线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

正线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见。MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后。本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相关文献复习以加深对该病的认识。     

脑小血管病患者核磁总负荷与同型半胱氨酸的相关性

目的探讨脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者核磁总负荷与血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性,为疾病防治提供线索。方法选择2016年9月至2018年12月在医院神经内科住院的CSVD患者370例,收集血清Hcy水平在内的临床资料。采集头颅磁共振(MRI)数据,包括脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)、腔隙性脑梗死(lacune infarcts,LI)、脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)及扩大的血管周围间隙(enlarged perivascular spaces,ePVS)评估CSVD总负荷,采用SPSS 21.0统计分析CSVD总负荷与Hcy的相关性。结果(1)与低水平Hcy患者相比,高Hcy患者CSVD核磁总负荷更重(P<0.01)。(2)进一步根据CSVD核磁总负荷评分情况将研究对象分为低负荷组(n=106)和中高负荷组(n=64),单因素及多因素逐步Logistic回归分析证实血清Hcy水平(OR=1.026;95%CI:1.003~1.049;P=0.026)是CSVD核磁总负荷增加的独立危险因素,高同型半胱氨酸血症是CSVD核磁总负荷增加的强预测因子(OR=3.202,95%CI:1.947~5.268;P<0.001)。结论血清Hcy是CSVD核磁总负荷的独立危险因素,为CSVD疾病预测及临床管理提供了重要线索。     

以脑膜转移为主要表现的隐匿性结肠癌1例及文献报道

脑膜癌病（MC）是指恶性肿瘤播散或浸润软脑（脊）膜、蛛网膜下腔,而脑实质不受累的一类疾病,为中枢神经系统转移瘤的少见类型,在实体瘤患者中发生率极低。MC起病隐袭,症状复杂无特异性,患者可呈头痛、意识改变及多种神经功能缺损表现,对于原发灶不明而以脑病为首发症状者,极易误诊、漏诊。现就1例以脑膜转移为首发表现、原发灶为结肠腺癌患者的临床资料进行分析,旨在提高对此病的警惕和认识。     

卡巴拉汀治疗血管性认知障碍的研究现状

血管性认知障碍(vascualr cognitive impairment,VCI)是指由脑血管病危险因素(如高血压病、糖尿病和高脂血症等)、显性(如脑梗死和脑出血等)或非显性脑血管病(如白质疏松和慢性脑缺血)引起的从轻度认知损害到痴呆的一大类综合征[1].该病包括了血管性的认知功能障碍从轻到重的完整的发病病程,依据严重程度可分为非痴呆性血管性认知障碍(vascular cognitive impairment not dementia,VCIND)和血管性痴呆(vascular dementia,VaD)[2].根据国际阿尔茨海默病协会2018年公布的数据[3],全球有5000万人罹患痴呆症,其中VCI占所有痴呆类型的20%~30%,为仅次于阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的第二常见的痴呆类型,给家庭和社会造成较大的经济压力.然而VCI具有可防可治性,因此逐渐成为人们研究热点之一.目前推荐用于治疗VaD的药物有胆碱酯酶抑制剂(主要有多奈哌齐、加兰他敏、卡巴拉汀、石杉碱甲)、美金刚、银杏叶制剂、奥拉西坦等,但部分药物疗效尚存争议[1].     

多模态影像学在MELAS综合征中的应用研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是临床较少见的多系统代谢病,其神经系统表现复杂多样,异质性高,易误诊、漏诊.多模态影像学检查,包括传统的结构成像及...     

神经重症诊疗中脑耗盐综合征的研究进展

脑耗盐综合征(CSWS)是中枢神经系统疾病继发的伴低血容量的低钠血症,伴高尿钠排泄。CSWS可导致意识障碍、癫痫、颅高压甚至脑疝危及生命。本文从病理机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断和治疗多个方面对近年来CSWS的研究进展进行总结。