口形红细胞增多伴巨大血小板辅助诊断植物固醇血症1例并文献复习

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为 ABCG5 和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心血管病疾病、黄色瘤及血液学改变(口形红细胞增多、出现巨大血小板、血小板减少、脾肿大、异常出血)等多种临床表现[1-5].早期诊治能帮助患者控制体内植物固醇水平,降低患者发生动脉粥样硬化与早发性心脏病的风险[6].本文报道 1 例通过观察外周血涂片细胞形态检查这一便捷快速的实验室手段发现异常后,提示临床后经基因检测确诊的植物固醇血症患者并进行相关文献复习.     

遗传性血小板减少症分子机制研究进展

遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.     

遗传性血小板减少症分子机制研究进展

遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.     

植物固醇对人红细胞形态及脆性影响的研究

植物固醇血症(也称做β-谷固醇血症)是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病.其发病的分子基础是ABCG5或ABCG8基凶的突变.这对基因在肝脏及近端小肠上皮细胞中高表达.在红细胞和血小板中不表达[1-3].然而我们在先前的研究中发现,一个植物固醇血症家系的3例患者在ABCG5外显子1中存在着一个无义突变,临床上除表现黄色瘤外,还表现红细胞异形和溶血,其溶血发生机制不清.我们推测血浆中异常增高的植物固醇可能与红细胞异常有一定的关系.为了解植物固醇血症患者红细胞异常是否与植物固醇有直接关系,我们检测了此家系3例患者红细胞膜的同醇含量,以及谷固醇在体外实验中对正常人的红细胞异形和脆性的影响,现将结果报道如下.     

伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症临床及基因研究

目的研究一个伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症家系的临床、生物化学和分子生物学特征。方法用高效液相色谱方法检测血浆植物固醇含量;PCR法扩增ABCG5和ABCG8基因的所有外显子和侧翼序列,DNA测序确定基因异常,限制性内切酶(BfaⅠ)分析该家系及70名正常人相应序列的PCR产物。结果3例患者临床主要表现为溶血和巨大血小板,其血浆谷固醇、豆固醇和二氢胆固醇浓度明显增高而总胆固醇浓度正常。发现在ABCG5基因外显子1中18 802位碱基发生C→T突变,导致22位的谷氨酸(Q)变为终止密码子。3例患者均为纯合子,其父母及两个亲属为杂合子。ABCG8基因测序结果未见异常。限制性内切酶BfaⅠ分析70名正常人相应序列的PCR产物未发现相同的基因突变。结论血细胞是血浆植物固醇毒性作用的一个靶子,红细胞和血小板的异常是植物固醇血症的一种特殊的表型。     

植物固醇定量分析对植物固醇血症诊断的意义

植物固醇血症（也称作β-谷固醇血症）是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。主要表现为黄色瘤、早发性冠心病、动脉硬化和关节炎等，少数病例还表现为溶血性贫血、血小板减少和脾大。其病因主要是因为肠道对植物固醇吸收增加，由肝脏分泌到胆汁中的量减少”，导致血液植物固醇如谷固醇、菜油固醇、豆固醇等明显增加，其中谷固醇增高最明显，一般超过正常人30多倍，结果导致了植物固醇血症的发生。血液谷固醇异常增高是诊断植物固醇血症的主要依据怕…。香港已报道2例，中国大陆地区尚未发现。正常人血液中植物固醇，用常规检测胆固醇的方法是难以检测的。我们利用HPLC方法对其进行了检测，较为满意。     

儿童慢性特发性血小板减少性紫癜中西医治疗进展

特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic ThrombocytopenicPurpura ITP),也称为自身免疫性血小板减少性紫癜,是临床上常见的一种疾病,临床上分为急性和慢性两大类,小儿患者以急性型多见,多呈自限性。约有20%￣25%发展成为慢性[1],其临床表现缓和,但呈慢性难治性,而这部分病人长期随访仍有约50%￣60%可自行缓解[2]。慢性特发性血小板减少性紫癜(cITP)的治疗不能仅看外周血小板数,而要注重出血症状及出血风险,如头部创伤或应用阿司匹林,其颅内出血的发病率较高,故此类患者应积极治疗[3]。近年来国内外学者在治疗方法上进行了努力,取得了较大进…     

血小板配型在临床血小板输注无效中的应用

随着输血技术的发展、成分输血的推广，血小板输注是预防和治疗因血小板减少或血小板功能缺陷引起的出血、并可降低放疗和化疔后血小板减少导致出血的病死率的一种有效措施，近年来在临床上的应用日益普遍，但其引起或可能引起的不良反应及其严重后果尚未被普遍重视；特别是多次输血或输多次及多人份的血小板可以导致血小板输注无效，这已经引起关注。现就血小板配型在临床血小板输注无效治疗中的研究进展作一简述。     

同种免疫性血小板减少症胎儿和新生儿的血小板生成素水平

血小板生成素(TPO)是血小板生成过程中重要的血小板形成因子。同种免疫性血小板减少症患者血浆TPO水平是正常的或轻微上升。由于相对缺乏,TPO可当作一种治疗这种疾病的重要药物,它还可用于胎儿或新生儿同种免疫性血小板减少症(NAIT)。作者检测下列样品血浆TPO水平:50例治疗前NAIT胎儿的50份脐血样品、51例治疗后NAIT胎儿的63份脐血样品、未治疗的NAIT新生儿的16份外周血样品、14例     

96例妊娠合并血小板减少临床经验分析

血小板减少是指血小板的质和量发生异常而引起的,以出血、贫血和感染为特点的疾病[1].妊娠合并血小板减少是围产期的一种常见疾病,文献报道血小板减少在妊娠中的发生率为6.6%-11.6%[2].可由多种内科合并症和妊娠并发症引起,对母儿具有潜在的危险性,严重者会危及母婴的健康与生命,直接影响围生期结局.     

缺血性脑血管病患者血小板表面α－颗粒膜蛋白研究

缺血性脑血管病患者血小板表面α颗粒膜蛋白研究黎发本刘华君王育敏邓志宏血小板活性的变化在缺血性脑血管疾病中的作用越来越引起重视，无论在动脉硬化或血栓形成过程中，血小板行为似正在取代脂质代谢而处于核心地位〔１〕。测定缺血性脑血管病患者血小板表面α颗粒膜蛋...     

血小板活化标志物：血小板与单核细胞聚合物的临床应用

血小板是一种多功能细胞,在止血与血栓形成中起着重要的作用。健康人循环血液中的血小板基本处于静息状态,称为静止血小板,形态、代谢和功能都处于未活化状态。当体内静止血小板受到刺激剂作用或与受损的血管壁、血管外组织接触时被激活而成为活化血小板,其外形发生改变并产生黏附、聚集和释放反应。     

抗血小板药物“治疗无反应”的研究进展

近年来新型抗血小板药物陆续出现,阿司匹林与氯吡格雷双联抗血小板仍是目前预防支架内血栓形成及不良心血管事件发生最常用药物。接受标准双联抗血小板药物治疗有部分患者仍再次发生临床缺血事件,出现抗血小板药物"治疗无反应"现象引起了人们极大关注。关于这一现象研究很多,这些研究都有一定局限性,如不同实验室检测体外血小板功能方法不同、不同患者对抗血小板药物反应存在广泛个体差异以及其他疾病对抗血小板药物疗效影响等。文章主要从体外检测血小板功能方法、药物代谢基因多态性及影响抗血小板药物代谢相关临床疾病等方面总结目前可能得到的证据,来阐述影响残余血小板活性原因及其与血栓形成事件之间关系。     

特发性血小板减少性紫癜患儿血小板数与T细胞凋亡率的相关性分析

特发性血小板减少性紫癜 (idiopathicthrombocytopaenicpurpura,ITP)是一种自身免疫性疾病 ,发病机制包括T、B细胞的异常活化和T细胞依赖性自身抗体的产生。以往的研究表明 ,ITP患者血小板的损伤主要与患者体内抗血小板相关抗体对血小板的损伤作用有关[1] 。近年来人们发现 ,ITP患者外周血激活的淋巴细胞增多、细胞凋亡不足与疾病的发生有关[2 ,3 ] 。我们采用流式细胞仪检测ITP患儿外周血T细胞凋亡率 ,全自动血细胞计数仪检测其血小板数 ,分析两者间的相关性 ,探讨T细胞凋亡异常在ITP血小板损伤中的作用。对象和方法1　研究对象　 …     

自身免疫性血小板减少性紫癜血小板破坏性模型系统的研究

自身免疫性血小板减少性紫癜血小板破坏的分子机制尚不清楚,阐明这一机制对于开发新的重组抗体用于治疗和建立新的预后判断方案至关重要。为达到这一目的,作者建立了一种应用化学发光反应(CL)的体外模型。这种方法是把人类单核细胞对致敏血小板(P-IgG)的代谢反应与非致敏血小板的代谢反应进行比较。其比值以调理指数(Opsonic index,OI)表示。作者使用一种重组人类IgG1-抗HPA-1A(2E10),它的激发作用     

血小板胞浆游离钙与血栓性疾病

血小板活化的机制很复杂 ,其中Ｃａ2 + 起了关键性的作用 ,它是血小板代谢与功能的一个重要调节因子 ,尤其是血小板胞浆游离Ｃａ2 + 浓度 ([Ｃａ2 + ]ｉ) ,在血小板的变形、聚集、释放反应中都可由血小板 [Ｃａ2 + ]ｉ增高触发。血小板 [Ｃａ2 + ]ｉ增高可激活肌球蛋白轻链酶 ,使肌球蛋白轻链磷酸化而导致肌球蛋白聚合 ,并促进肌动蛋白聚合 ,Ｆ 肌动蛋白的含量增高 ,因而改变血小板的细胞骨架结构 ;血小板 [Ｃａ2 + ]ｉ增高还可促进包括磷脂酶Ａ2 等多种Ｃａ2 + 依赖蛋白酶的作用 ,调节血小板脂质代谢和糖原分解代谢 ,使血栓烷Ａ2 (ＴＸＡ2 …     

1例罕见的血栓性血小板减少性紫癜患者的临床护理

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic?thrombocytopenic?purpura, TTP）是一种由于微循环血管内弥散性血栓形成,导致微循环阻塞而产生的一种综合征。典型临床表现有血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状、发热和肾损害 5大主征或仅表现为前3项,易误诊或漏诊。[1] 血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见的血栓性微血管疾病,病情凶险,进展迅速,病死率高达90%以上[2]。血浆置换能祛除患者体内促血小板聚集的物质,补充正常的抗聚集物,从而抑制血小板栓子的形成,因此血浆置换为首选的治疗方法。本院于 2016年11月收治1例 TTP 患者,经血浆置换、糖皮质激素免疫、护胃、抗血小板等综合治疗,病情得到控制好转3周后出院,现将护理报告如下。     

血小板抗体对血小板输注的疗效观察

[目的]探讨血小板抗体对血小板输注效果的影响。[方法]把57例血小板减少的患者分为无抗体组和有抗体组，分别在输注前1h内和输注后24h检测血小板数，并进行血小板输注效果评价。[结果]无抗体组输注后比输注前血小板计数有高度显著性增多，有抗体组输注后比输注前血小板计数只显著性增多；CCI评价血小板输注效果，无抗体组有效率为77.4％，有抗体组有效率为26.9％，两组血小板输注效果有高度显著性差别。[结论]血小板输注无效与血小板抗体的存在有关，预先进行血小板抗体检测分析，选择合适的血小板输注，可大大提高血小板输注效果。     

特发性血小板减少性紫癜患者血浆及血小板洗脱液对正常人血小板聚集功能的影响

慢性特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)是一种自身免疫性疾病，临床主要表现为单纯血小板减少和皮肤黏膜出血，其病理机制主要是体内产生了针对血小板和巨核细胞膜表面糖蛋白(glycoprotein,GP)的自身抗体，使血小板破坏过多或生成减少。ITP患者出血性并发症大多由血小板减少所致，     

黏性血小板综合征与血栓形成

黏性血小板综合征（sticky platelet syndrome．SPS）㈦是一种先天性血小板功能缺陷疾病，呈常染色体显性遗传。临床上SPS患者并不少见，表现为血小板对腺苷二磷酸（adenosine diphosphate，ADP）和肾上腺素（epinephrine）诱导的血小板聚集反应性增高，见于许多原因不明的动、静脉血栓性疾病患者。体外血小板聚集试验是诊断SPS的主要方法。