不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床作用分析

目的:探讨不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床作用及应用价值。材料与方法:随机抽取2013年1月到2015年12月间在我院妇产科接受产前检查孕妇2000例作为研究对象,所有孕妇均在孕早期、孕中期、孕晚期等不同时间给予完整的、规范化的超声检查,分别对不同孕周胎儿畸形的检出结果进行统计,并对孕妇进行追踪随访,将超声筛查结果与胎儿引产或者出生后情况进行比较,计算并比较不同孕周的超声筛查符合率。结果:2000例接受产前超声筛查的孕妇中,共检出胎儿畸形41例,畸形位置44处,畸形检出率为20.5%。经引产或者分娩后被证实的胎儿畸形共计47处,3处被漏诊,漏诊率为6.4%。孕早期、孕中期、孕晚期检出的胎儿畸形各有6例(占14.6%)、31例(占75.6%)、4例(占9.8%),以孕中期胎儿畸形检出率最高。结论:早孕期超声筛查有利于染色体异常的检出和胎儿早发结构异常的排除;中孕期超声检查有利于胎儿结构异常的检出,晚孕期超声筛查则有利于胎儿迟发型畸形的检出,对不同孕周孕妇实施声筛查,对于提高胎儿畸形的检出率,降低误漏诊的发生率,提高新生儿出生质量都有十分重要的意义。     

产前超声筛查在乙型肝炎孕妇胎儿检查中的应用与探讨

目的探讨产前超声筛查在乙型肝炎孕妇胎儿检查中的应用。方法回顾性分析在我院行孕中期胎儿畸形筛查的4368例乙肝孕妇超声资料。结果 4368例乙肝孕妇中胎儿畸形46例,超声检出42例,漏诊4例,畸形率约1.05%,超声检出准确率约91.30%。42例胎儿畸形为:心脏畸形12例,泌尿系统畸形12例,颜面部畸形7例,颅脑畸形5例,胎儿长骨发育异常2例,持续右脐静脉2例,胎儿多发畸形2例。乙肝孕妇常见胎儿畸形发生率与文献报道普通孕妇组差异无统计学意义。结论产前超声筛查能有效检出乙肝孕妇胎儿畸形,畸形率无显著增高,有效降低了畸形儿的出生率,保障了乙肝孕妇母婴的健康。     

超声检测胎儿畸形二十年回顾性分析

目的 回顾分析超声检出各类畸形的孕周及使用方法，得出各类畸形最适宜的检查孕周及超声检查方法，以求及时有效准确地检出胎儿畸形。方法 于1982年7月至2002年6月对孕13周至4l周79786例孕妇进行二维实时超声产前畸形筛查：于1990年7月至2002年6月对孕19周至39周1752例孕妇使用彩色多普勒及超声心动图进行胎儿心脏超声检查；同时对前十年和后十年的二维超声检查结果及应用不同超声类型检查胎儿心脏结果进行比较分析。结果 前十年间胎儿畸形的检出率为49％(160／327)．后十年间胎儿畸形的二维超声检出率为63％(264／422)，胎儿心脏异常的彩色多普勒超声心动图栓出率为7l％(37／52)，所检出之心脏异常中．首先由二维超声怀疑为73％(27／37)。结论 超声工作经验的积累及仪器的改善，将有助于胎儿异常检出准确率的提高，在合适的孕周选择适当的超声检查方法既可及早发现胎儿异常，又可正确合理地使用医疗资源，这更适合我国国情。     

联合血清学和超声进行产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测及超声在产前筛查中的作用。方法衢州市2年间妊娠15～20+6周的孕妇知情同意后进行血清检测及分析,筛出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形(NTD)高风险,经产前及超声诊断,新生儿随访检查确认。结果 21 799例筛查孕妇中,筛查高风险811例,其中染色体异常高风险681例,参加羊水穿刺264例,确诊7例21三体综合征,2例18三体综合征,超声确诊NTD 14例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出37例。低风险孕妇20 988例中发现36例胎儿畸形(1.7‰),漏诊3例21三体综合征。结论孕中期联合血清学和超声筛查是有效的产前筛查方法,染色体异常的检出率为75%,高风险孕妇中阳性检出率是低风险孕妇的41.35倍,大大提高染色体异常和畸形儿检出率。     

中晚孕期系统超声筛查胎儿畸形的价值

目的探讨开展中、晚孕期两次系统超声在筛查胎儿先天性畸形中的应用价值。方法 2008年1月起,对来我院行产前系统超声检查的13 874名孕妇,均于中(孕20~24周)、晚孕(30~34周)期各进行一次系统超声检查。每位孕妇均详细登记,并对其异常胎儿进行追踪随访,所有胎儿资料均存放于工作站内以便行系统评估和统计。结果在13 874例孕妇中,经产后随访证实畸形胎儿384例,畸形发生率2.77%(384/13 874)。孕20~24周时检出畸形胎儿315例,检出率82.03%(315/384),孕30~34周时新检出畸形胎儿43例,检出率11.20%(43/384)。两次系统超声检查共检出畸形胎儿358例,畸形胎儿检出率提高至93.23%(358/384),漏诊26例,漏诊率6.77%(26/384)。结论于中、晚孕期各行一次系统超声检查可显著提高畸形胎儿的检出率,具有重要的临床价值。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的总结孕11~13⁺⁶周胎儿结构畸形超声声像图特征,探讨孕11~13⁺⁶周胎儿超声规范化筛查的临床价值。 方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13⁺⁶周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量,同时行胎儿主要结构超声筛查,显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面,并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查,所检病例均追踪随访至出生后6周,引产胎儿均行病理检查,超声与病理检查结果进行对照分析。 结果孕11~13⁺⁶周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例,双胎353例,共5206例胎儿,发现胎儿结构异常85例,检出率为（1.6%,85/5206）,包括中枢神经系统异常28例,前腹壁异常9例,心脏异常6例,泌尿系畸形3例,骨骼系统畸形2例,多房性水囊瘤及水肿胎35例,双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常,正常出生;79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产;其中孕14周前选择引产73例,孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例;仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺,胎儿核型分析3例正常,3例为18-三体综合征,3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例,与产后检查结果对照,早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%,25/110）,中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例,产前超声共诊断胎儿结构异常107例,仅漏诊3例,出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。 结论孕11~13⁺⁶周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会,有效减少结构异常胎儿出生,具有重要临床意义。     

中孕期高龄孕妇胎儿染色体核型与脉络膜囊肿的相关性分析

目的探讨中孕期高龄孕妇胎儿染色体核型与脉络膜囊肿的相关性。方法孕16～22周行羊水穿刺孕妇1018例,回顾性分析其染色体检查结果及超声检出胎儿脉络膜囊肿的情况。结果1018例中染色体正常核型940例,染色体异常核型78例;染色体正常核型者超声检出双侧或单侧脉络膜囊肿17例（1．81％）,其中孤立性脉络膜囊肿11例（1．17％）,合并其他畸形6例（0．64％）;染色体异常核型者超声检出双侧或单侧脉络膜丛囊肿5例（6．41％）,其中孤立性脉络膜囊肿2例（2．56％）（21-三体综合征及18-三体综合征各1例）,合并其他畸形3例（3．85％）（均为18-三体综合征）。结论中孕期高龄孕妇染色体正常及异常者均可出现脉络膜囊肿,对高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析有重要价值。     

产前超声诊断胎儿畸形165例（附8例报告）

目的探讨超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用价值。方法应用二维及彩色多普勒超声对4182例孕妇行产前常规检查。结果胎儿畸形发生率3．94％，多数经引产、手术或追踪随访证实。先天性心脏病近期诊断率在不断提高。结论先天畸形儿的产前诊断率呈上升趋势，超声检查是产前诊断的主要方法，畸形检出率与孕周、超声医师技术水平、仪器的灵敏度密切相关。     

产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的价值

目的探讨泌尿系统畸形的产前超声诊断思维方法及其发生特点。方法对在我科行产前超声检查的50945例胎儿中的340例泌尿系统畸形胎儿的基本资料、产前超声诊断及最后结果进行分析。结果泌尿系统畸形发生率为0．67％（340／50945），产前超声诊断平均孕周为（28．1±5．7）周（13～40周）。无羊水或羊水量过少的84例，96．43％（81／84）为致死性畸形。340例共泌尿系统畸形415处，产前超声诊断的准确率达85．78％（356／415）。伴发其他系统畸形的101例（29．71％，101／340）中5例染色体异常、2例为Mechel—Gruber综合征。结论产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形准确率高。无羊水或羊水量过少是诊断严重泌尿系统畸形最初和最重要的线索，泌尿系统伴发其他系统异常应注意诊断某些综合征或染色体异常。     

孕中期胎儿畸形的超声筛查

目的：加强孕中期胎儿畸形的超声筛查，降低异常儿出生率。方法：对6937例孕妇常规超声检查。结果：其中发现异常儿86例，占总数1．2％。在异常儿中中枢神经系统畸形占73％，消化系统畸形占3％，泌尿系统畸形占8％，其它畸形占15％。结论：中枢神经系统畸形发生率最高，多胎妊娠胎儿畸形的发生率比单胎高，较早地超声筛查出畸形胎儿在优生方面起着重要作用。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的探讨Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值。方法选取2009年1～12月间进行产前检查的1 825例孕22～28周的孕妇,采用Ⅲ级系统胎儿产前超声检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 1825例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形63例,超声产前检出60例,漏诊3例,漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论Ⅲ级系统胎儿产前超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像方法。     

三维超声诊断胎儿泌尿系统结构异常的临床价值

目的：探讨三维超声诊断胎儿泌尿系统结构异常的临床价值。方法：对2100例胎儿行二维超声检查，再行三维超声检查，排除其他系统的结构异常。重点检查胎儿肾脏、输尿管、膀胱及羊水，与引产或出生后的结果对照分析。结果：胎儿泌尿系统异常37例，发病率为1．67％；其中肾脏异常28例，输尿管异常8例，膀胱异常1例。误诊1例，漏诊1例。羊水减少20例，多种畸形并发3例。出生29例，引产8例。结论：该方法能明确诊断胎儿泌尿系统结构异常，是减少漏诊、误诊，降低医疗风险的重要方法。     

经阴道超声对孕早期胎儿畸形的诊断价值

目的探讨经阴道超声对孕早期胎儿畸形的诊断价值。方法应用经阴道超声对782例孕早期11～13＋6周孕妇进行检查,将检出畸形与引产结果对照;孕早期未检出畸形者,中晚孕做胎儿超声检查及产后随访。结果孕早期共检出胎儿畸形24例;在随访到的615例孕早期未见异常者,中晚孕检出畸形4例。结论经阴道超声对孕早期胎儿畸形诊断有重要价值。     

超声诊断胎儿内脏外翻1例

1病例报告 孕妇，27岁，孕1产0，住院号是101623。因孕28^＋4周来我院常规孕检。该孕妇既往月经规律，否认有传染病史及遗传病史，怀孕期间曾有感冒病史，未服药自愈。超声检查所见：单胎，双顶径7．1cm，股骨长5．0cm，羊水最大暗区前后径8．8cm，胎儿腹壁回声缺如，横切及纵切面均未探及胎儿该处的腹壁回声，腹腔内全部脏器均漂浮于羊水之中（图1、2）。胎儿胸壁缺损，胎儿心脏外翻于羊水池之中（图3）。超声提示：（1）胎儿裂腹畸形，内脏外翻；（2）羊水偏多；（3）单活胎头位。     

孕中晚期羊水过多的相关因素探讨

【目的】探讨孕中晚期发生羊水过多的相关因素。【方法】以308例羊水过多孕妇为观察组,另选择同期300名羊水量正常的孕妇为对照组。记录所有孕妇孕期情况和妊娠结局,比较两组差异。[结果]308例羊水过多孕妇共分娩新生儿316名;胎儿先天畸形的16例,其中羊水过多发生在妊娠32周以前的胎儿畸形发生率为81．25％（13／16）,高于妊娠32周以后发生羊水过多的畸形发生率18．75％（3／16）（P〈0．05）;且大于30岁的孕妇胎儿畸形发生率68．75％（11／16）,巨大胎儿40例（12．66％）均发生在32周以后发生的羊水过多中。羊水过多的程度基本不影响妊娠结局;观察组的巨大儿、低出生体重儿、剖宫产率、胎儿宫内窘迫以及出生窒息率均比对照组高（P〈0．05）。【结论】孕32周前发生的羊水过多应注意排查胎儿先天发育异常,尤其是合并高龄等高危因素的孕妇,应根据情况进行介入性产前诊断,排除胎儿染色体异常。     

胎儿四腔心筛查的价值分析

目的：探讨将胎儿四腔心作为先天性心脏病筛查方法的优缺点,探讨提高胎儿先心病早期诊断的最佳方法。方法：970例中孕以后例行超声检查的孕妇（其中310例高危孕妇）,进行胎儿四腔心切面的筛选性检查,发现可疑异常后加做全套胎儿超声心动图,将结果与胎儿尸检查或产后超声心动图相对照。结果：胎儿四腔心的显示率为100％,胎心照射时间＜5min,共检出胎儿心脏异常9例（0．93％）,其中尸检证实5例,漏诊大动脉畸形2例（0．2％）。结论：胎儿四腔心作为先心病的初筛手段简便易行,可发现大多数先心病,但会漏诊大动脉畸形,故最佳的筛查组合应为四腔心＋两心室流出道切面。     

中孕胎儿B超常规检查的临床探讨

目的探讨中孕胎儿B超常规检查的重要性及操作程序。方法按照常规的检查顺序,应用多个切面对孕周24～28周的胎儿进行超声检查。结果对8317例中孕期妇女进行常规超声检查,检出110例胎儿异常,其中颅脑、中枢神经系统畸形27例,胎儿水肿综合征24例,心脏畸形20例,消化系统畸形14例,单脐动脉6例,肢体畸形5例,唇腭裂5例,下腹部肿块2例,多发性畸形3例,膈疝2例,泌尿系统畸形2例。超声结果与追踪结果相符。结论中孕胎儿B超常规检查是围产期检查中的重要手段,对提高胎儿畸形的检出率,减少畸形儿的出生具有重要意义。     

孕中期行产前筛查对提高胎儿异常检出率的价值评价

观察孕中期产前筛查与产前诊断在检出胎儿异常中的价值。选取就诊的孕妇7806例,孕15~21周,均为单胎孕妇,对所有孕妇进行血清游离的绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和甲胎蛋白(AFP)进行检查,后根据孕妇的孕周、年龄、体重等,使用计算机软件,计算相应的风险值;对高风险的孕妇进行相应遗传咨询,并在患者自愿同意的情况下进行高分辨率的超声检查及羊水细胞学检查,并跟踪随访到出生时;对18-三体综合征、唐氏综合征、神经管畸形进行筛查。对7806例孕妇进行产前筛查得到高风险者392例,相应的风险率为5.02%;通过产前诊断,确诊18-三体综合征1例,唐氏综合征2例,神经管畸形4例;在跟踪随访过程中,发现发生了不同程度的流产、畸形、死胎、流产等不良妊娠结局31例;神经管畸形5例,羊水染色体异常3例,内脏畸形4例,皆经过引产后证实;唐氏综合征2例。产前筛查与产前诊断能对胎儿的缺陷进行有效筛查,减少畸形儿的出生,应在临床中推广应用。     

超声诊断胎儿先天性泌尿系畸形

目的 探讨超声诊断胎儿先天性泌尿系畸形的临床价值。方法按产科超声检查常规对32例孕24～41周的孕妇进行彩色多普勒超声检查。结果本组32例胎儿先天性泌尿系畸形超声检查28周前检出23例，28周后检出9例。其中双肾发育不全6例，单侧肾缺如3例，肾积水11例，多囊肾5例，肾多发囊肿5例，肾发育异常1例，一侧异位肾1例，合并其他系统畸形7例。全部病例引产后证实20例；出生后，随访及手术证实10例，失访2例。结论胎儿先天性泌尿系畸形超声检查，对胎儿畸形的检出、预后的判断及临床措施的选择有重要的实用价值。