胎儿四腔心筛查的价值分析

目的：探讨将胎儿四腔心作为先天性心脏病筛查方法的优缺点,探讨提高胎儿先心病早期诊断的最佳方法。方法：970例中孕以后例行超声检查的孕妇（其中310例高危孕妇）,进行胎儿四腔心切面的筛选性检查,发现可疑异常后加做全套胎儿超声心动图,将结果与胎儿尸检查或产后超声心动图相对照。结果：胎儿四腔心的显示率为100％,胎心照射时间＜5min,共检出胎儿心脏异常9例（0．93％）,其中尸检证实5例,漏诊大动脉畸形2例（0．2％）。结论：胎儿四腔心作为先心病的初筛手段简便易行,可发现大多数先心病,但会漏诊大动脉畸形,故最佳的筛查组合应为四腔心＋两心室流出道切面。     

多指并指家系的HOXD13基因分析

目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因。方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(directsequencing)技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果:2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异。结论:HOXD13基因不是该家系的致病基因,该家系的致病基因很可能是一个新基因。