出生缺陷的研究进展

对近年来关于出生缺陷的流行特征(国家、种族、年代、区域、性别、季节性;产母年龄、孕产次、文化程度、经济水平、妊娠时间、胎数等)研究的新进展进行了综述;并介绍了出生缺陷的长期趋势的研究情况,以及各种环境因素(物理、化学、生物因素)引起胎儿畸形研究的新进展;同时介绍了出生缺陷诊断(超声波、多普勒、三维图像、早孕期羊水诊断、染色体Cd分析、宫腔冲洗收集脱落的滋养细胞、新生儿筛查等)、预防(优生管理网络、叶酸的补充、免疫制剂的应用、遗传咨询等)和治疗(胎儿宫内内科及外科治疗、出生缺陷儿的外科治疗)的新动向。     

胎儿肢体畸形产前超声诊断价值与漏诊病例分析

目的 探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值及产前超声漏诊原因.方法 回顾性分析2013年1月至2016年6月在北京市海淀区妇幼保健院进行产检并分娩或治疗性引产的41289例胎儿的病历资料,临床孕周为12~42周,选取其中产后诊断为肢体畸形的出生缺陷患儿186例为研究对象.结果 41289例胎儿,经超声、核磁共振、染色体检查以及产后X线检查、尸检等证实的出生缺陷患儿1342例,出生缺陷发生总率3.25%;肢体畸形186例,发生总率0.45%,占出生缺陷患儿13.86%,其中单纯肢体畸形122例,占65.59%,复合肢体畸形25例,占13.44%,合并其他系统畸形39例,占20.97%.186例肢体畸形中,产前超声诊断59例,46例于28周前行治疗性引产.140例进入围产期,围产儿肢体畸形发生率0.34%.超声漏诊127例,各类漏诊肢体畸形中,多指(趾)和并指(趾)占85.04%.186例肢体畸形中,18例胎儿行染色体检查,其中10例未见异常核型,6例为18-三体,1例为13-三体,1例为21-三体.结论 产前系统超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,降低新生儿出生缺陷发生率;多指(趾)、并指(趾)等微小肢体畸形,产前超声难以诊断.     

开展胎儿外科与产时外科的前景及意义

随着医学科学的进步及各种产前诊断技术的应用,一些胎儿发育异常已可被更早发现及诊断,并可在胎儿-新生儿期通过胎儿外科和(或)产时外科技术得到及早矫治,从而改善出生缺陷患儿预后,提高其生存质量。目前,胎儿外科、产时外科及胎儿介入治疗,以及运用胎儿镜及开放式胎儿宫内手术等措施,已在临床上开始开展应用,但是由于地域文化、经济水平、技术难度的影响,胎儿外科技术尚难以普及推广,但产时外科则有了较大进步。本文拟就胎儿外科及产时外科技术的前景及意义予以阐述。     

某些理化环境因素与出生缺陷研究的进展

本文综述近年来关于化学环境因素(铝、铅、汞、锌、尼古丁、酒精、咖啡因、洗涤剂等)和物理环境因素(X 射线、超声波、微波等)引起胎儿畸形研究的新进展;并介绍这一领域中有关的发病机理(天然放射性物质、丈夫因素)、诊断(绒毛染色体分析、超声波、彩色多普勒等)及预防(维生素预防神经管缺陷)的新动向。     

利用妇幼保健网络进行出生缺陷群体预防的效果评价

目的:探讨在孕产妇中筛查、诊断胎儿与婴儿异常和群体干预的效果。方法:利用妇幼保健三级网络进行出生缺陷监测,评价干预措施的效果。结果:出生缺陷呈上升趋势,群体干预的做法是优生知识宣传;检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度;彩色超声检查有无神经管畸形和其他体表畸形;新生儿疾病筛查、高危儿脑损伤早期诊治、危重新生儿网络转运和新生儿听力障碍早期诊治,降低了出生缺陷率、婴儿死亡率和远期致残率。结论:在妇幼保健三级网络中开展出生缺陷群体三级预防工作是降低出生缺陷有效的措施,值得推广。     

超声影像学：胎儿医学中的"眼睛"

胎儿医学是一个多学科团队协作平台,在参与胎儿医学平台建设的众多学科中,超声影像学以其安全、方便、经济、实时等优势,成为胎儿影像学检查的首选方法,是胎儿医学研究中的"眼睛"。超声诊断技术是产前筛查和诊断胎儿疾病的手段,其作用包括对胎儿出生缺陷的产前筛查与诊断、胎儿生长发育的超声监测、胎儿宫内储备能力的超声监测、复杂性双胎的超声诊断与监测等。在胎儿出生缺陷的产前筛查与诊断中,早孕期超声可进行胎儿染色体非整倍体筛查,相关指标主要为胎儿颈项透明层(NT)厚度;而产前诊断主要是指胎儿结构畸形的超声诊断,超声检查在胎儿疾病产前筛查领域的作用,已得到充分证实。超声影像学相关的产前诊断,还包括超声引导下胎儿穿刺术及活检术。产前筛查与诊断相关的超声影像学新技术蓬勃发展,包括三维容积超声技术、微血流成像技术、弹性成像技术等。超声在胎儿生长评估和异常生长筛查中起着重要作用。胎儿宫内储备能力的超声监测包括胎儿脐动脉、大脑中动脉、静脉导管等血管多普勒超声及胎儿生物物理评分。复杂性双胎产前超声检查包括对双胎绒毛膜性判断、复杂性双胎规范化检查、诊断和分型等。超声介入技术是对胎儿施行宫内治疗的媒介,涉及的胎儿治疗包括经羊膜腔治疗、介入治疗、外科手术治疗等。笔者拟就胎儿医学平台搭建中,超声影像学的价值及其最新发展现状进行阐述。     

广东省部分地区孕12周后胎儿及0～5岁儿童出生缺陷发生情况调查

目的:对孕12周后的胎儿及0~5岁儿童进行出生缺陷调查,为出生缺陷预防与干预提供科学依据。方法:2011年1月-2014年12月,选取广东省妇幼服务健全的东莞市、佛山市南海区、惠州市惠城区作为调查地区,随机抽样抽出部分街道(镇)作为调查点,采用回顾性前瞻队列和前瞻性队列相结合的研究方法,统计12孕周后胎儿、新生儿及儿童不同年龄段的出生缺陷。对出生缺陷发生情况进行汇总,剔除重复病例,统计各系统出生缺陷发生情况。结果:63 341例中发现出生缺陷儿2022例,发生率为319.2/万。发生率顺位居前5位的疾病依次是先天性心脏病(69.3/万)、多指/趾(29.2/万)、足内翻(22.6/万)、隐睾(17.0/万)、唇裂合并腭裂(14.0/万)。严重出生缺陷自然流产及产前发现畸形进行治疗性引产胎儿合计479例,发现率75.6/万。结论:广东省产前诊断的水平有待进一步加强。男性生殖器畸形发生率有上升趋势,提醒必须引起高度关注和重视。     

中美专家交流出生缺陷病因研究

最近,美国德克萨斯州农工大学医学中心的唐纳力(K.C.Donnelly)博士和菲内尔(RichardH.Finnoll)博士以及加利福尼亚州出生缺陷监测中心的肖(GaryShaw)博士等,应北京大学生育健康研究所所长李竹教授邀请再次来华访问,并进行出生缺陷病因学术交流。4月22日,肖博士在北京大学医学部会议中心作“环境和遗传因素对出生缺陷的作用和影响”的专题学术报告。中美专家就妊娠早期妇女口服叶酸等营养增补剂、吸烟、发热对出生缺陷等生育结局的影响进行了讨论。菲内尔博士等还介绍了他们在遗传易感基因、叶酸α受体等分子生物学方面的研究新进展。唐…     

消息

第十一届全国普通外科学术会议征文通知中华普通外科杂志编辑部将于2006年7月下旬在内蒙古呼和浩特市召开“第十一届全国普通外科学术会议”。本次会议将围绕普通外科手术并发症与外科再手术的主题就普通外科临床与基础研究、外科并发症、以及外科再手术等问题进行研讨。会议邀请国内外著名外科专家,对热点问题做专题演讲,参会代表进行学术交流,经验介绍、开展讨论。征文内容:(1)腹部外科手术并发症和外科再手术经验;(2)普通外科的新进展、新诊断、新技术、新方法、新经验;(3)临床研究、基础研究、实验研究;手术适应证、禁忌证问题;(4)腹腔…     

2007～2008年平南县围生儿出生缺陷监测结果分析

目的:分析平南县人民医院围生儿出生缺陷监测状况,为降低出生缺陷率提供依据。方法:对围生儿出生缺陷监测结果进行回顾性分析。结果:共监测围生儿3 984例,围生儿出生缺陷49例,围生儿出生缺陷率12.30‰。2007年围生儿出生缺陷率比2008年稍低(P>0.05);出生缺陷男性占53.06%,女性占44.90%,不明性别占2.04%。出生缺陷的原因前3位为胎儿水肿综合征(40.81%)、唇裂与腭裂(14.28%)、先天性心脏病(12.24%)。结论:降低出生缺陷的工作重在预防,应加强优生宣传,提高婚前、产前检查,提高产前诊断技术,降低缺陷胎儿的活产率,降低出生缺陷的出生率,提高出生人口素质。     

产前诊断对围产期出生缺陷儿转归的影响

目的分析湘潭市13家医院开展多种产前诊断后,围产期出生缺陷儿的转归变化情况。方法对湘潭市13家医院住院分娩及引产的孕20周~出生后7 d的围产儿进行出生缺陷监测及产前诊断并治疗性终止妊娠,统计描述和分析监测结果。结果 (1)在45 564例围产儿中监测到出生缺陷儿595例,出生缺陷发生率13.06‰。(2)产前诊断发现缺陷胎儿347例,检出率58.32%;其中9种严重缺陷胎儿产前检出率84.74%,28周前检出率51.95%。(3)有337例缺陷胎儿治疗性终止妊娠,占缺陷儿围产期死亡的93.39%,使存活儿中围产期出生缺陷发生率由13.06‰下降为5.66‰,严重出生缺陷在存活儿中排位后移;结论 (1)产前诊断并终止妊娠使出生缺陷在围生儿死亡中的比例增高,存活婴儿的出生缺陷发生率降低、顺位改变;(2)产前诊断使严重出生缺陷在分娩前及时终止妊娠,对提高出生人口素质有非常重要的意义。     

孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展

<正>当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一。分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用。近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有     

1996～1999年广州市出生缺陷监测资料分析

对 1996～ 1999年广州市的出生缺陷监测资料进行了分析。结果 :各年的出生缺陷发生率分别为10 .32‰、 10 .17‰、 11.14‰、 11.5 1‰ ,其变化无明显差异 ,比 10年前的出生缺陷监测结果有明显下降 ;男婴的出生缺陷发生率明显高于女婴 ,产母年龄≥ 35岁是出生缺陷的高危因素 ,城镇与乡村孕母其子代出生缺陷发生率无显著差异 ;前 5位出生缺陷是多指趾、巴氏胎儿水肿综合征、先天性心脏病、唇裂合并腭裂、肢体短缩。建议 :1普及优生知识 ;2提高婚前医学检查质量和婚检率 ;3加强孕早期初筛高危管理和产前诊断工作 ;4开展唐氏综合征 (Ds)的血清筛查 ;5开展育龄妇女服用小剂量叶酸防止神经管畸形 ;6开展胎儿宫内治疗 ;7提高新生儿疾病筛查覆盖面 ;8加强对出生缺陷监测工作的管理等     

产前诊断对活产婴儿中出生缺陷顺位的影响

目的:分析经产前诊断对确诊异常的部分胎儿进行治疗性终止妊娠后,活产婴儿中出生缺陷发生率下降及出生缺陷顺位的变化。方法:对围产保健孕妇进行产前筛查、超声产前检查、产前诊断,再监测活产婴儿中出生缺陷病例,统计描述和分析监测结果。结果:①在16602例围产儿中监测到出生缺陷儿308例,出生缺陷发生率为18.55‰;②对97例产前诊断的严重畸形胎儿终止妊娠后,活产婴儿中的出生缺陷率下降至12.71‰,差异有统计学意义(χ2=18.42,P0.001);严重出生缺陷在活产婴儿中的排位后移;③出生缺陷发生率随产妇年龄增大而上升,双胎高于单胎,农村产妇高于城市产妇。结论:①产前诊断及治疗性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,并使出生缺陷顺位发生改变;②出生缺陷发生率与产妇年龄、居住地、多胎妊娠关系密切,而与受孕季节、围产儿性别无关。     

北京市胎儿及婴儿先天性脑积水发生情况及婴儿期转归

目的通过对北京市5年先天性脑积水(CH)监测资料分析,了解北京市胎儿及婴儿的CH发生率、诊断及转归。 方法选择2015年1月至2019年12月,北京市出生缺陷监测系统内监测对象(胎龄为13周至生后1岁)中,407例CH患儿(胎儿或婴儿)为研究对象。对其出生缺陷诊断资料进行分析。采用χ²检验,对孤立性与非孤立性CH活产儿婴儿期存活率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果本研究时间(5年)内,北京市胎儿及1岁内婴儿的CH发生率为3.60×10^-4(407/1 129 861)。这407例CH患儿中,82例(20.15%)合并颅外畸形,20例(4.91%)合并染色体异常;CH胎儿的产前诊断率为92.38%(376/407),超声检出CH胎儿时,其胎龄为24周(23~35周),其中胎龄≥28周者占26.06%(98/376)。376例产前被诊断的CH胎儿中,44例采取产前胎儿超声联合MRI检查,而且通过胎儿MRI检查对4例胎儿的颅内畸形具体类型进行了补充诊断。本研究未发现CH患儿的孕母合并宫内感染;103例CH活产儿中,73例孤立性CH患儿的婴儿期(1岁内)存活率为72.6%(53/73),高于30例非孤立性CH患儿的婴儿期存活率(60.0%,18/30),二者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 结论北京市在预防出生缺陷发生的三级防控体系中,对CH胎儿与婴儿的一级、二级防控已取得效果。对孕妇全孕期多次动态胎儿超声检查,必要时联合胎儿MRI检查,对非孤立性CH胎儿同时采取细胞遗传学和分子遗传学检测,可进一步提高CH患儿的防控效果。     

110例超声产前诊断出生缺陷的价值研究

目的:探讨超声在出生缺陷产前诊断中的研究价值。方法:收集110例经正常分娩和引产的出生缺陷的患儿,所有胎儿均在妊娠时进行彩色多普勒超声检查,分析超声产前检测对各类先天畸形的漏诊率。结果:在110例先天畸形胎儿中,产前超声诊断检出94例,其中82例属于胎儿六大畸形,12例属于微小畸形;漏诊16例,均为微小畸形,对于六大畸形的检出率为100.00%,无漏诊患儿;对于微小畸形的漏诊率为57.14%。产前超声对于六大畸形的检出率显著高于微小畸形(P<0.01)。结论:产前超声检查可以早期发现胎儿严重畸形,降低新生儿出生缺陷率,但对于微小畸形的诊断因其病变结构在超声图像上不明显,导致漏诊率较高,诊断较为困难,需掌握检查时机。     

高危人群孕期超声诊断的随访观察

[目的]通过对高危人群孕期的超声诊断,重视产前诊断的价值。[方法]应用超声诊断定期观察高危人群胎儿发育情况,并以正常孕妇作对照,进行研究分析。[结果]高危人群胎儿的出生缺陷率为14.55％,明显高于对照组(X~2=847.08,P<0.001)。“有害物质”致畸的相对危险性(RR)值为25.1。[结论]超声诊断随访高危人群的胎儿情况,指导产科治疗,对降低围产期死亡率,提高人口素质有重要意义。     

严重出生缺陷病例的妊娠与分娩并发症及产前超声显像诊断

目的研究武汉地区近5年严重而且高发的出生缺陷,对其超声显像诊断情况及其临床价值给予评价。方法对武汉市6所医院1998~2002年的出生缺陷情况进行登记,筛查严重出生缺陷病例妊娠与分娩并发症,并调查其产前超声诊断情况。结果出生缺陷病例妊娠期并发症总发生率为64.52%,前4位并发症及其发生率依次为早产(37.79%)、羊水过少(16.13%)、羊水过多(12.90%)、死胎(9.68%)。而产前超声显像确诊的前3位妊娠并发症,依次为羊水过少(12.40%)、羊水过多(9.50%)、死胎(4.55%),低于出生后(实际的)发生率。易发生宫内窘迫的胎儿畸形顺位及发生率为胎儿心脏畸形(50.00%)、非特指畸形(20.00%)、肌肉骨骼畸形(18.92%)。易发生羊水过多的胎儿畸形顺位及发生率为肢体畸形(50.00%)、腹水及阴囊水肿(41.67%)、脑积水(33.33%)、神经管畸形(26.67%)、生殖器官畸形(20.00%)。易发生羊水过少的胎儿畸形顺位及发生率为肌肉骨骼畸形(35.14%)、皮肤畸形(33.33%)、消化系统畸形(30.00%)、非特指畸形(20.00%)、心脏畸形(16.67%)。易出现死胎的胎儿畸形顺位及发生率为皮肤畸形(33.33%)、腹水及阴囊水肿(25.00%)、非特指畸形(20.00%)、其它肌肉骨骼畸形(15.38%)。分娩期并发症总发生率为59.45%,前3位分娩期并发症及发生率依次为胎盘粘连(23.96%)、脐带绕颈(17.51%)、胎膜早破(16.13%)。妊娠不同时期超声显像检查的确诊率妊娠28周之前占7.37%,28~36周之间占67.37%,37~42周之间占23.16%,42周以后占2.11%。结论不同类型严重出生缺陷的妊娠并发症不同。孕期不同阶段严重出生缺陷产前超声确诊率不同,28~36周之间最高。妊娠期并发胎儿窘迫、羊水过多、羊水过少、死胎在胎儿畸形中有较高的发生率,可作为协助诊断胎儿畸形的依据。超声显像的出生缺陷诊断率低于出生后(实际的)发生率,有必要从各种途径进一步提高超声显像对出生缺陷的确诊率。     

闽北山区围产儿出生缺陷分析及干预措施

目的:分析闽北山区出生缺陷发生的种类、相关因素,了解出生缺陷变化趋势,探讨干预措施。方法:对2001年1月～2005年12月南平市4家医院(国家级出生缺陷监测点)住院分娩满28周至出生后7天的围产儿进行出生缺陷监测,分析出生缺陷检出率、发生率、类别、构成比及相关因素。结果:①出生缺陷儿检出率115.16/万(293/25443),呈逐年增高趋势;②出生缺陷前5位依次为总唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)并指(趾)、外耳畸形和胎儿水肿综合征;③出生缺陷围产儿死亡率达29.35‰。结论:南平市出生缺陷检出率呈逐年上升趋势,应引起高度重视;农村出生缺陷明显高于城市,降低出生缺陷发生率工作重点在农村;加强婚前、孕前、孕期、产时保健及宣教,提高保健意识,提高婚前检查、产前筛查及诊断质量是降低出生缺陷、提高人口素质的重要措施。     

北京市宣武区五年出生缺陷发生情况对比分析

[目的]对北京市宣武区5年出生缺陷数据进行分析,了解出生缺陷的发生情况,寻找相关因素,制定和采取预防措施. [方法]根据<北京市出生缺陷监测工作手册>中制定的24类主要出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准,结合临床观察、体检、彩色超声诊断、实验室监测及尸检等手段,由产科专业人员对宣武区6家助产机构住院分娩的孕满28周至产后7 d的22 546名围产儿进行出生缺陷监测.并用χ2检验进行统计分析. [结果]5年共发生出生缺陷儿330例,出生缺陷发生率为14.69‰;前四位出生缺陷依次为:先心病、指、趾畸形、唇裂/腭裂、颅脑畸形.超声产前诊断率为20.30%;治疗性引产率为16.06%,因出生缺陷死亡围产儿数占围产儿死亡总数的46.30%.出生缺陷的发生与孕母年龄;户籍;胎儿性别差异无显著性(P>0.05). [结论]广泛开展健康教育,加强围生期保健服务,提高产前筛查覆盖率和产前诊断技术水平,是目前降低出生缺陷发生率的最有效手段.