男性病人的铁储量与非胰岛素依赖型糖尿病的关系:病例对照研究

非胰岛素依赖型糖尿病是铁超负荷性疾病(如血色病)的常见并发症,其发病率占血色病病人数的53%～80%。血色病病人糖尿病的发生与铁过多的程度相关。铁是自由基应激反应的一种催化剂,而自由基和脂质过氧化反应又在糖尿病的病因学中起一定作用。胰岛素生成细胞对氧化损伤特别敏感,因此由铁催化产生的羟基基团对于糖尿病的发生可能至关重要。不过有关健康人群的铁储存与糖尿病发病率之间的关系研究尚未见报道。为此,作者进行一项病例对照研究,旨在证实人体铁的蓄积是否能预示非胰岛素依赖型糖尿病的发生。病人和方法　研究对象为芬兰东部1038名…     

血色病的欧美诊断治疗规范

血色病（hemochromatosis）是北欧白人中最常见的遗传性疾病，其人群中的发病率可达1／200人。基本发病机制为组织器官内铁过度沉积导致细胞病变，通常累及肝脏、胰腺及心脏从而表现为肝硬化、肝癌、糖尿病及心脏病等严重并发症。为规范血色病的诊断和治疗，1999年欧洲肝病协会（EASL）在循证医学基础上形成血色病国际共识意见；2001年，美国肝病协会（AASLD）公布了血色病诊断和治疗指南；2005年，美国医师协会公布血色病筛查指南。在我国，血色病属于少见病，为提高对血色病的诊疗水平，本文根据上述共识及指南，对欧美血色病的诊疗规范作一介绍。     

先天性血色病1例

血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官,并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病。多发生于北欧人,而亚洲人和黑人发病率较低,在我国发病少见。现将我科收治1 例血色病患者的临床资料报道如下。     

继发性肝血色病1例

血色病是指铁质在肝脏、胰腺等组织沉积,引起这些器官结构和功能改变而引发的疾病。目前有关脾脏[1]、神经系统[2]和肝脏[3]的血色病报道较少。我院在2011年4月收治1例继发性肝血色病患者,现报道如下。1病例报告患者,男,42岁,汉族,山东烟台人。曾于2010年8月23日查体发现肝占位性病变,腹部超声提示肝实质性占位。超声造影检查示轻度脂肪肝及     

遗传性疾病与肝细胞癌

资料表明,一些按Mordon遗传规律遗传的疾病常并发肝细胞癌(HCC)。它们与HCC的内在联系尚不十分清楚。至今,已发现9种遗传性疾病与HCC有关。 1 血色病 血色病是染色体隐性遗传疾病,体内有过多铁存积,主要为含铁血色素沉积,引起肝、胰、心、肾、皮肤等组织损伤和功能障碍。 血色病常并发HCC。早期的研究报告,遗传性血色病患者HCC的发病率在4.5％～18.9％,血色病重要并发症之一的糖尿病经妥善治疗后,生存期较长,发生HCC的危险性更高。澳大利亚的一项研究表明,1975年后血色素患者中HCC的发病率为30％以上,危险性为对照组的200倍。在美国估计发病率     

遗传性血色病性肝硬化近展

遗传性血色病(ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ,ＨＣＣ),又称原发性血色病,是纯合子在第6对染色体ＨＬＡ位点紧密连锁的常染色体隐性遗传病。由于先天性铁代谢障碍,体内有过多的铁沉积引起肝、胰、心、肾、皮肤等器官组织损伤和功能障碍。由此引起的肝硬化称血色病性肝硬化。一旦肝硬化发生,血色病的病死率则明显增高。ＨＣＣ临床上并非少见。据报告美国约有60～100万血色病者,另有2700万人是铁吸收增加而症状不明显的携带者,以白种人发病较高。国内对ＨＣＣ的发病率尚无确切统计数字,但全国各地均见病例报道。1发病机…     

以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童血色病1例并文献复习

目的:提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识,以利于及时诊断和治疗。方法:报道1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性血色病,并复习相关文献。结果:本例患者在糖尿病酮症酸纠正后胰酶持续升高,CT显示胰腺肿胀和肝脏密度升高,铁代谢指标显示机体铁负荷显著过多,血色病相关基因检查HFE第2号外显子存在His63Asp杂合突变。此外,患者抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性,口服糖耐量试验显示内源性胰岛素和C肽相对缺乏。结论:儿童遗传性血色病以糖尿病酮症酸中毒发病少见,如果同时合并铁负荷显著过多,应考虑血色病的可能。     

原发性血色病继发性糖尿病一例报告

血色病(hemochromatosis)是一组铁代谢紊乱所致的罕见疾病,主要表现为铁沉积于体内,引起脏器不同程度的组织结构破坏及功能障碍。1957年以来血色病国内报道约100例,经肝活检确诊病例仪14例,出现继发性精尿病5例。今报告一例原发性血色病继发性糖尿病。     

继发性血色病并发糖尿病1例

本文报道1例以糖尿病就诊的继发性血色病（SHC）病例。患者男,58岁,因“多尿、多饮、体重下降1周”入院。既往有贫血、脾大史。查体发现皮肤青灰色、肝大。糖耐量试验确诊糖尿病,胰岛素释放试验提示曲线低平,胰岛功能差。血清铁及铁蛋白升高。肝组织病理提示弥漫分布含铁血黄素颗粒,普鲁士蓝染色阳性。胰岛素治疗及铁螯合剂治疗有效。近一半患者在发现血色病时已发生糖尿病。过量的铁参与氧化应激,形成脂质过氧化物,造成胰岛B细胞衰竭,导致糖尿病。     

以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病1例报告

正铁是人体内必须微量元素之一,正常成人中90%～95%的铁来源于体内衰老或破坏的红细胞中的血红蛋白被巨噬细胞吞噬所释放的铁;5%～10%来源于肠道吸收食物中的铁。血色病为我国临床罕见铁代谢缺陷病,现将本科收治的1例表现为糖尿病酮症酸中毒,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为遗传性血色病患者的临床资料报道如下。     

遗传性血色病五例临床分析

目的探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用。方法5例患者,4男1女。先证者因不明原因肝硬化伴皮肤黏膜色素沉着来院确诊。通过对先证者的家系调查,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,确诊4例早期患者。结果该家系5例患者中3例出现皮肤黏膜色素沉着,1例肝硬化,未见糖尿病;5例患者血清铁均正常,其中3例血清铁蛋白异常;2例肝穿病理检查,其中1例肝铁过多沉积;而MRI显示每例患者至少有1个内脏器官的铁沉积,以肝脏铁沉积最为显著。结论遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者。家系调查结合MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要。     

SLC40A1基因突变致遗传性血色病1例报告

正遗传性血色病(hereditary hemochromatosis, HH)是一种罕见的常染色体遗传病,北欧高加索人群发病率较高,其发病机制为铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多,体内过量的铁进行性蓄积造成肝、肾、脑、胰腺等组织损伤,从而引起器官功能障碍导致肝硬化、糖尿病、心肌病、垂体损伤、睾丸萎缩、关节疾病和皮、肤色素沉着等~([1])。现将本院收治的1例HH患者的临床资料报道如下。     

血色病性肝硬化1例

血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。多发生于北欧人，亚洲人和黑人发病率低，在我国发病罕见。     

遗传性血色病的基因诊断

临床铁负荷过量并不罕见,其中累及肝脏的血色病最为常见。与高加索人群遗传背景不同的是,亚洲人群经典的HFE血色病发病率极低。欧美研究及国际指南主要针对HFE型,各指南间一致性较低,亚洲数据缺乏。因此,对已知的遗传性血色病根据致病基因,结合中国数据分节论述,以期对临床提供参考,有助于中国人群的血色病诊断及研究。     

血色病合并贫血、重度黄疸1例报告

<正>遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是由铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的一种常染色体院性遗传疾病。临床表现为乏力、倦怠、糖尿病、皮肤色素沉着症、肝硬化、心肌病、关节炎等。HH的地理分布呈世界性,在北欧日耳曼和高加索人群中的发病率约1/220~1/250~([1-2]),在亚太地区较少见。1病例资料患者男性,63岁,因"反复黄疸40余年,加重1 d"入     

3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系临床表型分析

目的了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点。方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病。先证者及其一级亲属分别检测目前已知的遗传性血色病相关的5个基因(HFE、HAMP、HJV、TFR2和SLC40A1)。结果 3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病先证者均具有明确的铁过载表现,家系1和家系2中各有1个成员具有铁过载。2例携带HJV E3D变异的先证者还同时携带其他类型血色病基因变异。结论 HJV基因E3D变异可能为我国遗传性血色病的热点变异,可能需要同时伴随其他位点变异才会出现表型,且男性、年龄增加更容易出现血色病表型。     

铁超负荷与糖尿病

遗传性血色病(GH)是白种人中常见的遗传病,以铁超负荷为特征,其糖尿病发生增加。GH的C282Y和H63D突变被认为是该病的标志性基因突变,它们与糖尿病的发生可能有密切关系。铁超负荷与代谢综合征相关,2型糖尿病患者及高危人群的血清铁蛋白水平增高,铁代谢与2型糖尿病的关系尚待进一步研究。     

肝血色病1例报道并文献复习

肝血色病又称肝血色素沉着症或肝铁过度沉积症,是一种罕见的因铁代谢紊乱,肠道铁被过度吸收导致体内铁过量的疾病。现将我院收治的1例肝血色病及相关文献复习报道如下。     

高血糖危象

高血糖危象是由于高血糖给患者带来严重的致命性损伤,需要及时识别和处理,主要包括糖尿病酮症酸中毒( DKA)和高血糖高渗状态(HHS).DKA的发病率为13.4‰～ 14.9‰[1-3],HHS的发病率由于病情的复杂性和研究人数少而不清楚,但住院的糖尿病患者中大约有1％患HHS.在美国和英国,成人DKA的死亡率低于1％,在老年人和伴有严重并发症的患者死亡率高达5％,而在非洲国家DKA的死亡率可高达30％[4],在全世界范围内甚至一些发达国家HHS的死亡率可达到5％ ～20％[5].     

糖尿病心肌纤维化的机制及干预

近年来,糖尿病发病率逐年增高趋势,最新数据显示,截至2012年中国糖尿病患者已达9240万,而糖尿病前期患者高达1.48亿,防控形势十分严峻[1]。最常见和严重的糖尿病并发症是结缔组织的过度积累（病理纤维化）[2,3]。有人认为心肌间质纤维化可能是糖尿病心肌病变的特征性病理改变[4]。糖尿病心肌病是一种特异性心肌病,也是糖尿病心肌病发展的终末阶段[5,6]。本文对糖尿病心肌纤维化的发病机制及干预措施作如下综述。