血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病合并脑梗塞的关系

肾素血管紧张素(RA)系统与多种心血管疾病发病有关,血管紧张素转换酶(ACE)可将血管紧张素转换成血管紧张素,后者是强烈缩血管物质,对血管调节具有重要作用。已发现机体ACE水平受遗传控制[1],人ACE基因位于染色体17q23上,其中第16内含子内存在一个287bp的插入缺失(insertiondeletion,ID)多态性[2],该基因多态性与糖尿病肾病、心肌梗塞、高血压病等有关联[3]。我们用多聚酶链式反应(PCR)法检测出该多态性,并探讨了其与血清ACE水平及中国汉族人2型糖尿病及其合并脑梗塞的关系,现报告如下。材料与方法一、研究对象1无脑血管并发症的2型…     

血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）和载脂蛋白E（apoE)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗塞的关系,方法：分析采用PCR和PCR结合限制性片段长度多态性方法分别检测ACE和apoE基因多态性。结果：脑梗塞ACE基因DD基因频率0．293及D等位基因频率0．569均显著高于对照组的0．134和0．390（P＜0．01）,脑梗塞apoE外显子4基因多态性与正常对照组比无显著性差异,结论：ACE基因缺失型可能是汉族人脑梗塞的遗传危险因素,未发现apoE外显子4基因多态性与脑梗塞之间存在相关关系。     

ACE基因I/D多态性与佳木斯地区汉族人群中老年原发性高血压的关系

目的 探讨佳木斯地区汉族中老年人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入／缺失(L／D)多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)、电泳分型等方法，检测佳木斯地区102例汉族人原发性高血压患者和107例正常对照组的ACE基因L／D多态性。结果 正常对照组及原发性高血压患者的ACE基因L／D多态性Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为0．3925、0．4299、0．1776和0．4313、0．4118、0．1569，I、D等位基因分布频率分别为0．6074、0．3926和0．6372、0．3628，两组间无显著差异。结论 ACE基因L／D多态性可能与佳木斯地区汉族人原发性高血压病无关。     

海南汉族高血压及高血压脑梗塞与ACE基因多态性的关系

目的：研究海南汉族高血压及高血压脑梗塞与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）方法，对海南汉族146例正常人、106例高血压患者和227例高血压脑梗塞患者的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测。观察DD、DI、II基因型频率及其等位D、I基因频率，并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率，并分析高血压患者及脑梗塞患者的经典危险因素。结果：海南汉族高血压组、高血压脑梗塞组与正常对照组进行比较，三组的DD，DI、II基因频率及D、I等位基因频率无显著性差异。结论：ACE基因I／D多态性与海南汉族正常人、高血压及高血压脑梗塞无显著关联，说明ACE插入／缺失多态性不是海南汉族高血压及高血压脑梗塞的独立危险因素。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病缺血性脑病相关性研究

中国糖尿病性脑血管病发生率为 3.6 3%～ 17.19% [1 ] ,尤其是在 2型糖尿病患者中 ,其患病率高 ,发病早 ,易反复发生 ,严重威胁糖尿病患者的生命及生活质量。近年来 ,多采用研究候选基因这一方法 ,从分子遗传学角度探讨其发病机制。肾素 -血管紧张素系统 (RAS)在调节血压和水、电解质平衡中起重要作用 ,血管紧张素 转换酶 (ACE)基因是 RAS系统的重要组成部分 ,其插入 /缺失 (I/D)多态性和脑血管病有关 [2 ]。我们利用 PCR技术 ,研究了中国汉族人 2型糖尿病缺血性脑病和ACE基因 I/D多态性的关系 ,报告如下。对象与方法一、对象收集 …     

血管紧张素转换酶抑制剂治疗高血压病人的疗效与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 探讨具有不同血管紧张素转换酶基因插入／缺矢基因型（Angiotension-converting enzyme gene I/D genotype,ACE I/D genotype)的高血压病人对血管紧张素转换酶抑制剂（Angiotension-converting enzyme inhibitor,ACEI)治疗的反应性。方法 根据ACE I／D基因多态性,将高血压病人分为Ⅱ组（20例）,ID组（20例,及DD组（18例）,共58例。使用西拉普利2．5mg Q.D,两周后无效增至5mgQ.D共4周,观察降压疗效。结果 Ⅱ组显效2例,有效12例,总有效率70％,ID组显效8例,有效8例,总有效率80％,DD组显效13例,有效4例,总有效率94％。ACEI对DD组疗效最好（P＜0．01）,降压幅度最大,ID组次之,Ⅱ组较差。结论 ACE I／D基因多态性可做为高血压病人选用ACEI时的参考指标之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病

血管紧张素转换酶基因存在数种多态性标志,其第16内含子多聚酶链反应扩增产物可形成3种多态性：Ⅱ型、DD型及I／D型。DD型者血浆ACE浓度、血压高于I／D及Ⅱ型,D等位基因与高血压并发症密切相关,血管紧张素转换酶基因I／D多态性影响着原发性高血压病的发生、发展及预后。     

心房颤动与血管紧张素-1转换酶基因多态性的相关性研究

目的　探讨血管紧张素 1转换酶 (ACE)基因I/D多态性与心房颤动的相关性。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)的方法对 183例北京地区汉族人进行I/D多态性检测 ,包括孤立性房颤 5 3例 ,高血压房颤 32例 ,高血压患者 38例 ,健康对照 5 0例。结果　孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照组各组之间I/D多态基因型频率及基因频率差异无显著性 ,且该多态性的基因型及等位基因分布不受年龄及性别影响。结论　在该研究人群中没发现心房颤动与血管紧张素 1转换酶 (ACE)基因I/D多态的相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性对冠心病患者血管内皮舒张功能的影响

目的:观察血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对冠心病患者内皮功能的影响及其抑制剂的干预作用.方法:选取冠心病患者(冠心病组)68例,对照组69例,聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因插入/缺失(L/D)多态性,超声检测肱动脉内皮功能.结果:冠心病组DD基因型明显高于对照组.冠心病组ACE各基因型内皮依赖性舒张功能均低于对照组,DD基因型最为明显;非内皮依赖性舒张功能差异无显著性.血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)治疗后冠心病组各型肱动脉内皮依赖性舒张功能与治疗前比较均有显著性改善,其中DD基因型改善最为明显.结论:冠心病患者血管内皮功能异常与ACE基因I/D多态性相关.ACEI可以改善内皮功能,特别是对DD基因型患者改善更为明显.     

血管紧张素转化酶基因多态性与糖尿病血管并发症

肾素 -血管紧张素系统 (RAS)是心血管主要的调节系统 ,血管紧张素转化酶 (ACE)基因存在I/D多态性 ,该序列决定了血清中ACE的水平。ACEI/D多态性与糖尿病患者缺血性心脏病的发生存在相关性 ,与视网膜病变的发生无关 ,而ACEI/D多态性与糖尿病肾病、血管性疾病的相关性尚存在争论。因此 ,明确ACE多态性与糖尿病的关系尚需进行更大规模的人群前瞻性研究。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压左心室肥厚关系的探讨

目的　探讨肾素 血管紧张素系统 (RAS)基因多态性与原发性高血压左心室肥厚 (EH LVH)的相关性以及在EH LVH产生中的多基因协同作用。方法　对 10 9例原发性高血压病 (EH)患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)以及聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测血液白细胞染色体DNA中血管紧张素转换酶 [ACE(I D) ]、血管紧张素原 [AGT(M2 35T) ]和血管紧张素Ⅱ 1型受体 [AT1 R(A116 6C) ]基因多态性 ;利用超声心动图检测左心室质量 (LVM)并计算左心室质量指数 (LVMI)。结果　ACE(I D)基因多态性D等位基因频率在EH LVH组中明显增高 (χ2 =4 .6 9,P=0 .0 30 ) ,男性EH患者中 ,ACE(I D)基因型构成比与LVH有关联 (χ2 =9.5 5 ,P =0 .0 0 8)。协同存在AGT TT型时 ,ACE(I D)基因多态性与EH LVH有关 (χ2 =6 .2 2 ,P =0 .0 4 4 ) ,且D等位基因在EH LVH明显增高 (χ2 =6 .91,P =0 .0 0 9) ,该类EH患者发生LVH的相对危险度增高 (OR :2 .5 0 ,95 %CI:1.2 5～ 5 .0 0 )。结论　ACE(I D)基因多态性D等位基因可能是LVH的独立危险因子。ACE基因多态性与AGT基因多态性之间的协同效应表明 ,同时携带AGT TT型时 ,具有ACE(I D)基因多态性D等位基因的EH患者更易发生LVH。     

2型糖尿病肾病中ACE基因型和ACEI疗效关系的研究

目的探讨血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)治疗三种血管紧张素酶(ACE)基因型的2型糖尿病肾病的疗效有无差异,判断ACE基因插入/缺失(I/D)多态性对ACEI治疗2型糖尿病肾病的疗效有无预测作用.方法 68例2型糖尿病临床肾病患者,用胰岛素控制血糖,福辛普利20 mg/d治疗8周;用药前所有受试者以PCR方法检测ACE基因I/D多态性,并据其分为三组,ACE基因II型33例、ID型21例、DD型14例,于治疗前后分别测定血清ACE活性、尿白蛋白排泄率(UAE)、血清肌酐(SCr)、糖化血红蛋白(HbAlc)、体重指数(BMI)和平均动脉压(MAP).结果治疗前三组年龄、BMI、MAP、HbAlc、Scr、UAE差异均无显著性(P＞0.05),血清ACE活性在DD型组最高、ID组次之、II型组最低(P＜0.05);福辛普利治疗8周后,三组受试者BMI、Scr无明显变化,MAP、HbAlc均有下降,但三组间变化差异无显著性(P＞0.05);UAE、血清ACE活性下降的百分率在DD型组最高、ID型组次之、II型组最低,差异有显著性(P＜0.05);多因素相关分析UAE降低与MAP、HbAlc下降无相关,与血清ACE活性的下降相关(r=0.299,P＜0.05).结论 ACEI治疗2型糖尿病肾病疗效,在ACE基因DD型最好、ID型次之、II型最差,可能与其血清ACE活性的变化相关;检测ACE基因I/D多态性有助于预测ACEI治疗2型糖尿病肾病的疗效.     

ACE基因、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素I转化酶(ACE)基因/D多态及血管紧张素受体1型(AT1R)A1166C多态性与中国汉族人2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和PCR/DdeI酶切技术,检测93例DN患者(DN组)与94例2型糖尿病患者(DM组)ACE基因及AT1R基因多态基因型。结果DN组ACE基因DD基因型频率(34.4%)、D型等位基因频率(54.3%)较DM组(19.1%,40.4%)均升高(P<0.05,<0.01);两组间AT1R基因A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P>0.05);ACE和AT1R基因多态与DN的分层分析显示,同时携带ACE纯合子缺失基因型(DD)和AT1R突变基因型(AC+CC)者发生DN的危险较大,OR值为8.569。结论ACE基因/D多态性与2型DM并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型DM患者是DN的易感人群。ATlR基因A1166C多态性虽与我国汉族人2型DM并发DN无关,但AT1R与ACE基因多态存在协同效应,携带AC+CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

血管紧张素转换酶基因多态性与老年人脑梗塞的相关性研究

目的　探讨血管紧张素 - I转换酶基因多态性与老年人脑梗塞的相关性及预后分析。方法　应用一步 PCR三条引物法对 1 2 6例老年性脑梗塞 (脑梗塞组 )和 30 1例正常老年人 (对照组 )进行血管紧张素 - I转换酶基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率计数 ,组间采用 χ2检验进行统计学分析。结果　脑梗塞组 DD型基因频率及 D等位基因频率分别为 2 0 .6%和 37.7% ,对照组分别为 9.3%和 31 .2 % (P<0 .0 5)。结论　血管紧张素 - I转换酶基因多态性与老年人脑梗塞有相关性 ,对老年人脑梗塞预后分析有一定意义。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病并发高血压的相关性研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与 2型糖尿病并发高血压的关系。方法 :应用 PCR方法分析 149例 2型糖尿病患者及正常对照者的 ACE基因型。结果 :1ACE基因型及等位基因构成比 ,正常对照组与 2型糖尿病组无显著性差异 ;2并发高血压组 DD型及 D等位基因频率显著高于无高血压组 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因 I/ D多态性与 2型糖尿病并发高血压有关。     

血管紧张素转换酶基因I／D多态性在心血管疾病中的临床意义

人类血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性并不改变ACE的分子结构，但可能与功能的不平衡性有关。I／D多态性影响血浆和组织中ACE的活性，与冠心病、高血压病等众多心血管疾病有不同程度的关联；对ACE抑制剂、β受体阻滞剂等心血管系统活性药物的疗效具有不同影响。     

白大衣高血压血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的：研究白大衣高血压与血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因I／D多态性的关系。方法：应用多聚酶链式反应（PCR）方法对白大衣高血压，高血压病Ⅰ级患者和正常血压者各30例进行ACE I／D基因型检测，并分析比较。结果：白大衣高血压和高血压病Ⅰ级组Ⅱ基因型低于正常组（P〈0．01），白大衣高血压和高血压病Ⅰ级组DD基因型高于正常组（P〈0．01），白大衣高血压ID基因型显著高于高血压病Ⅰ级组和正常组（P〈0．01）。高血压病Ⅰ级组ID基因型低于正常组（P〈0．01）。结论：白大衣高血压与ACE基因多态性有关，ID基因型者易患白大衣高血压。     

不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素系统多基因多态性关联研究

目的探讨不同性别高血压病患者与肾素-血管紧张素系统,包括血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因、血管紧张素转化酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)多基因多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法(PCR-RFLP)检测95例高血压病患者和98例健康对照者的AT1R基因1166位点、ACE基因I/D以及AGT基因M235T基因型,比较不同性别两组间基因型和等位基因型的分布频率。结果男性高血压组AT1R基因、AC/CC基因型和ACE基因DD基因型频率高于对照组,1166C和D等位基因频率明显高于对照组;AGT基因TT基因型及T等位基因频率较对照组为高,但差异无统计学意义;在女性,ACE基因D等位基因频率较其对照组为高(P0.05),余各基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间均未见差异。结论肾素-血管紧张素系统多个基因位点变异与男性高血压病发病有关,只有较少基因位点多态性参与女性发病。     

RAS三种不同基因多态性与原发性高血压的相关性

目的 探讨肾素—血管紧张素系统(RAS) 血管紧张素原(AGT)基因T704C多态性、血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性及血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166-C多态性与原发性高血压（EH）的关系.方法 采用PCR及PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对220例EH患者（EH组）和1 004例非原发性高血压患者（NEH组）ACE基因Alu I/D多态性、AGT基因T704C多态性、AT1R基因A1166-C多态性进行基因型检测,计算等位基因频率.结果 两组AGT基因型及ACE基因型、等位基因频率均有显著差异（P分别 ＜0.01、0.05、0.05）;EH组TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型频率显著低于NEH组（P均＜0.05）,CC-ID、CC-DD 、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型频率显著高于NEH组(P均 ＜0.01).结论 携带AGT 基因CC基因型、ACE基因D等位基因者可能为发生EH易感人群;TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型对EH的发生可能起负协同作用,而CC-ID、CC-DD、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型可能起正协同作用.     

血管紧张素转换酶及其基因多态性与血管性痴呆和阿尔茨海默病的关系研究

目的探讨血清血管紧张素转换酶(ACE)活性及ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与血管性痴呆(VD)和阿尔茨海默病(AD)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)检测2002年7月至2004年5月南京医科大学附属脑科医院和江苏大学附属第四医院62例VD、39例AD患者以及50名健康对照者ACE基因I/D多态性;对其中56例VD、33例AD患者和46名健康对照者以毛细管电泳法测定血清ACE活性,并进行统计学比较。结果VD组和AD组血清ACE活性与正常对照组相比差异无显著性意义;未发现ACE基因I/D多态性与VD的相关性;AD组I等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义(P<0.05)。结论ACE基因I/D多态性与VD无相关性,ACEI等位基因可能是AD发病的危险因素。