1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现。本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性。临床医师在工作中应提高对GS的认识水平,做到早期诊断并治疗GS。     

Gitelman综合征1例及文献复习

<正>Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,以"五低一高"和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)活性增高为典型临床表现[1]。临床上该病较为少见,易漏诊、误诊。现报道南京医科大学第二附属医院诊治的1例GS。1 病历资料患者,女,50岁,已婚,汉族,江苏高邮人,因"反复乏力、头晕1年"于2019年2月11日入院。患者1年前因急性胃肠炎腹泻     

SLC12A3基因新发现突变位点突变致儿童Gitelman综合征1例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种常染色体隐性遗传肾小管失盐性肾病,临床上表现为低血镁、低尿钙、低血钾、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、血压正常或是偏低[1]。GS发病较晚,生长发育一般不受影响,多表现为四肢抽搐、肢体乏力及面部感觉异常,部分患者由于长期缺镁而出现软骨钙质沉着病[2]。     

类Gitelman综合征发病机制的研究进展

Gitelman-like综合征与Gitelman综合征(GS)的临床表现一样,是以低钾性碱中毒和低镁血症为特征。Gitelman 综合征是一种由于编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运蛋白基因突变的低钾失盐性肾小管疾病,又名家族性低钾低镁血症。但仍有10%左右的临床诊断为GS,却未能检测到致病疾病的突变。专家们对于临床表现相似的、但未检测到基因致病突变的这这些患者定义为Gitelman-like 综合征,这些患者往往存在非遗传因素或线粒体DNA的突变如异亮氨酸和苯丙氨酸的突变。     

1例Gitelman综合征病人的护理

Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,GS的主要临床特征为低氯性低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活以及正常或偏低的血压[1].其发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT) 的SLC12A3 基因突变[2].由Gitelman等在1966年首次报道,以后即以其名字来命名.本病多成年起病,临床表型变异很大,可表现肌肉乏力和抽搐,有时伴有恶心、呕吐、腹痛和发热、面部感觉异常等,部分病人也可以完全无临床症状.现将我院收治的1例Gitelman综合征病人的护理报告如下.     

Gerstmann综合征少见病因及临床分析

Gerstmann综合征(GS)系由优势半球角回病变导致的左右不分、手指失认、失写及失算症状群,病因主要为角回及其附近的脑组织功能障碍所致。虽临床并不少见,但因不像一般常见的运动、感觉障碍那样容易识别,故常不能及时被发现而就诊,甚至也易被临床医生所忽视而漏诊、误诊。现将我     

格斯特曼综合征及其康复治疗:2例报告

背景格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome,GS)临床少见,其康复治疗的临床研究报道较少,发病机制仍不清楚.目的探讨GS的发病机制、临床特点及康复治疗.设计以诊断为依据的回顾性分析.地点和对象2003-04/2003-08复旦大学附属上海市第五人民医院住院治疗的2例GS患者.干预采用常规治疗方法,一氧化碳中毒患者加用高压氧治疗.按GS四主征及失读、命名性失语给以康复治疗,时间3个月.主要观察指标GS四主征及失读、命名性失语的评分情况.结果GS多为脑血管病、肿瘤等所致,本文1例患者由一氧化碳中毒引起更为罕见,但头颅MRI显示大脑顶枕区有病灶,可能为缺氧所致.GS的四主征由于损害大脑顶枕区与身体、手指和数字空间定位独特性缺陷有关,但很少单独存在.GS的康复治疗有效,左右失认、手指失认相对恢复较好.结论GS的病因、发病机制及康复治疗研究有十分重要意义.     

格斯特曼综合征及其康复治疗：2例报告

背景：格斯特曼综合征(Geratmann syndrome，GS)临床少见，其康复治疗的临床研究报道较少，发病机制仍不清楚。目的：探讨GS的发病机制、临床特点及康复治疗。设计i以诊断为依据的回顾性分析。地点和对象：2003—04／2003—08复旦大学附属上海市第五人民医院住院治疗的2例GS患者。干预：采用常规治疗方法，一氧化碳中毒患者加用高压氧治疗。按GS四主征及失读、命名性失语给以康复治疗，时间3个月。主要观察指标：GS四主征及失读、命名性失语的评分情况。结果：GS多为脑血管病、肿瘤等所致，本文1例患者由一氧化碳中毒引起更为罕见，但头颅MRI显示大脑顶枕区有病灶，可能为缺氧所致。GS的四主征由于损害大脑顶枕区与身体、手指和数字空间定位独特性缺陷有关，但很少单独存在。GS的康复治疗有效，左右失认、手指失认相对恢复较好。结论：GS的病因、发病机制及康复治疗研究有十分重要意义。     

SLC12A3基因突变Gitelman综合征并身材矮小1例临床分析

Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低。大多数患者经过“食补+药物”替代治疗有良好的预后,早期发现并予相应治疗,可显著提高患者生活质量。现将西安市儿童医院收治的1例Gitelman综合征并身材矮小患者临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道。     

Gilbert综合征

Gilbert综合征(Gilbert syndrome，GS)最早由Gilbert和Lereboullet在1901年报道，这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。过去认为该病十分罕见，近10年来对GS认识不断加深，发现人群中的发病率可达3％～12％a患者中以年龄18～30岁者较多见，男女之比为10：1。     

原发性粒细胞肉瘤一例并文献复习

粒细胞肉瘤(GS)是一种罕见的髓系外肿瘤,主要由相对不成熟的髓系细胞构成,多伴发于急性髓性白血病(AML)患者。罕见情况下,GS可发生在非AML患者,称为原发性GS,国内外仅见少数个案报道,临床上极易误诊、误治,现将我科1例原发     

颅脑损伤后尿崩症合并脑性盐耗综合征的救治

水电解质紊乱在颅脑损伤中非常多见,最常见的有尿崩症(DI)、脑性盐耗综合征(CSWS)和抗利尿激素异常分泌综合征(SIADH).因为临床症状的不典型,临床诊断有一定的困难尤其是尿崩症合并脑性盐耗综合征非常罕见,因其临床特征复杂、诊断困难、水电解质紊乱严重,临床监测不易,故国内报道少见.现将复旦大学附属华山医院2008.04.01 - 2010.10.31收治的6例颅脑损伤后DI合并CSWS患者的临床监测报道如下.     

SLC12A3基因突变致成人Gitelman综合征4例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,1966年由Gitelman等[1]首次报道,是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,曾长期被认为是Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)的一种特殊亚型,直至1996年Simon等[2]通过基因分析证实GS是独立于BS的不同疾病。GS以低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)活性及正常或偏低血压为主要表现,是目前已知的遗传性肾小管疾病中患病率最高的病种[3]。GS的临床表现缺乏特异性,且起病隐匿,易漏诊、误诊。本研究通过对4例SLC12A3基因突变致成人GS患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高临床医师对该病的认识及诊治水平。     

POEMS综合征(附44例文献复习)

POEMS综合征是一种罕见的多系统疾患,临床上以多发性神经病变(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(ehdocrinopathy)、M蛋白血症(M-protein)和皮肤改变(skinchange)为其特征,简称为POEMS综合征。该征最早由Crow氏于1956年报道。1968年Fukase将其作为一个独立的综合征提出。因此,亦称Crow-Fukabe综合征。我国自1987年始有报道。现将国内报道的POEMS综合征44例做一复习。     

原发肠道的髓细胞肉瘤二例报道及文献复习

髓细胞肉瘤(granulocytic sarcoma,GS)为罕见的发生于髓外粒系未成熟细胞所构成的肿瘤[1].可伴发于白血病病程的任何阶段,也有少数病例为原发性GS,常发生于淋巴结、皮肤及骨组织,而肠道原发的GS非常罕见[2],并且由于形态学的非特异性常常被误诊.目前诊断原发性GS仍然主要靠免疫组织化学检查.GS也存在各种细胞遗传学的异常.有文献报道GS存在16号染色体的倒位[inv(16)]及相应的分子生物学的改变,CBFβ/MYH11融合基因阳性[3].     

呼气末正压递增法肺复张治疗急性呼吸窘迫综合征的临床分析

目的 探讨呼气末正压(PEEP)递增法肺复张(RM)治疗急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的效果.方法 选择我院ICU病房收治ARDS患者42例,气管插管或气管切开接呼吸机,采用PEEP递增法实施RM,全程监测呼吸频率(RR)、呼吸系统顺应性(Crs)、平台压(Pplate)、心率(HR)、中心静脉压(CVP)、外周动脉平均压(ABPM);血气分析监测动脉血氧分压(PaO2)、血氧饱和度(SaO2)、血二氧化碳分压(PaCO2),计算氧合指数(PaO2/FiO2).结果 氧动力学指标:PaO2实施RM后10分钟(79.3±24.1)mmHg、30分钟(80.5±28.2)mmHg、1小时(82.7±26.3)mmHg、4小时(84.1±25.9)mmHg、24小时(87.6±23.2)mmHg与实施RM前(87.6±23.2)mmHg比较差异均有统计学意义(P<0.01);SaO2实施RM后10分钟(92±4)%、30分钟(93±3)%、1小时(94±3)%、4小时(96±3)%、24小时(97±3)%与实施RM前(88±6)%比较差异均有统计学意义(P<0.01);PaO2/FiO2实施RM后10分钟(134.6±40.1)mmHg、30分钟(142.8±37.4)mmHg、1小时(152.3±38.1)mmHg、4小时(163.5±34.2)mmHg、24小时(176.4±41.5)mmHg、与实施RM前(101.8±38.2)mmHg比较差异均有统计学意义(P<0.01).呼吸力学指标:RR实施RM后10分钟(31.8±4.9)次/min、30分钟(30.4±5.2)次/min、1小时(29.6±5.4)次/min、4小时(30.2±4.8)次/min、24小时(28.8±5.0)次/min与实施RM前(34.6±5.3)次/min比较差异均有统计学意义(P<0.05);Crs实施RM后10分钟(34.83±5.68)ml/cmH2O、30分钟(36.69±6.82)ml/cmH2O、1小时(38.43±7.02)ml/cmH2O、4小时(39.06±7.18)ml/cmH2O、24小时(40.12±7.38)ml/cmH2O与实施RM前(32.26±4.82)ml/cmH2O比较差异均有统计学意义(P<0.05);Pplate实施RM后10分钟(24.2±3.2)cmH2O、30分钟(23.8±2.8)cmH2O、1小时(23.2±3.0)cmH2O、4小时(22.6±3.3)cmH2O、24小时(21.3±2.5)cmH2O实施RM前(25.9±3.8)cmH2O比较差异均有统计学意义(P<0.01).血流动力学指标:HR、CVP、ABPM两组差异无统计学意义(P>0.05).结论 PEEP递增法RM改善肺部氧和情况的同时,不增加二氧化碳蓄积,顺应性可以得到一定程度的改善,能够减少呼吸功耗,降低吸入氧浓度,防止呼吸机相关性肺损伤.     

血液净化成功抢救系统性毛细血管渗漏综合征一例

系统性毛细血管渗漏综合征（systemic capillary leaksyndrome，SCLS）为临床罕见病例，主要表现为反复发作的全身性水肿、严重的低血容量性低血压、休克、低蛋白血症等症状，且伴随着毛细血管的严重高渗状态，最早由clarkson等于1960年报道，至今具体发病机制不详。本病多为国外报道，国内报道罕见。     

Poncet综合征18例误诊分析

Poncet综合征又称Poncet型关节炎、结核性风湿症。是结核病的一种特殊类型，为结核病灶以外的一组临床综合征。临床上多表现为发热、多关节炎、结节性红斑、红细胞沉降率增快等非特异性症状。绝大多数患者缺少结核中毒症状。而关节症状和皮肤损害症状突出。本病并不罕见，但极易与风湿病、类风湿病相混淆而误诊。国内报道误诊率高达43．3％-86％。我院2004年1月至2006年9月收治18例Poncet综合征患者，病初均曾在外院误诊．现分析报告如下。     

嗜酸粒细胞增多综合征的脑部损害

嗜酸粒细胞增多综合征(HES)是一种世界性分布的罕见疾病,报道尚少,我院最近收治一例以脑部出血为症状的HES病人,现报告如下.     

肺复张策略抢救急性呼吸窘迫综合征患者的最佳PEEP设置

目的探讨肺复张(RM)策略抢救急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者的最佳PEEP设置。方法将37例ARDS患者采用压力控制法肺复张后随机分为治疗组(n=19)和对照组(n=18),分别以P-V曲线呼气支拐点和吸气支低拐点+2cmH2O设置PEEP。比较2组患者RM前、后(15 min,1、2 h)氧合和呼吸系统动态顺应性、血流动力学等指标的变化。结果 2组RM后(15 min,1、2 h)的PaO2/FiO2较RM前均明显增高(P<0.01),治疗组RM后(1、2 h)的PaO2/FiO2明显高于对照组(P<0.05或P<0.01);2组RM后的Cdyn短时间内(15 min)较RM前明显增高(P<0.01),治疗组RM后(15 min,1、2h)均明显高于对照组(P<0.05);RM后2组平均气道压、气道峰压均明显高于同组RM前(P<0.01),2组组间比较无显著差异(P>0.05);2组RM前后PaCO2比较无明显差异(P>0.05);2组RM后短时间内(15 min)均有HR、CVP增高,MAP下降(P<0.01)。结论肺复张策略能改善ARDS患者的氧合和呼吸系统顺应性,RM后以P-V曲线呼气支拐点设置PEEP更佳。