支气管上皮-肌上皮瘤-附1例报道及文献复习

目的 探讨支气管上皮－肌上皮瘤的病理组织学特点、诊断及鉴别诊断。方法 应用间、免疫组化染色及电镜等方法对１例支气管上皮－肌上皮瘤的手术切除标本进行组织学观察。结果 支气管上皮－肌上皮瘤组织学特点为肿瘤细胞的多样化。免疫组化染色显示ｃｙｔｏｋｅｒａｔｉｎ、Ｓ－１００蛋白、Ｖｉｍｅｎｔｉｎ、ＭＳＡ（ｍｕｓｃｌｅ－ｓｐｅｃｉａｌ ａｃｔｉｎ）等不同程度的阳性反应。电镜下显示瘤细胞胞浆内大量的肌微丝或微丝     

肝镰状韧带透明细胞肌黑色素瘤临床病理观察

目的探讨透明细胞肌黑色素瘤（CCMMT）的临床表现、病理特征及鉴别诊断。方法对1例肝镰状韧带CCMMT进行病理组织学、免疫组化观察，并复习相关文献。结果CCMMT是软组织良性肿瘤，好发于女性，常为无痛性肿块，以镰状韧带为好发部位，组织学以上皮样透明细胞及平滑肌样梭形细胞为主，伴同步增生丰富的毛细血管，免疫组化HMB45、SMA和S-100（＋）；结论血管周上皮样细胞肿瘤PEComa是WHO确立的软组织肿瘤新类型，肝镰状韧带CCMMT是这个肿瘤家族的代表性成员之一，具有显著的部位特点，组织学以透明细胞、梭形平滑肌样细胞分化为主，特异性免疫标记有助诊断。该肿瘤应与软组织透明细胞肉瘤、恶性透明细胞间皮瘤等进行鉴别。     

肌性血管周细胞瘤临床病理观察

目的 报道1例肌性血管周细胞瘤的临床病理学特征，复习近年来血管周肌样细胞来源肿瘤的概念。方法 对1例肌性血管周细胞瘤进行临床病理分析及免疫组化研究并复习相关文献。结果 肌性血管周细胞瘤临床病理特点为具有嗜酸性的圆形、卵圆形细胞围绕血管腔形成的典型的同心圆状结构，可伴有间质透明变性、骨化和巢状淋巴组织增生。免疫组化结果提示血管周同心圆状排列的肌样细胞平滑肌SMA、actin（＋），desmin部分（＋）。CD34、CD99和bcl-2（- ）。结论肌性血管周细胞瘤是新列入WHO软组织肿瘤病理分类的肿瘤，其特点是嗜酸性的圆形、卵圆形细胞围绕血管腔形成典型的同心圆状结构，瘤细胞常表达肌源性标记。它和血管球外皮细胞瘤及成人的婴儿型肌纤维瘤病均属于血管周肌细胞瘤的范畴。     

肋骨原发性上皮样肉瘤临床病理分析

目的探讨肋骨原发性上皮样肉瘤的临床病理特征、免疫表型及生物学行为。方法对1例原发于肋骨的上皮样肉瘤标本,通过光镜、免疫组化及电镜等方法进行病理组织学观察,并回顾分析相关文献报道。结果本例肿瘤原发于肋骨。肿瘤细胞结节状排列,浸润性生长,瘤细胞大部分由相对独特的上皮样细胞组成,核卵圆形,胞质丰富,嗜酸性,玻璃样。肿瘤中心常见变性坏死。免疫组化示EMA、CK和vimentin( )。电镜显示肿瘤细胞有大量的细丝、细胞间桥和细胞连接。结论原发于肋骨的上皮样肉瘤比较罕见,形态学相对复杂多样,诊断较困难。根据其组织学和病理学特征,结合免疫组化染色结果可以做出明确诊断。     

骨原发性平滑肌肉瘤8例临床病理、免疫组化研究及文献复习

目的 探讨骨平滑肌肉瘤的临床病理、组织学类型以及各种免疫组化的表达。方法 对8例骨原发性平滑肌肉瘤的临床、组织病理和免疫组化结果进行分析,结果 患者的发病年龄28-67岁,平均44岁,病变部位多见于下肢长骨的干骺端,尤其是膝关节附近,骨平滑肌肉瘤的组织分型多为普通型,其次为多形性及上皮样型;8例有瘤均表达viment、SMA,3例表达desmin、S-100,1例vytokeratin异型表达,随访结果5例无瘤生存,2例转移,1例死于肿瘤复发和转移,结论 骨原发性平滑肌肉瘤比较少见,其组织发生可能来自血管中层平滑肌细胞,诊断主要依靠免疫组化及电镜。     

40例胃肠道间质瘤临床病理分析

目的 探讨胃肠道间质瘤的临床病理、免疫组化和超微结构特点。方法 40例胃肠道间质瘤行常规检查及免疫组化染色，其中4例新鲜标本同时进行电镜检查。结果 72．5％的胃肠道间质瘤发生在胃和小肠。肿瘤可分为四个亚型平滑肌细胞分化型45％；神经源性分化型12．5％；平滑肌和神经双向分化型17．5％；未分化型25％。肌肉共同蛋白HHF-35在18例平滑肌细胞型肿瘤中，17例有不同程度的阳性反应，为平滑肌细胞分化最敏感的标记物。未分化型间质瘤的免疫表型为Vimentin和CD34阳性(100％)。电镜检查可见各型分化的特点。结论 尽管胃肠道间质瘤的光镜下形态相似，但其免疫表现型却呈异源性，需要做免疫组化及电镜观察以准确定性。     

低度恶性纤维黏液样肉瘤2例报告及文献复习

目的 探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFS）的临床病理特点、诊断和预后。方法 对2例LGFS进行光镜、电镜、组化和免疫组化观察并结合文献进行分析。结果 肿瘤由纤维性区和黏液样区混合构成,二者呈交错相间排列;纤维性区瘤细胞呈旋涡状排列;黏液样区瘤细胞散在;细胞核轻度异型;PAS染色黏液样区和肿瘤细胞浆内均为阴性,免疫组化标记vimentin、NSE阳性。电镜观察瘤细胞呈平细胞与肌纤维母细胞的特点。结论 LGFS是一种来源于纤维母细胞独立存在进展缓慢的低度恶性软组织肉瘤,易误诊为良性。病理诊断依赖于组织学、免疫组化和电镜观察,电镜在该瘤的诊断和鉴别诊断中具有重要价值。     

结肠恶性黑色素性神经鞘瘤1例并文献复习

目的 探讨恶性黑色素性神经鞘瘤的病理形态学特征及鉴别诊断要点。方法 应用光镜、免疫组化及电镜等方法对1例结肠恶性黑色素性神经鞘瘤进行组织学观察并复习文献。结果 组织形态主要由大小较一致的圆形、多边形细胞和束状、编织状排列的梭形细胞构成，细胞异型性明显。免疫组化以MBP、NSE、HMB45、S-100和vimentin阳性为特点。电镜下细胞内可见Ⅱ～Ⅳ期黑色素小体，细胞外有不完整的基底膜及长间距胶原。结论恶性黑色素性神经鞘瘤少见，发生于结肠尤为罕见。病理诊断应结合病史、形态学特征、免疫组化及超微结构。超微结构特点是确诊的最重要依据。     

淋巴管平滑肌瘤病3例临床病理观察

目的　观察淋巴管平滑肌瘤病 (LAM)的临床病理特点。方法　通过光镜、免疫组化方法对 3例LAM进行病理组织学观察。结果　 3例LAM根据发病部位不同 ,其临床表现也不同。镜下典型表现呈网状增生的淋巴管组织 ,管壁见增生的平滑肌细胞 ,排列成束状、梁状和乳头状 ,细胞呈梭形及上皮样形 ,分化良好。免疫组化示平滑肌细胞actin、desmin( ) ,上皮样平滑肌细胞HMB4 5、ER、PR可呈 ( )。结论　组织形态、免疫组化和病史相结合可以正确诊断该病。     

肌纤维母细胞型恶性间皮瘤临床病理观察

目的 探讨肌纤维母细胞型恶性间皮瘤的病理诊断、鉴别诊断及预后.方法 观察并分析肌纤维母细胞型恶性间皮瘤的病理形态特点、免疫组化染色及电镜,并复习相关文献.结果 本组3例肌纤维母细胞型恶性间皮瘤中仅1例有胸痛,其他临床症状及体征不明显.光镜下见瘤细胞呈弥漫分布,梭形、胖梭形或短梭形,大小略不等,可见核分裂象,部分细胞胞质丰富呈红染或粉染.1例电镜下瘤细胞表面见少量微绒毛,胞质内可见较多张力微丝.免疫组化:肿瘤细胞CK5/6、calretinin、抗间皮抗原、vimentin和actin(pan)均(+).结论 肌纤维母细胞型恶性间皮瘤是一种少见的特殊类型的肉瘤型恶性间皮瘤,其免疫组化及电镜检测有助于诊断.需与恶性孤立性纤维性肿瘤、平滑肌肉瘤、低度恶性肌纤维母细胞肉瘤和纤维肉瘤等鉴别.     

增生性筋膜炎9例临床病理分析

目的探讨增生性筋膜炎的临床病理特征及鉴别诊断要点。方法回顾归纳分析2003~2009年9例增生性筋膜炎临床病理资料。结果增生性筋膜炎好发部位为四肢及躯干,多发于40~70岁中老年患者,生长迅速;组织病理学表现为不等量黏液基质、纤维母细胞、胶原纤维和炎细胞背景下出现具有诊断意义的神经节样大细胞;免疫组化主要表达波形蛋白（Vim）和平滑肌肌动蛋白（SMA）。结论增生性筋膜炎是一种少见的增生性病变,诊断应抓住其临床、组织学特征,掌握其鉴别诊断,防止误诊。     

抗HMGCR/SRP抗体阳性的特发性炎性肌病特点分析

目的:探讨抗HMGCR/SRP抗体阳性的特发性炎性肌病(IIM)的临床和病理特点。方法:收集HMGCR/SRP抗体阳性的IIM患者5例,对其危险因素、临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理、肌炎自身抗体及药物治疗进行分析。结果:抗HMGCR/SRP抗体阳性的IIM患者临床变异较大,但大多有肌肉无力;血清肌酸激酶均较高;5例患者肌电图均表现为典型的肌源性损害。肌肉MRI主要表现为肌肉水肿。3例为典型坏死性肌病表现,1例镜下偶见肌细胞坏死,1例为多发性肌炎表现。HMGCR抗体阳性患者其中1例为正服用他汀药物,另一患者服用抗精神病药物;SRP抗体阳性患者1例为自身免疫性疾病患者,1例长期服用他汀,另1例病因未明确。激素治疗效果不一,2例加用丙种球蛋白治疗,1例加用免疫抑制剂治疗。结论:抗HMGCR/SRP抗体阳性的IIM临床表现各异,肌电图仅能定位肌肉损害,主要依靠肌肉活检,肌炎自身抗体检查更有助于诊断和具体分型,疗效各型不一。     

肌营养不良蛋白表达在萎缩性肌病鉴别诊断中的意义

目的探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病中的表达及其临床意义。方法对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者(包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病)及5例正常对照者的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色。结果 Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者全部为弱阳性,BMD/LGMD(肢带型肌营养不良)患者中6例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状,其余15例患者肌细胞膜上染色正常;2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状,另1例染色正常。脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常。结论对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者,Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区分,对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义。     

远端型肌病伴镶边空泡(Nonaka肌病)研究进展

探究GNE基因(GenBankNM005476)发病机制,从患者年龄、发病几率的视角分析临床表现,以辅助检查、骨骼肌病理检查、基因检测开展检查方法,同时选择Welander远端肌肉病和散发型包涵体肌炎进行鉴别诊断。Nonaka肌病患者GNE基因突变可引起GNE/MNK酶活性的减少,并逐步导致病理形成,需在诊断的基础上进行鉴别诊断。增加唾液酸,并鼓励恰当增加镁的摄入,避免摄入过量的乙醇、硒、铜、锌等元素可改善临床症状。     

Infantile form of nemaline (rod inclusion) myopathy

This paper reports the first Austrian case of infantile nemaline myopathy in a girl aged 19 years, presenting with congenital skeletal dysplasia, reduced body weight and slowly progressive limb girdle muscular atrophy, myopathic face and difficulty in swallowing. Electromyography revealed a combination of myopathic and neurogenic lesions, while electron microscopy of a muscle biopsy established the diagnosis. The patient's mother and two elder brothers showed no clinical features of the disease, but neurophysiological abnormalities were present, indicating an asymptomatic form of illness. The aetiology and pathogenesis of nemaline myopathy are unknown, but neurogenic factors cannot be excluded.     

Maladies musculaires en réanimation. Quand les évoquer ? Comment orienter la recherche diagnostique ?

Muscular and neuromuscular junction diseases include several hundreds entities. Some are acquired like inflammatory myopathy, drug-induced myopathy, and myasthenia gravis; others are inborn like muscular dystrophy, congenital myopathy, metabolic myopathy, and channelopathy. Even if scarce, they can be encountered in the intensive care unit (ICU), mainly in three situations: (1) severe worsening or complication of a known muscular disease; (2) suspicion of muscular disease in a patient presenting with acute motor weakness, severe bulbar dysfunction, rhabdomyolysis, acute respiratory distress or cardiac dysfunction (altered systolic function, impaired heart conduction or arrhythmia); (3) occurrence of muscle disease acquired while the patient is hospitalized in the ICU, that can be responsible for prolonged mechanical ventilation and increased mortality. Some muscular diseases should be suspected when patients present with encephalopathy, epilepsy, metabolic or ionic disturbance (acidosis, hypo- or hyperkaliemia) even in the absence of muscular symptoms. We will successively discuss which circumstances may suggest an underlying muscular or neuromuscular junction disease, how diagnosis can be assessed, and finally which are the main muscular or neuromuscular diseases according to their clinical presentation in the ICU.     

Collagen VI-related myopathy with scoliosis alone: A case report and literature review

BACKGROUNDScoliosis is a complex three-dimensional deformity of spine and one of the common complications of collagen VI-related myopathy, caused by mutations in collagen type VI alpha 1 chain (COL6A1), COL6A2, and COL6A3 genes. The typical clinical presentations of collagen VI-related myopathy include weakness, hypotonia, laxity of distal joints, contractures of proximal joints, and skeletal deformities.CASE SUMMARYA 28-year-old female presented with scoliosis for 28 years without weakness, hypotonia, laxity of distal joints, and contracture of proximal joints. Computed tomography and magnetic resonance imaging revealed hemivertebra, butterfly vertebra, and the missing vertebral space. Patients underwent orthopedic surgery and paravertebral muscle biopsy. The Cobb angle dropped from 103.4° to 52.9°. However, the muscle biopsy showed neurogenic muscular atrophy with myogenic lesions, suggesting congenital muscular dystrophy. Gene analysis indicated that mutations in COL6A1 (c.1612-10G>A) and COL6A2 (c.115+10G>T, c.2749G>A). Immunohistochemistry staining for collagen VI displayed shallow and discontinuous. Eventually, the patient was diagnosed as collagen VI-related myopathy.CONCLUSIONThis newly found subtype of collagen VI-related myopathy has no typical manifestations; however, it is characterized by severe scoliosis and congenital vertebral deformity.     

阔韧带巨大淋巴管平滑肌瘤病临床病理观察

目的探讨阔韧带巨大淋巴管平滑肌瘤病临床病理学特点及其诊断与鉴别诊断。方法对活检组织进行组织学观察及免疫组化检测,并复习文献进行研究。结果右侧阔韧带肿物为大小不等的网状腔隙状组织,管壁为增生的短梭形平滑肌细胞。免疫组化:ER和PR(■),SMA、actin和desmin(■),melan A、CD56和CD99(+)。结论淋巴管平滑肌瘤病是一种罕见的肿瘤性疾病。根据临床表现、组织学特征及免疫组化有助于该瘤的诊断与鉴别诊断。     

胰腺原发性平滑肌肉瘤临床病理观察

目的 探讨胰腺原发性平滑肌肉瘤的临床特征、影像学表现、病理形态特点、诊断和鉴别诊断及预后.方法 分析1例胰腺原发性平滑肌肉瘤,结合病理形态特点、免疫组化表现及与其他胰腺梭形细胞肿瘤的鉴别诊断,并进行文献复习.结果 胰腺原发性平滑肌肉瘤由梭形的平滑肌样细胞构成,在胰腺组织中呈浸润性生长,有坏死,伴有丰富的血管生成.免疫组化:SMA和vimentin(+),calponin(±),ALK、AE1/AE3、CD117和S-100(-).结论 胰腺原发性平滑肌肉瘤是一种胰腺罕见的肉瘤,预后较差,免疫组织化学染色对于明确诊断有重要作用.     

原发性卵巢小细胞癌（高钙血症型）一例临床病理分析并文献复习

【目的】探讨原发性卵巢小细胞癌（高钙血症型）（OSCCHT）的临床病理特征,并对其诊断和鉴别诊断进行讨论。【方法】报告1例卵巢OSCCHT并结合文献对其临床病理特征进行分析。【结果】原发性卵巢小细胞癌是卵巢的一种起源不明确的少见的高度恶性小细胞肿瘤,其病理组织学分型包括高钙血症型和肺型,0SCCHT2／3患者伴血钙升高,肿瘤摘除后血钙恢复正常,组织学特点主要由大小较一致的小细胞组成,可见散在分布的滤泡样结构,40％肿瘤内出现大细胞。【结论】本病预后差,联合治疗（特别是放疗）可能延长生存时间。