的负性肌阵挛

负性肌阵挛(N M)是以突然快速的肌肉活动中断为特征的运动疾病。与N M相关的肌电图(EM G)是一个短暂的(<500m s)静息期(SP),而不在EM G活动增强(即肌阵挛)之前出现。本研究采用大脑内低频(1H z)电刺激方法,对运动前区皮质(PM C)、初级运动皮质(M I)、初级体感区(SI)和辅助运动区(SM A)在皮质NM病理生理中的作用进行探讨。对3例癫痫药抵抗患者进行术前评估,通过立体EEG电极对PM C(2例患者)、M I(1例患者)、SI和SM A给予单个电脉冲(刺激时程3m s,刺激强度0.4～3m A),从双侧三角肌收集表面EM G。结果显示:①PM C或M I刺激无…     

苍白球刺激可缓解肌阵挛-肌张力障碍综合征

通过苍白球内侧部(G Pi)植入电极和深部脑刺激,对1例肌阵挛-肌张力障碍综合征患者进行治疗。手术过程分为两步,首先治疗症状明显的肢体,另一侧肢体于1年后治疗。神经元放电记录显示,与帕金森病患者的GPi细胞相比,大部分苍白球神经元以相对较低的激发频率(46±18Hz)进行爆发式放电,其放电频率和方式随肢体张力障碍和快速不自主的肢体收缩而改变。手术24个月后的神经功能检查提示,Burke-Fahn-M arsden评分下降47.8%,残疾等级量表评分下降78.5%。苍白球刺激可缓解肌阵挛-肌张力障碍综合征@Magarios-Ascone C.M.$Neurologa Experimental…     

少年肌阵挛癫痫12例临床特征分析

目的 研究少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床及脑电图特点.方法 对12例JME患者的临床表现、脑电图资料及药物疗效进行回顾分析.结果 12例患者均有肌阵挛发作,部分合并全面强直-阵挛发作和(或)失神发作;脑电图表现快速、全面棘-慢波或多棘-慢波;采用丙戊酸钠、托吡酯治疗,效果较好.结论 JME的诊断主要依据临床特征,应详细询问肌阵挛发作史,必要时行视频脑电图监测.     

线粒体细胞病患者的脑部MRI表现

背景:线粒体细胞病(M Cs)是一组临床上的异质性群体,其中一部分有典型的表型。据报道脑M RI有助于M Cs的诊断。目的:探讨M Cs患者的普通脑M RI表现与不同M Cs亚群患者临床表现间的相关性。设计:病例系列研究。机构:墨西哥城的一所国立医院。患者:21例有以下表现的M C患者,慢性进行性眼外肌麻痹(n=7)、卡恩斯-塞尔综合征(n=7)、线粒体神经消化道脑病(n=6)以及肌阵挛型癫痫伴红纤维肌病(n=1)。结果:21例患者中的20例(95%)M RI表现异常。最常见的异常表现为:19例(90%)患者的广泛脑白质高密度、18例(86%)患者的幕上皮质萎缩和13例(62%)…     

咪唑安定预处理减少依托咪酯所致肌阵挛

目的：观察咪唑安定0．02mg／kg预处理对依托咪酯全麻诱导时肌阵挛的预防作用。方法：50例择期全麻手术患者,男女各25例,ASA（I～Ⅱ）级,年龄（18—65）岁,随机分为咪唑安定组（M组）和对照组（D组）,分别观察并记录静脉注射0．3mg／kg依托咪酯脂肪乳剂后有无肌阵挛发生及肌阵挛的严重程度。结果：M组的25例患者中,仅1例（4％）出现中等程度的肌阵挛,明显低于对照组（D组）的16例（64％）（P〈0．01）。结论：0．02mg／kg咪唑安定预处理可减少依托咪酯全麻诱导所致的肌阵挛。     

浅谈肌阵挛运动疾病的诊断与鉴别

目的讨论肌阵挛运动的诊断与鉴别.方法 通过研究病因及发病机制综合患者临床表现作出诊断与鉴别.结论 许多神经系统和全身系统疾病均可有肌阵挛发作,因此鉴别肌阵挛运动患者的患病类型十分重要.     

良性新生儿睡眠性肌阵挛:一个尚未认识的非癫痫状态

在3年期间对13例新生儿的痉挛进行检查。其中6例为癫痫,对其余7例患儿做出了良性新生儿睡眠性肌阵挛的诊断。结论:良性新生儿睡眠性肌阵挛为新生儿重要的特有表现,其可被误诊为癫痫。良性新生儿睡眠性肌阵挛:一个尚未认识的非癫痫状态@Ramelli G.P.$Department of Paediatrics, San Giovanni Hospital, 6500 Bellinzona, Switzerland @Sozzo A.B. @Vella S. @Bianchetti M.G. @郭战宏…