肝豆状核变性39例临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中，精神、神经异常者22例，乏力、腹胀、纳差13例，其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低；血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例，CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是重要阳性体征，头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。     

18例肝豆状核变性患者的临床分析

目的:熟悉肝豆状核变性的临床特点,减少肝豆状核变性的误诊。方法:回顾性分析18例肝豆状核变性患者的临床特点。结果:肝豆状核变性患者大多具有肝损害临床表现和神经精神症状,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白(CER)降低。低铜饮食,口服D-青霉胺、锌剂、VitB_6等治疗有效。误诊率高。结论:对于青少年肝硬化患者应认真追问家族史,重复进行裂隙灯下K-F环检查,辅以血清铜蓝蛋白检测,必要时行头颅CT或MRI、腹部B超等检查,以便早期诊断和及时治疗。     

儿童肝豆状核变性97例分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床表现以及肝脏组织病理学特点.方法 对97例确诊为肝豆状核变性儿童的就诊原因、临床表现、实验室及肝脏活组织病理学检查结果进行回顾性分析.结果 患者以肝功能异常或肝病表现就诊为主(74%).97例(100%)患者均有肝脏损害,44例(45%)神经系统异常,95例行K-F环检查患者中63例呈阳性;94例行血铜蓝蛋白检测患者中,91例降低,3例正常;37例患者行24 h尿铜检测,其中＞100 μg者25例.17例行病理检查的患者肝组织均有不同程度的炎症及纤维化,其中8例有脂肪变性,3例有糖原累积样改变.结论 儿童肝豆状核变性以肝病表现为主,角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜检查在早期诊断中均存在一定困难,肝脏病理检查对诊断有一定参考价值.     

17例肝豆状核变性病例分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,加深对该病的认识,提高早期诊断率。方法回顾性分析17例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 17例患者（其中3例有明确的家族遗传史）平均发病年龄为（25.3±8.1）岁。其中10例以神经精神症状为主,6例以消化系统症状为主,1例表现为溶血性贫血。17例患者中13例K-F环阳性（76.5%）,8例患者头颅MR I检查发现异常（47.1%）,7例出现不同程度的转氨酶升高（41.2%）,绝大部分出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,血清铜、铜蓝蛋白降低,角膜K-F环阳性是其重要改变。     

12例肝豆状核变性病人临床分析

目的分析肝豆状核变性病人的临床特点。方法回顾性分析12例肝豆状核变性病人的临床表现特点,分析铜蓝蛋白、肝功能、血细胞、磁共振成像等检查结果。结果 12例病人中肝型1例(8.3%),脑型10例(83.4%),混合型1例(8.3%);神经系统症状主要为不自主运动、肌张力增高、构音障碍、病理征;10例(83.4%)病人角膜K-F环阳性,2例(16.7%)存在肝功能异常,12例(100.0%)血清铜蓝蛋白降低。血常规:血红蛋白降低0例,2例(16.7%)病人血小板降低。结论肝豆状核变性临床表现多样,主要损害器官为肝、脑、眼、血液系统;血铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝功能、颅脑磁共振对明确诊断有重要意义。     

30例肝豆状核变性病例的临床分析

目的总结肝豆状核变性的临床特征,提高对该病的诊断水平。方法回顾分析我院1990年~2009年30例诊断为肝豆状核变性患者的临床资料、实验室检查结果以及病理和基因的检查结果。结果 30例确诊为肝豆状核变性病例的平均年龄为23.6岁,发病年龄平均为16.2岁,发生肝硬化的平均年龄为26.2岁。主要受累器官为肝脏、脑、角膜和皮肤。肝损害主要表现为肝硬化(46.7%)、转氨酶升高(43.3%)和肝内胆汁淤积(20.0%);脑部受累主要表现为运动障碍(56.7%)、构音障碍(30.0%)和肌张力升高(20.0%);K-F(Kayser-Fleischer)环(93.1%)是角膜受累的主要表现;皮肤改变主要表现为蜘蛛痣(13.3%)和唇炎(6.7%)。实验室检查显示血清铜蓝蛋白、24 h尿铜排出量异常发生率为93.3%和100%。头部核磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)有异常发现者为78.9%。对3例不典型患者通过肝脏病理和基因检查,确诊为本病。结论肝脏、神经系统异常、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜排出量增加是诊断肝豆状核变性的主要标准;对于临床表现不典型者,应进行病理和基因检查。     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜蓝蛋白合成障碍,引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,过量的铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等部位,引起肝肾功能异常、神经精神症状、角膜K-F环等。其中以精神障碍为首发症状者较为少见,易造成漏诊和误诊,极易误诊为精神疾病。为提高对本病的认识,减少误诊,现报告以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例如下。     

肝豆状核变性21例临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识.方法 回顾分析2002年7月～2009年6月我院收治的21例肝豆状核变性患者的临床特点和诊疗情况.结果 发病年龄3～52岁,平均发病年龄17.86岁.首发症状以肝功能受损为主者7例,以神经系统受累为主者14例.角膜K-F环阳性17例;血清铜蓝蛋白浓度均低于正常;18例进行了上腹超声或CT检查,16例表现有肝脾异常;17例进行了头部CT或MRI检查,11例提示脑部病变.10例于院外首诊误诊,误诊为病毒性肝炎、肝硬化失代偿期者为多.结论 肝豆状核变性表现复杂,主要累及肝脏和神经系统,尽早行K-F环、血清铜蓝蛋白、上腹超声或CT、头部CT或MRI检查,有助于早期诊断、早期治疗.     

肝豆状核变性18例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害等全身多系统损害。因本病临床少见，起病隐袭，临床表现多样化，故易误诊、漏诊。1996年9月～2004年9月，我院共收治肝豆状核变性患者54例，其中初诊误诊18例。现分析报告如下。     

肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的比较分析

目的　比较和分析肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的差异及其临床意义。方法　肝豆状核变性和病毒性肝炎患者 ,分别进行病毒血清标志物、角膜K -F环、血清铜蓝蛋白及 2 4h尿铜的测定和比较。结果　肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢状况差异有显著性。结论　铜代谢改变是鉴别诊断肝豆状核变性和病毒性肝炎患者的重要依据。     

35例肝豆状核变性分析

目的分析我院肝豆状核变性的临床特点和诊疗情况。方法回顾并分析比较了2000年1月～2006年5月我院收治的35例肝豆状核变性患者的临床特点和诊断情况。结果(1)首发症状以肝功能受损为主者25例,以神经系统受累为主者6例;(2)肝脏受累的患者年龄为9.8±3.9岁,神经系统受累的患者年龄为10.3±2.7岁;(3)31例患者检查了K-F环,其中阳性29例,阳性率93.5%;31例患者测定了24h尿铜排泄,均有不同程度的升高(>100μg/24h),阳性率100%;(4)本病首诊时的误漏诊率较高,35例首诊误漏16例(45.7%),误诊以病毒性肝炎和肝硬化者为多。结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可累及肾脏和骨关节等,对于非典型病例临床诊断困难。K-F环和尿铜排泄对诊断本病敏感度高,且简单易行,费用低,值得推荐。     

肝豆状核变性常规诱发电位变化的临床意义（附两个家系调查报告）

肝豆状核变性又称Wilson病（下称WD）,是一种较少见的由于铜代谢紊乱所致的家族性常染色体隐性遗传病。该病的典型症状为肝豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,实验室检查发现血清铜水平升高和和铜蓝蛋白水平降低。1999年3月至2000年2月,我们研究了两个家系3例肝豆状核变性患者及其6例直系家属的所觉诱发电位（BAEP）、视觉诱发电位（VEP）、体感诱发电位（SEP）的变化,现报告如下：     

肝移植治疗肝豆状核变性七例

肝豆状核变性又名Wilson病（WD），患者第13号染色体铜转运P型ATPase基因突变导致肝脏铜蓝蛋白合成障碍，体内过量的铜沉积于肝脏、脑、角膜和肾脏等部位，出现肝脏、神经系统、肾功能异常和角膜环等临床表现。如能早期行排铜治疗和低铜膳食，可获长期缓解，但对晚期患者，肝移植是目前最有效的治疗方法。     

欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介

正肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病,估计患病率为1:30000。该病是由于编码P型ATP酶的ATP7B基因突变,影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭,但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检     

肝豆状核变性33例的临床特点分析

目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾性分析2000年1月～2010年12月我院诊断为该病的33例的临床特点。结果肝功能异常者15例,主要表现为ALT的升高,其中有6例表现为胆红素的升高,92.9%的患者血清铜下降,尿铜异常者为100%,97%的患者铜蓝蛋白含量降低,54.5%的患者有K-F环。结论 HDL是一个多器官疾病,主要依靠铜蓝蛋白及K-F环等来诊断,其消化道症状表现多样性,有腹痛、腹胀、乏力、纳差、身目黄染、肝硬化、腹水等。     

肝豆状核变性29例分析

目前肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）的诊断和治疗均有一定困难。１９９５年以来我院收治本病２９例，现报告如下。１ 材料和方法２９例患者中男性１９例，女性１０例，年龄１０个月至５３岁，入院前病程一周至８年，入院诊断５例为肝炎肝硬化，２例为急性黄疸性肝炎，１８例为肝豆状核变性，４例为病毒性脑炎。入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、２４小时尿铜增多，除２例外，余病例角膜Ｋ－Ｆ环均阳性，确诊为肝豆状核变性。首发症状中１７例有精神异常而被精神内科收治，７例被儿科收治，１例因骨关节痛收入骨科…     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性病人临床特点分析

目的分析以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(Wilson病,WD)病人的临床特点。方法回顾性分析24例以精神障碍为首发症状并最终确诊为WD的病人临床资料。结果本组24例中最常见的精神障碍为情绪障碍,其中焦虑障碍15例(62.50%),且多伴角膜色素环(K-F环),24例(100.00%)均检查出角膜K-F环。病人发病前无明显诱因16例(66.67%),误诊20例(83.33%),误诊率高,故就诊时实验室检查及影像学检查结果多已显示铜代谢异常及相关内脏受损。实验室检查可见血清铜蓝蛋白200 mg/L者22例(91.67%),行头颅核磁共振(MRI)扫描14例中9例异常(64.29%),24例(100.00%)B超均示不同程度的肝实质异常声像改变。临床上予以驱铜、护肝、对症及中药治疗为主,其中23例(95.83%)有效。结论肝豆状核变性病人以精神障碍为首发者较少。此类病人精神症状明显,易掩盖其他症状、体征,临床医生应进行详细的神经科查体并完善相关检查,以减少误诊、漏诊率。     

误诊为慢性病毒性肝炎的肝豆状核变性六例分析

在国内慢性病毒性肝炎十分常见而肝豆状核变性较为少见,两者的临床表现较为相似。我们自1993年至1995年共遇见6例,其中2例合并慢性乙型肝炎,现报告如下。临床资料　　一、一般资料　　6例中男4例,女2例;年龄13～38岁;均诊断为慢性病毒性肝炎入院。入院前病程2个月至7个月。入院后经血清铜蓝蛋白、血清铜测定和角膜色素环(K-F环)检查而确诊为肝豆状核变性。　　二、临床表现　　6例均慢性起病,出现疲乏、胃纳减退、尿色变深、肝肿大、质地变硬等,4例有黄疸。2例(例2和例6)兼有血清HBsAg、HBeAg、抗-HBc及HBVDNA阳性,伴有蜘蛛痣、肝掌…     

采用内科综合治疗方法抢救暴发性肝豆状核变性1例

患者,男,13岁,血红蛋白41 g／L,铜蓝蛋白 190 mg／L,K-F环( ),尿铜8 067 μg／24 h,凝血酶原时间(PT)25．8 s,总胆红素722．6 μmol／ L,诊断为暴发性肝豆状核变性并重度溶血．采用青霉胺、血浆置换、糖皮质激素和输血等内科综合治疗,39 d后患者明显好转出院．     

肝豆状核变性患者肝组织WD基因mRNA的表达特征

采用原位杂交结合图象分析的半定量方法研究肝豆状核变性(WD)基因mRNA的表达特征,并对WD患者WD基因全部21个外显子进行DNA序列测定,探索WD的发病机制。 一、材料与方法 1.实验对象:WD患者4例,病例符合WD的临床诊断标准。(1)具有肝病史、肝病体征或锥体外系征;(2)血清铜蓝蛋白降低和肝铜升高;(3)角膜K-F环。行脾切除术时获取肝组织标本;对照组1例,男,32岁,来自肝脏外伤修补术的肝组织标本,经各项检查排除各种肝炎、肝硬化、肝肿瘤疾病。