Angiopoietin-2基因多态性与2型糖尿病及糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的研究血管生成素-2(Angiopoietin-2,Ang-2)基因多态性与T2DM及CKD的相关性。方法纳入525例T2DM患者(T2DM组)和255名健康人群(NC组),应用限制性片段长度多态性(RFLP-PCR)对Ang-2 759T→G→C及Ang-2 1087A→G进行基因检测;同时应用等位基因特异性聚合酶链式反应(ARMS-PCR)对Ang-2 1233A→G进行基因检测。根据UAER将T2DM组分为3个亚组:未合并CKD组(CKD0组)、合并微量蛋白尿组(CKD1组)和合并大量蛋白尿组(CKD2组),比较基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果 Ang-2 1087A→G(AG+GG)、Ang-2 1233A→G(AG+GG)基因型频率和1087G、1233G等位基因频率在T2DM与NC组间比较,差异有统计学意义,在CKD0、CKD1、CKD2组间比较差异有统计学意义。多元回归分析显示,Ang-2 1078G、Ang-2 1233G等位基因、SBP、FPG、HbA1c、肾小球滤过率(eGFR)、单核细胞趋化蛋白(MCP-1)、Ang-2血清学水平、HOMA-β是糖尿病慢性肾脏疾病(CKD)的危险因素。Ang-2 1078G、Ang-2 1233G等位基因、MCP-1、Ang-2血清学水平与IR呈正相关。结论 Ang-2 1087G、Ang-2 1233G等位基因变异可能与CKD相关,同时Ang-21087A→G、Ang-2 1233A→G与T2DM相关。而Ang-2 759T→G→C与T2DM及CKD无相关性。Ang-2 1087G、Ang-2 1233G等位基因、SBP、FPG、HbA1c、HOMA-β是发生CKD的危险因素。     

蛋氨酸合成酶基因多态性对慢性心力衰竭患者依那普利血药浓度及预后的影响

目的研究蛋氨酸合成酶(MTR)基因多态性对慢性心力衰竭(CHF)患者依那普利血药浓度及预后的影响。方法选取2016年5月～2018年10月我院收治的CHF患者175例,随访1年,将患者分为存活组122例和死亡组53例。患者均服用马来酸依那普利。采用TaqMan法检测MTR基因rs3768160位点的多态性,采用液质联用仪检测血浆依那普利水平。采用多因素logistic回归分析影响预后的危险因素。结果 MTR基因rs3768160位点的AA、AG和GG基因型分别为129例、42例和4例,A和G等位基因频率分别为85.71%、14.29%。AA和AG与GG基因型血浆依那普利水平比较差异显著(P0.01),其中GG基因型患者显著高于AG和AA基因型;AG基因型患者显著高于AA基因型(P0.05)。logistic回归分析显示,心功能分级(95%CI:1.663～5.901,P=0.000)、低钠血症(95%CI:1.288～3.250,P=0.002)、N末端B型钠尿肽前体(95%CI:1.490～5.103,P=0.001)以及等位基因频率(95%CI:1.120～3.437,P=0.018)均是影响CHF患者预后的独立危险因素。结论 MTR基因多态性与依那普利稳态血药浓度密切关联,且是影响CHF患者预后的独立危险因素。     

EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性的Meta分析

目的探讨表皮细胞生长因子(epidermal growth factor,EGF)基因61A/G多态性与结肠癌风险的相关性。方法计算机检索Pubmed、EMABSE、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时间截止至2013年2月28日,收集关于EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入标准和排除标准独立选择文献、提取资料、评价质量,采用RevMan5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入5个病例-对照研究,839例患者和844例对照者。Meta分析结果显示,3个遗传模型中EGF基因61A/G多态性与结肠癌风险的相关性差异均有统计学意义[GG+AG vs AA:OR=1.43,95%CI:1.10~1.84;GG vs AG+AA:OR=1.67,67%CI:1.10~2.53;GG vs AA:OR=2.17,95%CI:1.54~3.06],而在AG vs AA遗传模型中,两者差异无统计学意义(OR=1.16,95%CI:0.89~1.53)。结论 EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性相关,基因型GG和AG+GG可增加罹患结肠癌的风险。     

细胞毒T淋巴细胞抗原4基因多态性与肝癌易感性的相关性

目的探讨细胞毒T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性与肝癌易感性的相关性。方法选择陕西省安康市中心医院2016年1月-2018年12月收治的70例肝癌患者,另以70例健康体检者作为对照。所有患者均检测CTLA-4基因外显子49位点的基因型分布。比较2组AA、AG、GG基因型分布与等位基因A、G的基因频率。采用Spearman相关性分析基因型分布与肝癌易感性之间的相关性,并进一步进行基因频率相对风险分析。结果 2组AA、AG、GG基因型的分布存在显著差异,肝癌患者均GG基因型居多,对照组以AG基因型居多(P0.001)。肝癌组G等位基因频率为71.43%,显著高于对照组51.43%(P0.05)。CTLA-4基因多态性与肝癌易感性之间存在明显相关性(r=0.701,P=0.012),携带G等位基因会增加肝癌患病风险[OR=4.101(2.227～10.031)]。结论 CTLA-4基因的外显子49位点基因多态性与肝癌易感性存在较大相关性,携带G等位基因的肝癌患病风险相对更大。     

冠心病患者MHC2TA-168A→G多态性与高敏C反应蛋白水平的相关性

目的 探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子(MHC2TA)5'启动区-168A→G多态性与血清高敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平的关系.方法 对185例CAD患者采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(mpPCR-RFLP)检测MHC2TA基因-168A→G多态性并免疫比浊法测定hs-CRP水平,分析两者之间的关系.结果 185例CAD患者MHC2TA基因-168A→G多态性:呈从基因型95例(51.35％)、AG基因型78例(42.16％)、GG基因型12例(6.49％);hs-CRP水平:GG基因型患者hs-CRP(4.5±1.8)mg/L及AG基因型患者(3.2±1.2)mg/L与AA基因型患者(2.7±1.1)mg/L比较差异有统计学意义(t=11.06、9.14,均P＜0.05);hs-CRP ＞3.0 mg/L的高危患者GG基因型占(91.7％)及AG基因型(73.4％)与AA基因型高危患者(45.2％)比较,差异有统计学意义(x2=17.75,28.04,均P＜0.05).结论 MHC2TA-168A→G多态性G等位可能是CAD炎症反应的独立影响因素,MHC2TA-168A→G多态性可能与CAD炎症反应有关.     

2q35 rs13387042基因多态性与老年胃癌患者预后的关系

目的研究探讨2q35rs13387042基因多态性与老年胃癌患者预后的关系。方法检测499例胃癌患者石蜡组织DNA上rs13387042基因多态性。采用Kaplan-Meier法、Log-rank检验及Cox回归分析2q35rs13387042基因多态性对胃癌患者预后的影响。结果在显性基因模型中,携带GA/AA基因型的老年胃癌患者比携带GG基因型者可以相对提高7%的死亡率(HR=1.07,95%CI:0.85～1.36,P=0.54)。在肿瘤>5cm患者中,携带GA/AA基因型患者的死亡危险系数是携带GG基因型者的1.15倍。在肿瘤≤5cm中,携带GA/AA基因型患者的死亡危险系数是携带GG基因型者的0.75倍(HR=0.75,95%CI:0.47～1.21,P=0.24)。进一步分层分析显示,无远处转移(HR=0.68,95%CI:0.41～0.93)和肠型胃癌(HR=0.61,95%CI:0.33～0.97)患者的死亡风险显著降低。结论检测肿瘤≤5cm老年胃癌患者的rs13387042基因多态性可能一定程度上有助于对患者预后的判断。     

MRAS基因多态性与青年缺血性卒中患者的关系

目的探讨MRAS基因多态性与青年缺血性卒中的关系。方法回顾性纳入2009年12月—2012年10月南京卒中注册系统中的243例青年缺血性卒中患者,同时选取512名年龄、性别相匹配的健康对照者。通过改良多重连接酶检测反应技术分析MRAS基因rs3755751和rs9289559位点的多态性,对各位点基因型、等位基因频率进行分析比较。结果 (1)卒中组(243例)rs3755751位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.4%(18例)、37.0%(90例)和55.6%(135例),与对照组(512例)基因型频率[6.4%(33例)、36.9%(189例)和56.6%(290例)]比较,差异无统计学意义(P0.05);卒中组rs9289559位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.0%(17例)、42.0%(102例)和51.0%(124例),与对照组基因型频率[6.1%(31例)、37.9%(194例)和56.1%(287例)]比较差异无统计学意义(P0.05)。(2)进一步构建效应模型[(AA比(AG+GG)和GG比(AG+AA)],卒中组与对照组rs3755751和rs9289559位点差异亦无统计学意义(均P0.05)。分析不同基因型对血脂水平的影响,显示青年缺血性卒中组rs3755751位点GG基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平明显高于AG+AA基因型亚组(OR=6.80,95%CI:2.18~21.27,P=0.001)。结论 MRAS基因多态性可能与青年缺血性卒中的遗传易感性无明显相关性。rs3755751位点多态性可能与血清高密度脂蛋白胆固醇水平相关。     

TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病(T2DM)和T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法用基因测序方法对126例健康对照组、101例T2DM组、94例T2DM合并CHD组TRIB3基因rs2295490多态性进行分型,同时对其生化指标如空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(Hb A1c)等进行检测。结果 3组间TRIB3基因rs2295490多态性基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05)。健康对照组中AA基因型TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM组中AA基因型TC与TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM+CHD组AA基因型TC、TG、LDL-C水平明显低于AG+GG基因型(P0.05),AA基因型HDL-C水平明显高于AG+GG基因型(P0.05)。结论 TRIB3基因rs2295490多态性与T2DM合并CHD无明显关联,但可能与T2DM及T2DM并发CHD患者的血脂异常有关。     

慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者外周血IFN-γ基因多态性分析及其临床意义探讨

目的探讨乙型肝炎病毒感染引起的慢加急性肝衰竭患者血IFN-γ基因多态性。方法采用单核苷酸多态性(SNP)技术检测51例ACLF患者和50例健康人血IFN-γ基因内含子+874位点T/A和+2109位点A/G单核苷酸多态性。结果 ACLF患者+874位点TA+AA基因型频率(54.9%)显著高于健康人(24.0%),A等位基因频率(38.2%)显著高于健康人(22.0%,P0.05);ACLF组+2109位点AG+GG型基因型频率(51.0%)显著高于健康人(26.0%),G等位基因(32.4%)显著高于健康人(16.0%,P0.05);在3 m末,28例生存与23例死亡的ACLF患者+874、+2109位点等位基因和基因型频率分布无显著性差异(P0.05)。结论 IFN-γ基因+874位点A等位基因和基因型、+2109位点G等位基因和基因型是ACLF的遗传易感基因。     

急性心力衰竭患者MYNN基因rs1317082位点多态性对其预后的影响

目的:研究急性心力衰竭患者MYNN基因rs1317082位点多态性分布及其对预后的影响。方法:对2012—2016年在江苏省人民医院住院的325例急性心力衰竭患者进行长达1年的随访,定义随访终点为患者自入组开始至1年内的全因死亡。采用TaqMan探针法检测rs1317082位点的基因多态性,同时收集并比较不同基因型急性心力衰竭患者住院期间的基线资料情况,采用多因素Cox回归分析rs1317082基因多态性与急性心力衰竭患者预后的关系。结果:325例急性心力衰竭患者中,66例在随访期内发生死亡;GG基因型101例,AG基因型160例,AA基因型64例。不同基因型和携带不同等位基因的急性心力衰竭患者的死亡率差异有统计学意义(P0.05)。基线资料比较显示,不同基因型急性心力衰竭患者心率、血清钾及治疗用药情况差异存在统计学意义(P0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,AA和AG基因型患者12个月生存率明显低于GG基因型(均P0.05)。Cox回归分析显示,杂合子AG基因型和纯合子AA基因型的患者1年内发生死亡的风险分别为GG基因型的2.08倍(95%CI:1.05～4.09)和3.11倍(95%CI:1.49～6.49)。结论:MYNN基因的rs1317082位点多态性与急性心力衰竭患者短期预后有关,其AA和AG基因型是预测急性心力衰竭患者不良预后的独立危险因素。     

汉族人群脂联素基因＋712A／G和＋349A／G多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性.方法 研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例.测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数.PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性.结果 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P＜0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P＜0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P＞0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P＞0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893).结论 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁.     

细胞色素P450 2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗及脑梗死预防的疗效观察

目的探讨脑梗死患者细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)2C19(CYP2C19)基因681GA位点单核苷酸多态性及相关因素与氯吡格雷抵抗及临床预后的相关性。方法选择2012年4月~2015年5月在台州市中心医院神经内科住院的脑梗死患者133例,均服用氯吡格雷治疗。CYP2C19基因多态性分为GG、GA、AA型,不同基因型患者检测治疗前及治疗7d后血小板聚集率。患者随访12个月,动态观察随访期内主要临床终点事件发生情况。结果 GG基因型患者血小板聚集率降低幅度明显高于GA基因型和AA基因型,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。治疗后GA+AA基因型患者氯吡格雷抵抗发生率较GG基因型患者明显升高(41.8%vs25.8%,P0.01)。平均随访(13.4±8.9)个月,GA+AA基因型患者临床终点事件发生率为31.3%(缺血性脑卒中18例,出血性脑卒中2例,死亡1例);GG基因型患者临床终点事件发生率为9.1%(缺血性脑卒中5例,出血性脑卒中1例),差异有统计学意义(F=17.935,P=0.000)。logistic回归分析显示,年龄是不良脑血管事件再发的危险因素(OR=3.270,95%CI:1.902~5.171,P=0.000)。结论 CYP2C19基因681GA位点单核苷酸多态性及相关因素与氯吡格雷抵抗及临床预后存在相关性。     

中国北方汉族IgA肾病患者UG基因G38A基因多态性与临床和预后的关系

目的　探讨中国北方汉族IgA肾病患者UG基因G3 8A基因多态性的分布及与临床和预后的关系。方法　选 3 0 0例北方汉族IgA肾病患者 (对其中 93例患者进行 2～ 6年的随访。)及北方汉族健康献血者 14 5例 ,盐析法提取外周血基因组DNA ,PCR 限制性片段长度多态性法确定UG基因G3 8A基因型 ,分析不同基因型与IgA肾病临床、病理及预后的关系。结果　 (1)IgA肾病患者UG基因的 3种基因型 (3 8AA、3 8AG和 3 8GG)与健康对照者间差异无显著性 (P >0 0 5)。 (2 ) 3种基因型与IgA肾病患者的性别、肾穿刺时的年龄、血尿、蛋白尿、肾功能、血清IgA水平及病理间无显著关系。 (3 )相对于其他基因型 ,3 8AA型预后差 (OR =2 3 7,95%CI =1 12～ 5 0 1,χ2 =8 2 48,P <0 0 1)。结论　UG基因G3 8A基因多态性与中国北方汉族人群IgA肾病的发病及临床无关 ,3 8AA基因型可能是IgA肾病慢性化进展的危险因子之一。     

TLR4基因多态性与结直肠癌易感性相关性Meta分析

目的探讨Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4) 896AG基因多态性与结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)易感性的关系。方法计算机检索有关TLR4基因多态性与CRC易感性关系的文献,通过阅读摘要及全文筛选出符合条件的文献,应用Rev Man 5.2及Stata 11.0软件对各项研究进行异质性检验,计算比值比(OR值),并进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共有12篇文献纳入本研究,包括2 709例CRC患者和3 717例对照者。Meta分析结果表明,TLR4 896AG基因多态性与CRC发病风险无相关性[等位基因模型G/A:I~2=18%,P=0.27;显性模型AG+GG/AA:I~2=12%,P=0.33;隐性模型GG/AA+AG:I~2=0,P=0.75;共显性模型AG/AA:I~2=4%,P=0.40; GG/AA:I~2=0,P=0.74]。同时,亚组分析结果表明,在亚洲人群及白种人中TLR4896AG基因多态性与CRC易感性均无显著相关性。结论 TLR4 896AG基因多态性与CRC易感性无明显相关性,受纳入文献数量及质量的限制,上述结论尚需开展更多研究予以验证。     

ADIPOR1 基因多态性与冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的相关性

目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全（以下简称冠心病）的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高（P均＜0.05）。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组（单纯CAD组）、冠心病合并2型糖尿病组（CAD+T2D组）,将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者（GG+AG）患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者（GG+TG）患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者（GG+AG）发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737（T＞G）、rs7514221（G＞A）及rs7529354（A＞G）构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关（OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006）。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。     

新疆哈萨克族CETP基因多态性与血脂及高脂血症中医证型的关系

目的探讨新疆哈萨克族CETP基因A373P、c.*84GA位点多态性与血脂水平及高脂血症中医证型的关系。方法采用中医症候问卷调查的方法四诊合参对高脂血症病人中医辨证分型,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对448例研究对象进行抽血检测血脂及基因分型分析。结果 (1)共检出胆固醇酯转移蛋白(CETP基因)的2个位点3种基因型AA、AG、GG,以GG基因型频率最高,新疆哈萨克族高脂血症组中c.*84GA位点AA、AG和GG基因型频率分别为0例、11例和207例;高脂血症组中C和G的等位基因频率分别为2.5%和97.5%,健康对照组中C和G的等位基因频率分别为3.7%和96.3%。(2)新疆哈萨克族CETP基因A373P基因型高脂血症组和健康对照组之间血浆总胆固醇(TC)有统计学意义(P 0.05)。A373P位点高脂血症中G等位基因携带者(AG、GG基因型)较非G等位基因携带者(AA基因型)有更高的血浆TC和水平(P 0.05);(3)A373P位点GG基因型中痰浊阻遏证最多有70例;其次为肝肾阴虚和脾肾阳虚。AG基因型中痰浊阻遏最多16例。AA基因型所有证型都很少,脾肾阳虚2例,痰浊阻遏1例。进一步统计学分析表明在GG、AA、AG基因型构成比中存在差异,痰浊阻遏高于肝肾阴虚,肝肾阴虚高于脾肾阳虚,脾肾阳虚高于气滞血瘀,气滞血瘀高于阴虚阳亢。结论新疆哈萨克族转脂蛋白基因A373P、c.*84GA多态性与高脂血症水平可能无相关,A373P基因型GG与高脂血症痰瘀互阻可能相关。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与5-羟色胺2A受体A1438G基因多态性相关

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)发生与5-羟色胺(5-HT)2A受体A1438G基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对无亲缘关系的汉族76例OSAHS患者及54名正常对照者5-HT 2A受体A1438G位点的基因多态性进行检测,比较两组基因型分布及等位基因频率的差异,分析基因型对OSAHS患者多导睡眠图(PSG)参数及肥胖指标的影响.结果 ①OSAHS组5-HT 2A受体A1438G位点的AA基因型及A等位基因频率显著高于对照组(2=17.139,P=0.002;2=27.785,P=0.001).②AA型比AG、GG型病情更重,但肥胖相关指标差异却无统计学意义(P均＞0.05).③与AG、GG型比较,AA型患者一级亲属中OSAHS的发病率更高(分别为24.5%、12.3%、34.7%).结论 5-HT 2A受体A1438G基因多态性与汉族OSAHS的发病可能有关,A等位基因可能是一易感基因,但它可能并不是通过中心性肥胖、颈部脂肪增加的途径导致OSAHS的发生.     

冠心病患者OX40配体蛋白基因多态性的研究

目的:探讨中国重庆地区汉族人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法:提取262例冠心病患者和191例对照者的基因组DNA,采用Taqman实时荧光定量PCR法检测TN-FSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性。结果:重庆地区汉族人群中存在TNFSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性,冠心病组中基因型分布为:AA型70.5%,AG型22.0%、GG型7.5%;对照组基因型分布为:AA型69.8%,AG型20.8%、GG型9.4%。冠心病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均差异无统计学意义(P0.05)。结论:OX40L基因rs3850641(A/G)单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群冠心病发病无关。     

转化生长因子α-435G/A基因多态性与非酒精性脂肪性肝病相互关系研究

目的研究转化生长因子(TGF)α-435G/A基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病之间的相互关系。方法选取我院2013年2月至2015年2月收治的NAFLD患者126例作为研究对象,同时以121例正常人作为对照组,采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析法对上述研究对象外周血TGFα-435G/A基因进行多态性分析,所获得的数据采用SPSS软件进行分析。结果 NAFLD患者TGFα-435G/A基因型与等位基因的分布与对照组之间并无显著性差异,但是NAFLD患者中AA和GG基因型频率(39.2%和16.3%)和等位基因频率(61.4%和38.6%)与对照组之间(分别为25.7%和35.3%,和45.2%和54.8%)存在显著性差异(x~2=15.43,P0.05;x~2=16.32,P0.05);进一步的研究表明,不同程度NAFLD患者AA、AG、GG基因型频率和等位基因频率也存在一定的差异,即重度脂肪肝患者纯合体(AA和GG)比例相对较高。结论 TGFα-435G/A多肽位点基因突变与NAFLD患者发病之间存在一定的关联性,且不同基因型频率和等位基因频率与病情存在一定的相关性。     

SLCO1B1c.388A＞G多态性对于中国缺血性卒中患者阿托伐他汀降脂和抗动脉粥样硬化作用的影响

目的 探讨溶质载体有机阴离子转运体家族1B1(solute carrier organic anion transporterfamily member l B1,SLCO1 B1)基因c.388A＞G多态性对中国缺血性卒中患者阿托伐他汀降脂和抗动脉粥样硬化作用的影响.方法 前瞻性纳入基线低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)＞ 1.8 mmol/L的缺血性卒中患者,口服阿托伐他汀(20 mg/d)治疗12个月,分别在治疗前后检测血脂和双侧颈动脉内膜-中膜厚度(carotid intima-media thickness,CIMT).比较SLCO1 B1基因c.388A＞G基因型组之间CIMT的差异.结果 共纳入71例缺血性卒中患者,其中AA基因型5例,AG基因型31例,GG基因型35例;A等位基因频率为28.9％,G等位基因频率为71.1％.所有患者治疗后总胆固醇、三酰甘油和LDL-C均较治疗前显著降低,而高密度脂蛋白胆固醇显著升高(P均＜0.001),但CIMT无显著改变(P=0.475).GG基因型组LDL-C＜ 1.8 mmol/L或LDL-C下降≥50％的患者比例显著高于AG+AA基因型组(74.29％对44.44％;x2=6.540,P=0.011).结论 SLCO1B1基因c.388A＞G多态性会影响阿托伐他汀的降脂效果,GG基因型组的降脂效果优于AG+AA基因型组;SLCO1 B1基因c.388A＞G多态性对阿托伐他汀抗动脉粥样硬化疗效无影响,但可能与随访时间过短有关.