HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值

目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值。方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检测与分析。结果:1178对夫妇共筛查出265例地中海贫血基因携带者;以HbA2>3.5%为界筛查出91.3%β°杂合地中海贫血和94.74%β^+杂合地中海贫血;以HbA2<2.5%为界筛查出30.19%静止型α地中海贫血和66.07%标准型α地中海贫血;血常规筛查阳性,因HbA2正常范围而导致对α地中海贫血漏诊率为47%,对β地中海贫血的漏诊率为1.01%。结论:HbA2对不同类型的α地中海贫血和β地中海贫血的诊断价值不同。以HbA2>3.5%作为β地中海贫血分型的界定值有较高的敏感性,以HbA2<2.5%作为α地中海贫血分型的界定值敏感性低。应重视血常规筛查阳性时,电泳正常患者的进一步筛查。     

云南德宏地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血社区群体筛查和基因诊断结果分析

目的 了解该地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)患病率和基因缺失突变类型.方法 对710例傣族人群进行红细胞指数、微量血红蛋白(Hb)电泳、HbA2定量检测初筛,以聚合酶链发应(PCR)和反向点杂交技术鉴定β-Thal基因突变类型,以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-Thal基因缺失类型.结果 α-和β-Thal检出率分别为25.35%(180/710)、14.51%(103/710),β-Thal复合α-Thal检出率为29.13%(30/103).结论 该地区傣族人群Thal检出率较高,应积极制订有效的干预和控制措施,降低Thal患儿的出生率.     

高效液相色谱法检测血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用

目的 评估高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能.方法 应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪,对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析;同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB技术分别检测其α,β珠蛋白基因突变.结果 基因分析共检出32例阳性(27例β珠蛋白基因突变,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2 > 4.0%或HbF>10.0%(1岁～成人)作为血红蛋白分析对β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准,以HbA2<1.5%作为对α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查标准,则血红蛋白分析与基因分析对β珠蛋白生成障碍性贫血诊断一致率迭92.2%;β基因突变中纯合子(双重杂合予)与杂合子HbF含量有显著性差异.结论 采用HPLC技术的血红蛋白分析,与基因分析有良好的符合性,可用于珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断.     

胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值

目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24~30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%~95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%~39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%~0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%~12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。     

红细胞体积分布宽度在地中海贫血和缺铁性贫血中的实验研究

目的:探讨在血常规检测中红细胞体积分布宽度(RDW-CV)鉴别缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(Thal)的简易方法。方法:用全自动血细胞分析仪检测血常规,全自动快速电泳分析系统作血红蛋白(Hb)分析(部分标本作α、β-Thal基因分析),并用化学发光免疫分析仪检测血清铁蛋白。结果:共检测2890例(名),其中正常组800名;IDA组210例;Thal组共1880例,分为6个组:轻型α-Thal组520例,轻型β-Thal组550例,血红蛋白H病(HbH)组180例,重型β-Thal组(重B组)100例,不贫血的α-Thal组(A组)210例,不贫血β-Thal组(B组)320例。在血常规的RBC、Hb、MCV、RDW-CV等各项检测中,Thal组和IDA组都与正常组差异有非常显著性(P<0.01),其中RBC、Hb及RDW-CV的比较中,IDA组与Thal组差异有非常显著性(P     

血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值探讨

选取2014年1月~2016年5月在我院接受婚检、产检的疑似地中海贫血患者200例。所有患者均接受血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测,比较α-地中海贫血、β-地中海贫血以及阴性标本中HbA、HbA2、HbF,并比较血红蛋白电泳、血红蛋白电泳联合基因检测的阳性检出率。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血的HbA、HbA2、HbF与阴性标本相比,均具有统计学意义(P0.05)。血红蛋白电泳联合基因检测对α-地中海贫血的检出率较单一的血红蛋白电泳检测更高(P0.05),对β-地中海贫血无统计学差异(P0.05)。采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血进行诊断,可有效检出地中海贫血。     

血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值

目的 探讨血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查的价值.方法 选取124例疑似地贫（小细胞低色素或红细胞脆性〈63%）的标本,进行血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳,对α地中海贫血表型阳性[HbA2〈2.5%或出现异常血红蛋白快带（HbH、HbBart＇s）]或者β地中海贫血表型阳性（HbA2〉3.5%或HbF〉3.2%）的标本,进行地中海贫血基因检测.结果 124例中α地中海贫血表型阳性60例,占48.4%,基因检测确诊51例,符合率85%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）;β地中海贫血表型阳性36例,占29.0%,基因检测确诊30例,符合率83.3%,Χ2检验二者无显著性差异（P〉0.05）.结论 血红蛋白琼脂糖凝胶片电泳用于地中海贫血筛查有较高的敏感性和特异性.     

广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的分布调查

目的了解广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)的区域分布情况。方法对基因已确诊的242例β-Thal复合缺失型α-Thal(采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因)进行血液学分析,根据送检医院进行区域归类分布比较。结果 242例β-Thal复合缺失型α-Thal双重杂合子中,深圳、广州、珠三角、粤东、粤西、粤北所占比例分别是27.27%、21.07%、13.22%、6.20%、12.81%、19.42%。其中成人组比例为92.15%,儿童组比例为7.85%。结论广东各地区βThal复合缺失型α-Thal的分布主要以深圳、广州、粤北为主,人群分布以成人居多。本地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发区,政府应该通过相应措施进行珠蛋白生成障碍性贫血大规模人群体检、婚前、产前筛查及产前诊断。同时,应进行珠蛋白生成障碍性贫血知识宣传,对优生优育、提高围生期质量及提高人口素质起到了很大作用。     

异常血红蛋白电泳原因分析

目的：探讨血红蛋白电泳结果异常的可能原因。方法：收集成都医学院第一附属医院2018年9月至2021年7月5 696例患者的血红蛋白电泳结果，并对异常结果及临床意义进行分析。结果：486例患者结果异常(占8.53%)，其中300例HbA2增高，135例HbA2降低，44例单独F增高，7例有异常血红蛋白条带。486例患者中，地中海贫血基因阳性246例(阳性率50.62%)，其中α地中海贫血29例，β地中海贫血208例，α合并β地中海贫血9例。在HbA2升高的患者中，68.67%为β地中海贫血引起，3.00%为α合并β地中海贫血引起，9.33%疑为红细胞体积增大引起，6.33%疑为甲状腺功能异常引起，12.67%疑为检测方法的不确定性引起。在HbA2降低的患者中，21.48%为α地中海贫血引起，60.00%为缺铁性贫血引起，8.15%疑为甲状腺功能异常引起，10.37%疑为检测方法的不确定性引起。F单独升高的患者，地中海贫血基因检测结果均为阴性，40.91%疑为红细胞体积增大引起，27.27%疑为遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症引起，29.55%疑为部分孕妇特殊生理状况引起，2.27%疑为甲状...     

全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法对2080份疑似地贫患者标本应用法国公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,检测血红蛋白(Hb)各组成分的含量,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果。结果在送检2080例中筛出α地中海贫血表型阳性316例,阳性率15.2%;β地中海贫血表型阳性616例,阳性率29.6%。其它血红蛋白病6例,阳性率0.3%,经基因分析确诊α地中海贫血291例,准确度92.3%,β地中海贫血591例,准确度95.9%。结论全自动血红蛋白电泳分析系统电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量,将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,准确度高,有效地筛查出高危患者,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

全血糖化血红蛋白用常规方法测定的稳定性研究

Objective To investigate the stability of glycated hemoglobin HbA1c in whole blood sample measured by Tosoh G7, Roche/Hitachi 7170A and NycoCard READER Ⅱ under different storage conditions. Methods Three whole blood samples (EDTA anticoagulated) with different glycated hemoglobin levels and one whole blood sample (heparin anticoagulated) were collected and stored at -80 ℃, -20 ℃, 4 ℃,room temperature(15 -25 ℃), and 37 ℃ HbA1c was analyzed by each method on days 1, 2, 5, 7, 9, 14, 21,28, 35, 42, 49, 56, 63 and 70 respectively. Results The results of sample stored at -80 ℃ appear to be stable for Tesoh G7 and Roche/Hitachi 7170A method. The coefficients of variation (CV) for Tosoh G7 was 0.54%-1.22%. The CV for Roche/Hitachi 7170A was 0.86% -1.82%. When samples was detected with Tosoh G7 method, the results was consistent when the sample was stored at -20 ℃ for 14 days, 4 ℃ for 63 days, room temperature for 5 days, and 37 ℃ for less than 1 day. When samples was detected with Roche/Hitachi 7170A method, the results was consistent when the samples was stored at -20 ℃ for 21 days, 4 ℃ for 42 days, room temperature for 7 days, and 37 ℃ for less than 1 day. The NycoCard READER Ⅱ showed stability at 4 ℃ for 9 days, and room temperature for less than 1 days. Conclusions The stability of whole blood samples is dependent on different methods. Storage time under different temperatures is different.     

全血糖化血红蛋白用常规方法测定的稳定性研究

目的 探讨全血糖化血红蛋白HbA1c在不同储存条件下分别用Tosoh G7、罗氏/日立7170A和NycoCard READERⅡ测定的稳定性.方法 收集3个糖化血红蛋白水平的乙二胺四乙酸抗凝及1个水平的肝素抗凝全血样本,冻存管分装,分别储存在-80℃、-20℃、4℃、室温(15～25 ℃)和37℃.分别在第1、2、5、7、9、14、21、28、35、42、49、56、63和70 d用3种方法进行测定.结果在-80℃储存的全血样本在研究期间无论是用东曹G7方法还是用罗氏/日立7170A方法测定结果稳定,东曹G7的变异系数(CV)为0.54%～1.22%;罗氏/日立7170A的CV为0.86%～1.82%;样本用东曹G7测定的稳定性为:-20℃可稳定14 d,4 ℃ 63 d,室温5 d,37 ℃少于1 d;罗氏/日立7170A方法 为:-20℃21 d,4 ℃ 42 d,室温7 d,37℃少于1 d;NycoCard READER Ⅱ:4℃9 d,室温少于1 d.结论 不同方法测定全血样本的稳定性是特异的,不同温度下允许保存时间不同.     

917例血红蛋白电泳检查结果分析

目的了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型。方法采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析。结果在917例病人中,检出血红蛋白病339例,检出率为36．9％,其中α-地贫78例（23．0％）,β－地贫226例（66．7％）,异常血红蛋白病35例（10．3％）。结论贵州地区血红蛋白病检出率高;血红蛋白电泳技术的普及运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义。     

不同方法测定血红蛋白溶液中总蛋白量的比较

目的采用三种方法对含有大量血红蛋白溶液的样本测定总蛋白量,并进行比较,确定一种可行且简单的测定血红蛋白溶液中总蛋白量的方法.方法分别采用BCA法、Bradford法和Lowry法测定溶液总蛋白量,并采用HiCN法测定溶液中血红蛋白的含量.比较不同方法测得数据的差异.结果 5份样本用BCA法测得总蛋白量为76.33 g/L,Bradford法测得值为179.59 g/L,Lowry法测得值为22.81 g/L.HiCN法测定血红蛋白量为133.65 g/L.结论 Bradford法是一种可行且重复性好的测定血红蛋白溶液中总蛋白量的方法,BCA法和Lowry法的测定结果明显低于实际值.     

维持性血透患者不同时间采集血标本对血红蛋白测定的影响

目的 探讨维持性血液透析患者测定血红蛋白水平最佳的采血时间。方法 根据患者透析间期体重增长占干体重的百分比,将其分为4组,于透析不同时间抽取血标本进行测定。结果 A、B、两组患者透析前、透析中、透析结束时的血红蛋白水平差异无显著意义(P>0.05)。C组患者透析前、透析中、透析结束时的血红蛋白水平差异有显著意义(P<0.05)。D组患者透析前、透析中、透析结束时的血红蛋白水平差异有显著意义(P<0.01)。四组患者透析中的血红蛋白水平与其相对应的透析间期的血红蛋白水平差异均无显著意义(P>0.05)。结论 血透患者体重增长在干体重的3％以内时,测定血红蛋白的标本可在血透的任何时间采取,而血透患者体重增长在干体重的3％以上时,测定血红蛋白的标本应在血透中间采取。且在透析中间采取血标本可替代在透析间期采取。     

维持性血液透析患者血红蛋白水平分析及相关因素探讨

目的研究维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者血红蛋白水平变化并对其相关因素进行探讨,观察促红细胞生成素、右旋糖酐铁注射液、左旋卡尼汀注射液等联合治疗对改善MHD患者贫血的疗效。方法选择上海市闸北区中心医院血液净化中心透析龄超过3个月的MHD患者60例,血红蛋白<90g/L,有绝对缺铁或功能性缺铁,将患者随机分成3组,A组:(促红细胞生成素 口服补铁);B组:(促红细胞生成素 静脉补铁);C组:(促红细胞生成素 静脉补铁 静脉左旋卡尼汀注射液)。进行为期12周的治疗随访,分别检测血红细胞、血红蛋白、网织红细胞、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、白蛋白、肉碱浓度以及透析充分性(Kt/V)和蛋白分解代谢率(PCR)。结果①3组治疗后血红蛋白都有升高,A组在治疗后血红蛋白升高相对较慢(P<0.05),B组第4周末较治疗前血红蛋白就有明显升高(P<0.05),C组在第4周末血红蛋白较治疗前就出现明显升高持续升高至第12周(P<0.01),并与同期A、B组比较差异有显著性(P<0.01,P<0.05);②治疗至第4周时B、C组网织红细胞较治疗前明显升高(P<0.05),但以后又逐渐降低,至第12周各组网织红细胞变化相对治疗前无明显差异(P>0.05)。③A组铁蛋白、白蛋白、肉碱浓度较治疗前无明显变化(P>0.05);B组铁蛋白较治疗前显著升高(P<0.01)白蛋白、肉碱浓度稍有升高,但差异无显著性(P>0.05);C组铁蛋白较治疗前显著升高(P<0.01),在治疗后第4周末白蛋白、肉碱浓度就升高较明显(P<0.01)。④3组Kt/V治疗前后无明显变化(P>0.05),C组PCR值较治疗前明显上升(P<0.05)。结论各治疗组均能改善MHD患者的贫血状态,口服补铁(A组)与静脉补铁(B组)相比起效较慢,用左旋卡尼汀注射液联合静脉补铁(C组)改善贫血疗效明显。     

Submicroscopic Structure of Striated Muscle

Five samples of HbO₂ or HbCO were purified by three different procedures, intended to remove non-haemoglobin iron and material causing turbidity at pH 7. εmM for HbCN at 540 was determined on the basis of iron analysis and found to be 11.00±0.14. The value agreed upon at the Lisbon conference as a useful standard for spectrophotometric haemoglobinometry, 11.0, is thus experimentally confirmed.     

高脂血和高白细胞因素对血红蛋白测定的干扰校正分析

目的寻求一种校正高脂血和高白细胞（WBC）因素干扰血红蛋白（Hb）测定的方法。方法对38例高脂血和34例高WBC标本分别进行全血细胞分析，采取低速离心并分别用等量生理盐水和仪器配套的稀释液替代上层浑浊血浆，混匀后再进行Hb测定，同时根据文献报道的Hb估算公式估算Hb数值。结果高脂血症组直接测定的Hb值、平均红细胞（RBC）Hb含量（MCH）值、平均RBCHb浓度（MCHC）值均明显高于生理盐水组、稀释液组和估算组（F=84．92～86．74，q=18．11～19．01，P均〈0．001）。高WBC组直接测定的Hh值、MCH值、MCHC值均明显高于生理盐水组、稀释液组和估算组（F=93．81～140．22，q=18．63～24．52，P均〈0．001）。在高WBC组，生理盐水组和稀释液组测得的WBC值明显低于直接测定组（F=990．67，q：54．70，54．33，P均〈0．001）。结论用等量生理盐水或仪器配套稀释液替代高脂血和高WBC血标本的浑浊血浆，可有效消除浑浊因素对Hb测定的影响，可对Hb进行校正。     

Differential interferences of hemoglobin and hemolysis on insulin assay with the Abbott Architect®-Ci8200 immunoassay

Objectives

This paper evaluates the effect of hemoglobin (Hb) and hemolysis on insulin measurements with the Architect®-Ci8200 analyzer.

Design and methods

Insulin concentrations were measured using the Architect®-Ci8200. Interference studies were performed by spiking serum pools of defined insulin concentrations with increasing concentrations of either free Hb or hemolysate. A change of more than 10% was taken as evidence of significant interference.

Results

A significant negative bias in insulin results was observed only in samples spiked with hemolysate but not with free Hb. The bias was proportional to the degree of hemolysis and to the time elapsed before insulin assay. This interference was decreased when samples were kept at + 4 °C.

Conclusions

For all insulin requests, hemolysis must be systematically checked before biological interpretation of insulin results.     

毛细管电泳在HbCS-H病中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳分析仪在诊断血红蛋白（Hh）cs—H病中的应用价值。方法用SebiaCapillar—ys2型毛细管电泳仪分别对经地中海贫血基因分析确诊的34例HbCS—H病患者和70例非HbCS—H病患者（包括42例-SEA／-0-a、19例-SEA／-a4.2、7例HbWS—H、2例HhQs—H）进行Hb电泳。采用缺口聚合酶链反应（Gap—PCR）和反向斑点杂交的方法对2组患者进行地中海贫血基因分析。结果毛细管电泳分析HbCS—H组的HbCS带含量为（1．89±1．33）％,HbH带含量为（1．07±0．86）％,HbA,带含量为（1．17±0．68）％;非HbCS—H组均未能检测到HbCS带,有部分标本未检出HbH带,HbA：带含量为（1．81±1．21）％。2组HbA：带含量比较差异有统计学意义（P〈0．05）。毛细管电泳仪诊断HbCS—H病的敏感性和特异性分别为88．2％和100．0％,阳性预测值为100．0％,阴性预测值为94．6％,诊断效率为96．2％,与地中海贫血基因分析比较差异无统计学意义（P=0．134）。结论毛细管电泳可以用来快速诊断HbCS—H病,能够为患者减轻部分经济负担。