一种新的线粒体DNA基因突变:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例基因与残障特征分析

背景线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型,多种线粒体基因突变均可导致MELAS.目的探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系.设计临床、病理和基因分析对照研究.地点和对象实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行.患者,男,13岁,因发作性头痛、呕吐,肢体抽搐1个月于2001-06-04入院,入院后逐渐出现失明和智能减退.血乳酸和丙酮酸水平升高,临床诊断MELAS.干预对患者行头颅MRI检查、脑活检病理检查和线粒体基因分析.主要观察指标临床表现特点、MRI病变特征、脑组织病理改变特点以及线粒体基因突变类型.结果患者不存在能引起MELAS的较常见的突变,但在线粒体3314～3589之间有276 bp的碱基缺失.结论线粒体DNA 3314～3589位点之间276 bp的碱基缺失可能是能够导致MELAS的一种新的基因突变类型,也是导致患者出现失明、癫痫和痴呆的原因.     

乳酸酸中毒和卒中样发作综合征型线粒体脑肌病误诊分析

目的探讨乳酸酸中毒和卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析MELAS型线粒体脑肌病长期误诊1例的临床资料。结果本例因反应迟钝、发热3 d入院,行颅脑MRI及腰椎穿刺脑脊液等检查多次误诊为病毒性脑炎,先后行抗病毒、糖皮质激素、丙种球蛋白等治疗2年余,症状反复。后经血乳酸升高、乳酸运动试验阳性、肌肉活检病理检查确诊为MELAS型线粒体脑肌病,予相应治疗后病情明显缓解。结论 MELAS型线粒体脑肌病临床表现复杂多样,易误诊为病毒性脑炎。对病情反复发作按病毒性脑炎治疗效果不佳者应高度可疑本病,及时行血乳酸、乳酸运动试验、肌电图及肌肉活检病理检查,以帮助确诊。     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起机体能量代谢障碍，主要累及脑和横纹肌的一类疾病。线粒体脑肌病根据临床和病理特点分为许多类型，如坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、卷发样脑灰质营养不良综合征（Menke病）和进行性皮层灰质萎缩症（Alpers病）、Kearne-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛瘢痫并发不整红边纤维（MERRF）、慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）等。笔者从该病常见类型的病理、临床表现、影像学表现及治疗等方面进行综述。     

一例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的一类表现为综合征的线粒体疾病,是由于线粒体DNA及核DNA基因突变,导致的蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,具有高度的临床变异性和遗传异质性[1]。临床表现为卒中样发作、癫痫、乳酸     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作误诊为脑梗死

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断要点、误诊原因及防范措施。方法对我院近期收治的误诊为脑梗死的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例的临床资料进行回顾性分析。结果患者因双眼突发视力减退1 d入院,经查体及头颅MRI等相关检查考虑脑梗死,予相应治疗,视力稍好转。后患者行头颅数字减影血管造影及磁共振波谱检查排除脑梗死,最终经基因检查确诊线粒体脑肌病(MELAS综合征)。予改善代谢及脑供血等治疗3个月,患者病情明显好转,头颅MRI检查示病灶消失。结论临床表现与急性脑梗死相似、头颅MRI检查提示脑梗死及接诊医生知识面狭窄是导致本例误诊的主要原因。加强学习、拓宽知识面、了解并掌握线粒体脑肌病相关知识,可防止或减少其误诊。     

MELAS型线粒体脑肌病一个家系的临床-影像和基因学研究

线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathies,ME)是一种罕见遗传病,它是由于线粒体结构或功能异常导致的以横纹肌和脑受累为主的多系统疾病,以ME伴高乳酸血症和卒中样发作最为常见.因其临床表现复杂且缺乏特异性,在临床上常被误诊为脑梗死、脑膜脑炎和癫痫等.本研究通过对一个家系MELAS型ME患者的系统分析,了解线粒体突变类型、临床表现和影像学特点.     

伴有胃肠道表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征4例

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy)是一组因线粒体DNA(mitochondrial DNA.mtDNA)发生点突变或缺失,引起线粒体结构和功能异常而导致的,以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like episodes MELAS)作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型,已证实与多种mtDNA点突变有关,其中A3243G点突变最为常见.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)为最常见的线粒体脑肌病,是线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)及核DNA基因突变导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-3]。本病累及器官广泛,神经系统症状多样,症状复杂,常易误诊、漏诊。本文报道1例如下。     

成人MELAS型线粒体脑肌病误诊一例分析

目的 分析MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因.方法 回顾性分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床资料.结果 患者出现发作性抽搐,言语异常、视力下降,于当地医院误诊为脑梗死,转入首都医科大学宣武医院误诊为病毒性脑炎,后经磁共振波谱分析、及左侧肱二头肌活检诊断为MELAS型线粒体脑肌病.给予B族维生素、辅酶Q10治疗,病情缓解.结论 对于青年患者出现进行性加重的智力、听力、视力下降及肌无力癫痫发作等症状,应考虑MELAS型线粒体脑肌病的可能,进一步结合血乳酸测定、肌肉活检病理及基因检查,以及早确诊.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

正线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见。MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后。本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相关文献复习以加深对该病的认识。     

脑炎样发作的线粒体脑肌病2例误诊分析

线粒体脑肌病合并乳酸血症与中风样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like,MELAS)是由于线粒体结构和功能异常引起的多系统损害的临床综合征.临床上MELAS并非少见,但由于临床表现复杂且缺乏特异性,早期影像学表现不典型,很容易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死,经多次就诊以后才被明确诊断,有些患者被误诊长达数年乃至终生.     

温故知新：老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS）是一组少见的由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.患者多于10~40岁发病,临床主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、认知功能障碍、高乳酸血症,肌肉活检可见不整红边纤维（ragged red fibers,RRF）.     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的MRI的表现特点.方法 回顾分析10例经病理证实的MELAS型线粒体脑肌病患者的临床及MRI检查资料.结果 10例患者均为多脑叶发病,5例双侧颞、枕、顶叶皮层及皮层下可见大片状长T1长T2信号影,具有一定对称性,3例右侧额叶、颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,2例左侧颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,病变不按血管支配区分布.FLAIR序列呈高信号,急性期病变于DW1序列呈高信号,有3例累及脑深部核团,累及豆状核2例,累及豆状核和尾状核1例,累及小脑2例,累及脑干1例,并有不同程度脑萎缩4例.增强扫描少有强化.结论 MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定特征性,但最终诊断需结合临床表现和实验室检查.     

MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI诊断

目的：探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点.方法：对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析.结果：MRI：MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海马旁回受累,5例合并基底节核团受累,4例合并大脑和（或）小脑萎缩,7例增强扫描未见强化;MRA：1例病灶处动脉分支增多,6例未见异常;DWI：5例均为高和（或）稍高信号,ADC图为稍高信号2例、稍低信号2例、稍高等稍低混杂信号1例;MRS：病灶区及对侧正常区均可见升高的乳酸（Lac）双峰,病灶区与对侧正常区比较Lac及Lac/Cr均明显增高（P＜0.001）.结论：MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI表现有一定特异性,综合分析,可提示诊断.     

MELAS综合征1例

线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)综合征是指具有线粒体肌病、乳酸酸中毒及中风样发作等临床症状的一组综合征，同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统，临床少见。现将我们遇到的1例报告如下。     

MELAS误诊为单纯疱疹病毒性脑炎一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是母系遗传性线粒体疾病,临床表现多样,易与单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）混淆。该文报道1例初诊时误诊为HSE的MELAS患者,该例患者因反复发热、头痛、肢体抽搐1个月,再发头痛1周就诊,入院时初步疑诊为HSE,予以抗病毒治疗无效,进一步行血液和尿液基因检测确诊为MELAS。MELAS可与不典型的HSE表现相似,应谨慎鉴别。脑脊液和（或）血清乳酸升高和基底节钙化有助于诊断MELAS,MELAS的线粒体DNA突变可通过血液和尿液基因检测,而不需要采用肌肉活组织检查这样的有创检查。     

MELAS综合征MRI表现

目的:研究MELAS型线粒体脑肌病(MELAS综合征)的影像表现。材料与方法:报告一病理证实MELAS型线粒体脑肌病家族4例中的先证者的CT和MRI表现,结合文献分析该病的影像表现。结果:先证者MRI平扫见左枕、颞、顶、额叶及右枕叶大片T1WI低信号区,T2WI高信号区,DWI呈高信号,强化MRI见病灶区轻强化;MRS见NAA降低,Lac增高;同时见脑萎缩。结论:MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定的特征性。     

伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病,可累及机体多系统。该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。MELAS呈卒中样发作,临床易误诊为脑梗死及脑炎,目前尚缺乏特效治疗方法。该文报道1例33岁女性MELAS 患者,其以突发头痛、视物不清为首发症状,伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳,急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩,入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断,予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。患者病情好转后出院,随访3个月病情稳定。该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊或误诊。     

一例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作患者的护理

<正>线粒体脑肌病是由于线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统损害,从而产生一系列症状。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病,特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。因其临床表现及并发症状多     

一例睡眠呼吸机依赖线粒体脑肌病患者的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopa-thy)是一组由线粒体或核DNA缺陷,导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,病变以侵犯骨骼肌为主称为线粒体肌病,病变同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.并且线粒体肌病和脑肌病可以转型,线粒体肌病可发展为线粒体脑肌病.根据临床不同症候群,临床表现复杂多样.我科于2010年8月收治了1例以睡眠时二氧化碳潴留为主要特征的患者,结合临床表现与肌电图、头MRI、胸CT等辅助检查、血清乳酸水平测定、遗传分析等诊断为线粒体脑肌病.通过积极实施个性化治疗和护理,采用了睡眠时应用无创呼吸机方式,收到了满意的效果.现将护理体会报告如下.