遗传性对称性色素异常症2例及家系调查

目的:报道遗传性对称性色素异常症2例,分析家系的发病情况,明确遗传方式,为进一步基因定位诊断提供依据。方法:对先证者及其家族的临床资料进行分析。结果:该家系4代28名成员共检出遗传性对称性色素异常症患者8例,其中男5例,女3例。结论:该遗传性对称性色素异常症家系符合常染色体显性遗传规律,目前该病国内外已发现多个基因位点,为基因诊断遗传性对称性色素异常症提供可靠依据。     

3种结缔组织病的重叠综合征合并schmidt综合征1例

患者女,42岁,因面部红斑、关节痛、肢端皮肤水肿硬化8年,色素沉着、甲状腺肿大2个月就医.缘于8年前无明显诱因面部出现略呈水肿性的红斑,境界清楚,表面光滑,呈对称性蝶形分布,日晒后加重,并觉肘膝关节疼痛,四肢乏力,肌肉酸胀不适,全身皮肤干燥少汗.肢端皮肤从手指、足趾开始变硬.口服皮质内固醇激素及血管扩张药,症状改善不明显.近2个月来关节疼痛加剧,活动受限,张口及吞咽困难,脱发明显,并出现色素沉着及甲状腺肿大.查体:一般情况可,甲状腺Ⅱ度肿大,心肺腹未见明显异常.全身可见弥漫分布的色素沉着,以面、颈和腹部为著.……     

家族性系统性红斑狼疮2例报告

例1 患者刘××,女,22岁,半年前于烈日下稻田劳动后面部出现丘疹、痒、烧灼感。医院诊断为面部湿疹,给予肤轻松软膏外敷治疗,当时皮疹消褪,但肤色较前加深,呈褐红色。每于日晒后加重,间有低热,一直按湿疹治疗。半年后患者出现发热,全身乏力,四肢关节疼痛不适,初次于本科就诊。 体检 体温38℃,急性热病容,面部潮红,弥漫性褐红色色素沉着斑,散在米粒大小红色丘疹,心肺听诊无异常,双手背肿胀潮红,散在对称性红色皮疹。     

阿维A口服治疗姐妹同患先天性大疱性表皮松解症二例

例1,女,38岁.因躯体、四肢反复起斑疹、水疱、瘢痕伴灼痛瘙痒30年余,于2007年5月10日来我科就诊.患者出生后数天脚趾出现一黄豆大水疱,丰满透亮,破溃后遗留糜烂面,数天后糜烂面干燥结痂,愈后留有色素沉着及色素减退斑.之后四肢、臀部等处摩擦、碰撞、挤压后即出现水疱、大疱,皮损疼痛明显,伴轻度瘙痒,愈后形成瘢痕并留有色素沉着.     

男性尿道原发恶性黑色素瘤一例

患者,19岁,12岁(198年)时偶然发现阴茎中份有黄豆大小硬节,无痛,排尿正常。1989年5月出现肉眼血尿。1990年1月开始感排尿不畅。1990年7月第一次入院。体检见阴茎外观无异常,皮肤无色素沉着。阴茎中份腹侧可触及黄豆大小硬节,轻压可见尿道口有少许血液溢出。阴茎口血液涂片及全身检查均无异常发     

左颈部异位A型胸腺瘤1例

患者女性,66岁.发现左颈部肿块1年余.查体:左甲状腺下极扪及一个实性肿块,大小3cm×4cm,不随吞咽活动;全身其他部位检查无异常发现.     

下肢淋巴管瘤病并大块骨质溶解症一例

患者男,29岁,因右下肢肿胀、皮肤色素沉着16年,活动受限6年入院.患者于16年前无明显诱因出现右小腿肿胀,皮肤色素沉着,有波动感,病情逐渐发展累及足部及大腿远端后部,右膝关节活动受限6年余.体检:右下肢小腿重度肿胀,右膝关节屈曲畸形,足部变形,小腿及大腿外、后皮肤色素沉着,结节样改变,压之有波动感,感觉异常,足趾可微动,皮温无发热,体温正常.     

颅内原发性黑色素瘤1例

患者女,47岁,因头疼半年视力障碍1个月入院.查体:全身皮肤未见色素斑及色素痣,未触及肿大淋巴结,心肺未见异常,四肢肌力无异常.     

胶样粟丘疹1例分析

本文对胶样粟丘疹1例分析如下. 1 病历摘要 男,52岁.因双颧部皮疹2a余就诊.患者于2a前无明显诱因双颧出现粟粒样大小黄色隆起丘疹,并逐渐增多、增大,无自觉症状,未经治疗,日晒后加重,持续不退.既往体健.患者务农,有长期日晒史.家族成员中无类似发病者.体检:各系统检查无异常.皮肤科情况:双颧部可见对称性分布的粟粒至黄豆样大小淡黄色半透明扁平丘疹,触及稍硬,互不融合.实验室检查:血、尿常规及肝肾功能均正常.皮肤组织病理检查:表皮轻度角化过度.棘层变薄,在扩大的真皮乳头内可见嗜酸性团块状均质的胶样物沉积,周围有裂隙.根据病史、临床表现及组织病理改变诊断为胶样粟丘疹.治疗:嘱患者避免日光暴晒,分批进行液氮冷冻治疗,后失访.     

皮肤色素沉着-肠息肉综合征2例报告

皮肤色素沉着-肠息肉(Peutz-Jeghers)综合征较为少见。我院先后收治2例,现报告如下。病例报告例1:女,16岁。因阵发性腹痛伴呕吐2天于1987年7月31日入院。患者3岁时口唇、指趾出现棕黑色色素斑点,未介意。于2天前突觉脐周阵发性疼痛,伴腹胀、呕吐,急诊入院。腹部平片示小肠积气     

木村病1例

患者男,51岁,因"左侧颈部反复出现肿块10个月"入院.查体:左下颌下隆起,皮肤色素沉着,可触及大小约5 cm×4 cm的肿块;左侧耳下区触及大小约1.5 cm×1.5 cm肿块;质地均软,界限清楚,活动度尚可,无压痛.口内见腮腺及颌下腺导管,无红肿,挤压腺体有清液渗出.实验室检查:嗜酸粒细胞7.81%.     

MRI影像学特征对膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的评价

背景:MRI在膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎中具有特异性影像征象,并具有极高的临床价值.目的:分析膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的MRI影像学特征及诊断价值.设计、时间及地点:单一样本观察,于2007-02/2009-03在汕头大学医学院第一附属医院完成.对象:选择汕头大学医学院第一附属医院骨外科手术病理证实的色素沉着绒毛结节滑膜炎患者15例,男9例,女6例,年龄18～67岁,病程3个月～7年.7例行关节镜下滑膜切除,8例行开放性滑膜切除.方法:采用Philips 1.5T Power 6000 MR超导型MRI扫描仪对患者膝关节表面矢状位、冠状位扫描.主要观察指标:色素沉着绒毛结节性滑膜炎患者MRI征象及病理所见.结果:局限型2例,弥漫型13例.色素沉着绒毛结节性滑膜炎主要表现为滑膜不规则结节状增生或弥漫性增生,增生的滑膜内含铁血黄素沉着(T2WI低信号)、邻近半月板和(或)骨侵蚀、关节腔积液等.结论:MRI能为早期诊断膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎提供依据.     

腮腺嗜酸细胞性淋巴肉芽肿1例的超声表现

患者女 ,5 3岁。 1年前无明显诱因出现双侧腮腺区肿块 ,豆粒大小 ,无疼痛、发热及明显不适。 1年来肿块逐渐增至鸡卵大小 ,并有局部色素沉着及瘙痒。查体 :心肺正常 ,腹部未见异常。面部左右不对称 ,左右腮腺区分别见有 4 cm× 4 cm、 5 cm× 5 cm肿物 ,界限不清 ,质韧 ,无压痛     

《POEMS综合征一例误诊为重叠综合征》（节选）

[病例] 女,44岁.因四肢关节肌肉疼痛、皮肤色素沉着,加重伴体重下降10个月就诊.患者10个月前无明显诱因出现四肢大小关节、肌肉疼痛,颜面及四肢皮肤逐渐变黑,双手指肿胀僵硬.     

腰骶部神经纤维瘤超声表现1例

患者男,34岁.20年前自觉腰骶部有肿物如成人拇指大小,无红肿,无疼痛,无皮肤破溃,无下肢麻木.肿物逐渐增大,至今约2拳头大小.外科情况:腰骶部见一圆盘状隆起肿物,大小约25 cm×25 cm,表面皮肤无色素沉着、无溃烂.     

乙肝后肝硬化合并POEMS综合征1例

患者男,39岁.于2009年3月11日以"体重进行性增加20余年,全身色素沉着3个月,伴腹胀1个月"收住.患者14岁时体重约70 kg,平素食量同常人,至20岁体重已达100 kg,于24岁育有一子,26岁始自觉性功能下降,3个月前全身出现色素沉着,伴四肢散在分布细小出血点,高于皮肤,压之不褪色,1个月前出现腹胀,腹嗣进行性增大,伴呼吸费力,无法起立行走.既往有乙肝病史17年.     

遗传性泛发性色素异常症一家系6例

先证者,男,20岁,13岁时先于双上肢出现黑褐色斑点,无明显自觉症状.皮损渐增多并累及躯干、颈、双下肢,黑褐色斑点中间出现大小不等的淡白色斑,皮损不随季节改变.无光敏史,否认药物和化学品等接触史.体格检查:一般情况可,发育和智力正常,神经系统检查无异常.全身皮肤见弥漫分布米粒至豌豆大小的黑褐色斑,散在或密集,圆形或不规则,其间有不规则的色素减退斑.皮损无萎缩、毛细血管扩张、角化异常.口腔黏膜、齿、甲、掌跖无异常.实验室检查:血常规、尿常规、肝肾功能正常.心电图,脑电图,肝、胆、脾、肾B超检查正常.听力、视力检查未见异常.     

右肋高分化软骨肉瘤并肝侵犯一例

1 病例资料 　　1.1 病史患者,男,54岁.发现右肋骨肿块复发5年.25年前患者右胸部出现一黄豆大小肿块,无其他不适,未予重视,肿块逐渐增大. 　　……     

肛周毛母细胞瘤1例

临床资料患者,女性,64岁。患者于1年前发现右侧臀部肛周2cm处肿块,初始仅发现一蚕豆大小硬块,伴有出血,色红,急诊于当地医院,予以手术切除,术式不详,后出血症状缓解。1d前患者出现肛周剧烈疼痛,遂于2014年07月19日收入院。既往无特殊病史。专科查体:右臀部肛周2cm处发现一"X"形肿块,长约3cm×2cm,压痛明显,肿块表面可见色素沉着。辅助检查及实验室检查:快速空腹静脉血糖值为9.0mmol/l,余血、尿、便及生化常规未见明显异常。入院诊断:肛周肿块,肛周皮肤癌待查。2014年07月16日我院门诊取组织病理送     

Peutz-Jeghers综合征1例报告

患儿女,9岁.生后1岁半起发现下唇有黑色斑点,随年龄增长逐渐增多,并相继出现于上唇、面、睑缘、手指等处.患儿生后即有腹泻,均为黄色稀便,不消化样,至1岁半时方愈.无便血、腹痛史.1985年胃肠x线钡餐检查无异常发现.无家族发病史.体检:发育正常,营养好,无贫血貌.面、右眼睑下绿皮肤有针尖至小米粒大小黑褐色着色斑,上、下唇有黑色素斑点,直径1～4mm,集簇,不融合.口腔粘膜有大小不等的棕黑色色素斑点,直径1～10mm,牙龈无异常.两手指端掌面皮肤有针尖大小的黑色色素点,余处皮肤未见异常.心、肺正常,腹软,无包块,无压痛,肝肋下1.0cm,质软,脾无肿大.纤维结肠镜检查显示距肛门28cm处前壁有一 1.5 X1.5cm短蒂息肉,表面呈分叶状,充血水肿,当即高频电凝切除,术中、术后无出血.次曰胃肠X线领餐检查,未发现胃肠道有息肉改变.