5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与中国汉族人群脑卒中遗传相关性研究

目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因的SG13S114和SG13S32两个SNP位点多态性与中国汉族人群脑卒中的相关性.方法本研究共纳入507例脑卒中患者(动脉粥样硬化性脑梗死158例,腔隙性脑梗死243例,脑出血106例)和513例对照组人群.采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测基因的多态性.运用SPSS16.0软件进行基因型、等位基因和单倍型等的关联分析.多元素Logistic回归方法调整传统危险因素后分析基因多态性与脑卒中发病风险的独立相关性.结果 SG13S114和SC13S32位点等位基因频率和基因型频率在病例组与对照组间比较差异无统计学意义.但经传统危险因素高血压分层后,SG13S114 TT基因型能够显著降低无高血压人群患脑卒中的发病风险(OR=0.54,95% CI0.30～0.98).两位点单倍型构成在脑卒中组及其各亚型组与对照组间比较差异无统计学意义.结论本地区中国汉族人群中ALOX5AP基因SG13S114和SG13S32两个位点多态性与脑卒中无显著关联,而SG13S114 TT基因型能显著降低无高血压人群脑卒中的发病风险,提示该基因可能与本地区无高血压人群脑卒中发病相关.     

花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的探讨在中国北方汉族人群中花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因单核苷酸多态性T(8733)C与心肌梗死的关系。方法采用PCR-重测序法对随机选取的无亲缘关系的48例中国北方汉族个体进行ALOX5AP基因单核苷酸多态性筛查,对经冠状动脉造影证实的125例心肌梗死患者和158例正常对照者,采用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ALOX5AP基因T(8733)C多态性基因型和等位基因分布情况。结果通过筛查发现7个多态。心肌梗死患者ALOX5AP基因T(8733)C3种基因型(TT型、TC型和CC型)及C等位基因分布频率分别为35.2%、48.8%、16.0%和40.4%,正常对照者分别为32.9%、50.0%、17.1%和42.1%,其差异均无统计学意义(P>0.05);按性别分层进行亚组分析,心肌梗死患者与正常对照者ALOX5AP T(8733)C多态的基因型和等位基因频率差异亦均无统计学意义。结论ALOX5AP基因T(8733)C多态性与中国北方汉族人群心肌梗死的发生可能无关。     

五脂氧化酶激活蛋白基因多态性及冠心病易患风险

目的：探讨五脂氧化酶激活蛋白基因（-5lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP）突变与冠心病的关系。方法：采用高分辨率溶解曲线法（high resolution melting,HRM）分析150例冠心病患者和280例健康对照者ALOX5AP基因的单核苷酸多态性（SNPs）。结果：ALOX5AP的A22879C位点的CC基因型增加了冠心病3.691倍患病风险;T8733A位点的AA基因型增加了冠心病2.718倍患病风险;T8733A位点的TA杂合基因型增加了冠心病2.962倍患病风险。结论：ALOX5AP的A22879C位点和T8733A位点多态性是冠心病的易患风险因素。     

组织蛋白酶B基因启动子多态性与急性心肌梗死发病的关系

目的探讨急性心肌梗死(AMI)与组织蛋白酶B(CTSB)基因启动区rs1293312 T/C位点单核苷酸多态性(SNP)之间的关系及其相关危险因素。 方法采用病例-对照研究方法,选择2021年1月至12月于济宁医学院附属医院心内科住院的201例AMI患者(AMI组)和同期体检中心健康体检者204例(对照组);应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ²检验进行相关分析;利用多因素Logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用SNPinfo数据库预测该SNP位点所影响的转录因子结合位点。 结果两组rs1293312 T/C位点SNP位点分别检测出3种基因型为CC、TC和TT,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(χ²＝0.57,1.68;均P>0.05)。CC、TC、TT基因型在AMI组[34(16.92%)、91(45.27%)、76(37.81%)]和对照组[37(18.14%)、89(43.63%)、78(38.23%)]间,以及C、T等位基因在AMI组[159(39.55%)、243(60.45%)]和对照组[163(39.95%)、245(60.05%)]间比较,均差异无统计学意义(χ²＝0.15,0.01;均P>0.05)。在5种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,该SNP位点与AMI发病无关联性(均P>0.05)。 结论CTSB基因启动区rs1293312 T/C与AMI发病无关,但提供了CTSB基因启动区多态性的群体遗传学资料。     

ALOX5AP基因T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的关联

目的:探讨编码5-脂氧合酶激活蛋白FLAP的基因ALOX5APT(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系.方法:选自2006-01/2007-09在解放军沈阳军区总医院行选择性冠状动脉造影者共680例.根据造影结果分为冠心病组336例均为选择性冠状动脉造影阳性,对照组344例为造影阴性或动脉管腔狭窄<50%且临床上无相关心肌缺血证据者.在随机选择的无亲缘关系的48名中国北方汉族个体中,采用聚合酶链反应-重测序法对ALOX5AP基因进行单核苷酸多态的筛查,共发现7个多态.冠心病组和对照组受试者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5AP基因T(-1340)G多态性位点在两组间的基因型和等位基因分布.结果:ALOX5AP基因T(-1340)G3种基因型(TT型,TG型和GG型)在冠心病组分布频率分别为26.79%,51.79%和21.43%,在对照组分别为33.72%,47.38%和18.90%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,3种基因型在两组间的分布差异无显著性意义(x~2=3.90,P>0.05).G等位基因在两组间的分布频率为47.32%和42.59%,差异无显著性意义(x~2=3.08,P>0.05).按性别分层进行亚组分析,发现ALOX5AP T(-1340)G多态的基因型和等位基因频率在冠心病组和对照组间的比较差异无显著性意义.结论:5-脂氧合酶激活蛋白基因ALOX5AP T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠心病发病可能无相关关系.     

ALOX12基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究

目的研究ALOX12基因位点rs1126667(R261Q)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法在北方汉族人群中采用病例-对照方法选择223例T2DM患者(其中DN 134例、T2DM无肾病89例)和120名健康体检者(正常对照组)。应用单碱基延伸反应和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对该基因SNP进行研究。结果 ALOX12基因rs1126667位点符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常对照组G/G、G/A、A/A 3种基因型的频率为26%、47%和27%;T2DM组的频率分别为30%、48%和22%,相对危险度(OR)分别为1、0.8、0.76;DN组的频率分别为31%、45%和24%,OR值分别为1、0.88、0.94;T2DM无肾病组的频率分别为28%、54%和18%,OR值分别为1、1.06、0.61,各组间差异均无统计学意义(P0.05)。正常对照组、T2DM组、DN组和T2DM无肾病组A等位基因频率分别为50%、46%、47%、45%,各组间差异无统计学意义(P0.05)。结论在北方汉族人群中未发现ALOX12基因多态性与T2DM、DN有关。     

宁夏地区Graves'病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves'病(GD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性.结果 GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP (49)A/G的基因型分布(χ 2=9.277,P＜0.05)及等位基因频率(χ 2= 10.831,P＜0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ 2= 0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ 2= 0.489,P>0.05)差异无统计学意义.结论 CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关.     

内蒙古地区炭疽芽胞杆菌基因单核苷酸多态性研究

目的研究内蒙古地区炭疽芽胞杆菌基因单核苷酸多态性(SNP)特征。方法选择内蒙古地区不同分离年代、地点和来源的22株炭疽芽胞杆菌,采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)方法扩增染色体上的13个SNP位点,进行聚类分析。结果使用的13个SNP位点中8个位点相同,5个位点存在多态性。通过聚类分析,22株炭疽芽胞杆菌可分为4个群,属于A.Br.Aust94亚群和A.Br.008/009亚群的菌株各有1株,A.Br.Ames亚群和A.Br.001/002亚群菌株占大多数。结论内蒙古地区炭疽芽胞杆菌基因SNP位点具有遗传稳定性,目前5个SNP位点可作为内蒙古地区炭疽杆菌荚膜质粒SNP位点基因分型的指标,A.Br.Ames亚群和A.Br.001/002亚群是内蒙古地区优势亚群。     

延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性研究

目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析。结果通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点。其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个。rs1166698位点为第8外显子区G/A错义突变(48364365 G/A),其基因型频率为GG:31.6%,GA:52.6%,AA:15.8%,等位基因频率为G:57.9%,A:42.1%。通过对延边地区人群该位点的民族、性别比对分析,基因型、等位基因频率在朝汉族、男女间的分布无明显差异。新发现的位点是第9外显子区A/G错义突变(1195 A/G),基因型AA占88.6%(101/114),AG占11.4%(13/114),未发现突变纯合子GG基因型。结论通过本研究了解了延边地区Nelin基因相关SNP位点遗传分布特征,为研究Nelin基因多态性与疾病的关系奠定了基础。     

IL-17基因多态性位点与新疆地区慢性阻塞性肺病的风险关系

目的探讨IL-17基因核苷酸多态性与新疆地区慢性阻塞性肺病(COPD)的风险关系。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术(SNa Pshot)对149例COPD患者及97例健康人IL-17A基因rs2275913、rs3819024、rs3819025、rs4711998、rs8193036 5个SNP位点及IL-17F基因rs12203582、rs1266828、rs7771466、rs9382084 4个SNP位点进行分型,并比较不同基因型和等位基因与COPD的风险关系。结果健康人与稳定期COPD患者在IL-17A的5个SNP位点及IL-17F的4个SNP位点均未见差异。其位点的变异、突变基因型分布与COPD的易感性亦无明显差异,对IL-17F及IL-17A基因的SNP进行连锁不平衡反应后的分析结果表明,IL-17A基因CAA单体型在COPD与健康人间差异存在统计学意义(OR=0.244,95%CI:0.057~1.043,P0.05)。结论 IL-17F及IL-17A基因多态性与COPD患病无直接风险关系,但在IL-17A基因单体型CAA改变可能与新疆地区COPD易感性有关。     

宁夏地区Graves′病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves′病(GD)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性。结果GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP(49)A/G的基因型分布(χ2=9.277,P<0.05)及等位基因频率(χ2=10.831,P<0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ2=0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.489,P>0.05)差异无统计学意义。结论CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关。     

ALOX5、ALOX5AP基因多态性与髓系白血病易感性的关系

目的:探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5) rs2029253,rs2228064和rs2228065位点以及5-脂氧合酶激活蛋白基因(5-lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP)rs10507391和rs4769874位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与髓系白血病发病风险的相关性。方法:经医院伦理委员会批准、患者知情同意,选取150例髓系白血病患者为髓系白血病(ML)组,134例健康人群为对照组。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)联合PCR产物直接测序法检测ALOX5、ALOX5AP基因5个位点的基因型。结果:ALOX5基因rs2029253位点在ML组和对照组中的A等位基因频率分别为43.0%和34.3%,而等位基因G的频率分别为57.0%、65.7%;基因型AA、AG和GG在ML组中的分布频率分别为32.2%,21.5%和46.3%,而在对照组中的分布频率分别为15.7%,37.3%和47.0%。基因型AA和等位基因A可能增加髓系白血病的发病风险(OR=2.26,95%CI:1.43-4.56,P0.05;OR=1.44,95%CI:1.02-2.03,P0.05);基因型AG与等位基因G可能降低对髓系白血病的易感性(OR=0.46,95%CI:0.27-0.78,P0.01;OR=0.69,95%CI:0.50-0.98,P0.05)。而ALOX5基因rs2228064、rs2228065位点多态性在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。ALOX5AP基因rs10507391位点等位基因A在髓系白血病组和对照组中频率分布分别为30.7%和36.2%;基因型AA、AT和TT在ML组中分布频率分别为1.3%,58.7%和40.0%,在对照组中的分布频率分别为9.7%,53.0%和37.3%;基因型AA可能降低髓系白血病的发病风险(OR=0.13,95%CI:0.03-0.57,P0.05);而ALOX5AP rs4769874位点基因型与等位基因分布频率在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:ALOX5 rs2029253位点基因型AA、AG和等位基因A、G以及ALOX5AP rs4769874位点AA基因型与髓系白血病发病的遗传易感性相关。     

白细胞介素基因多态性与急性胰腺炎病情程度的关系

目的 观察白细胞介素-1β(IL-1β)和IL-6基因多态性,探讨其与急性胰腺炎(AP)病情严重程度的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测74例AP患者[轻型急性胰腺炎(MAP)36例,重症急性胰腺炎(SAP)38例]及78例健康对照者的IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆IL-1β和IL-6的浓度;SAP按不同基因型分组,比较各组间病情程度评分.结果 AP组血浆IL-1β、IL-6浓度高于健康对照组[IL-1β:(13.16±2.82)ng/L比(6.21±1.57)ng/L;IL-6:(84.86±32.92)ng/L比(9.95±2.49)ng/L,P均＜0.053.AP患者中,IL-1β基因511位点不同基因型血浆IL-1β浓度差异无统计学意义,IL-6基因634位点C/G基因型血浆IL-6浓度高于C/C型[(97.23±35.49)ng/L比(72.14±24.55)ng/L,P＜0.053.IL-1β基因511位点和IL-6基因634位点基因型及等位基因频率分布在AP组和健康对照组间差异无统计学意义;SAP组IL-1β基因511位点T/T型及T等位基因分布频率高于MAP组(P均＜0.05).SAP患者中,IL-1β基因511位点C/T+T/T型和IL-6基因634位点C/G型具有较高的病情程度评分.结论 IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性可能与AP的病情加重有关.     

CD14 C(-260)T启动子多态性对冠心病患者C反应蛋白水平的影响

目的 探讨位于CD14基因启动子区域的C260T多态等位基因变异体CD14启动子区域-260位点C、T等位基因[CD14C(-260)T]启动子多态性对冠心病患者C反应蛋白水平的影响.方法 通过研究82例稳定性冠心病患者的高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平检测组织炎症.结果 CD14基因中C260T多态性基因型分布如下:CC 18例(22%)、TC 48例(58.5%)、TT 16例(19.5%).相比于其它等位基因携带者TT型个体具有较高的hs-CRP(P=0.04).具有较高百分比的T等位基因纯合子其hs-CRP＞0.3mg/dl(P=0.01).结论 功能多态性的T纯合子在缺血性危险中是增高的,与hs-CRP＞0.3mg/dl是独立相关的(P=0.004).     

血栓调节蛋白-33G/A基因多态性和急性心肌梗死的相关性研究

目的 检测急性心肌梗死(acute myocardial infartction,AMI)患者血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)-33G/A基因多态性,探讨急性心肌梗死发病和血栓调节蛋白-33G/A基因位点突变之间的相关性.方法 浙江医院心内科2004年3至8月收住的临床表现、心电图及冠脉造影确诊为AMI的患者80例,对照组为同时期本院收住的既往无冠心病病史和心电图正常的房颤患者.入院第2天清晨空腹抽取静脉血2 ml取清晨空腹静脉血,用细胞DNA抽提试剂盒提取基因组DNA.依据TM蛋白启动子序列-33位点突变设计引物,聚合酶链反应(PCR)扩增特定序列,1.5%琼脂糖凝胶电泳,EB染色分析,筛选特定的PCR产物纯化,测序分析突变的碱基.病例组和对照组基因突变位点和基因突变率差异比较用χ2检验,P＜0.01是差异有统计学意义χ2检验用SPSS 12.0统计软件包分析计算.结果 80例AMI患者中18例可见-33G/A基因突变,基因突变率为29.0%;对照组78例中6例发生该基因突变,基因突变率为8.3%(P＜0.01).结论 血栓调节蛋白-33G/A位点突变与AMI的发生有显著的相关性.     

基质金属蛋白酶-3血浆水平及其启动子基因5A/6A多态性与冠心病关系的研究

目的　探讨基质金属蛋白酶 3( MMP 3)血浆水平及其启动子基因 5 A/ 6 A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (冠心病 )的关系。方法　冠心病组 137名患者经冠状动脉造影确诊为冠心病 ,根据 WHO标准分为急性心肌梗死 ( AMI)组、不稳定型心绞痛 ( U AP)组和稳定型心绞痛 ( SA)组 ;对照组 10 6例经冠状动脉造影证实无冠状动脉狭窄病变。以酶联免疫吸附法 ( EL ISA)测定 MMP 3血浆水平。聚合酶链反应( PCR)法扩增 MMP 3启动子区域 ,酶切法及琼胶电泳法对 MMP 3启动子基因 5 A/ 6 A多态性进行分析。结果　冠心病组与对照组 MMP 3基因型分布差异无显著性。AMI组与对照组 MMP 3基因型分布差异无显著性。 AMI组血浆 MMP 3水平显著高于对照组、U AP组和 SA组〔分别为 ( 5 6 .815± 38.932 )μg/ L、( 39.14 9± 2 4 .15 5 ) μg/ L、( 4 1.6 4 0± 2 9.180 ) μg/ L 及 ( 33.336± 2 0 .75 5 ) μg/ L;P<0 .0 1、P<0 .0 5、P<0 .0 1〕。对照组、UAP组、SA组三者 MMP 3水平差异无显著性。不同冠状动脉病变支数之间血浆 MMP 3水平差异无显著性。不同基因型之间血浆 MMP 3水平差异无显著性。结论　 MMP 3启动子基因 5 A/ 6 A多态性与冠心病、AMI危险无明显相关。患者 MMP 3循环水平升高与 AMI密切相关 ,与冠状动脉病变     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

华东地区ALOX5AP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因多态性位点与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中的相关性.方法 本研究共纳入658例缺血性脑卒中患者,704例健康者做对照研究,并进一步将病例组进行TOAST分型,采用Taqman探针技术检测基因多态性.运用统计软件进行基因型、等位基因等关联分析,以及基因多态性与缺血性脑卒中及其亚型之间患病风险的独立相关性分析.结果 rs17222919位点突变与华东地区缺血性脑卒中的发生成正相关.rs17222919 TG型能显著升高缺血性脑卒中的发病风险(OR=1.34,95%CI=1.02～1.75),尤其与小动脉闭塞型(SAO)脑卒中发病密切相关(OR=1.40,95%CI=1.02～1.93).TG和TG/GG型能显著增加女性脑卒中的发病风险,并经传统危险因素高血压分层后,同样能够显著增加高血压人群患脑卒中风险.而rs9579646位点经过性别分层后,AG和AG/GG型能降低男性缺血性脑卒中的发病风险,并且按照传统危险因素分层后,AG型能降低非高血压人群脑卒中的发病风险.结论 ALOX5AP多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中患者密切相关,提示该基因多态性可能参与了中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中的发生.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究

目的　探讨 5 -羟色胺 2A(5- HT2A)受体基因A 14 3 8G、T10 2C多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系。方法　对 5 2例有自杀未遂的精神疾病患者和 64例无自杀的精神疾病患者及 63例正常人 ,按常规方法提取DNA ,用限制性片段长度多态性方法分析 5 - HT2A受体基因的多态性。结果　 5 -HT2A受体基因A 14 3 8G和T10 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡 ;自杀未遂组的A 14 3 8G、T10 2C多态性位点的T/G等位基因频率高于正常对照组 (P <0 . 0 5 ) ,自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性 (P <0 . 0 5 )。结论　精神疾病患者的自杀未遂与 5 - HT2A受体基因的A -14 3 8G、T10 2C多态性有关 ,T/G等位基因可能是自杀行为的危险因素。     

儿童哮喘与白三烯受体1及C4合成酶基因多态性的关系

目的探讨白三烯受体1(CYSLTR1)和白三烯C4合成酶(LTC4S)基因多态性与上海儿童哮喘及其严重程度之间的关系。方法 2006年9月至2009年8月本院儿科住院及门诊儿童哮喘患者72例,男39例,女33例,平均年龄(5.1 1.6)岁。根据哮喘发作程度分为间歇和轻度发作组44例、中重度发作组28例。健康对照组成人95例,男50例,女45例。应用连接酶检测反应(LDR)技术,对CYSLTR1的927T/C位点和LTC4S的444A/C位点基因多态性进行分析。结果①哮喘组和对照组927T/C位点基因型、等位基因频率比较(χ2=0.178,0.04,P(0.05)、444A/C位点基因型、等位基因频率比较(χ2=1.14,1.065,P(0.05)差异均无统计学意义。②927T/C和444A/C位点基因型频率在哮喘各组中的分布比较(χ2=0.927,1.138,P(0.05)差异均无统计学意义。结论在上海哮喘儿童中,CYSLTR1的927T/C位点和LTC4S的444A/C位点基因多态性可能不是其发病和严重程度的主要基因危险因素。