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| KCNQ1-R555C错义突变致不典型临床表型的长QT综合征1例题录 | |
| 引用本文： | 王广强,荆艳艳,初红霞,刘伟峰,仲琳.KCNQ1-R555C错义突变致不典型临床表型的长QT综合征1例题录[J].中华心血管病杂志,2023(8). |
| 作者姓名： | 王广强 荆艳艳 初红霞 刘伟峰 仲琳 |
| 作者单位： | 青岛大学附属烟台毓璜顶医院心内科 |
| 基金项目： | 山东省医药卫生科技发展计划(202103010621)；;烟台市科技计划(2021MSGY042)； |
| 摘 要： | 长QT综合征(LQTS)分为先天性和获得性两种, 均可表现为心电图QT/QTc间期延长, 严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动, 导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者(变异位点:c.1663C>T;p.Arg555Cys), 临床表型不足以诊断LQTS, 在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作, 最终成功治疗。 |
| 关 键 词： | 心律失常 长QT综合征 KCNQ1基因 错义突变 |