散发型克雅病4例的临床、脑电图及影像学分析

目的:探讨散发型克雅病(sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特点。方法:回顾性分析4例sCJD患者的临床表现、EEG、影像学特点。结果:4例患者均有认知功能障碍,其中2例伴有锥体束损害,2例伴有锥体外系损害,1例伴有典型肌阵挛及癫痫发作。3例行脑脊液14-3-3蛋白检测均为阳性。EEG检查均有弥漫性异常,其中1例行动态脑电图(A-EEG)检查示典型的周期性三相波发放。3例头颅MRI检查,T2加权序列(T2WI)、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及弥散加权成像(DWI)在皮质、基底节区等发现异常高信号。结论:临床上对迅速进展型痴呆,并伴多系统受累等症状的疑似CJD患者,尽早行EEG、头颅MRI以及脑脊液14-3-3蛋白的检测有助于临床早期诊断。     

克罗伊茨费尔特-雅各布病11例智力、精神及小脑功能障碍特征分析

回顾性分析11例临床诊断的克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakobdisease,CJD)患者的临床表现、脑电图特征及其他检查。10例表现为短期内进展加重的智能、精神障碍并小脑症状,9例合并有肌阵挛发作。病程中均出现典型的脑电图特征性改变,1例脑脊液14-3-3蛋白阳性。提示对于40岁以上短期进展加重的智能及精神障碍、共济失调,特别是伴肌阵挛发作的患者,应警惕CJD,及早行相关检查,明确诊断。     

6例皮质-纹状体-脊髓变性病的脑电图监测

目的:探讨皮质-纹状体-脊髓变性病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)患者脑电图改变的特点。方法 :回顾性分析6例CJD患者的临床病程和脑电图(EEG)资料。结果:6例CJD患者的EEG均呈现阵发性周期性尖慢综合波,且随着病情的进展,其脑电活动进行性减慢,最终发展为持续性、普遍性、双侧对称同步的周期性尖慢综合波放电(PsWC)。结论:CJD患者EEG表现的PsWC多出现于病程中晚期,这种特征性EEG改变是诊断本病的重要依据之一。     

克罗伊茨费尔特-雅各布病11例智力、精神及小脑功能障碍特征分析

回顾性分析11例临床诊断的克罗伊茨费尔特-雅各布病(Greutzfeldt—Jakob disease，CJD)患的临床表现、脑电图特征及其他检查。10例表现为短期内进展加重的智能、精神障碍并小脑症状，9例合并有肌阵挛发作。病程中均出现典型的脑电图特征性改变，1例脑脊液14—3—3蛋白阳性。提示对于40岁以上短期进展加重的智能及精神障碍、共济失调，特别是伴肌阵挛发作的患，应警惕CJD，及早行相关检查，明确诊断。     

克雅病的分子诊断

克雅病(creutzfeldt-jakob disease,CJD)是一种神经系统退行性疾病,临床少见,其早期诊断较困难.目前诊断CJD的分子手段有3种:免疫组织化学、基因检测及脑蛋白标志物.免疫组织化学法发现异常朊蛋白是确诊的金标准,但是很大部分患者生前无法接受脑组织的免疫组织化学检查;基因检测可对CJD的分型及家族性CJD的诊断提供依据,但不是所有朊蛋白基因突变均会导致CJD;脑蛋白标志物的检测在临床上较实用,但所有脑蛋白标志物均有特异性的缺陷.本文旨在总结CJD在分子水平上的研究结果及进展.     

Creutzfeldt—Jakob病八例临床及随访情况

目的:探讨克-亚综合征(Creutzfeldt-Jakob Disease,CJD)的临床表现,提高对该少见疾病的认识. 方法:对我院收治的临床诊断CJD或拟诊为CJD 8例的临床资料及随访情况进行回顾性分析.结果:8例均无手术、应用生长激素和家族遗传史.在病程早期出现乏力、注意力不集中、反应迟钝、记忆力下降7例,出现精神症状3例,伴头痛并眩晕、步态不稳并共济失调各1例.随病情进展,表现为进展性痴呆6例;出现人格改变、腱反射亢进并巴宾斯基征(+)、肌阵挛3例;皮质盲、尿失禁、去皮质强直各2例.本组均行头颅磁共振检查,3例早期出现双侧皮层异常信号.8例全部行脑电图检查,早期均出现广泛慢波,3例晚期出现特征性的周期性三相波.6例行脑脊液检查,其中3例蛋白轻度增高,1例14-3-3蛋白阳性.8例均死亡,曾诊断为病毒性脑炎、抑郁状态、阿尔茨海默病、脱髓鞘脑病、脑梗死等.结论:CJD早期表现极不典型,诊断困难,脑脊液14-3-3 蛋白检测及头颅核磁共振检查对CJD的诊断有特异性.     

老年性痴呆病与正常老年人脑电图、脑电地形图对照分析

目的对老年性痴呆与正常老年人的脑电图(EEG)、脑电地形图(BEAM)进行分析,探讨老年性痴呆患者的大脑功能损害程度其机制和临床应用价值。方法应用EEG、BEAM对老年性痴呆与正常老年人进行检查并进行比较研究。结果26例AD患者EEG异常21例(80.8%)弥漫性异常19例,BEAM异常24例(92.41%)弥漫性异常21例。正常老年人的EEG异常4例(22.23%)弥漫性异常3例、BEAM异常7例(38.9%)弥漫性异常5例。发现AD患者EEG、BEAM的异常率明显高于正常老年人的(P<0.005)。结论EEG、BEAM检查可作为评价脑功能的一项客观的参考指标之一。特别在AD患者中能及时反映脑功能损害程度,对掌握病情进展和判断预后起着积极作用。     

脑脊液14-3-3蛋白对皮质-纹状体-脊髓变性诊断价值的研究

对皮质 纹状体 脊髓变性 (Creutzfeldt Jakob ,CJD)患者进行脑脊液中 14 3 3蛋白检测 ,以便为CJD提供一个支持临床诊断的有力依据。1　材料和方法1.1　病例的选择①CJD组 :10例CJD ,其中男 3例 ,女 7例 ,年龄 36～ 72岁 ,平均 5 4 .9岁。病程 2 .5～ 84个月 ,平均 17.15月。肯定CJD6例 ,其中经病理证实 1例 ,初步诊断CJD4例。②非CJD组 :伴痴呆症状的其他疾病 5例 :遗传性共济失调、多发脑梗死、癫痫症、CO中毒、白质脑病各 1例 ;2例头痛患者及 2例正常对照。1.2　方法　①标本留取 :脑脊液 1ml于 30℃冰箱备用。②脑脊液中 1…     

2012年我国克雅氏病监测病例特征分析

目的了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法对2012年我国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果发现散发型CJD确定诊断病例1例,临床诊断病例63例,疑似诊断病例29例,遗传型CJD病例8例(突变分别为R208H、E196A和V180I各1例、E200K 2例、T188K3例)及致死性家族型失眠症病例5例(突变为D178N,129M/M)。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中值为59岁(39,79),男女性别比为0.91∶1;疑似诊断病例年龄中值为53岁(36,84),男女性别比为1.41∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的46.74%。临床诊断病例中,同时出现3种典型临床表现的为29例,占46.03%,同时出现4种典型临床表现的为8例,占12.70%,而疑似诊断病例大部分只出现2种典型临床表现。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅MRI 3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型临床表现。结论 2012年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,快速进行性痴呆为最常见的首发症状,临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现,脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅MRI 3项检测结果中,阳性结果越多,患者出现典型临床表现越多。病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

国人Creutzfeldt-Jakob病的特征

目的：探讨国人CJD的特征。方法：分析5例CJD的临床、EEG、MRI、CSF中14－3－3脑蛋白、脑病理组织学和PrP的免疫组化资料。结果：国人CJD特点如下：（1）发病年龄相对较早;（2）多数为急性起病;（3）除痴呆、肌阵挛和锥体外系表现明显外,视力损伤和小脑征出现相对较早,而锥体束损害相对较轻较晚;（4）痴呆明显而脑萎缩不明显;（5）EEG需反复检测,方可见周期性尖慢复合波。结论：充分认识国人CJD的特点,以利于临床早期诊断和预防。     

3例克-雅病脑电图的观察和探讨

目的观察散发型克-雅病脑电图波型的发展与变化,揭示临床、电生理和病理机制间的关系。方法对3例伴快速进展性神经功能障碍及与克-雅病相一致的实验资料的患者,进行多次常规脑电图的记录观察。结果观察到与其不同阶段相对应的脑电图特征,典型表现为周期性尖慢复合波。结论人类朊蛋白疾病的明确诊断须脑病理活检,脑电图在此类疾病的诊断及临床病程判断中仍是最重要的检查之一。     

Clinical aspects of human spongiform encephalopathies, with the exception of iatrogenic forms.

Human spongiform encephalopathies (HSEs) are transmissible diseases exclusively affecting the central nervous system. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) constitute 85% of all forms of HSE. The origin of the disease is still unknown. A wide spectrum of diversely associated clinical symptoms are observed. Besides the typical rapidly progressive form which includes dementia, myoclonia, cerebellar ataxia, visual disturbances and periodic electroencephalography (EEG), other forms of the disease exist and may give rise to diagnostic difficulties. Periodic EEG or 14-3-3 protein detection in spinal fluid are helpful for diagnosis when clinical symptoms are present. Currently there is no presymptomatic test for diagnosis. Genetic CJD, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome and Fatal Familial Insomnia are rarely observed and are always associated with a mutation or an insertion of the prion protein gene. The new variant of CJD is clinically characterized by psychiatric abnormalities, sensory symptoms and ataxia preceding dementia along with other features usually observed in sporadic CJD. Age of patient is abnormally low and duration of the illness is relatively long. Most of the cases are observed in the United Kingdom and a link with bovine spongiform encephalopathy is highly probable.     

2017年中国克–雅病监测网络病例特征分析

目的了解2017年中国克–雅病（CJD）的发病情况、流行病学及临床特征。方法通过我国CJD监测网络收集可疑CJD患者的脑组织、脑脊液及血液样品，利用免疫组织化学检测脑组织中的病原PrPSc，Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白，提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析，同时对病例的临床及流行病学资料进行分析。结果发现散发型CJD确诊病例1例（0.20%），临床诊断病例224例（44.44%），疑似诊断病例14例（2.78%），不支持诊断病例232例（46.03%），遗传型病例20例（3.97%），致死性家族型失眠症10例（1.98%），吉斯特曼–施特劳斯综合征（GSS）3例（0.60%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。 临床诊断病例年龄中位数为62（33，91）岁，男女性别比为1.06∶1；疑似诊断病例年龄中位数为65（40，81）岁，男女性别比为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中，出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。 对478份血液样品进行PRNP基因检测，其中472例129位氨基酸为M/M纯合子，470例219位氨基酸为E/E纯合子。 截至2018年9月30日，对2017年散发型CJD临床诊断病例、遗传型CJD病例、致死性家族型失眠症病例、GSS患者的生存时间统计均符合国际CJD病程特点。结论2017年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。     

中国2013年克雅氏病监测网络病例特征分析

目的了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法对2013年我国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果发现散发型克雅氏病临床诊断病例116例(38.80%),疑似诊断病例25例(8.36%),遗传型克雅氏病病例9例(3.01%),致死性家族型失眠症(FFI)3例(1.00%)。病例报告无季节聚集性,长期居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为61岁(32,86),男女性别比为0.87∶1;疑似诊断病例平均年龄为53岁(21,78),男女性别比为0.79∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。临床诊断病例中,同时出现3种及以上典型临床表现的病例所占比例比疑似诊断病例要高。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅磁共振成像(MRI)3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。对283份血液样品PRNP基因的检测,其中278例129位氨基酸为M/M纯合子,277例219位氨基酸为E/E纯合子。结论 2013年我国监测到的克雅氏病病例的报告时间、长期居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克雅氏病的发病特点。临床诊断病例表现出更多的典型症状和阳性检测结果。     

Clinical characteristics and laboratory findings in prion diseases

Acutely progressing dementia, generalized myoclonus, and periodic synchronous discharge (PSD) on EEG are thought to be characteristic features of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). However, recent surveillance studies in European countries and Japan have revealed several uncommon variants that run relatively long clinical course, demonstrate atypical myoclonus, and show no PSD. Brain specific proteins such as 14-3-3 protein, tau protein, and neuron specific enolase (NSE) are detected in the CSF of CJD patients. Clinical features and laboratory findings of sporadic CJD are related well to the combination of polymorphism at codon 129 of prion protein gene(PRNP) (Methionine/Methionine, Methionine/Valine, and Valine/Valine) and type of pathogenic prion protein (type 1 and type 2). Those of genetic prion disease depend on pathogenic mutation in PRNP. Positive rates of PSD and 14-3-3 protein in the CSF differ among subtypes of sporadic CJD and genetic prion diseases. Diffusion-weighted MRI is very useful for an early clinical diagnosis of CJD and some subtypes show their own characteristic findings.     

2014年中国克雅氏病监测网络病例特征分析

目的 了解中国12个克雅氏病(creutzfeldt-Jakob disease, CJD)监测网络省(直辖市、自治区)克雅氏病的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2014年我国克雅氏病监测网络获得的可疑克雅氏病病例的临床及流行病学资料进行分析, 收集患者脑脊液及血液样品, 利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白, 提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果 发现散发型克雅氏病临床诊断病例143例(44.14%), 疑似诊断病例15例(4.63%), 遗传型克雅氏病病例10例(3.09%), 致死性家族型失眠症8 例(2.47%)。病例报告无季节聚集性, 长久居住地呈散在分布, 职业分布广泛。临床诊断病例年龄中位数为61岁(24, 81), 男女性别比为1.07:1;疑似诊断病例年龄中位数为57岁(33, 76), 男女性别比为1.5:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图(EEG)以及头颅磁共振成像(MRI) 三项检测结果中, 出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。对324份血液样品PRNP基因的检测, 其中297例129位氨基酸为M/M纯合子, 294例219位氨基酸为E/E纯合子。结论 2014年我国监测到的克雅氏病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克雅氏病的发病特点。     

2011年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的 了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2011年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果 没有发现散发型CJD确定诊断病例,发现临床诊断病例57例,疑似诊断病例15例,致死性家族型失眠症病例2例,GSS综合征病例(P102L)1例及遗传型CJD病例5例,包括V203I、E196A、E200K各1例及2例T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中值为61岁(43, 82),男女性别比例为0.46:1;疑似诊断病例年龄中值为62岁(39, 77),男女性别比例为0.88:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的54.93%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。结论 2011年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2009年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况及流行病学、临床特征。方法对2009年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中的PrPSc蛋白及脑脊液中的14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果共发现散发型CJD(sporadic CJD)确诊病例1例,临床诊断病例31例,疑似病例31例,3例FFI病例及3例家族型克雅氏病确诊病例,包括G114V、E196K、T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地的地理分布散在,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为12∶19;疑似病例平均年龄为52岁,男女性别比为14∶17。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的48.4%。临床诊断病例比疑似病例出现更多的典型临床表现。结论 2009年中国监测到的CJD病例主要以散发型为主,报告时间、居住地、职业、男女比例以及年龄分布均符合散发型CJD的分布特点。     

Precautions prevent spread of Creutzfeldt-Jakob disease.

Currently some experts are predicting the incidence of the rare yet rapidly fatal Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is on the rise. Worldwide, there is about one case per million people per year, but iatrogenic transmission is increasing. There have been documented cases of CJD transmission through corneal transplants, stereotactic equipment, human growth hormone and dura mater grafts. In addition, there are now three cases of laboratory workers with CJD from exposure in the workplace. No known treatment alters the relentless course of CJD and there is no vaccine. In every rapidly progressive unexplained dementia CJD must remain a diagnostic possibility. Because the etiologic agent is virulent, definition of necessary precautions for staff members associated with such patients is needed. Thus it is imperative medical personnel be well trained in the practice of universal precautions.