109例染色体核型分析

近年来,由于遗传性疾病普遍受到重视以及诊断技术的提高,已发现的遗传性疾病已超过3000种,涉及临床各科,其中属于染色体异常的占3%,本文对109例病人作末梢血染色体核型分析,报道如下:     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血，采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作，G显带分析染色体核型，并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46，XX，t（4；9）（q31；p24），其子染色体核型为46，XY，der（9）t（4；9）（q31；p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者，患儿的异常9号染色体为母源的，该母亲出生正常后代的几率仅为1／18，故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

早期自然流产与绒毛染色体研究

早期自然流产与绒毛染色体研究张进忠１刘丽霞２程静霞本文用染色体直接制备法对早期自然流产绒毛染色体进行研究，现就其结果介绍如下：１材料与方法１．１标本选择实验组：选择年龄２２～３５岁，孕６～１２周先兆流产５０例为一组；年龄在２２～３９岁，孕６～１２周难...     

白血病患者染色体脆性部位的研究

采用低叶酸低小牛血清的培养基,对10例白血病患者和9例正常对照的外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位进行了研究。结果在实验组中观察910个中期分裂相有118个畸变位点(畸变率为12.97％),显著高于对照组(7.85％)。实验组脆性部位的表达率为8.3％,而对照组为4.88％,二者比较差异亦具有显著意义(x~2=8.34,P<0.01)。提示白血病患者存在着明显的染色体不稳定性。     

染色体病知识问答(三)

染色体常见的结构异常包括断裂、缺失、重复、易位和倒位等，其中染色体断裂是造成染色体结构异常的基础。     

X染色体长臂等臂1例

患者女性,28岁,未婚.因原发性闭经,作内分泌测定及染色体分析.患者因服黄体酮,于1998年9月17日来月经,量甚少.B超示:幼稚性子宫,卵巢小. 体检:身高145 cm(其父母、兄姐身高均在160 cm以上).智力正常,肘不外翻,无颈蹼, 后发际正常,面有色素痣,汗毛较多,胡须较正常女子稍密,鬓毛较密,阴毛、腋毛较少, 外生殖器正常,乳房小且无乳头发育,表型相当于18岁左右.其母在妊娠时曾患感染并服用过中药.     

954例外周血染色体核型分析

本文对９５０人进行了外周血或脐血常规培养，Ｇ带核型分析，发现１１４人染色体异常，异常发生率１１．９５％，性染色体异常４０例，其中结构异常７例，嵌合２１例，性分化异常１２例；常染色体异常４７例，其中结构异常２５例，嵌合１例，数目异常２１例，以２１三体最多，属多态变异异常２７例，以大Ｙ多，本文就染色体异常与临床自发性流产，闭经的关系以及新生儿染色体检查与产前诊断及优生的关系问题进行讨论。     

160例肌无力患者及其双亲染色体核型分析

目的：探讨肌无力的患者和其双亲染色体核型及其患者与双亲之间染色体核型的关系。方法：采取肌无力患者及其双亲外周血，进行体外细胞培养，常规制片，染色体核型分析。结果：肌无力患者检出染色体畸变32例，占20％；双亲中有染色体畸变者5例，占1．56％。发现畸变染色体有NO-3、NO．6、NO．7、X、NO．8、NO．14、NO．17、NO．19、NO．21及NO．22，染色体畸变类型有缺失、易位、断裂、裂隙及数目异常。结论：肌无力形成与多条染色体畸变相关联，通过染色体核型分析可以为临床诊断、治疗，尤其是产前诊断该类疾病提供一种有利的依据。     

小白鼠性细胞染色体制片理想条件分析

染色体是遗传物质的载体,通过对细胞染色体的研究,可以分析某些先天性遗传病、癌变、放射效应、拟放射药物等因素对其作用的本质。但是,在性细胞染色体常规制片方法中,对于低渗处理时的温度、时间以及固定、滴片时的条件等与制片质量的关系尚未见详细报导。为此我们对上述问题做了一些比较实验。 材料与方法 1.采用成年、体重为40克左右的雄性小白鼠     

4号染色体臂间倒位家系分析

人类染色体倒位涉及到每号染色体,现已有记载的约50余种。大量报道了倒位是引起流产、死产、胎儿致畸的一个重要因素。但常染色体仅报导9号倒位引起原发性闭经。我室在遗传咨询中发现一例4号染色体臂间倒位伴发原发性闭经,且家系中调查发现几人为携带者。现报告如下:     

应用染色体荧光原位杂交检测染色体畸变

荧光原位杂交（ｆｌｏｕｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｅｈｙ－ｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是利用已知碱基序列的非同位素标记的核酸探针，依据碱基互补配对原理，通过荧光亲和素免疫组化体系在组织切片、细胞、间期核及染色体标本上对待测核酸进行定性、定位及相对...     

6600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法对2010～2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果染色体异常患者共353例,占总数的5. 35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55. 81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13. 29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57. 20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

①目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系。②方法 常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，对606例检测者进行染色体核型分析。③结果 检出异常核型50例，其中22例为大Y染色体，大Y染色体检出率为3．63％，占异常核型的44．00％(22／50)。携带者配偶不明原因反复自然流产发生率为81．82％(18／22)，子代颅脑神经系统发育异常发生率为13．64％(3／22)，不明原因连续死胎发生率为4．55％(1／22)。④结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应。