2014年中国克雅氏病监测网络病例特征分析

目的 了解中国12个克雅氏病(creutzfeldt-Jakob disease, CJD)监测网络省(直辖市、自治区)克雅氏病的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2014年我国克雅氏病监测网络获得的可疑克雅氏病病例的临床及流行病学资料进行分析, 收集患者脑脊液及血液样品, 利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白, 提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果 发现散发型克雅氏病临床诊断病例143例(44.14%), 疑似诊断病例15例(4.63%), 遗传型克雅氏病病例10例(3.09%), 致死性家族型失眠症8 例(2.47%)。病例报告无季节聚集性, 长久居住地呈散在分布, 职业分布广泛。临床诊断病例年龄中位数为61岁(24, 81), 男女性别比为1.07:1;疑似诊断病例年龄中位数为57岁(33, 76), 男女性别比为1.5:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图(EEG)以及头颅磁共振成像(MRI) 三项检测结果中, 出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。对324份血液样品PRNP基因的检测, 其中297例129位氨基酸为M/M纯合子, 294例219位氨基酸为E/E纯合子。结论 2014年我国监测到的克雅氏病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克雅氏病的发病特点。     

2020年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的   了解2020年中国克–雅病（CJD）的发病情况、流行病学及临床特征。  方法  对2020年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,并收集患者的血液及脑脊液,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对朊蛋白基因（PRNP）129位及219位氨基酸多态性进行分析,Western Blot检测脑脊液中14-3-3蛋白。   结果   2020年共监测病例458例,其中散发型CJD临床诊断病例179例（39.08%）,疑似诊断病例12例（2.62%）,遗传型CJD病例18例（3.93%）,吉斯特曼–施特劳斯综合征（GSS）1例（0.22%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布无聚集性。临床诊断病例年龄中位数为63.14（43,87）岁,男女性别比为 0.97∶1;疑似诊断病例年龄中位数为68.08（54,77）岁,男女性别比为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。 对439份血液样品进行PRNP检测,其中129位氨基酸为M/M 纯合子的434例,M/V杂合子的3例,V/V纯合子的2例;219位氨基酸为E/E纯合子的435 例,E/K纯合子的4例。  结论   2020年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。     

2012年我国克雅氏病监测病例特征分析

目的了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法对2012年我国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果发现散发型CJD确定诊断病例1例,临床诊断病例63例,疑似诊断病例29例,遗传型CJD病例8例(突变分别为R208H、E196A和V180I各1例、E200K 2例、T188K3例)及致死性家族型失眠症病例5例(突变为D178N,129M/M)。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中值为59岁(39,79),男女性别比为0.91∶1;疑似诊断病例年龄中值为53岁(36,84),男女性别比为1.41∶1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的46.74%。临床诊断病例中,同时出现3种典型临床表现的为29例,占46.03%,同时出现4种典型临床表现的为8例,占12.70%,而疑似诊断病例大部分只出现2种典型临床表现。脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅MRI 3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型临床表现。结论 2012年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,快速进行性痴呆为最常见的首发症状,临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现,脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅MRI 3项检测结果中,阳性结果越多,患者出现典型临床表现越多。病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2016年中国克-雅病监测网络病例特征分析

目的了解2016年中国克–雅病（CJD）监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征。方法对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析，收集患者脑脊液及血液样品，利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白，提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应（PCR）及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。结果2016年共监测CJD病例449例，其中散发型临床诊断病例159例（35.41%），疑似诊断病例19例（4.23%），遗传型病例15例（3.34%），致死性家族型失眠症5例（1.11%），格斯特曼综合征（GSS）3例（0.67%），以及R148H基因携带者1例（0.22%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。 临床诊断病例年龄中位数为61（18～87）岁，男女性别比为1.13∶1；疑似诊断病例年龄中位数为59（39～77）岁，男女性别比为2.60∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状，脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中，出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状。 对429份血液样品PRNP基因的检测，其中420例129位氨基酸为M/M纯合子，421例219位氨基酸为E/E纯合子。结论2016年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2009年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况及流行病学、临床特征。方法对2009年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中的PrPSc蛋白及脑脊液中的14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果共发现散发型CJD(sporadic CJD)确诊病例1例,临床诊断病例31例,疑似病例31例,3例FFI病例及3例家族型克雅氏病确诊病例,包括G114V、E196K、T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地的地理分布散在,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为12∶19;疑似病例平均年龄为52岁,男女性别比为14∶17。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的48.4%。临床诊断病例比疑似病例出现更多的典型临床表现。结论 2009年中国监测到的CJD病例主要以散发型为主,报告时间、居住地、职业、男女比例以及年龄分布均符合散发型CJD的分布特点。     

2017年中国克–雅病监测网络病例特征分析

目的了解2017年中国克–雅病（CJD）的发病情况、流行病学及临床特征。方法通过我国CJD监测网络收集可疑CJD患者的脑组织、脑脊液及血液样品，利用免疫组织化学检测脑组织中的病原PrPSc，Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白，提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析，同时对病例的临床及流行病学资料进行分析。结果发现散发型CJD确诊病例1例（0.20%），临床诊断病例224例（44.44%），疑似诊断病例14例（2.78%），不支持诊断病例232例（46.03%），遗传型病例20例（3.97%），致死性家族型失眠症10例（1.98%），吉斯特曼–施特劳斯综合征（GSS）3例（0.60%）。 病例报告无季节聚集性，长久居住地呈散在分布，职业分布广泛。 临床诊断病例年龄中位数为62（33，91）岁，男女性别比为1.06∶1；疑似诊断病例年龄中位数为65（40，81）岁，男女性别比为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中，出现阳性结果越多的病例典型症状也较多。 对478份血液样品进行PRNP基因检测，其中472例129位氨基酸为M/M纯合子，470例219位氨基酸为E/E纯合子。 截至2018年9月30日，对2017年散发型CJD临床诊断病例、遗传型CJD病例、致死性家族型失眠症病例、GSS患者的生存时间统计均符合国际CJD病程特点。结论2017年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地分布、职业、性别比例以及年龄分布均符合CJD的发病特点。     

2019年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的  了解2019年中国克–雅病（CJD）监测网络中12个省（自治区、直辖市）的发病情况、流行病学和临床特征。  方法  对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应（PCR）及测序方法对朊蛋白基因（PRNP）进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。   结果  2019年共监测CJD病例520例,其中临床诊断病例190例（36.54％）,疑似诊断病例8例（1.54%）,遗传型病例25例（4.81%）,致死性家族型失眠症5 例（0.96%）,格斯特曼综合征（GSS）1例（0.19%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为63（40, 84）岁,男女性别比为0.96∶1;疑似诊断病例年龄中位数为64.5（45, 76）岁,男女性别比例为1∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 508份血液样品PRNP的检测结果显示,其中491份129位氨基酸为M/M纯合子,497份219位氨基酸为E/E纯合子。   结论  2019年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。     

2015年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的 了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2015年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western Blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变分析。结果 2015年共监测病例366例,其中散发型CJD临床诊断病例134例,疑似诊断病例29例,致死性家族型失眠症病例4例,吉斯特曼-斯特劳斯综合征病例1例及家族型CJD病例17例,包括11例T188K、4例E200K、1例E196K及1例E196A突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例平均年龄为63岁,男女性别比为1.13:1;疑似诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为1.64:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的36.81%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。结论 2015年我国监测到的CJD病例以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的特点。     

2011年中国克雅氏病监测病例特征分析

目的 了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)的发病情况、流行病学及临床特征。方法 对2011年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析。结果 没有发现散发型CJD确定诊断病例,发现临床诊断病例57例,疑似诊断病例15例,致死性家族型失眠症病例2例,GSS综合征病例(P102L)1例及遗传型CJD病例5例,包括V203I、E196A、E200K各1例及2例T188K突变。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床诊断病例年龄中值为61岁(43, 82),男女性别比例为0.46:1;疑似诊断病例年龄中值为62岁(39, 77),男女性别比例为0.88:1。快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的54.93%。临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现。结论 2011年我国监测到的CJD病例主要以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特点。     

2018年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的  了解2018年中国克–雅病监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征。  方法  对我国克–雅病监测网络获得的可疑克–雅病病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。  结果  2018年共监测克–雅病病例537例,其中散发型确诊诊断病例2例（0.37%）,临床诊断病例212例（39.48%）,疑似诊断病例13例（2.42%）,遗传型病例16例（2.98%）,致死性家族型失眠症5 例（0.93%）,格斯特曼综合征2例（0.37%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为64（34～87）岁,男女性别比为1.19∶1;疑似诊断病例年龄中位数为63（39～76）岁,男女性别比为0.86∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 517份血液样品PRNP基因的检测结果显示,其中507例129位氨基酸为M/M纯合子,510例219位氨基酸为E/E纯合子。  结论  2018年我国监测到的克–雅病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。