PTEN基因单核苷酸多态性与乳腺癌的关系

目的:研究PTEN基因-9C/G单核苷酸多态性与中国汉族女性人群乳腺癌之间的相关性。方法:采用基于人群的病例-对照研究,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型,检测210例中国汉族女性乳腺癌患者和210例健康女性的PTEN基因-9C/G多态性。结果:PTEN基因-9C/G位点(rs11202592)多态性基因型分布频率在两组间比较无显著性差异(P=0.862)。PTEN基因-9C/G单核甘酸多态性不同基因型间在ER、Her-2表达上无显著性差异(P>0.05)。结论:PTEN基因-9C/G位点多态性与中国汉族女性乳腺癌易感性无明显关联,ER、HER-2表达同此位点多态性也无明显关联。     

MAP3K1及LSP1基因单核苷酸多态与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险相关性

目的:探讨MAP3K1及LSP1基因单核苷酸多态与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险的关系。方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(Snapshot)分析方法,检测280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者MAP3K1基因rs889312和LSP1基因rs3817198多态性位点基因型,并比较不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:MAP3K1基因rs889312和LSP1基因rs3817198多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间未存在显著差异(P=0.937、P=0.323)。Logistic回归分析结果显示,对于MAP3K1的rs889312位点,与AA携带者相比,AC携带者、CC携带者和AC+CC基因型携带者与乳腺癌的患病危险无关(OR=0.814,95%CI=0.537-1.236,P=0.335;OR=0.999,95%CI=0.627-1.594,P=0.998;OR=0.876,95%CI=0.591-1.298,P=0.509);对于LSP1的rs3817198位点,与TT携带者相比,CT携带者、CC携带者和CT+CC基因型携带者与乳腺癌的患病危险无关(OR=0.832,95%CI=0.565-1.223,P=0.349;OR=0.651,95%CI=0.108-3.936,P=0.640;OR=0.839,95%CI=0.573-1.229,P=0.369)。结论:上述两个基因MAP3K1和LSP1位点多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性之间无明显相关性。     

MKK4基因启动子区-1304T>G多态与食管癌易感性研究

目的:探讨MKK4基因-1304T>G位点单核苷酸多态基因型在中国东部人群中的分布及其对食管癌易感性的影响。方法:设计以医院为基础的病例对照研究,进行食管癌患者与对照人群频数匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法(PCR-RFLP)对571例食管癌患者和785名正常人的MKK4基因-1304T>G位点(rs3826392)进行基因分型。利用Logistic回归分析基因多态性与食管癌发病风险的关联,并校正年龄和性别。结果:MKK4基因-1304T>G位点基因多态性在病例和对照组中分布差异无统计学意义,GG基因型(OR=0.98,95%CI:0.67～1.61),TG基因型(OR=1.12,95%CI:0.90～1.43),P=0.435。结论:MKK4基因-1304T>G位点的单核苷酸多态可能与中国东部人群食管癌易感性无关。     

TOX3基因单核苷酸多态与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关联的研究

目的:探讨TOX3基因单核苷酸多态与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险的关系。方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(Snapshot)分析方法,检测280例绝经前的乳腺癌患者和287例绝经前的正常对照者TOX3基因rs3803662和rs12443621多态性位点基因型,并比较不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:TOX3基因rs3803662和rs12443621多态性位点基因型频率,在乳腺癌病例组和对照组之间差异无统计学意义,P值分别为0.718和0.340。Logistic回归分析结果显示,对于rs3803662位点,与GG基因型相比,GA、AA和GA+AA基因型与乳腺癌的危险性无关(OR=0.846,95%CI:0.489～1.463,P=0.549;OR=0.802,95%CI:0.470～1.368,P=0.418;OR=0.821,95%CI:0.492～1.368,P=0.449);对于rs12443621位点,与GG基因型相比,GA、AA和GA+AA基因型与乳腺癌的危险性无关(OR=0.755,95%CI:0.518～1.099,P=0.755;OR=0.850,95%CI:0.528～1.368,P=0.504;OR=0.781,95%CI:0.548～1.112,P=0.170)。结论:在目前样本条件下,TOX3基因rs3803662和rs12443621位点多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性之间无明显关联。     

维生素D受体基因Fok Ⅰ位点多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析

目的:运用Meta分析的方法综合评价维生素D受体基因(VDR)Fok I位点多态性与乳腺癌的相关性。方法:以"维生素D受体"、"乳腺癌"、"Fok I位点"和"基因多态性"为主题词,检索维普、万方、中国知网全文(CNKI)、中国生物医学文献光盘(CBM)、PubMed、EMBASE、Ovid、Cochrane Library等数据库收集已发表的有关VDR Fok I位点多态性与乳腺癌关系的随机对照文献。使用Cochrane系统评价软件RevMan 5.0完成Meta分析。结果:共有12篇病例对照研究纳入本研究,累计样本量为20833例,其中病例组8991例,对照组11842例。Meta分析结果显示,VDR Fok I位点基因型FF[OR=1.07,95%CI(0.93,1.22),P=0.36]和基因型Ff/FF[OR=1.07,95%CI(0.94,1.21),P=0.30]不能降低乳腺癌的发病率。结论:维生素D受体基因FokI位点多态性与乳腺癌易感性无关,基因型FF和基因型Ff/FF对其没有保护作用。     

PTEN基因多态性与河北省高发区食管鳞状细胞癌发病风险的关系

目的：PTEN作为押癌基因，具有脂质磷酸酶和蛋白磷酸酶的活性，在调节细胞生长、分化和凋亡方面起重要作用．位于胛EN基因第4内含子的一个插入性多态ⅣS4（-／＋）可能通过不同剪切来影响其基因表达。本研究旨在探讨河北省食管癌高发区人群中这一常见多态与食管鳞状细胞癌发病风险的关系。方法：采用基于人群的病例一对照研究。以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行基因分型，分析来自食管癌高发区的350例食管癌患者和634例健康对照者的FrrEN基因多态性。结果：具有上消化道肿瘤家族史可明显增加食管癌的发病风险，经性别、年龄和吸烟状况校正的OR值为1．73（95％CI=1．29～2．32）。PTENIVS4基因型在食管癌患者和健康对照中总体分布无显著性差异。与ⅣS4-／-基因型相比携带ⅣS4＋／＋基因型显著降低食管癌发病风险，校正的OR值为0．64（95％CI：0．44加．94）。根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析，发现在有上消化道肿瘤家族史个体中携带ⅣS4-／＋基因型降低食管癌的发病风险（校正OR=0．55，95％CI=0．34—0．90），而在吸烟个体、非吸烟个体及上消化道肿瘤家族史阴性个体中PTENⅣS4-／＋、＋／＋基因型均不影响食管鳞状细胞癌的发病风险。结论：PTENIVS4＋／＋基因型是河北省食管癌高发区食管鳞状细胞癌发生的保护性因素，此外PTENⅣS4-／＋基因型仅降低家族集聚性食管癌的发病风险.     

p73和MDM2基因多态性与卵巢上皮性癌发病风险的相关性

目的:探讨p73和鼠双微基因2(murine double minute 2, MDM2)启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)与卵巢上皮性癌发病风险的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测257例卵巢上皮性癌患者和257例健康志愿者妇女(对照组)的p73 G4C14/A4T14、MDM2 309T/G和MDM2 Del1518+/-这3个SNPs位点的基因型频率分布情况.结果:p73 G4C14/A4T14多态的等位基因和基因型频率在卵巢癌组和对照组中的分布差异无统计学意义(P=0.55,P=0.20);病例组中MDM2 309T/G SNP的G等位基因频率(46.7%)明显低于对照组(54.7%),2组比较差异有统计学意义(P=0.01),2组间基因型频率差异也有统计学意义(P=0.046);与MDM2 309T/G SNP的T/T基因型相比,T/G+G/G基因型可明显降低卵巢上皮性癌的发病风险[比值比(odds ratio,OR)=0.65, 95%可信区间(confidence interval,CI):0.44～0.97].进一步的分层分析显示,G等位基因携带者主要降低内膜样癌、Ⅲ～Ⅳ期卵巢癌和50岁以上卵巢癌的发病风险(OR=0.53, 95%CI:0.31～0.90; OR=0.62,95%CI:0.40～0.97; OR=0.59,95%CI:0.38～0.92).MDM2 Del1518+/- SNP的基因型和等位基因频率在卵巢癌组和对照组中的分布差异无统计学意义;分层分析显示,携带MDM2 Del1518+/+基因型会增加黏液性卵巢癌和Ⅰ～Ⅱ期卵巢癌的发病风险 (OR=2.01, 95%CI:0.93～4.37; OR=1.64, 95%CI:0.99～2.72).似然比检验发现,p73 G4C14/A4T14和MDM2 309T/G SNPs之间有明显的交互作用(P=0.03).结论:MDM2基因启动子区309T/G多态的G等位基因可能是卵巢上皮性癌发病风险的一个保护因素,且可能与p73 G4C14/A4T14多态间存在交互作用.     

β1-509C/T基因多态性与中国人群NSCLC遗传易感相关性的研究

目的:探讨转化生长因子β1基因(TGF-β1)-509C/T位点多态性与中国人群非小细胞肺癌(non-small cell lungcancer,NSCLC)遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP方法检测210例NSCLC患者和208例健康对照者的TGF-β1-509C/T基因型分布,并分析两组之间的差异。结果:TGF-β1-509CT+TT基因型相对于CC基因型是NSCLC发生的独立危险因素(P=0.007,OR=2.297,95%CI:1.250～4.219);携带T等位基因者患NSCLC的风险是携带C等位基因者的1.617倍(P=0.001,95%CI:1.210～2.161);重度吸烟者相对于不吸烟和轻度吸烟者是NSCLC发生的独立危险因素(P=0.021,OR=1.783,95%CI:1.089～2.918)。结论:TGF-β1-509C/T位点多态性在中国人群中与NSCLC遗传易感性相关,可作为NSCLC发病风险评估的筛选指标。     

甘肃汉族妇女XRCC1和CCNH基因多态性与乳腺癌及乳腺良性肿瘤易感性研究

目的： 研究甘肃地区汉族妇女XRCC1 rs25487、CCNH rs2234942基因多态性与乳腺癌及乳腺良性肿瘤发病的相关性。方法：选取经病理组织学确诊的乳腺癌、乳腺良性肿瘤各101例,匹配相同数量健康人作对照。使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析技术(PCR-RFLP)对XRCC1、CCNH进行基因型分析,通过Logistic回归分析不同基因型和临床病理特征与乳腺癌发病的风险性关系,通过χ2检验比较两种基因位点不同基因型的初潮年龄、发病年龄与乳腺癌和乳腺良性肿瘤的相关性。结果：Logistic回归分析发现XRCC1 rs25487位点GG基因型携带者的妇女罹患乳腺癌的危险性增加(P=0.001, OR=6.39, 95%CI： 2.18～ 18.65);临床病理免疫组化分析显示,XRCC1基因 rs25487位点携带AA/AG基因型者,在PR+与PR-乳腺癌组织间的分布差异有显著性(P=0.04,OR=0.29);携带AG/GG基因型者,在Her-2+与Her-2-乳腺癌组织间的分布差异有显著性(P=0.008, OR=0.45)。χ2检验显示,乳腺癌和乳腺良性肿瘤患者XRCC1 rs25487位点GG/AG基因型携带者的初潮年龄差异有显著性(P=0.001、0.043);乳腺癌和乳腺良性肿瘤患者CCNH rs2234942位点GG基因型携带者的初潮年龄差异有显著性(P=0.049);乳腺癌和乳腺良性肿瘤患者XRCC1 rs25487和CCNH rs2234942位点GG基因型携带者,发病年龄差异有显著性(P=0.019、0.048)。结论：XRCC1 rs25487 GG基因型将会增加乳腺癌的发病风险,XRCC1 rs25487位点携带AA/AG基因型者,在PR+时乳腺癌的发病风险下降;携带AG/GG基因型者,在Her-2+时可能降低乳腺癌的发病风险。     

VEGF基因多态性与肺癌危险因素的关系

背景与目的: 血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)是有力的血管生成介质,在肿瘤的生长及转移中起重要作用.本研究探讨VEGF基因多态性与肺癌危险因素的关系.方法: 以病例对照研究方法,采用PCR-RFLP技术,对171例肺癌患者和172例健康对照者的VEGF基因-2578C/A及936C/T位点基因型进行检测,明确两个位点基因型.并采用PHASE110软件构建这两个多态性位点的个体单倍体型.以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与肺癌风险关联性的统计学分析.结果: 携带至少1个-2578A等位基因的个体与携带-2578CC基因型的个体相比,肺癌发病风险降低(P=0.001,OR=0.303,95%CI0.153～0.601).性别分层分析显示:携带-2578CA AA基因型男性患者其肺癌发病风险降低.936C/-2578C与936C/-2578A两种单倍体分布差异有显著性(P=0.016,OR=0.317,95%CI 0.124～0.809:P=0.018,OR=0.547,95%CI 0.331～0.903).病理分层显示:与其他对照组单倍体相比,C-C单倍体个体其腺痛发病风险降低(P=0.004,OR=0.237,95%CI 0.090～0.627).结论: VEGF基因多态性是肺癌危险因素的风险因素.     

MDM2基因SNP309可能与早发性乳腺癌易感性无关:福建病例-对照研究

背景与目的:MDM2基因是p53基因的负性调控因子,其SNP309遗传多态性可能与乳腺癌发病风险有关,本研究探讨SNP309多态性在福建早发性乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性.方法:对123例早发性乳腺癌患者(发病年龄≤35岁)和101例正常对照者进行MDM2基因SNP309(T>G,rs2279744)的PCR扩增,并采用时间飞行质谱分析(MALDI-TOF-MS)法鉴定多态性的基因型,比较基因型分布和发病风险的关系;危险度OR及95%CI应用非条件Logistic回归分析计算.结果:MDM2基因SNP309多态性基因型在正常对照组和病例组中的分布频率分别为TT:28(27.7%)/26(21.1%),TG:50(49.5%)/61(49.6%),GG:23(22.8%)/36(29.3%);两组间分布频率差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析表明,在早发性乳腺癌人群中,以rs2279744的TT基因型为参照,含G基因型(TG,GG)未显著性地提高乳腺癌的发病危险,OR=1.358(95%CI:0.706～2.614,P>0.05).结论:MDM2基因SNP309(T>G,rs2279744)多态性可能与福建地区汉族人群早发性乳腺癌的遗传易感性无关,其作为低外显率的乳腺癌易感基因位点尚不明确,作为未来临床基因筛查的候选指标还需谨慎.     

尼古丁乙酰胆碱受体基因CHRNA3的多态性和中国汉族人群肺癌风险关系的研究及其在晚期非小细胞肺癌中的预后分析

目的:研究编码尼古丁乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptors,nAChRs)的候选基因CHRNA3的多态性与中国汉族人群肺癌风险的关系,进一步探讨其对晚期非小细胞肺癌(non-small celllung cancer,NSCLC)患者预后的影响.方法:对就诊于上海交通大学附属上海市胸科医院的547例肺癌患者,和上海市浦东新区和宝山区的567例健康人群进行病例.对照研究.选取候选基因CHRNA3上的3个SNPs位点(rs3743073,rs3743076和rs3743078),运用Taqman荧光定量基因分型技术,对该1114例中国汉族人进行基因型分析.采用非条件logistic回归分析法,比较各基因型在病例组与对照组中分布频率的差异,探讨其与肺癌的关系.进一步在101例不可手术ⅢB期/Ⅳ期NSCLC患者中探讨基因CHRNA3的多态性变化与预后的关系.结果:(1)候选基因CHRNA3上多态位点的频率分布在肺癌病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05).调整了年龄、性别和吸烟后,证实候选基因CHRNA3上rs3743073位点的多态性变化与肺癌发病相关(OR=1.352,95%CI=1.116-1.640,P=0.002).rs3743073位点上携带TG者患肺癌的风险性是TT者的1.602倍(95%CI=1.150-2.232),携带GG者是TT者的1.824倍(95%CI=1.239-2.686).在非吸烟患者的分层分析中,同样证实rs3743073位点上的多态性变化与肺癌发生相关(OR=1.325,95%CI=1.048-1.674,P=0.019).(2)单因素生存分析(P=0.013)和Cox多因素生存分析(P=0.017)均证实,候选基因CHRNA3上rs3743078位点的多态性变化是影响不可手术ⅢB期/Ⅳ期NSCLC患者的独立预后因素.结论:nAChRs基因上CHRNA3的多态性与中国汉族人群的肺癌发病相关.是影响晚期NSCLC患者的独立预后因素     

生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的相关性研究

[目的]探讨参与生物节律调控的生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的关系.[方法] 2005年9月至2008年2月,836例乳腺癌患者和946名健康对照者,采用PCR技术对PER3基因多态性进行检测,分析两组PER3基因型的分布及PER3基因多态性与乳腺癌发病风险的关系.[结果]对照组PER3-/-、+/+和+/-基因型分布频率分别为72.73％、1.59％和25.69％,病例组分别为72.61％、1.79％和25.60％,两组分布差异无统计学意义(P=0.9432).经相关因素调整后,PER3基因型与乳腺癌发病风险相关性分析显示,携带PER3+/+基因型发生乳腺癌的危险是携带PER3-/-基因型的3.503倍(95％CI:1.069～11.480),是携带PER3+/-或PER3-/-基因型对象的3.337倍(95％CI:1.025～10.864).[结论]PER3+/+基因型能够增加乳腺癌的发病风险,是乳腺癌发生的独立危险因素.     

ERα PvuⅡ 、XbaⅠ及CYP1A1 MspⅠ基因多态性联合作用与新疆维吾尔族女性乳腺癌发病相关性研究

摘 要：［目的］ 探讨ERα PvuⅡ 、XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性之间的相关性。［方法］ 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测190例维吾尔族女性乳腺癌患者及194例维吾尔族健康女性的ERα PvuⅡ 、XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性,应用非条件Logistic回归分析其多态性及联合作用与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的相关性。［结果］ 在共显性模型、显性模型、等位基因模型均未见ERα PvuⅡ位点多态性分布与乳腺癌发病风险之间的相关性;ERα XbaⅠ位点：相对xx基因型,Xx、XX、X基因携带者（Xx/ XX基因型）均显著增加乳腺癌发生风险（P<0.05）,OR值分别为5.029(95%CI：3.21～7.899)、16.500(95%CI：4.634～58.755)、5.500(95%CI：3.525～8.582)。CYP1A1 MspⅠ位点：相对于TT基因型,TC、CC、C基因携带者（TC/CC）均显著降低乳腺癌发病风险（P<0.05）,OR值分别为0.441(95%CI：0.284～0.683)、0.462(95%CI：0.238～0.898)、0.445(95%CI：0.293～0.676)。乳腺癌患者中,ERα PvuⅡ和XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性与ER、PR、Her-2、淋巴结转移等乳腺癌临床病理特征之间存在相关关系（P<0.05）。ERα XbaⅠ及CYP1A1 MspⅠ两位点存在联合效应。［结论］ ERα XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌患者易感性相关。     

MDM2 启动子区309 位点基因多态性与乳腺癌风险的关系*

目的:采用病例- 对照研究检测MDM2 启动子区309 位点T>G 单核苷酸多态（SNP 309）在中国女性人群中的频率分布,分析其与中国女性乳腺癌发病风险的关系。方法:提取病例组698 例原发性乳腺癌患者及对照组525 例健康人的外周血单核细胞DNA,采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP ）分析法,检测MDM2 启动子区309 位点基因多态性,确定此位点三种基因型,即T/T、T/G、G/G 基因型。统计分析病例组和对照组人群MDM2 SNP 309 各基因型频率分布,及各基因型与乳腺癌发病风险的相关性。结果:在研究的病例组与对照组整体人群中,经年龄、月经状态、家族史及生育史等因素校正后,与MDM2 SNP 309 T/T基因型比较,T/G 型及G/G 型与乳腺癌的发病风险无显著相关性（T/G,adjusted OR= 1.2,95%CI:0.8～1.6,P=0.30;G/G,adjusted OR= 1.0,95%CI:0.7～1.5,P=0.88）。 进一步分层分析后显示:在绝经后人群中,与T/T基因型比较,T/G 基因型及G/G 基因型显著增加乳腺癌的发病风险（T/G,adjusted OR= 1.8,95%CI:1.2～3.0,P=0.011;G/G,adjusted OR= 1.9,95%CI:1.2～3.3,P=0.014）。 提示绝经后人群携带T/G 型、G/G 型者比携带T/T基因型者患乳腺癌的风险分别升高约1.8、1.9 倍。在绝经前人群中,各基因型与乳腺癌的发病风险无显著相关性（P>0.05）。 结论:MDM2 启动子309 位点突变型G 等位基因携带者显著增加绝经后女性乳腺癌的发病风险。      

2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤,每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%,但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系,为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(SNaPshot)分析方法,检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型,并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义(P=0.017);8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义(P=0.967)。Logistic回归分析结果显示,对于2q35 rs13387042位点,与GG相比,GA和GA+AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险(OR=1.793,95%CI：1.177～2.733,P=0.007;OR=1.691,95%CI：1.122～2.550,P=0.012),而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关(OR=0.572,95%CI：0.104～3.153,P=0.521);与G等位基因相比,A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险(OR=1.505,95%CI：1.033～2.193,P=0.033)。对于8q24rs13281615位点,与AA相比,AG、GG和AG+GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关(OR=0.992,95%CI：0.660～1.490,P=0.968;OR=1.047,95%CI：0.642～1.708,P=0.853;OR=1.007,95%CI：0.682～1.487,P=0.971);与A等位基因相比,G等位基因不增加乳腺癌患病风险(OR=1.021,95%CI：0.809～1.288,P=0.863)。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险,而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。     

江西汉族女性BRCA2基因单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感相关性研究

目的:探讨BRCA2基因单核苷酸多态性(SNP)与江西汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法:利用SequenomMassArrayiPLEX GOLD系统对江西南昌大学第一附属医院散发性乳腺癌患者152例和健康对照组165名的BRCA2基因编码区3个单核苷酸多态性位点(rs766173,rs144848,rs1801426)进行基因型检测,非条件Logistic回归分析。结果:rs766173位点基因型和等位基因型频率分布差异均有统计学意义(χ2=4.602,P=0.032;χ2=4.097,P=0.043)。相对TT基因型,TG杂合型与TG+GG型均能显著性增加乳腺癌发生的危险性,OR值(95%CI)分别为1.971(1.060~3.666)和1.934(1.052~3.555),P分别为0.032和0.034。相对等位基因T,等位基因G为易感等位基因,OR值为1.792(95%CI=1.012~3.172,P=0.045)。另外两个位点rs144848和rs1801426多态性分布频率在乳腺癌组和对照组之间差异无统计学意义。结论:rs766173位点基因多态性与江西地区汉族女性散发性乳腺癌易感性相关,另外两个多态性位点rs144848和rs1801426与江西地区女性散发性乳腺癌易感性无关。     

MKK4基因启动子区-1304T〉G多态与食管癌易感性研究

目的：探讨MKK4基因-1304T〉G位点单核苷酸多态基因型在中国东部人群中的分布及其对食管癌易感性的影响。方法：设计以医院为基础的病例对照研究,进行食管癌患者与对照人群频数匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法（PCR-RFLP）对571例食管癌患者和785名正常人的MKK4基因-1304T〉G位点（rs3826392）进行基因分型。利用Logistic回归分析基因多态性与食管癌发病风险的关联,并校正年龄和性别。结果：MKK4基因-1304T〉G位点基因多态性在病例和对照组中分布差异无统计学意义,GG基因型（OR=0.98,95%CI：0.67～1.61）,TG基因型（OR=1.12,95%CI：0.90～1.43）,P=0.435。结论：MKK4基因-1304T〉G位点的单核苷酸多态可能与中国东部人群食管癌易感性无关。     

MTHFR基因C667T位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法定量评价亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C667T位点的多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的关系。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、中国生物医学文献数据库、CNKI、重庆维普和万方数据库,搜索有关MTHFR基因C667T位点的多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的研究,检索时间截止2017年2月。采用Stata 12.0软件进行统计分析。结果:共纳入24篇病例对照研究,共计7 268例乳腺癌患者,9 223例健康对照。Meta分析结果显示:MTHFR基因C667T位点的多态性均与亚洲人群乳腺癌易感性有相关性［CC vs CT:OR=0.70,95%CI（0.60,0.83）,P=0.001;CT vs TT:OR=0.87,95%CI（0.79,0.96）,P=0.05;CC vs TT:OR=0.79,95%CI（0.72,0.88）,P=0.002;CT+TT vs CC:OR=0.81,95%CI（0.76,0.87）,P=0.001;CC+CT vs TT:OR=0.85,95%CI（0.77,0.93）,P=0.003］。结论:MTHFR基因C667T位点的多态性增加了亚洲人群乳腺癌的易感性。     

Toll样受体4基因多态性与前列腺癌易感性的相关性

目的:利用Meta分析的方法系统评价Toll样受体4基因(Toll-like receptor 4,TLR4)多态性(rs10759932、rs11536889和rs1927914)与前列腺癌(prostate cancer,PCa)发病风险的关系.方法:检索PubMed、EMbase、Google学术、万方和中国知网数据库,语种不限,筛选出1960年1月1日至2016年6月10日符合纳入和排除标准的文献,应用STATA分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%CI.结果:最终纳入6篇文献,包含3个位点12项病例-对照研究,计病例组和对照组分别为9520和7690例.对于rs11536889多态性位点,在隐性模型状态下,与前列腺癌发病显著相关(BB vs BA+AA:OR=0.247,95%CI:0.171~0.357;P=0.000).然而对于rs10759932和rs1927914多态性位点在各比较模型下均与肿瘤无相关性.此外,对于rs1927914多态性位点,在以人种为分组依据的亚组分析中,可发现高加索人种与前列腺癌易感性显著相关(BB vs BA+AA:OR=0.538,95%CI:0.335~0.863;P=0.010).结论:本研究证明TLR4基因rs11536889多态性位点与前列腺癌易感性相关,即rs11536889的BB基因型可能显著降低人群患前列腺癌的风险.