叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展

唐氏综合征（down syndrome，DS），又称先天愚型，是最常见的一种常染色体三体综合征，是人类智力低下最常见的遗传学原因，在活产儿中，发病率为1／600～1／1000，在胎儿中发生率为1／150，其中80％为早期流产。其发生原因，约95％是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离，但其细胞和分子机制仍不十分明确，有研究表明与遗传及营养因素有关，现对其研究进展综述如下。     

唐氏综合征产前筛查的进展

唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称先天愚型、21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。新生儿中的发病率为1/800～1/600,但是约2/3的唐氏综合征患儿在妊娠早、中期自发流产和胎死宫内,因此实际发病率要比新生儿中的发病率高[1]。本病的主要特征是智能落后,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。针对DS,目前没有有效的治疗方法,不仅病人本人终身痛苦,由于其生活不能自理,也给社会和家庭带来了严重的社会和经济负担。据统计,我国1例DS患儿大约会造成39万元人民币的社会经济负…     

徐州地区孕中期胎儿染色体非整倍体筛查-诊断的模式研究及临床应用

<正>21-三体综合征是先天出生缺陷中最常见的疾病之一,在我国其发生率约占活产新生儿的1/800~1/1000。18-三体综合征和13-三体综合征是仅次于21-三体综合征的常见染色体三体综合征,均表现为严重智力低下,特殊面容,常合并各种先天畸形。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,目前尚无有效的治疗方法。故只能通过产前早发现、早诊断、早终止妊娠控     

应用胎儿细胞游离核酸物质诊断唐氏综合征研究进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS)是一种人类常见的染色体异常疾病,又名21-三体、先天愚型,主要表现为非进行性智力低下并伴有心脏和其他器官的先天畸形,活产儿发病率约为1/800。随人类产前保健意识及优生优育观念的增强,唐氏综合征患儿的出生率虽有所降低,但针对它的传统产前诊断方法 (中孕期绒毛膜取样、羊膜腔或脐血穿刺)因有创操作等局限性的存在不能被孕妇普遍接受,而一种早期、安全、简便的产前检测方法成为围产界的目标。胎儿细胞游离核酸物质的发现及相关诊断技术的发展为无创性     

首胎智力低下患儿脆性X染色体分析

智力低下（mental retardation，MR）是一种以智力障碍为主的综合性症候群，智力低下儿童其智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷，其病因复杂，发病率高，严重影响到我国人口素质的提高，而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一，本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。     

单管多重荧光定量PCR技术用于染色体非整倍体异常的产前诊断

第21、18、13号染色体及性染色体非整倍体异常是最常见的染色体畸变,占染色体异常的95%,是造成出生缺陷的主要原因.其中21三体、18三体、13三体综合征在新生儿中的发病率分别为1/660、3/1000、1/5000;而性染色体非整倍体异常常见的有47,XXY、47,XYY、47,XXX、45,X,其发病率分别为1/500(男婴)、1/840(男婴)、1/1000(女婴)、1/2500(女婴).随着21三体、18三体、13三体综合征产前血清学筛查和B超筛查的普及和推广,产前筛查为染色体异常高危而需要进行产前诊断的孕妇数量不断增加.     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征。患儿的出生率为13/万，在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响，且目前尚无有效治疗方法，故如何降低患儿的出生率，是人们所     

染色体检查780例分析

染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓。近年来,随着不孕症及细胞遗传学研究的进展,发现临床上越来越多的疾病(特别是闭经、反复自然流产、性器官发育异常等)与染色体异常密切相关。现将我院1998年1月至2 0 0 2年12月5年间,共780例染色体检查的结果报道、分析如下。一、资料与方法1.临床资料:780例受检者来自于在我院妇产科、儿科和泌尿外科进行遗传咨询者,就诊原因主要为反复自然流产、原发及继发性闭经、原发性不孕、性器官发育迟缓、智力低下及生…     

孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是新生儿最常见的先天性染色体病,其发病率约为1/600～1/800,高龄产妇多发.新生儿出生后多智力低下,给社会和家庭带来了极大的负担,本研究采用实时定量PCR技术,测定正常孕妇及妊娠唐氏综合征患儿的孕妇血浆中胎儿游离DNA水平的变化,旨在寻找一种非创伤性、快捷、经济的产前筛查唐氏综合征的新指标.     

STR-PCR在常见三体及性别快速产前诊断中的应用研究

染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因，其中21、18、13及性别染色体数目异常占出生后染色体异常总数的95％。其中以唐氏综合征（Down syndrome），又称21三体（Trisomy 21），最为常见，新生儿的发病率为1／600～1／800，由于75％会在胎儿期发生流产，故实际发生率更高。由于大部分染色体异常儿有生长迟缓、智力障碍、颅面部畸形和先天性听力障碍等缺陷，因此，产前及时诊断染色体异常儿，并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质无疑将发挥十分重要的意义。     

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

<正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷，其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征，Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征，Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征，Patau Syndrome),其中以21-三体最常见，发病率为0.7‰～1.5‰^[1]。     

解整合素金属蛋白水解酶12用于孕中期胎儿唐氏综合征筛查的价值

唐氏综合征是新生儿最常见的一种染色体疾病,其活产儿发生率约为1/600～1/800[1].由于患儿智力低下,可长期存活且无有效的治疗方法,因此,避免此类患儿出生具有重要的意义.     

产前唐氏综合征筛查概论

唐氏综合征(down syndrome,DS),即21三体综合征,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,在1/600～800活产儿或1/150次妊娠中有一次发生机会.对胎儿唐氏综合征进行产前筛查,是降低出生缺陷率的重要措施.该项技术已经开展了近20年,筛查手段和方案也不断进步.     

染色体病的产前诊断

自1968年Valcnti 等利用羊水细胞报道首例染色体病21三体(先天愚型)儿的产前诊断以来,至今已20多年,其间相继开发了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术,开创了预防医学的新方向,是临床细胞遗传学的最大成就.在我国对染色体病的产前诊断技术也取得了较大进展并应用于临床.染色体病有360多种,常见的60多种,严重的染色体病在妊娠早期已被自然淘汰而流产,其总的自然淘汰率为93.6%出生率仅占6.4%有染色体病的新生儿约占新生儿的1/160～200,估计我国每年约有4～5万个染色体病患儿出生.在染色体异常中,除平衡易位携带者外,几乎都伴有智力低下、多发畸形、发育迟     

2756例外周血染色体核型分析及临床意义

目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例（1.56%）,常染色体异常74例（2.69%）,性染色体异常64例（2.32%）。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。     

唐氏综合征智力低下的细胞分子机制

唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡。解释发病机制2种假说：基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说。前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应,从而引起各种基因表达失衡的累积效应。发育不稳定假说认为．21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡。Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型：所有这些基因表达的失常共同导致脑部的一级表型．由此决定更为复杂的二级表型,直接导致唐氏综合征患者智力低下。     

脐血诊断脆性X染色体综合征

脐血诊断脆性Ｘ染色体综合征陈争，黄春浓，张东晓，邱洛琳，陆雪芬脆性Ｘ（ＦｒａｇｉｌｅＸ，ＦｒａＸ）染色体综合征是最常见的Ｘ连锁智力低下遗传病。多为女性携带、遗传，男性发病，男性新生儿的发病率约为１／１０９０￣［１］。在同一家族中极易出现数个患者。作者...     

唐氏综合征智力低下的细胞分子机制

唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡.解释发病机制2种假说:基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说.前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应.从而引起各种基因表达失衡的累积效应.发育不稳定假说认为,21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡.Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型:所有这些基因表达的失常共同导致脑部的一级表型,由此决定更为复杂的二级表型.直接导致唐氏综合征患者智力低下.     

唐氏综合征产前筛查研究进展

正唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力~([1])。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT),其中传统唐筛包括结合颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚     

唐氏综合征的孕期筛查

唐氏综合征 (Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＤＳ)又称为先天愚型或 2 1-三体综合征。是由 2 1号染色体三体引起的先天畸形 ,也是智力低下最常见的遗传性病因 ,占整个新生儿染色体病的 90 %。在美国 ,其发病率为 9 2‰[1] 。在我国 ,ＤＳ占新生儿的 1‰左右 ,按每年 2千万新生儿出生计算 ,约有2 5万个ＤＳ患儿出生[2 ] 。患者存活时间长 ,且无生活自理能力或生活自理能力差 ,目前也无有效的治疗手段。因此 ,对国家、社会、家庭造成了巨大的负担。通过孕期筛查的方法预防ＤＳ患儿的出生有着重大的意义。1　ＤＳ的危险度[1]　　ＤＳ患儿出生…