雄激素相关基因多态性与痤疮相关性的研究进展

痤疮是一种常见的皮肤病，其发病机理尚未完全阐明。目前多项研究表明遗传因素是痤疮发病易感性的重要因素之一，特别是雄激素相关基因多态性在痤疮发病中具有重要的作用。     

L-选择素基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性

IS是一种多基因、多因素综合作用导致的常见病,研究证实遗传基因在IS发病过程中起重要作用,但其病因和发病机制尚未完全阐明.随着人类基因组计划的迅速发展,IS相关基因的定位和识别已成为研究的热点.     

老年癫痫患者外周血P糖蛋白、白细胞介素6和肿瘤坏死因子α的检测

癫痫为常见病、多发病,其发病机制十分复杂,至今尚未完全阐明.近年来国内外学者通过动物实验和临床研究表明,癫痫的发病机制与机体的神经免疫系统功能紊乱有密切关系,但关于P糖蛋白、白细胞介素6(IL-6)与肿瘤坏死因子α(TNF-α)与癫痫的关系研究较少,为了进一步探讨其与癫痫的关系,现将初步研究结果报告如下.     

小RNA在血液肿瘤研究中应用的新进展

小RNA包括siRNA和miRNA两种，前者是伴随着RNAi现象发现的，是对外源基因剪切加工形成的，是生物维持自身基因组稳定性的一种机制，而miRNA是基因组中固有的，是在转录后水平调节基因表达的重要机制。小RNA的作用方式有两种：介导目标RNA降解和抑制蛋白质翻译。前者要求小RNA与目标RNA精确互补，而后者只要求部分互补，采取何种机制取决于互补程度而不是其来源。RNAi作为下调基因表达的手段，在功能基因组学中已有广泛的应用。对血液肿瘤发病相关基因，尤其对染色体易位造成的相关融合基因、凋亡相关基因及多药耐药基因的干扰研究表明，该技术不但是研究机制的有力手段，而且具有临床应用前景。对microRNA的研究发现，它在多种血液肿瘤如多种淋巴瘤和白血病中存在表达的变化，并与多种癌基因相关，提示它广泛参与血液肿瘤的发病机制。本文就RNA干扰和小RNA的发现和作用，以及小RNA在血液肿瘤研究中的应用作一综述。     

α1-AT、TNF-α、CYP450的多态性与COPD易感性的研究进展

慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是不完全可逆的气流受限的慢性炎症,累及气道、肺实质以及肺血管,伴随疾病进展,肺功能会进一步损害,严重时可导致多脏器功能衰竭[1],目前居全球死亡原因第4位,但其发病机制目前尚未完全阐明.基于对COPD病理遗传机制理解,目前研究的候选基因主要是参与水解和抗水解、氧化和抗氧化、炎症反应、有毒物质代谢、气道高反应性和主动防御机制等的基因[2-3].     

P^73基因的特征及作用机制的研究进展

Ｐ＾７３基因是于１９９７年在神经母细胞瘤细胞系被发现的。由于Ｐ＾７３蛋白在结构上与Ｐ＾５３具有的同源性，故被认为是Ｐ＾５３的同族基因，但其作用机制尚未完全阐明。本综述了Ｐ＾７３基因的特征及其在白血病和其它肿瘤中的作用机制的研究进展。     

ADAM33基因调控哮喘患儿气道重塑的机制进展

小儿支气管哮喘（哮喘）的病理生理机制尚未完全清楚。气道重塑是其中重要的病理生理改变,参与了哮喘的发生、发展过程。解整合素-金属蛋白酶33（ADAM33）基因为哮喘的易感性基因,研究表明其与气道重塑密切相关。该文就 ADAM33在哮喘气道重塑中的作用机制进行阐述,以阐明哮喘发生的基因机制。     

溃疡性结肠炎患者血清干扰素-γ和白细胞介素-4的变化

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis，UC)是一种常见的特发性直肠和结肠慢性炎症性疾病，其发病率逐年升高。发病机制至今尚未阐明，与感染因素、遗传因素、免疫因素和精神因素有关。越来越多的研究表明免疫因素是其最基本的发病机制。通过近年研究人们己逐渐认识到细胞因子与UC密切相关。有研究表明，UC的发病机制与机体CD4^ T细胞     

非霍奇金淋巴瘤耐药相关microRNA研究进展

非霍奇金淋巴瘤（NHL）是起源于淋巴造血组织的恶性肿瘤,化疗是目前治疗NHL的主要手段,但化疗耐药仍旧是NHL治疗失败的重要原因.NHL多药耐药（MDR）机制复杂,涉及到多种信号通路.这些通路中的关键基因在遗传学水平的变异可以导致肿瘤细胞耐药现象的发生.microRNA是广泛存在于动物、植物及病毒中的非编码RNA,通过转录后水平调控靶基因的表达参与肿瘤细胞的分化发育及肿瘤的发生发展,其表达水平的改变在NHL的发病及耐药机制中起重要作用.因此,通过制备microRNA反义寡核苷酸（AMO）,或采用microRNA替代治疗,人为地干预microRNA在NHL细胞中的表达,改变其靶向调控的相关基因蛋白的表达水平,并与NHL放化疗进行联合应用,对于逆转NHL细胞化疗耐药及放疗抵抗、改善其不良预后具有重要指导意义.本文就与NHL化疗耐药及放疗抵抗密切相关的microRNA及其潜在的作用靶点进行综述,并对这些microRNA在NHL发病及耐药机制中的具体作用进行深入阐述.     

血液微小核糖核酸可作为2型糖尿病的新生物学标志

2型糖尿病是继心血管和肿瘤之后的第三大非传染性疾病,是严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。然而目前2型糖尿病的病因尚未完全明确,可能是多种基因叠加效应导致疾病,因此研究者们致力于从基因的角度探索疾病的发病机制。微小核糖核酸(microRNA)是一类小分子RNA,它能够特异地作用于基因3非编码区,影响基因表达,从而发挥生物学功能,因此也成为近几年科学研究的热点。临床中常选用血液作为检查标本,方便取材,易被患者接受。近阶段有文献报道可从2型糖尿病人群血液中检测出异常表达的microRNA,推测其可应用临床作为2型糖尿病的新生物学标志物。我们就最近血液中microRNA与2型糖尿病的研究进展进行综述。     

P~(73)基因的特征及作用机制的研究进展

P~(73)基因是于1997年在神经母细胞瘤细胞系被发现的。由于P~(73)蛋白在结构上与P~(53)具有显著的同源性,故被认为是P~(53)的同族基因,但其作用机制尚未完全阐明。本文综述了严基因的特征及其在白血病和其它肿瘤中的作用机制的研究进展。     

促血管生成素（Ang）——一种新的脓毒症血清标志物北大核心CSCD

脓毒症（sepsis）是指由感染引起的全身炎症反应综合征,病情凶险,病死率高.目前,脓毒症的全球病死率高达30％～70％,脓毒症的高发病率与病死率逐渐成为威胁人民健康的全球性问题之一.最新美国国家卫生研究院资料显示,在美国ICU每年大约有70万至90万脓毒症患者入院,其中大约有20万患者死于脓毒症.目前脓毒症确切的发病机制尚未完全阐明,有大量的研究表明,细菌内毒素、失控的炎症反应、凝血功能紊乱、免疫功能紊乱、细胞凋亡、血管内皮细胞功能障碍、高代谢状态、基因多态性等因素与其发病机制均密切相关.     

炎症因子与糖尿病及其血管并发症

糖尿病（diabetesmeHitus）是目前危害人类生命健康的重大疾病之一。随着人口老龄化及国民生活方式的改变，我国糖尿病的患病率呈持续上升趋势。糖尿病的病因及发病机制目前尚未完全阐明。胰岛素抵抗和（或）胰岛素分泌不足被认为是糖尿病的主要发病机制。近年来越来越多的证据表明，糖尿病患者具有高水平的炎症标记物，多种炎症因子与糖尿病的发生、发展密切相关。因此，糖尿病还被认为是一种低度炎症性疾病。     

RNA干扰靶基因的体内研究进展

RNA干扰技术是本世纪肿瘤治疗中的研究焦点之一。肿瘤发病机制复杂,涉及多个异常表达的基因,这些异常基因在肿瘤发生、发展过程中互相影响,但其因果关系目前尚不清楚,因此在肿瘤的RNA干扰治疗中,学者针对不同的靶基因进行了研究,并得到不同的结果。本文就目前用于肿瘤RNA干扰靶基因的体内研究现状和进展进行综述。     

颗粒蛋白前体在感染性疾病中的研究进展

感染性疾病(ID)是病原微生物侵入机体引起炎症或器官功能障碍性疾病。其致病机制复杂,尚未完全阐明。颗粒蛋白前体(PGRN)是一种多功能分泌性糖蛋白,在胚胎发育、肿瘤形成、炎性反应、免疫应答等方面均发挥重要作用。最近有多个研究表明,PGRN与多种ID密切相关。该文综述了PGRN在各种微生物感染导致的ID中的免疫调节最新研究进展。     

miRNA在恶性肿瘤中的研究进展

恶性肿瘤是目前危害世界最严重的疾病之一。科学家们在研究原癌基因、抑癌基因、相关信号传导通路等方面一直在做不懈努力，但肿瘤的发生、发展是多因素、多步骤的复杂过程，至今肿瘤形成的机制仍未完全阐明。近年来研究发现一类新的、非编码的miRN A s在肿瘤组织中的表达水平有不同程度的上调或下调，揭示miRNA 表达与肿瘤的发生存在相关性，为肿瘤研究提供了新思路。本文就miRN A在恶性肿瘤中表达的研究综述如下。     

白癜风患者血清泌乳素水平表达及分析

白癜风的病因发病机制目前尚未完全清楚，有多种学说，包括遗传学说、自身免疫学说、黑色素细胞自身破坏学说以及神经化学因子学说等。随着免疫学的发展及实验室手段的不断提高，越来越多的证据表明白癜风与自身免疫密切相关。泌乳素作为一种神经内分泌性激素，近年来多项研究表明与多种自身免疫性疾病相关，在白癜风发病过程中起着重要作用。     

结外鼻型自然杀伤/T细胞淋巴瘤发病机制的研究进展

结外鼻型自然杀伤/T细胞淋巴瘤(ENKTCL)是一种有高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤(NHL),具有特殊的流行病学特征,目前其发病机制尚未明确,治疗上仍面临诸多挑战.近年,有较多研究报道指出,EB病毒(EBV)感染在ENKTCL的发生、发展中发挥着关键作用,并且与患者的预后和生存密切相关.除此之外,ENKTCL的发生也与某些相关基因的异常、信号通路的异常活化、肿瘤微环境相关.本文针对ENKTCL发病机制的新进展进行综述.     

139例慢性阻塞性肺疾病患者核因子-κB调控单核细胞化学趋化因子1表达的研究

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种具有气流受限特征的疾病，发病率及病死率高，社会经济负担重，已成为一个重要的公共卫生问题，其发病机制尚未完全阐明。研究认为核因子-κB（nuclearfactor，NF-κB）是普遍存在于胞浆的一种应激反应因子，其调控基因大多与免疫反应及炎症反应有关。单核细胞化学趋化因子（monocytechemoactracttive peptide 1，MCP-1）是一种单核细胞特异的趋化因子，研究表明其在支气管和肺组织产生增加是单核细胞浸润的主要原因，而单核和（或）巨噬细胞浸润在COPD发病机制中有重要作用。目前国内少见有关NF-κB直接参与COPD气道炎症形成过程临床方面的研究报道，笔者通过此研究阐明NF-κB及其调控蛋白MCP-1在COPD中的作用，为其发病机制提供新的理论依据。     

他汀类药物治疗脓毒症机理研究进展

脓毒症(sepsis)是ICU患者最常见的疾病之一,进一步可发展为脓毒症休克、多器官功能障碍综合征.其发病机制尚未完全阐明,目前普遍认为炎性反应、内皮功能受损、凝血异常、代谢紊乱等因素在疾病进程中发挥重要作用.近年有研究表明脓毒症患者可能从他汀类药物应用中获益,现将其研究进展进行综述.