Gilbert综合征10例误诊分析

Gilbert综合征(GS)又名体质性肝功能不良、慢性非溶血性非结合型高胆红素血症、家族性非溶血性无胆汁尿性黄疸、特发性非结合型高胆红素血症、慢性间歇性青年性黄疸、遗传性非溶血性高胆红素血症及Meulengracht综合征。临床并不少见。但容易误诊,作者遇到10例,结合有关资料就本病的特点和可能误诊原因报道如下。1　临床资料患者10例,均为男性,农民7例,干部2例,工人1例,无饮酒嗜好。年龄22～35岁,平均(255±42)岁。从发现到确诊1～3年,平均(22±11)年。先后就诊医院(2～3级)3～12所或次,平均(63±26)次。用药6～17种,平均(113±21)种。费用…     

10例Dubin-Johnson综合征患者临床特征分析

Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)是一种临床表现为慢性间歇性/持续性高胆红素血症,由位于染色体10q24区的ATP结合盒C亚家族转运体2(ATP-binding cassette subfamiliy C member 2,ABCC2)基因突变,导致多耐药相关蛋白2(multidrug resistance protein 2,MRP2)功能障碍或缺失引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其在临床中少见且容易误诊。通过分析总结DJS病例资料,以期加强对该病的认识。     

Gilbert综合征5例临床及遗传学分析

目的探讨Gilbert综合征的临床及遗传学特点,提高对该病基因分型的认识。方法回顾性分析5例以黄疸为主要表现的Gilbert综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查及基因检测结果。结果患者男性多于女性,临床症状轻微;均有皮肤巩膜黄染,乏力3例,肝区不适1例;诱发因素为劳累2例,感染3例;均为非结合胆红素升高,血清胆红素水平为17.1～102.6μmol/L,其他肝功能指标均正常;饥饿试验阳性;均经基因检测到UGT1A1基因不同位点的突变。结论 Gilbert综合征是临床少见的先天性黄疸,以慢性、间歇性、非溶血性、非结合胆红素增高为特征,临床诊断缺乏特异性。目前认为UGT1A1基因检测是Gilbert综合征诊断的金标准。     

Dubin—Johnson综合征19例报告

Dubin—Johnson综合征,是一种非溶血性、非梗阻性以直接胆红素增高为主的间歇性黄疸,它伴有肝细胞内色素沉着。此病临床较为少见,常与慢性胆囊炎及急慢性肝炎混淆。现综合四篇来稿均经病理证实的19例报告如下。     

19例Gilbert综合征临床分析

[目的]提高对Gilbert综合征临床诊断水平。[方法]回顾性分析我院收治、确诊的19例Gilbert综合征患者资料。[结果]19例高胆红素血症患者均以间接胆红素升高为主(24.7~157.4μmol/L),直接胆红素轻度升高(7.9~23.5μmol/L),少数患者,直接胆红素正常。患者绝大多数是青年男性。黄疸出现的年龄,多数为青少年。黄疸是主要临床表现。所有病例,经过肝脏穿刺病理检查,肝脏组织结构基本正常,确诊Gilbert综合征。所有病例的血常规、肝脏的酶学、肝炎的病原学、自身免疫性肝炎的抗体、腹部B超等检查,全部正常。[结论]Gilbert综合征是临床少见的先天性黄疸。临床表现为慢性、非溶血性、间接胆红素增高为主的高胆红素血症,预后良好。     

Dubin—Johnson氏综合征8例报告

Dubin—Johnson氏综合征是一种少见的先天性非溶血性、非梗阻性、以直接胆红素升高为主的慢性间歇性黄疸,伴有肝细胞内色素沉着。现将我们遇到和搜集的8例报告如下: 一、临床资料:本组患者年龄20～42岁,病程6个月至17年。其中3例有家族史。主要临床表现为黄疸、乏力、食欲下降、恶心、呕吐、右上腹不适及隐痛,少数伴有厌油、失眠、头痛及腹胀。主     

干扰素联合氧化苦参碱治疗慢性乙型肝炎86例临床分析

多年来人们在病毒性乙型肝炎抗病毒治疗方面 ,寻求多种途径 ,以期有效地控制乙肝病毒的复制。本研究旨在探讨干扰素联合氧化苦参碱抗病毒治疗的效果。1　临床资料1 1　病例　 86例为我院 2 0 0 1年 9月至 2 0 0 2年 9月收治的慢性乙型肝炎患者 ,其中老年组 (治疗组 )男 60例 ,女 2 6例 ,平均年龄 (5 8.2± 4.6)岁 ;以同期住院的 79例慢性乙型肝炎患者为非老年组 (对照组 ) ,其中男 5 7例 ,女 2 2例 ,平均年龄 (3 8.3± 6.2 )岁。入选病例均符合 2 0 0 0年 9月西安第十次全国病毒性肝炎学术会议修订的诊断标准。两组病例均符合抗病毒治疗的适…     

原发性干燥综合征26例误诊分析

原发性干燥综合征 (ＰＳＳ)是一类慢性炎症性自身免疫性疾病 ,除累及唾液腺、泪腺及其它外分泌腺外 ,尚可影响腺体外组织 ,出现如关节炎、肌痛、皮疹以及与系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)相似的内脏损害症状。临床表现复杂多样 ,由于对本病认识不足 ,误诊率较高。现将我院 1990年以后诊治的 33例病例进行回顾性分析 ,其中 2 6例确诊前均有不同程度的误诊。临床资料1.一般资料 :2 6例患者 ,女性 2 5例 ,男性 1例。年龄 2 3～6 7岁。均符合董怡建议的诊断标准[1] 。2 .误诊情况 :误诊时间 2个月～ 11年。误诊疾病包括 2 0余种。许多病例先后被误诊为…     

Mirizzi综合征21例诊治分析

Mirizzi综合征是由于胆囊颈管或胆囊结石持续嵌顿和压迫 ,引起肝总管狭窄或梗阻 ,导致反复发作的胆囊炎、胆管炎和梗阻性黄疸的临床综合征。 1 992～ 2 0 0 2年 ,我院共收治此类患者 2 1例 ,均经手术证实。现总结如下。1　资料与方法本组男 8例 ,女 1 3例 ;年龄 33～ 68岁 ,平均 5 2岁。病程 1个月至 2 1年 ,平均 5年。临床表现为反复发作性胆绞痛 1 9例 ,伴有黄疸 1 5例 ,发热寒战 1 0例 ,仅右上腹疼痛不适 2例。血清胆红素、丙氨酸转氨酶 ( ALT)、碱性磷酸酶 ( AKP)均不同程度的升高 ,以 AKP升高为明显。术前 B超检查均有胆囊结石 ,…     

肺心病合并多器官衰竭56例临床分析

慢性肺原性心脏病 (肺心病 )并发多器官衰竭 ( MOF)是指肺心病患者在心肺功能损害的基础上 ,短期内同时或先后并发脑、肾、肝、消化道、播散性血管内凝血 ( DIC)等二个以上的器官连锁或累加的形式发生功能衰竭。肺心病患者如果合并 MOF则预后不佳 ,死亡率高。本文将我院 1995 - 2 0 0 0年收治的 5 6例肺心病合并多器官衰竭病例报道如下 :1　临床资料1.1　诊断标准 :本组病例均符合我国第二次肺心病诊断标准 :MOF的诊断标准参考都本洁 [1 ]、陈国伟 [2 ]的标准。凡慢性肺心病在呼吸衰竭和 /或心力衰竭基础上 ,同时并发以下任何一项以上…     

茵栀黄治疗婴儿肝炎综合征44例

婴儿肝炎综合征（ＩＨＳ）是指一组于婴幼儿时期（包括新生儿期）起病,表现为肝细胞性黄疸,肝脏肿大,肝功能损害的临床症候群,国外称之为新生儿肝炎综合征,现归属于新生儿胆汁瘀积。我科１９９６年１月～１９９８年１２月应用茵栀黄治疗ＩＨＳ４４例,疗效满意,现报告如下。１　资料与方法１．１　临床资料：４４例ＩＨＳ均来自我院儿科病房,符合《中华儿科杂志》１９９３年第１期刊登的ＩＨＳ诊断标准。年龄＜３０ｄ４例,３０～６０ｄ３２例,６０～９０ｄ８例;新生儿黄疸持续或增强者１８例,新生儿黄疸稍降但未完全消退而后持续…     

严重急性呼吸综合征50例

目前 ,严重急性呼吸综合征 (SARS)在全国多数省市暴发流行 ,发病患者数已达 5 0 0 0多例 ,同时世界 30多个国家亦有流行 ,严重威胁着人民的生命安全和健康。资料与方法一、一般资料对 2 0 0 3年 2月 9日～ 2 0 0 3年 4月 15日我院收治的 5 0例SARS患者的临床资料进行分析。全部患者均符合卫生部制订的关于《非典型肺炎病例的临床诊断标准 (试行 )》。5 0例患者中男 2 7例 ,女 2 3例 ,平均年龄 (30 .4± 13.5 )岁 ,最小 4岁 ,最大 75岁。 5 0例患者中 ,重型患者 8例。二、实验室检查所有患者入院时均检测TORCH 5项 (单纯疱疹病毒 1型、…     

Mirizzi综合征38例诊治分析

Mirizzi综合征 (MD)是指胆囊颈或胆囊管结石嵌顿致肝总管狭窄 ,并发胆管炎、黄疸、肝功能损害的临床综合征 ,为梗阻性黄疸的少见原因 ,术前诊断困难。因 MD存在解剖变异 ,故术中增加了胆管损伤的风险。近 10年来 ,我院共收治该病患者 3 8例 ,占同期单纯胆囊结石 (5 89例 )的 6.45 %。现结合其临床资料探讨本病的有效诊断及治疗方法。临床资料 :本组 3 8例 ,男 10例、女 2 8例 ,年龄 3 0～ 76岁、平均 5 5 .6岁。胆囊结石病程 2～ 16年 ,平均 6.1年。临床表现为黄疸 3 8例 (其中 12例为一过性 ) ,伴发热 18例 ,反复发作右上腹痛 2 0例 ,有…     

17例复发性风湿综合征临床分析

复发性风湿综合征 (ＰＲＳ) ,又称Ｈｅｎｃｈ Ｒｏｓｅｎｂｅｒｙ综合征或回纹型风湿症 ,是一种较少见、反复发作的急性关节炎和关节周围炎。现将我院 8年来收治的 17例报道如下。　　临床资料1.一般资料 :17例患者 ,男性 10例 ,女性 7例 ,男女比例为1.4:1,年龄 18～ 48岁 ,平均年龄 3 0 .8岁 ,病程 3ｄ～ 2 0年 ,平均病程 6.3年 ,我院就诊前均被误诊为风湿性关节炎。 17例诊断均符合Ｈｅｎｃｈ Ｒｏｓｅｎｂｅｒｙ提出的诊断标准。2 .临床表现 :17例患者均表现为反复突然发作的关节肿痛 ,局部皮肤可发红 ,活动受限。 9例呈多关节炎起病 ;8…     

肺心病并发多脏器功能衰竭230例临床分析

多脏器功能衰竭(Mu ltip le O rgan failure,MOF)是指机体重要生命系统或器官2个以上同时或短期内相继受损或衰竭的临床综合征。现将我院自2000年1月~2005年1月收治的230例肺心病并发MOF分析如下。1临床资料1.1多脏器功能衰竭诊断标准一般认为慢性肺心病急性发作期在具有心力衰竭和(或)呼吸衰竭基础上合并以下1项或1项以上者可诊断MOF。1.1.1肺心病和肺性脑病均符合全国肺心病会议所定标准。1.1.2肾功能衰竭少、无尿及血肌酐>177 umol/L者,(正常值88~177 umol/L)。1.1.3肝功能衰竭黄疸指数>12 u,总胆红素>34·2umol/L(正常值1·7~17um…     

Dubin-Johnson综合征1例

Dubin-Johnson综合征是一种先天性非溶血性黄疸,在临床中较罕见,需与其他原因所导致的黄疸相鉴别.本文报告了我院1例Dubin- Johnson综合征的诊治情况,有助于加深对该病的认识.     

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例报道并文献复习

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CNS-Ⅱ)是一种遗传性疾病,临床罕见,以先天性持续性黄疸和非溶血性高非结合胆红素血症为主要特点,与肝细胞内胆红素代谢关键酶基因突变引起的酶活性降低或缺乏有关,对苯巴比妥治疗的反应性是诊断的重点。本文对1例CNS-Ⅱ患者的临床资料进行回顾性分析,并对该病相关内容作一文献复习。     

新生儿肝炎30例分析

新生儿肝炎也叫新生儿肝炎综合征,以往也称巨细胞性肝炎。近年来该病在新生儿非溶血性黄疸中比较多见。现结合我院30例加以讨论。一、选择病例标准:1.出生4天后出现黄疸(生理性黄疸加重或生理性黄疸消失后再度出现黄疸),大便为黄色或黄白相间,灰白或白色,小便为深黄色;2.食少、恶心、呕吐,发热或不发热;3.肝脾增大,以     

百草枯中毒致急性呼吸窘迫综合征与急性肾功能衰竭临床分析

百草枯是一种新型广谱除草剂 ,其毒性极强。我院 2年中共收治 2 3例 ,将其中并发急性呼吸窘迫综合征 (ＡＲＤＳ)及急性肾功能衰竭 (ＡＲＦ)的病例作一临床分析如下。临床资料诊断标准　ＡＲＤＳ 17例 ,符合 1999年中华医学会呼吸病学分会昆明会议标准[1] ;ＡＲＦ 13例 ,均符合诊断标准[2 ] 。一般资料　男 6例 ,女 17例。年龄 19～ 6 0岁 ,平均2 6 .5岁。均为口服 ,摄入量 5～ 90ｍｌ,平均 35ｍｌ。临床表现及分级　均有不同程度的胸闷、呼吸困难、恶心、呕吐等。根据摄入量及临床表现分为 3级 (度 ) [3 ] ,轻度者 5例 ,摄入量 2 0ｍｇ/ｋｇ…     

酚妥拉明、多巴胺及速尿联用治疗肾综合征出血热急性肾衰35例疗效观察

1　临床资料1 1　一般资料　本组肾综合征出血热 (ＨＦＲＳ)诊断符合1990年全国流行性出血热防治方案修订标准。其病例来源为 1995～ 1996年我院收治的ＨＦＲＳ患者 ,共 6 5例 ,其中男 43例 ,女 2 2例 ,年龄 15～ 76岁。 6 5例全部为中度以上肾损害的患者 ,随机分为治疗组及对照组 ,其中治疗组 35例 ,对照组 30例 ,治疗中两组病例均未使用放血疗法、腹膜透析或血液透析疗法。1 2　治疗方法　治疗组每次用 10 %葡萄糖液 10 0～2 0 0ｍＬ加入酚妥拉明 10ｍｇ、多巴胺 2 0ｍｇ静滴 ,每分钟 2 0～ 30滴 ,每日 1～ 2次 ,疗程 2～ 5ｄ ,速尿 140～…