心电图在遗传性长QT综合征分型中的应用价值

国内遗传性长QT综合征(LQTS)的基因研究已经起步，但仍有较多单位不具备检测LQTS基因的完整技术条件。认识典型的LQT1，LQT2和LQT3的ST—T波图形，掌握这3种最常见LQTS基因类型的心电图特征，将有助于LQTS基因检测工作的开展和临床诊断治疗。因此根据ECG ST-T波形态初步判断LQTS基因型，有利于简化LQTS致病基因的筛选步骤，在节约时间和金钱方面，有着重要的临床意义。本文简要介绍这个领域的研究。     

遗传性QT延长综合征的遗传学类型与临床治疗

近来，遗传性QT延长综合征(long QTsyndrome，LQTS)的基因型与表现型研究取得突破性进展，其遗传学类型及临床表现的关系越来越清晰，这些信息不但为LQTS的治疗制订了方案，而且为研究其他心律失常的基本病因及治疗提供新途径。本文就LQTS的基因研究进展及相应临床表现特征、临床治疗特异性作一综述。     

利用心电图鉴别长QT综合征基因类型的研究进展

长QT综合征（LQTS）的分子遗传学取得突破性进展,基因型-表现型相关性研究表明LQTS患者的临床表现均是基因特异的。本文综述了利用静息心电图、运动负荷心电图及动态心电图鉴别LQTS基因类型的研究进展,此方法有助于进一步寻找致病基因和突变位点以及基因特异性治疗的开展。     

LQT2相关hERG基因的功能和表达

先天性长QT综合征（LQTS）是一类遗传性心律失常,现已发现12种不同基因的突变与LQTS相关。在中国长QT综合征Ⅱ型（LQT2）是一种最常见的LQTS,其发生率占LQTS的54.5%。先天性LQT2由hERG基因突变所致。hERG基因编码心脏快速激活延迟整流钾电流（IKr）通道的α亚基,hERG基因的突变可使IKr通道外向钾电流减少,QT间期延长。本文主要从hERG基因的突变机制,基因的检测和其与miRNA的关系等方面进行阐述。     

长QT间期综合征的诊断和治疗

长QT间期综合征（LQTS）临床上一般按其病因分为遗传性和获得性，按其恶性心律失常发生机理又可分为长间隙依赖性和儿茶酚胶依赖性两大类。近年来分子生物学研究的进展，遗传性LQTS的致病基因已被确定。一项自1979年开始．的国际多中心LQTS登记的研究报告亦已陆续发表。因而在LQTS的发病机理和临床诊治的认识上都有很大进展，本文就此作一简述。1LQTS的分子生物学目前已证明遗传性LQTS的相关基因有4个类型（见图1），由这些相关基因变异而引起的LQTS亦依次分为4个亚型；①LQT1的相关基因位于第11对染色体P15.5位，是KVLQT1…     

遗传性长QT综合征的研究进展

<正>遗传性长QT综合征是一种ECG表现为QT间期延长的遗传病,约有70%的患者是由基因缺陷导致[1],其基因突变与临床表型的一致性较好,因而临床中对长QT综合征的分型主要根据基因型进行。自1995年,发现第一个长QT综合征致病基因至今,目前国际上已发现13个LQTS致病基因上的950多个突变[2]。根据不同基因将LQTS划分为13个亚     

先天性长QT综合征七例的临床研究

目的 对1例先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS)患者（先证者）所在的家族进行普查，研究该家族的发病情况及临床和心电图特点，推测其相应的表现型和基因型。方法 按常规采集26例家庭成员的临床病史，进行体格检查，并采集同步12导联心电衅，测量QT间期和校正的QT间期，采用Schwartz提出的评分标准作为LQTS的诊断标准。结果 26例中有7例（28%）长QT综合征患者，6例可疑诊断。发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动，心电图表现为QT间期延长，在发病前后延长得更加明显，T波宽大有切迹，多可见U波，病情严重的患者心电图表现更加典型，该家族中患者的首次发病年龄较在，预后好，没有1例发生猝死或未成年夭折。结论 该家族中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQTS1或者LQTS2。基因型有可能为KVLQT1或者HERG基因的突变。     

长QT综合征分子遗传学进展及国人基因变异汇总

长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病，是引起青少年猝死的重要原因，包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因，但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识，只建议对其中11个证据明确的基因进行临床常规检测。本文就17个LQTS亚型的分子致病机制及其特征性临床表现的最新进展进行综述，并对已报道的国人LQTS基因变异进行总结，最后讨论分子遗传学检测在LQTS诊断治疗中的作用。     

遗传性QT延长综合征的遗传学类型与临床治疗

近年,遗传性QT延长综合征（log QTsyndrome,LQTS)的基因型与表现型研究取得突破性进展，其遗传学类及临床表现的关系越来越清晰，这些信息不但为LQTS的治疗制订了方案，而且为研究其他心律失常的基本病因及治疗提供新途径。本文就LQTS的基因研究进展及相应临床表现特征、临床治疗特异性作一综述。     

合并完全性房室阻滞的肾上腺能依赖性尖端扭转性室性心动过速二例

长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是一类可能发生恶性心律失常的综合征,分为先天性及获得性两大类型。既往曾经有学者认为多数先天性LQTS其尖端扭转性室性心动过速（torsades de pointes，TdP）发作多表现肾上腺能依赖性，而获得性LQTS及先天性LQTS3则表现为长间歇依赖性。近年的研究表明不少LQl、s病例同时存在长间歇依赖及肾上腺能依赖等特性的重叠交叉。本院自1999年以来收治2例合并完全性房室阻滞的LQTS，其TdP发作表现出典型肾上腺能依赖的特性，现报告如下。     

心律失常的分子遗传学进展:从基因到疾病的诊断和治疗

心律失常是影响公众健康的一种重要病症，是常见的致死原因。分子遗传学在过去十年的重要进展，为我们理解心律失常的发病机理提供了很大帮助。50％～75％的长QT综合征(LQTS)和15％-35％Brugada综合征(BS)的致病基因已经被发现(LQTS：钾通道基因KCNQ1，KCNH2，KCNE1，KCNE2，KCNJ2；钠通道基因SCN5A；非离子通道基因ankyrin-B。BS：SCN5A)。遗传性LQTS致病基因的突变也与很多普通药物诱导的LQTS相关。基因特异性治疗和遗传诊断已经应用于LQTS和Brugada综合征。最近发现一种新的短QT综合征与KCNQ1和KCNH2突变有关。心脏钠离子通道基因SCN5A的突变也可导致心脏传导疾病和常染色体隐性病态窦房结综合征(SSS)。散发型SSS也与心脏起搏钾离子通道基因HCN4的突变有关。心脏ryanodine receptor 2基因(RYR2)和calsequestrin 2基因(CASQ2)的突变能导致儿茶酚胺多形室性心动过速。KCNQ1和KCNE2的突变可导致心房颤动。蛋白激酶基因PRKAG2是预激综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome，WPWS)的致病基因。心律失常方面的已有研究成果与发现和将来的遗传学发现将会对疾病的治疗乃至现代医学产生革命性的影响。这些范例使现代医学向着个体针对性治疗发生转变，并首先在LQTS的治疗方面实现了，将来还会扩展到其它心律失常病的治疗。     

长QT综合征的诊疗常规

长QT综合征 (LQTS)是指具有心电图上QT间期延长、T波异常 ,易产生室性心律失常 ,尤其是尖端扭转性室性心动过速、晕厥和猝死的一组综合征。LQTS按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性LQTS通常与心肌局部缺血、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS的致病基因至少有 6个 ,已发现 10 0多个突变位点。临床上依基因型的不同可有特异性ECG表现。LQTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗 (β 阻断剂、左侧心交感神经切除术 ) ,对少数病例 ,需要辅以起搏器或埋藏式心脏复律除颤器治疗。其他如补钾、美西律等仅是探索性治疗措施。对高危情况下的无症状患者也应进行适当治疗     

儿童先天性长QT综合征患者的QT滞后现象

目的观察儿童先天性长QT综合征(LQTS)患者进行运动试验时QT间期的变化。方法因QT间期延长而行运动平板试验的患儿共33例入选本研究,按照1993年Schwartz等的LQTS诊断标准的计分分值分为两组:LQTS组:总计分值为4分及以上的患者17例,男13例、女4例,年龄11.6±3.7岁;可疑组:评分为1.5~3.5分的患者16例,男9例、女7例,年龄13.8±4.2岁。另选行运动试验的18例正常儿童作为对照组,男11例、女7例,年龄12.4±3.1岁。记录整个运动试验中和恢复期的心电图,观察QT间期和心率的变化,记录并计算恢复期第1,2,4,6 m in QT间期与运动过程中同心率时QT间期的差值(ΔQT)。结果三组患者在运动中随着心率的增加,QT间期逐渐缩短。运动恢复期,随着心率的减慢,三组的QT间期也逐渐延长,但LQTS组恢复期QT间期却显著短于运动过程中处于同心率时的QT间期。LQTS组在恢复期1,2,4 m in的ΔQT值均显著大于其它两组(P均<0.05)。LQTS组在QT间期与心动周期的关系图上呈现明显的“QT滞后环”。结论儿童LQTS患者运动试验恢复期与运动过程中相比,QT间期的变化明显滞后于心率的变化。     

KCNQ1-R555C错义突变致不典型临床表型的长QT综合征1例

长QT综合征(LQTS)分为先天性和获得性两种, 均可表现为心电图QT/QTc间期延长, 严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动, 导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者(变异位点:c.1663C>T;p.Arg555Cys), 临床表型不足以诊断LQTS, 在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作, 最终成功治疗。     

长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (longQTsyn drome ,LQTS)是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征 ,临床上以QT间期延长、ST T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsadedepointes ,TdP)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。LQTS基因研究进展1991年 ,KeatingMandVincentGM等人首先发现了QT延长综合征的第一个基因[1] ,开辟了长QT综合征基础和临床研究的新时期。到目前为止已发现6个致LQTS基因 ,10 0多个突变点[2 ] 。1.KvLQT1(KCNQ1)和MinK(KCNEl)基因1996年 ,Wang等[3 …     

长 QT 综合征的诊断与治疗

先天性长QT综合征（LQTS）是一种遗传性离子通道疾病，表现为心电图上Q-T间期延长，可引起多种恶性心律失常，特别是尖端扭转型室性心动过速（TdP）致患者突发晕厥甚至心脏性猝死。对于先天性LQTS，可以通过肾上腺素负荷试验明确其基因型，达到有效预防和治疗TdP发生的目的。本文综合国内外最新进展就先天性LQTS的诊断与TdP急性期治疗与慢性期预防进行概述。     

长QT综合征的诊断和治疗进展

长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是一种先天性疾病,常有家族遗传倾向,临床上以QT间期延长ST-T易变,尖端扭转性室性心动过速(Tdp)所致的发作性晕厥和心脏性摔死为特点。尤其是发生在儿童和年轻人当中的不明原因的意外性晕厥和猝死。近年来,在基因和临床研究方面,LQTS的细胞电生理和离子流基础研究与临床和分子生物学的关系取得了突破性发现,在LQTS的诊断和治疗上也有也重要进展。     

自主心律控制和QT间期变异对Ⅰ型长QT综合征发生心律失常风险的影响

目的:探讨自主心律控制和QT间期变异对Ⅰ型长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)发生心律失常风险的影响。方法:通过对就诊于海口市人民医院心内科的LQTS患者和非LQTS患者进行病例对照研究,确定LQTS发生的主要危险因素;再通过LQTS患者的分型对不同型别的LQTS患者作对照研究,确定自主心律控制和QT间期变异对Ⅰ型LQTS发生心律失常风险的影响。结果:LQTS发生的主要危险因素包括男性、晕厥病史、QT间期500ms。Logistics研究发现,发生自主心律控制和QT间期变异患者发生心律失常风险的危险性增高。结论:自主心律控制和QT间期变异可以增高Ⅰ型LQTS发生心律失常的风险性。     

获得性长QT间期综合征的防治建议

前言 长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)亦称QT间期延长综合征,是一种心室复极时程延长、不均一性增大的疾病.心电图上表现为QT间期延长、T波和(或)U波异常、早搏后的代偿间歇及心率减慢时易于发生尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TdP).临床表现以晕厥、搐搦或猝死为特征的临床综合征.LQTS可以是先天性,也可以是获得性.先天性LQTS是一种由基因缺陷引起复极异常的遗传性心脏病.获得性LQTS是指由药物、心脏疾病[心力衰竭(心衰)、心肌缺血、心动过缓等]或者代谢异常等因素引起的以可逆性QT间期延长伴TdP发作的临床综合征,其中药物性LQTS最常见.本建议重点放在药物引起的获得性QT间期延长伴TdP的防治.     

长QT综合征(一)

长QT综合征(LQTS)是一种心律紊乱疾病,表现为QT间期延长和T波异常,与尖端扭转型室性心动过速(TdP)的易感性增加相关,可导致晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏事件。先天性LQTS的发生率约为1/2 500,由编码或调节心脏钠、钾和钙离子通道的基因突变引起。至今已发现14个亚型,其中12个引起Romano-Ward综合征,2个引起伴耳聋的Jervell and Lange-Nielsen综合征,总共有1 200多个突变。大部分已知的基因突变在编码钾离子通道的基因上。疾病的严重程度受基因突变类型、突变位点和离子通道的生物物理特性影响。临床LQTS相关的症状与年龄、性别和QT间期延长程度相关。心脏事件的发生率在青少年和年轻的成年人中最高。女性比男性问题更多。QT间期越长,心脏事件发生率越高。在已知基因型的个体中,LQT1~3占90%~95%。在LQT1~3和LQT7个体存在基因特异性的心电图(ECG)表现。心脏事件的触发因素也因基因型的不同而不同。认识到基因特异的临床特征和ECG模式之间的关系可提高诊断的精确性。家族筛查、系列ECG跟踪随访、运动试验等不仅对先证者的诊断很重要,对于其他受累家族成员的确认也很重要。在所有亚型中,β阻滞剂对LQT1型患者最有效。左心交感神经切除术(LCSD)可增加心室颤动阈值从而显示可降低心脏事件的发生率。微创的LCSD术式比传统的方法更安全,患者恢复更快。植入式心脏复律除颤器(ICD)可对致命性心律失常提供最好的保护,但有必要使用ICD的危险分层,因为有50%的LQTS患者会终身无心脏事件发生。获得性LQTS在普通人群更常见,女性对延长QT间期的药物和电解质紊乱引起的TdP更易感。去除诱因是矫正获得性LQTS的最好办法。避免延长QT间期的药物和基因特异性的触发因素也能降低遗传性LQTS的心脏事件发生率。