荔波瑶族、汉族雌激素受体α基因多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究

目的研究荔波瑶族、汉族雌激素受体α（ESR1）基因多态性T29C位点与乙型肝炎病毒感染情况的相关性。方法样本为荔波瑶族、汉族的隔离自然人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）方法分析ESR1基因T29C位点多态性。结果利用卡方检验对所调查人群的乙型肝炎感染与ESR1的T29C基因型的分布进行分析得出：ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族男性乙型肝炎病毒（HBV）感染组与HBV非感染组中的分布差异有统计学意义,瑶族TT、TC、CC分别为49．0％、49．0％、2．0％VS52．6％、29．0％、18．4％,汉族TT、TC、CC分别为31．6％、65．8％、2．6％VS32．6％、37．2％、30．0％（P〈0．05或〈O．01）,而ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族女性HBV感染组与HBV非感染组中的分布差异没有统计学意义（P〉0．05）。结论ESR1的T29C基因多态性与汉族、瑶族乙型肝炎感染可能有相关,ESR1T29C基因多态性可能是乙型肝炎易感性的因素之一。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异（χ2=8.407,P=0.018）。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性（OR=2.566;95%CI：1.101～5.983;P〈0.05）,但等位基因T和C的频率分布无显著差异（χ2=2.169,P=0.141）。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异（χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342）。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

P21基因rsi059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌发病风险相关性

【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者（观察组）及315例健康人群（对照组）的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高（P ＝0．039）。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势（0．335vs 0．219,P＝0．045）,CC基因型增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．589,95％ CI：1．010～2．502）,但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．623,95％ CI：0．720～3．659,P＝0．243）。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。     

单采献血者IL-28b基因多态性与隐匿性HBV感染相关性研究

目的　研究单采献血者白细胞介素-28b（IL-28b）基因多态性与隐匿性乙型肝炎病毒（HBV）感染（OBI）相关性。方法　选择2016年1月～2019年12月山东省血液中心成功捐献血小板HbsAg（-）、核酸检测（NAT）无反应的献血者1 158例为研究对象,提取献血者血液DNA,采用直接测序法进行IL-28b基因分型,cobas HBV定量核酸检测试剂盒检测血液HBV-DNA载量,Logistic回归分析IL-28b基因rs8099917位点、rs12979860位点多态性与OBI的关系。结果　与非OBI比较,OBI献血者IL-28b基因rs8099917位点G等位基因频率、TG+GG基因型频率显著降低,T等位基因频率、TT基因型频率显著增加（χ2=22.137,22.163,均P<0.01）;rs12979860位点T等位基因频率、CT+TT基因型频率显著降低,C等位基因频率、CC基因型频率显著增加（χ2=16.378,19.091,均P<0.01）。OBI献血者rs8099917位点,与TT基因型比较,TG+GG基因型患者HBV-DNA载量显著降低（t=5.257,P<0.01）;rs12979860位点,与CC基因型比较,CT+TT基因患者HBV-DNA载量显著降低（t=17.398,P<0.01）,以上比较差异均有统计学意义。Logistic回归分析结果显示,rs8099917位点,与TT基因型比较,TG+GG基因型可显著降低OBI发生风险（95% CI:0.288~0.843,P<0.05） ;rs12979860位点,与CC基因型比较,CT+TT基因型可显著降低OBI发生风险（95% CI :0.207~0.761,P<0.05）。结论　单采献血者OBI可能与IL-28b基因rs8099917位点、rs12979860位点多态性有关。     

α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

AS-PCR检测TLR9基因SNP方法的建立及应用

目的 建立一种快速检测Toll样受体9（toll-like receptor 9,TLR9）基因rs187084和rs352140单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）的方法,以及应用该方法检测湖北地区汉族人群各基因型的分布情况.方法 根据TLR9基因rs187084和rs352140 SNP中碱基变异频率分别设计野生型、突变型以及内参引物,建立等位基因特异性聚合酶链反应（allele specific PCR,AS PCR）检测135例体检人群外周血基因组DNA,以DNA测序法检测结果作为参照标准,并统计分析不同基因型在人群中的分布.结果 135例样本SNP位点均出现相应的野生型、突变型或者杂合子个体,AS-PCR的检测结果与DNA测序符合率为100％.湖北地区体检人群TILR9基因rs187084位点基因型为：CC型占8.14％（11/135）,TT型占41.48％（56/135）,CT型占50.37％（68/135）.CC型所占比例最小（χ^2=82.21,P＜0.05）,CT型比例略高于TT型,差异无统计学意义（χ^2=2.15,P＞0.05）.TLR9基因rs352140位点基因型为：CC型占41.48％（56/135）,TT型占11.11％（15/135）,CT型占47.41％（64/135）. TT基因型所占比例最小（χ^2=46.07,P＜0.05）,CT型略高于CC型,差异无统计学意义（χ^2 =0.96,P＞0.05）.结论 AS-PCR是一种简单、快速、可靠以及低成本检测TLR9基因SNP的方法.     

广东汉族人群Cx37基因C1019T多态性分布

目的研究心肌梗死风险基因——缝隙连接蛋白37（Cx37）基因C1019T遗传多态性在广东汉族人群中的分布。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术和琼脂糖凝胶电泳，研究147名健康并无血缘关系的广东汉族人的Cx37 C1019T多态性位点的基因型与等位基因分布。结果CC、CT和TT基因型频率分别为65．31％、28．57％和6．12％，C和T等位基因频率分别为79．59％和20．41％，其中男性的CC、CT和TT基因型频率分别为64．04％、29．21％和6．74％，C和T等位基因频率分别为78．65％和21．35％，女性的CC、CT和TT基因型频率分别为67．24％、27．59％和5．17％，C和T等位基因频率分别为81．03％和18．97％。结论广东汉族人群Cx37基因C1019T多态性位点的等位基因频率分布与瑞士、瑞典、意大利、非籍美国人、欧籍美国人和日本人群存在显著差异，而与中国台湾人群比较差异无统计学意义。     

吸烟人群巨噬细胞移动抑制因子—173位点基因多态性与冠心病的关系

目的研究中国浙江汉族吸烟人群中巨噬细胞移动抑制因子（MIF）基因-173位点单核苷酸多态性与冠心痛的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法，对冠心痛组（至少1支冠脉直径狭窄≥50.00％）67例、对照组72例检测巨噬细胞移动抑制因子173位点基因多态性。结果MIF基因-173位点检测到3种基因型，其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。冠心痛患者MIF-173基因型分布与对照组比较差异有统计学意义仅2=6.35，P〈0.05）。冠心痛患者MIF-173C等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（X^2=7.14，P〈0.01）。结论MIF基因-173G／C位点多态性与吸烟人群的冠心痛发病有关，C等位基因可能是浙江汉族吸烟人群冠心痛的易感性标志。     

中国汉族人群不同性别和年龄血脂水平与肝脂肪酶基因C480T位点相关性研究

目的 研究不同年龄、性别汉族人群血脂水平及血脂异常发病风险与肝脂肪酶基因(LIPC) C480T(rs1800588)位点的相关性.方法 全自动生化分析仪检测2420名成人汉族健康体检人群(男1527名,女893名)空腹血脂水平；MALDI-TOF MS技术检测LIPC rs1800588位点基因型.按年龄≤44岁,45～59岁和≥60岁分为青年(男241名,女201名)、中年(男性652名,女性360名)、老年(男性634名,女性332名)3个年龄组.采用单因素方差分析同性别各年龄组内不同基因型对4项血脂指标的影响,采用二分类Logistic回归比较各型血脂异常发病风险的大小.结果 LIPCrs1800588位点T等位基因的中国汉族人群中的频率为39.4％.各年龄组男女性血脂指标有较大差异.与CC基因型比较,男性中年组和老年组的CT和TT基因型有更高的HDL-C水平,老年组TT基因型人群有更高的TC水平(P＜0.05)；女性青年组CT基因型有更高的TC水平,CT和TT基因型有更高的HDL-C水平,中年组的CT和TT基因型人群有更高的TC和TG水平,CT基因型有更高的HDL-C水平,老年组TT基因型有更高的HDL-C水平.与CC基因型比较,男性老年组TT基因型混合型高脂血症和高TC血症发病风险分别增加2.318倍(P =0.004)和2.571倍(P＜0.001),但低HDL-C血症发病风险降低1.908倍(P =0.029)；女性中年组CT和TT基因型高TC 血症发病风险是CC基因型的1.688倍(P =0.036)和2.099倍(P =0.040),TT基因型高TC血症和混合型高脂血症发病风险分别是CC基因型的2.060倍(P=0.038)和2.381倍(P =0.019).结论 LIPC rs1800588位点与中国汉族人群的血脂水平高脂血症发病风险的相关性有性别和年龄的差异,对男性老年组和女性中年组人群的血脂水平和血脂异常发病风险有较大的影响.该位点T等位基因是高脂血症的危险因素.     

CYP2C19基因多态性与维吾尔族冠心病相关性

目的:探讨细胞色素P450(CYP)2C19基因多态性与新疆维吾尔族人群冠心痛的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对234例冠心痛患者(冠心病组)和132例健康受试者(对照组)CYP2C19基因rs6583954位点进行多态性分析.结果:CYP2C19基因rs6583954住点等住基因CT在冠心病组分别为84.83%和15.17%,在对照组分别为78.79%和21.21%,2组等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);冠心痛组CC基因型为73.1%,对照组为61.4%,2组比较差异有统计学意义(P=0.0201);Logistic回归分析显示在调整了年龄、性别、高血压、糖尿痛、高胆固醇血症等传统危险因素之后,CYP2C19基因多态性仍是维吾尔族冠心病发生的重要危险因素,基因型CC:OR值=3.25,95%CI为0.73～14.36;基因型CT:OR值=1.59,95%CI为0.34～7.35.结论:CYP2C19基因多态性可增加维吾尔族吸烟者冠心病的发生风险.     

热休克转录因子2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系

目的：探讨热休克转录因子2（HSF2）基因多态性与噪声性听力损失的关系。方法：采用横断面流行病学研究方法对194例噪声暴露作业工人进行调查和听力测试，按听力学评价结果分为听力损失组（A组）和听力正常组（B组）；用等位基因特异扩增法（ASA）检测其HSF2基因rs2243364位点和HSF2结合蛋白（HSF2BP）基因rs11908893位点的多态性。结果：HSF2基因rs2243364位点在2组均只存在TT一种基因型。HSF2BP基因rs11908893位点在A组TT、CC和CT基因型的频率分别为1．1％、0和98．9％，等位基因T和C的频率为50．5％和49．5％；在B组则分别为0、4．0％和96．0％，48．0％和52．0％。2个位点的基因型分布及其等位基因频率在2组间均差异无显著性意义，未发现2个位点中任一基因型的噪声性听力损失的危险度有升高。结论：HSF2基因多态性可能不是噪声性听力损失的遗传易感性因素。     

ANGPTL3、GCKR基因单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性研究

目的探讨血管生成素样蛋白3（ANGPTL3）、葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因单核苷酸多态性（SNP）与代谢综合征（MS）的关系。方法随机选取2012年1月至2013年1月于该校附属医院接受治疗的100例MS患者,选取同期的100例健康体检者作为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析GCKR基因rs780094,ANGPTL3基因rs112079972个位点的多态性与MS的关系。结果ANGPTL3 rs11207997位点TT基因型携带者高密度脂蛋白（HDL）-C、载脂蛋白（Apo）A1水平明较低;GCKRrs780094 TT基因型携带者三酰甘油（TG）、口服葡萄糖耐量试验（0GTT）3h血糖水平高于CC、CT基因型携带者,0GTT1h胰岛素水平低于CC、CT基因型携带者（P〈0．05）;ANGPTL3 rs11207997位点CT、TT基因型携带者比CC基因型携带者发生MS的风险分别上升l_398和3．180倍;GCKRrs780094 TT基因型携带者发生MS的风险上升2．150倍（P〈0．05）。结论ANGPTL3 rs11207997、GCKRrs780094位点的SNP与MS的发生有密切关系,可以提高MS发病的风险。     

MYNN rs10936599基因多态性与急性心力衰竭患者短期预后的相关性

目的探讨MYNN基因的rs10936599位点多态性与急性心力衰竭（AHF）患者预后的关系。 方法选取2012年3月至2016年3月于南京医科大学第一附属医院心血管内科住院的AHF患者328例,采用TaqMan探针法对MYNN基因的SNP位点rs10936599（T/C）进行基因多态性检测,记录并比较不同基因型患者（TT基因型、CT基因型、CC基因型）住院期间的人口学特征、临床资料、病因和伴随疾病、住院期间治疗用药等基线资料,并对所有患者进行12个月的前瞻性随访,随访终点为全因死亡。分析rs10936599位点多态性对AHF预后的影响。 结果（1）rs10936599基因型频率分布：TT基因型100例（占30.5%）,CT基因型162例（占49.4%）,CC基因型66例（占20.1%）;rs10936599位点的基因型和等位基因频率在死亡患者和存活患者间比较,差异有统计学意义（χ²=9.749,P=0.0076;χ²=9.641,P=0.0019）。（2）心率、血清钾水平及住院期间地高辛和醛固酮拮抗剂使用情况在不同基因型患者间比较,差异有统计学意义（H=7.714,P=0.021;F=3.254,P=0.040）;其他基线资料在不同基因型患者间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。（3）Kaplan-Meier曲线分析显示携带等位基因C（CC/CT）的AHF患者12个月生存率较TT基因型患者明显下降,差异有统计学意义（TT vs CT,P=0.026;TT vs CC,P=0.002）。（4）进一步Cox回归分析结果显示杂合子CT基因型和纯合子CC基因型是影响AHF患者预后的独立危险因素（HR=2.10,95%CI：1.07~4.12;HR=2.96,95%CI：1.42~6.19）。 结论MYNN基因rs10936599位点多态性与AHF患者预后有关,CC和CT基因型是预测AHF患者12个月不良预后的独立危险因素。     

甘肃汉族人群白细胞介素1α启动子(-889 C/T) 基因型与冠心病的关系

目的探讨白细胞介素-1α（IL-1α）启动子-889C/T基因型与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测98例CHD和131名健康者IL-1α-889C/T位点基因型。结果IL-1α-889位点在该人群中的基因型频率分布CC为183/229（79.9%）,CT为45/229（19.70%）,TT为1/229（0.04%）,等位基因C为411/458（89.70%）,T为47/458（10.30%）。CHD组CT基因型与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。心肌梗死组CT型与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.01）,而心绞痛组中CT型与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）,CHD组中CT型基因患心肌梗死的危险度是患心绞痛的2.02倍[比值比（OR）=2.02,95%可信区间（CI）：1.05-3.89,P〈0.05]。结论IL-1α启动子-889C/T位点存在基因多态性,T等位基因可能是甘肃汉族人群心肌梗死的易感基因。     

XIAP-3′UTR 区域 rs8371位点基因多态性与急性胰腺炎的关联研究

目的：为探讨人染色体 XIAP 基因3′非翻译区（3′UTR）rs8371位点多态性与中国汉族人群急性胰腺炎遗传易感性之间的相关性。方法本文采用病例对照研究,对320例急性胰腺炎患者和320例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照者采用连接酶检测反应法（LDR）对 rs8371位点进行基因分型,并统计分析其基因频率分布与急性胰腺炎易感性的关系。结果发现等位基因比如下：病例组 C/T＝1．53,对照组 C/T＝2．17;两组 C/T经,差异有统计学意义（P ＝0．003）。这表明该位点 C/T 分布在胰腺炎和健康人群中有显著区别;进一步对该位点按照病情严重程度分层分析结果显示,TT 型基因与 CC 相比,在对轻症急性胰腺炎的发生具有显著的保护作用[OR＝0．61,95％CI ：0．41～0．90,P ＝0．014]。结论由此可见人染色体 XIAP-3′UTR 区域 rs8371位点多态性与中国汉族人群急性胰腺炎易感性显著相关。     

RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群 PD发病风险的关系

目的:探讨RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群帕金森病(PD)发病的关系。方法:选取2015年10月至2016年4月在我院就诊的PD患者200例(观察组),同时选取健康体检者200例作为对照组。对2组受试者进行RAB7L1基因rs1775143和rs823144位点的多态分析。结果:rs1775143位点显示3种基因型(TT型、CT型和CC型),rs823144位点显示3种基因型(AA型、AC型和CC型);观察组和对照组rs1775143基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05);观察组和对照组rs823144基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:RAB7L1基因rs1775143位点的多态性可能与济宁地区汉族人群PD的发生有一定关系,而rs823144位点可能与PD的发生无关。     

新疆维吾尔族人群FBXW7和SREBPs基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨F框/WD40域蛋白7(F-box and WD-40domain protein7,FBXW7)和胆固醇调节元件结合蛋白(sterol regulatory element binding proteins,SREBPs)基因多态性与新疆地区维吾尔族人群冠心病的相关性。方法 360例维吾尔族冠心病患者(冠心病组)和373例维吾尔族健康受试者(对照组),2组采用改良的多重高温连接酶检测反应基因分型技术分析FBXW7、SREBP-1和SREBP-2基因多态性位点,检测2组血压和血生化指标,比较2组基因频率分布情况,并采用多因素logistic回归分析冠心病的独立危险因素。结果冠心病组吸烟、饮酒比率,合并高血压、糖尿病、高脂血症发生率,空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平均高于对照组(P0.05),高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组(P0.05);2组SREBP-1基因rs9902941位点基因型分布和隐性模型(TT/CT+CC)分布、SREBP-2基因rs7288536位点基因型分布及显性模型(TT/CT+CC)和相加模型(CT/TT+CC)分布、FBXW7基因rs10033601位点基因型分布和隐性模型(GG/AG+AA)分布比较差异均有统计学意义(P0.05);多因素logistic回归校正性别、年龄、吸烟、饮酒、血压、血糖及血脂等影响因素后,SREBP-1基因rs9902941位点隐性模型、FBXW7基因rs10033601位点隐性模型及SREBP-2基因rs7288536位点相加模型为冠心病的独立危险因素(OR=1.900,95%CI:1.041~3.467,P=0.036;OR=1.670,95%CI:1.054~2.645,P=0.029;OR=1.578,95%CI:1.133~2.197,P=0.007)。结论在新疆维吾尔族人群中,FBXW7基因rs10033601多态性、SREBP-1基因rs9902941多态性和SREBP-2基因rs7288536多态性与冠心病发生具有相关性。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性与子痫前期发病的关系研究

目的探讨CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法采用回顾性研究方法,选取2018年6月至2019年6月于济南市第五人民医院妇产科诊断为子痫前期的患者共48例作为研究组,以及同期进行孕检的健康孕妇192例作为对照组,所有纳入对象均为中国汉族妇女。选择CDH13基因的SNP位点rs11646213和ATP2B1基因的SNP位点rs2681472进行检测,分析两者与子痫前期发病的关系。结果 CDH13rs11646213位点的等位基因表现为AA、AT、TT型,其中TT型的比率较少,CDH13的SNP位点rs11646213是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.983,P 0.001)。ATP2B1rs2681472位点的等位基因表现为TT、CT、CC型,其中CC型表达的比率较少,ATP2B1的SNP rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.054,P=0.534)。结论 CDH13的SNP位点rs11646213与中国汉族妇女子痫前期发生密切相关,而ATP2B1 rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点。     

单核苷酸位点C19007T多态性与宫颈癌易感性的相关性分析

目的：探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1（ERCC1）单核苷酸多态性（SNP）位点C19007T与宫颈癌易感性的相关性。方法选择48例宫颈癌患者（宫颈癌组）和48例无宫颈病变的健康者（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析C19007T位点多态性,运用 Logistic回归模型分析C19007T位点多态性与宫颈癌易感性的相关性。结果 C19007T位点扩增片段酶切后可产生CC、CT和TT三种基因型;宫颈癌组CC、CT和TT基因型频率分别为52．08％、33．33％、14．58％,对照组分别为64．58％、31．25％、4．17％,基因型频率组间比较差异具有统计学意义（P＜0．05）;宫颈癌组C、T基因频率分别为68．75％、31．25％,对照组分别为80．21％％、19．79％,组间比较差异有统计学意义（P＜0．05）;加性遗传模型下,C19007T位点多态性预测宫颈癌的比值比达到3．78（P＜0．05）。结论宫颈癌的发生与ERCC1基因C19007T位点多态性存在一定相关性,C19007T位基因型TT和等位基因T可增加宫颈癌的易感性,该位点可作为宫颈癌风险预测的指标。