转化生长因子β1基因509C/T多态性与腰椎间盘突出症血瘀证及椎间盘退变程度的关联研究

背景:腰椎间盘突出症在中医临床以血瘀证多见,但目前仍缺少理想的防治手段.既往研究已报道了转化生长因子β1基因509C/T多态性可能与椎间盘退变的发生和发展相关.目的:探讨广西地区汉族人腰椎间盘突出症血瘀证及椎间盘退变与转化生长因子β1基因509C/T多态性的关联性.方法:纳入2008-01/2009-12在广西中医学院第一附属医院骨科临床确诊为腰椎间盘突出症患者,其中中医辨证为血瘀证的共60例,同期相匹配的非血瘀证患者60例,均进行转化生长因子β1基因509C/T多态性检测,并观测患者的椎间盘退变等指标.采用非条件Logistic回归Forward(LR)法分析椎间盘退变和转化生长因子β1基因509C/T多态性的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性.腰椎椎间盘退行性变的程度根据磁共振成像检测结果分为轻度、中度及重度.结果与结论:腰椎间盘突出症转化生长因子β1基因509C/T基因型者的腰椎间盘的退变程度较CC和TT基因型高,血瘀证组患者椎间盘退变程度比非血瘀证患者更严重(P< 0.05).重度椎间盘退变者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度椎间盘退变者的1.818倍(OR=1.818,95%C/:1.275～2.931,P<0.05).转化生长因子β1基因509C/T多态性与重度椎间盘退变的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的2.038倍(OR=2.038,95%C/1.379～3.423,P<0.05).实验结果提示重度椎间盘退变很可能是广西壮族自治区汉族人腰椎间盘突出症血瘀证的潜在危险因素之一,携带转化生长因子β1基因CT基因型的患者在引发椎间盘退变加重相关因素的作用下,患血瘀型腰椎间盘突出症的可能性更大.     

转化生长因子-β1基因多态性与乙型肝炎后肝硬化的关系研究

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因转录调控区单核苷酸多态性与乙肝后肝硬化的关系.方法应用ARMSPCR结合测序的方法,检测92例健康人和93例肝硬化患者TGF-β1基因调控区单核苷酸多态性,确定其基因型和等位基因频率分布.结果TGF-β1基因-800和-988位点在本研究中不存在碱基A的形式,而对于-509位点,肝硬化组与对照组TGF-β1的基因型及等位基因频率分布的差异并无显著性.把肝硬化组按Child-Pugh分级分为A、B、C 3级后,C级组中的-509位点出现碱基C的频率(57.9%)明显高于出现碱基T的频率(32.7%)(P＜0.05).结论本组185例中国人中,TGF-β1基因-800和-988位点不存在多态性,-509位点基因多态性与肝硬化的发生没有密切关系,但与肝硬化程度有关.     

TGF-β1-509 C/T基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的 探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析90例RA患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性.结果 RA组与正常对照组-509C/T基因型频率分布有显著差异(P＜0.05),-509 CC基因型RA组高于对照组(33.3%vs 21.1%),而-509TT型明显低于正常对照组(21.1%vs 36.8%);RA患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组也有显著差异(P＜0.01),RA组C等位基因频率显著高于对照组(56.1%vs42.1%),T等位基因频率低于对照组(43.9%vs 57.9%).结论 TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群类风湿性关节炎显著相关.     

本刊组织构建栏目已出版“转化生长因子”的相关文章

转化生长因子β1基因509C／T多态性与腰椎间盘突出症血瘀证及椎间盘退变程度的关联研究 许建文，钟远鸣，翼晶，等． 2010,14（24）：4524-4527 【基金】广西科学基金资助项目（桂科自0991163）；广西中医学院重点项目（ZD2006062）     

转化生长因子-β1与冠状动脉支架内再狭窄关系的探讨

目的探讨转化生长因子(TGF)-β1血浆水平及TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性(SNP)与重庆地区汉族人群经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄(ISR)发生的关系。方法回顾性纳入冠状动脉支架术后行冠状动脉造影随访的患者368例,根据复查造影的结果将其分为ISR组152例和无再狭窄(NISR)组216例。酶联免疫吸附试验检测血浆TGF-β1水平,采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性及基因测序的方法检测TGF-β1基因-509C/T多态的基因型。结果 TGF-β1基因-509C/T多态的3种基因型和等位基因分布频率ISR组和NISR组差异均有统计学意义(P0.05),TT基因型和T等位基因在ISR组所占比例显著增加,与NISR组差异有统计学意义(P0.05);血浆TGF-β1水平ISR组高于NISR组,差异有统计学意义(P0.05),ISR组TGF-β1基因-509C/T多态TT和CT基因型携带者血浆TGF-β1水平均显著高于NISR组,差异有统计学意义(P0.05),各组内TT基因型血浆TGF-β1水平均高于CC和CT基因型,CT基因型又高于CC基因型,组内比较差异均有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,TT基因型、T等位基因(CT+TT基因型)和血浆TGF-β1是ISR发生的独立危险因素(OR值分别为1.82、1.61和2.01,P0.05)。结论高血浆TGF-β1水平、TT基因型及T等位基因携带者显著增加ISR的风险。     

转化生长因子-β1的基因型及血清水平与食管癌相关性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测162例食管癌患者和170例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著性(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.186~2.200)。携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(51.85±8.73)/ug/Lvs(45.08±8.86)/ug/LP<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。     

转化生长因子β1基因启动子区多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联

目的:确定转化生长因子β1(transforminggrowthfactor-beta1,TGF-β1)基因启动子区的多态性和慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepul-monarydisease,COPD易感性的关系。)方法:选择2004-02/08在四川大学华西医院住院的稳定期COPD患者84例为研究组,男62例,女22例;同期选择与患者组性别、年龄匹配的无血缘关系的四川成都地区汉族健康人97例为对照组,男71例,女26例。应用PCR-RFLP方法检测了两组研究对象TGF-β1基因启动子区的多态性。结果:-509C>T不同基因型在研究组和对照组之间的分布差异有显著性意义(P<0.05)。-509T等位基因在研究组中的频率(19.6%)也显著低于对照组(31.4%)(P<0.05)。在重度吸烟者中,-509C>T不同基因型及等位基因在研究组和对照组之间的分布差异有显著性意义(P<0.05)。结论:TGF-β1基因-509C>T多态性与COPD的发生相关联,-509T等位基因可能是COPD的保护因子之一。     

383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析

目的 探讨我国汉族人群转化生长因子β1（TGFβ1）基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性（NCBI SNP数据库：rs1800469）分布的特征及种群间遗传差异.方法 采用PCR-RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较.结果 ①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125（0.326∶189（0.494）∶69（0.180）;等位基因分布频率：C∶T=0.573∶0.427.②与日本、意大利及朝鲜人群比较,我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T无论是基因型,还是等位基因分布频率均无显著性差异（P＞0.05）.杂合率比较也无统计学意义（P＞0.05）.结论 我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T存在高度多态性,与已报导的部分国外人群相比无明显遗传差异性.     

转化生长因子-β1-509基因多态性与绝经后2型糖尿病患者骨密度的关系

目的:研究转化生长因子-β1-509(transforming growth factor-β1-509,TGF-β1-509)基因多态性各等位基因及基因型在绝经后女性2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)患者中的分布频率,探讨其基因型及分布频率与骨质疏松症(osteoporosis,OP)的相关性。方法:上海地区汉族绝经女性患者共282例,其中OP患者105例(OP组),T2DM患者骨量正常患者90例(T2DM组),T2DM并发OP患者87例(T2DM并发OP组);另取健康绝经女性82例作为对照(对照组)。检测TGF-β1-509基因多态性、第2～4腰椎(L2-4)骨密度(bone mineral density,BMD),同时检测血浆糖化血红蛋白A1c(hemoglobin A1c,HbA1c)。比较各临床指标与TGF-β1-509基因型的相关性。结果:OP组、T2DM组、T2DM并发OP组和对照组TGF-β1-509相比,等位基因型C、T的分布均无显著差异。合并OP组(OP组+T2DM并发OP组)和非OP组(T2DM组+对照组)TGF-β1-509等位基因型C、T的分布频率比较有显著差异(P=0.015)。CC基因型、CT基因型、TT基因型比较,其HbA1c差异无统计学意义。结论:TGF-β1-509等位基因型T可能是OP的易感基因,T2DM患者TGF-β1-509基因型与HbA1c无相关性。     

转化生长因子β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症关系研究

目的:研究转化生长因子(TGF)β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症的关系.方法:用聚合酶链反应扩增TGF β1-509C/T基因片段,Eco81I内切酶进行限制性酶切反应并经测序证实.结果:子宫内膜异位症组T℃F β1-509 C/C、C/T、T/T表型频率分别为0.180 0、0.430 0、0.390 0,对照组分别为0.150 0、0.440 0、0.4100;子宫内膜异位症组TGF β1-509C、TGF β1-509T基因频率分别为0.395 0、0.605 0,对照组分别为03700、0.630 0,TGFβ1-509C/T各种基因型频率在对照组与子宫内膜异位症组之间的差异无显著性(P>0.05).结论:TGF β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症无关联.