中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用

目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。 方法选择2017年1月至2018年12月，于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院等)，接受胎儿DS筛查的331 684例单胎妊娠适龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象。其中，302 065例孕妇接受STSS，包括20 534例接受联合筛查孕妇；29 619例孕妇自愿直接进行NIPT。对上述孕妇的临床资料进行回顾性分析。采用χ²检验及Mann-Whitney U检验，对3种方法的胎儿DS假阳性率、检出率、阳性预测值及特异度进行总体及两两比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。孕妇对所接受的检查项目均知情同意，并签署知情同意书。 结果①STSS、联合筛查和直接NIPT的胎儿DS假阳性率分别为5.12%、0.07%和0.07%，检出率分别为76.1%、100.0%和93.3%，阳性预测值分别为0.76%、68.75%和56.00%，特异度分别为94.9%、99.9%和99.9%。②联合筛查的胎儿DS检出率、阳性预测值及特异度，均显著高于STSS，而假阳性率，则显著低于STSS，并且上述差异均有统计学意义(Z＝-13.229、P<0.001，Z＝-8.307、P＝0.029，Z＝-13.928、P<0.001，Z＝-7.141、P＝0.038)；联合筛查的胎儿DS检出率及阳性预测值，均显著高于直接NIPT，并且差异均有统计学意义(Z＝-13.856、-11.136，均为P<0.001)；联合筛查与直接NIPT的胎儿DS假阳性率及特异度比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)。 结论联合筛查对胎儿DS的筛查效率优于STSS和直接NIPT，可降低介入性产前诊断的孕妇比例。     

几种红细胞和铁参数在儿童缺铁性贫血和溶血性贫血中的比较

目的研究多种红细胞和铁参数在缺铁性贫血和溶血性贫血中的不同变化,了解它们在二者中有无鉴别意义.方法采用全自动血细胞分析仪做血常规及红细胞分析,血液荧光测定仪测定锌原卟啉,EIA法测定血清转铁蛋白受体,检测了40例缺铁性贫血患儿(Hb 62.6±20.8 g/L)和33例溶血性贫血患儿(Hb 58.5±21.6 g/L),包括15例β-地中海贫血(仅1例为轻型).结果缺铁性贫血和各种溶血性贫血的红细胞分布宽度(RDW)、锌原卟啉(ZPP)、血清转铁蛋白受体(sTfR)均增高.RDW-SD在各种溶血性贫血均显著高于缺铁性贫血,P均＜0.01;RDW-CV只在β-地中海贫血明显高于缺铁性贫血,P＜0.01,而其他溶血性贫血的RDW-CV值却和缺铁性贫血非常相似(P=0.998).缺铁性贫血的ZPP明显高于溶血性贫血,P＜0.01.sTfR在β-地中海贫血高于缺铁性贫血和其他类型溶血性贫血,P均＜0.05;不同的溶血性贫血sTfR升高的程度不同.结论虽然缺铁性贫血和溶血性贫血的红细胞分布宽度、ZPP、sTfR均增高,但程度并不一致,可根据以上变化将二者区别开来.在评价溶血性贫血的sTfR水平时,应首先考虑溶血性贫血的类型.     

几种红细胞和铁参数在儿童缺铁性贫血和溶血性贫血中的比较

目的:研究多种红细胞和铁参数在缺铁性贫血和溶血性贫血中的不同变化,了解它们在二者中有无鉴别意义。方法:采用全自动血细胞分析仪做血常规及红细胞分析,血液荧光测定仪测定锌原卟啉,EIA法测定血清转铁蛋白受体,检测了40例缺铁性贫血患儿(Hb 62.6±20.8 g/L)和33例溶血性贫血患儿(Hb 58.5±21.6 g/L),包括15例β-地中海贫血(仅1例为轻型)。结果:缺铁性贫血和各种溶血性贫血的红细胞分布宽度(RDW)、锌原卟啉(ZPP)、血清转铁蛋白受体(sTfR)均增高。RDW-SD在各种溶血性贫血均显著高于缺铁性贫血,P均<0.01;RDW-CV只在β-地中海贫血明显高于缺铁性贫血,P<0.01,而其他溶血性贫血的RDW-CV值却和缺铁性贫血非常相似(P=0.998)。缺铁性贫血的ZPP明显高于溶血性贫血,P<0.01。sTfR在β-地中海贫血高于缺铁性贫血和其他类型溶血性贫血,P均<0.05;不同的溶血性贫血sTfR升高的程度不同。结论:虽然缺铁性贫血和溶血性贫血的红细胞分布宽度、ZPP、sTfR均增高,但程度并不一致,可根据以上变化将二者区别开来。在评价溶血性贫血的sTfR水平时,应首先考虑溶血性贫血的类型。     

胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值

目的 探讨胎儿脐血HbA定量在孕中、晚期诊断β地中海贫血(β地贫)的价值。方法 应用全自动电泳分析系统对75例胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳并作HbA定量分析；用反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因DNA为诊断的金标准。结果 电泳法对重型、中间型B地贫及HbE的检出灵敏度、特异度和符合率较高，误诊率及漏诊率为0，而对轻型β地贫及其他类型的检出灵敏度、特异度及符合率较低，误诊率、漏诊率较高。结论 胎儿脐血HbA定量结合家系史可实现生化水平上对孕中晚期胎儿β地中海贫血的初步诊断，反向点杂交法结合HbA定量分析有利于提高B地贫的诊断准确率。     

孕妇血浆游离胎儿DNA中β-地中海贫血突变的基因诊断

目的建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见β-地中海贫血突变的导流杂交检测技术,用于β-地中海贫血的产前诊断方法。方法采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针,用于快速检测100例妊娠6~14 w贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型β-地中海贫血。结果 40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中,检出10例β-地中海贫血突变,分别为4例杂合子CD41/42(-TTCT),3例-28(A→G),3例CD17(A→T)突变型。结论采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变,对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用。     

早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值

目的探讨早孕期(胎龄为11～13^＋6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT)，对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。 方法根据孕妇入院时的顺序编号，采用随机数字表简单随机抽样方法，选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断，作为诊断胎儿DSD的"金标准"，计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意，并且签署临床研究知情同意书。 结果本组198例胎儿中，28例经MDT综合评估，最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%，特异度为71.2%，准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%，特异度为78.2%，准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%，特异度为88.2%，准确度为89.4%。 结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究，纳入样本量较小，早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值，尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。     

sTfR和SI对诊断妊娠妇女早期贫血的意义

目的:比较可溶性血清转铁蛋白受体(soluble transferrin receptor,sTfR)和血清铁(serumiron,SI)诊断妊娠期缺铁性贫血的灵敏度和特异度。方法:应用Orion Diagnostica IDeA sTfRIT试剂盒,采用可溶性转铁蛋白受体微粒子增强投射免疫分析法测定其血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)及血清铁值(SI)。结果:50例贫血孕妇的sTfR平均值是(3.011±2.026)mg/L,高于临界值2.3mg/L(P<0.05),属于贫血范围;SI的平均值是(10.704±3.462)μmol/L,属于正常范围。50例正常孕妇的sTfR平均值是(2.047±0.803)mg/L,小于2.3mg/L(P<0.05),属于正常范围;SI的平均值是(18.542±4.835)μmol/L,属于正常范围。贫血孕妇的sTfR水平明显高于正常孕妇(P<0.01),SI水平明显低于正常孕妇(P<0.01)。sTfR及SI测定妊娠妇女缺铁性贫血的灵敏度分别是80%和30%,特异度分别是84%和94%。结论:在诊断孕妇缺铁性贫血中,sTfR和SI的特异度都比较高,但sTfR测定比SI测定灵敏度高且能对孕妇是否缺铁作出正确判断,特别是在亚临床贫血期,sTfR可作为诊断妊娠期早期缺铁性贫血的敏感指标。     

高龄孕妇无创产前基因检测分析

目的探讨开展高龄产妇无创产前基因检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体畸形的筛查效率。方法由卫生行政部门安排专项经费,将2017年4月28日-12月30日,在社区卫生服务中心登记的符合纳入及排除标准的2000例孕妇纳入研究,提供免费NIPT。对检测结果高风险者,进一步进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析。采用Kappa检验分析NIPT与胎儿染色体核心分析结果的一致性,统计NIPT的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果 2000例孕妇血样中,共检出17例胎儿染色体异常高风险个案。经羊水穿刺产前诊断,其中10例被确诊为胎儿染色体异常(包括6例21-三体综合征、2例18-三体综合征和2例性染色体异常)。NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常的灵敏度及阴性预测值均为100. 00%,特异度分别为99. 95%、100. 00%、99. 90%;阳性预测值分别为85. 71%、100. 00%、50. 00%;对常染色体异常的灵敏度和阳性预测值为0。NIPT与胎儿染色体核型分析比较,对21-三体综合征、18-体综合征的检验一致性较好。结论 NIPT服务具有良好的筛查效率,对出生缺陷防控具有重要意义,值得推广实施。     

HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究

目的评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值。方法选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中Hb A2、HbF含量。结果β-地贫组HbA2、Hb F水平明显高于对照组(P0.01)。HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3%,0.6%。Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大。结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率。     

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的：探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法：选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例，分析胎儿染色体核型，依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果，采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果：88例中异常染色体核型11例，异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组，PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析，血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607～0.9489),高于单独指...     

孕期AFP、β-hCG、inhibitin A及μE_3水平检测对胎儿唐氏综合征的诊断价值

目的研究孕期AFP、β-h CG、inhibitin A及μE3水平检测对胎儿唐氏综合征的诊断价值。方法选择2017年3月-2018年3月该院接诊的69例孕妇,将血清检测阳性的32例分为观察组,阴性的37例分为对照组。采用化学发光法检测两组β-人绒毛膜促性腺激素(β-h CG)、甲胎蛋白AFP、抑制素A (inhibitin A)、游离雌三醇(μE3)水平,比较两组妊娠结局,血清AFP、β-h CG、inhibitin A及μE3水平。结果观察组孕妇妊娠正常结局18例占56.25%显著低于对照组孕妇的97.29%(P0.05)。观察组孕妇血清AFP、β-h CG、inhibitin A水平显著高于对照组孕妇,μE3水平显著低于对照组孕妇(P0.05)。结论在孕期联合检测AFP、β-h CG、inhibitin A及μE3水平筛查胎儿唐氏综合征具有较高的诊断价值,可减少先天缺陷患儿出生。     

64排螺旋CT联合血清GDF-15、Fib表达对肺动脉栓塞的诊断价值

目的:探讨64排螺旋CT联合血清生长分化因子-15(GDF-15)、血浆纤维蛋白原(Fib)表达在肺动脉栓塞诊断中的应用价值。方法:选取某院2015年1月至2018年3月收治的经数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)检查确诊的80例肺动脉栓塞患者作为观察组,另外选取同期80例健康体检者作为对照组。检测2组受试者血液中GDF-15、Fib水平,并行64排螺旋CT检查。使用SPSS 19.0进行统计学分析。以DSA作为金标准,绘制ROC曲线比较GDF-15、Fib、64排螺旋CT单一及联合诊断对肺动脉栓塞的诊断价值。结果:观察组患者血液中GDF-15、Fib水平均明显高于对照组(P<0.05)。GDF-15诊断肺动脉栓塞阳性78例,Fib诊断肺动脉栓塞阳性78例,64排螺旋CT诊断肺动脉栓塞阳性79例,平行联合诊断肺动脉栓塞阳性98例,系列联合诊断肺动脉栓塞阳性59例。平行联合诊断的敏感度及阴性预测值均高于各指标单一诊断(P<0.05),系列联合诊断的特异度及阳性预测值均高于各指标单一诊断(P<0.05),平行联合及系列联合诊断的AUC值均高于各指标单一诊断(P<0.05)。结论:血清GDF-15、Fib表达联合64排螺旋CT对肺动脉栓塞具有较高的诊断效能,可有效提高诊断的敏感度及特异度。     

无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者,应采取产前诊断方法进一步确诊。     

中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。     

内蒙古自治区无创产前基因检测高危孕妇的染色体异常状况分析

目的了解内蒙古自治区无创产前基因检测(NIPT)结果为高危孕妇的染色体异常状况,以及该自治区开展NIPT技术情况。 方法选取2013年3月至2017年7月,因NIPT结果提示为高危,而于内蒙古医科大学附属医院进行羊膜腔穿刺术产前诊断的82例孕妇为研究对象。根据其接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,将其分为有指征组(n＝68)和无指征组(n＝14)。采用回顾性分析方法,采集这82例孕妇的临床病例资料,对其来源地区、接受NIPT前是否存在羊膜腔穿刺术产前诊断指征,以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果,进行统计学分析。采用χ²检验,对2组孕妇的胎儿染色体异常检出率进行比较。本研究遵循的程序符合内蒙古医科大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,经过该伦理委员会批准,进行羊膜腔穿刺术前与所有孕妇签署知情同意书。2组孕妇的年龄、孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①本研究82例NIPT高危孕妇的地区分布前3位为：58.5%(48/82)来自呼和浩特市,11.0%(9/82)来自鄂尔多斯市,8.5%(7/82)来自包头市。②这82例NIPT高危孕妇在接受NIPT前,82.9%(68/82)有羊膜腔穿刺术产前诊断指征,具体包括：高龄(≥35岁)妊娠(36.6%,30/82),母体血清学筛查结果为高危(30.5%,25/82),胎儿产前超声检查结果异常(15.8%,13/82);17.1%(14/82)无羊膜腔穿刺术产前诊断指征。③这82例NIPT高危孕妇中,经羊膜腔穿刺术共计检出胎儿染色体异常为52例,胎儿染色体异常检出率为63.4%(52/82)。NIPT对于胎儿常染色体异常(21-、18-、13-三体)检出率为85.7%(36/42),对于胎儿性染色体异常检出率为45.7%(16/35)。④有指征组NIPT高危孕妇的胎儿染色体异常检出率为73.5%(50/68),显著高于无指征组NIPT高危孕妇的14.3%(2/14),二者比较,差异有统计学意义(χ²＝17.563,P<0.001)。 结论NIPT技术的应用,有助于改善内蒙古自治区产前非整倍体筛查力量不足状况,但是在开展NIPT筛查的指征确定方面,临床迄今尚缺乏统一认识,而且本院的采取NIPT筛查染色体异常的假阳性率明显高于其他地区。使用目前临床常用的产前筛查手段对孕妇进行产前初步筛查,可有效提高NIPT筛查的阳性率。     

网织红细胞相关参数在儿童β-地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值

目的探讨网织红细胞相关参数在儿童β-地中海贫血和缺铁性贫血诊断中的价值。方法应用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪对50例儿童健康体检者、50例β-地中海贫血患者、50例缺铁性贫血患者静脉血的红细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDWCV)]及网织红细胞相关参数[网织红细胞相对值(RET)、网织红细胞绝对值(RET#)、低荧光强度网织红细胞(LFR)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、高荧光强度网织红细胞(HFR)]进行检测和网织红细胞血红蛋白(RET-He)。结果各组MCV、MCH、MCHC、RDW-CV与健康组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。β-地中海贫血患儿MCH、MCHC与缺铁性贫血患儿比较,差异有统计学意义(P0.05)。各组RET、RET#、LFR、MFR、HFR、RET-He与健康组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。β-地中海贫血组RET、RET#、RET-He与缺铁性贫血组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RET、RET#、RET-He在β-地中海贫血和缺铁性贫血中的有明显的变化,网织红细胞相关参数可为儿童两种贫血的诊断和鉴别诊断提供依据。     

轮状病毒肠炎致心肌损伤患儿血清GDF-15、hs-CRP水平及临床意义的研究

目的探讨轮状病毒肠炎致心肌损伤患儿血清生长分化因子-15 (GDF-15)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平及临床意义。方法选取该院2017年1月-2018年12月收治的轮状病毒肠炎致心肌损伤患儿90例作为心肌损伤组;轮状病毒肠炎无心肌损伤患儿90例作为无心肌损伤组;健康体检儿童90例作为对照组。心肌损伤组患儿根据心肌损伤程度分为轻型组、中型组和重型组。测定血清GDF-15、hs-CRP水平。结果与对照组比较,无心肌损伤组和心肌损伤组患者血清GDF-15、hsCRP水平升高(P<0. 05);与无心肌损伤组比较,心肌损伤组患者血清GDF-15、hs-CRP水平升高(P<0. 05)。GDF-15、hsCRP及两者联合检测诊断轮状病毒肠炎致心肌损伤的灵敏度、特异度、AUC、95%CI分别为93. 12%、82. 14%、0. 877、0. 875～0. 880; 89. 03%、68. 72%、0. 821、0. 818～0. 824; 91. 15%、95. 26%、0. 907、0. 905～0. 909。与轻型组比较,中型组和重型组患者血清GDF-15、hs-CRP水平升高(P<0. 05);与中型组比较,重型组患者血清GDF-15、hs-CRP水平升高(P<0. 05)。轮状病毒肠炎致心肌损伤患者治疗后血清GDF-15、hs-CRP水平明显低于治疗前(P<0. 05)。轮状病毒肠炎致心肌损伤患者血清GDF-15和hs-CRP呈正相关(r=0. 527,P=0. 000)。结论轮状病毒肠炎致心肌损伤患儿血清GDF-15、hs-CRP水平升高,血清GDF-15、hs-CRP在轮状病毒肠炎致心肌损伤的诊断、严重程度及疗效评估中具有重要意义,两者联合检测价值更大。     

血清人绒毛膜促性腺激素、孕酮、雌二醇及糖类抗原125在多囊卵巢综合征伴先兆流产患者中的检测意义

目的 探讨多囊卵巢综合征伴先兆流产患者血清人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌二醇(E2)、孕酮(PROG)及糖类抗原125(CA125)水平的检测意义。方法 回顾性选取2021年5月—2022年6月本院多囊卵巢综合征伴先兆流产孕妇50例、健康产检孕妇50例分别作为先兆流产组、健康产检组。统计分析2组血清β-HCG、E2、PROG及CA125水平,分析先兆流产诊断中血清β-HCG、E2、PROG及CA125的效能,并统计分析先兆流产组不同妊娠结局患者的血清β-HCG、E2、PROG及CA125水平,分析先兆流产妊娠结局预测中血清β-HCG、E2、PROG及CA125的价值。结果 先兆流产组孕妇的血清β-HCG、E2、PROG水平均低于健康产检组(P<0.05),血清CA125水平高于健康产检组(P<0.05)。先兆流产诊断中血清β-HCG、E2、PROG及CA125的敏感性、特异度、阳性预测值、阴性预测值均逐渐降低(P<0.05)。先兆流产组孕妇50例中,保胎治疗后继续妊娠37例,妊娠失败13例,分别占74.00%、26.00%,其中继续妊娠孕妇的血清β-HCG、E2...     

台州地区284例无创产前检测高风险孕妇影响因素分析

目的 分析台州地区无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)高风险人群特征，探讨NIPT对21、18、13-三体综合征的检出能力及影响因素，为NIPT高风险人群产前遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在浙江省台州医院产前诊断中心行NIPT检测结果为21、18、13-三体综合征高风险的孕妇284例，建议所有高风险孕妇行介入性产前诊断确诊并随访妊娠结局。结果 NIPT高风险孕妇以高龄为最常见指征，其中21-三体综合征169例、18-三体综合征65例、13-三体综合征50例，阳性预测值分别为79.74%(126/158)、61.67%(37/60)和19.57%(9/46),经介入性产前诊断确诊胎儿染色体嵌合体和拷贝数变异分别占1.89%(5/264)。多因素logistic回归分析发现，Z值对NIPT检测21、18、13-三体综合征的阳性预测值均有统计学意义(P<0.05)。χ²检验或Fisher精确概率法分析发现，Z值3个分组的阳性预测值比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论...     

血液学指标联合HPLC方法在育龄人群地中海贫血筛查中的价值

目的探讨联合应用血液学指标和高效液相色谱(HPLC)方法对育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)筛查的价值。方法选取2013-2015年参加广州市出生缺陷干预工程的育龄夫妇4 471例,经地贫基因检测,地贫携带者2 388例作为地贫组,其余2 083例为非地贫组,比较MCV、MCH和Hb A2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率。结果地贫组的MCV、MCH水平低于非地贫组,差异有统计学意义(P<0. 05)。以MCV、MCH和Hb A2单独作为筛查指标时,Hb A2的筛查灵敏度低于MCV和MCH,差异有统计学意义(P <0. 05);MCV和MCH的灵敏度比较差异无统计学意义(P> 0. 05);MCH的阳性预测值和诊断符合率均高于MCV,差异有统计学意义(P <0. 05)。MCV+MCH+HbA2联合筛查,在筛查β地贫时灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于α地贫,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论 MCV和MCH是筛查地贫的有效方法,简单、经济、有效,适合基层医院开展地贫筛查。Hb A2是地贫分型的主要指标,MCV+MCH+HbA2是筛查β地贫的最佳指标。血液学指标联合HPLC方法适合用于大人群筛查。