鼠双微粒体2 基因 rs1625525 和rs1196336 位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨鼠双微粒体 2（murine double minute 2,MDM2）基因 rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选取 2021年 1月～12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者 176例,乳腺良性瘤患者 156例,同期女性健康体检者 203例作为研究对象,采用多重 SNaPshot技术检测 MDM2基因 rs1625525A/G和 rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果 MDM2基因 rs1625525位点的 AA,AG和 GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为 48.9%,39.2%和 11.9%,在对照组的基因型频率分别为 50.7%,44.3%和 5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义（χ2=6.314,P<0.05）, GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险 (OR=2.522, 95%CI:1.115～5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221～5.966,P=0.014）。 rs1196336位点在共显性模型、显性模型、隐性模型和等位基因模型与乳腺癌患病风险均无明显相关性（OR=1.045,95%CI:0.686～1.591;OR=1.048, 95%CI:0.402～2.728; OR=1.045,95%CI:0.694～1.574; OR=1.026,95%CI:0.403～2.613;OR=1.031, 95%CI:0.747～1.423,均 P>0.05）。结论 MDM2基因 rs1625525位点 GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险 , rs1196336位点基因多态性与乳腺癌的发病风险无明显相关性。     

CR1基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病关系

目的研究补体受体1（CR1）基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病（LOAD）的关系。方法选取611例中国北方汉族人,其中LOAD病人（LOAD组）254例,正常人（对照组）357例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）,检测两组CR1基因、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性,并进行关联分析。结果携带ApoEε4等位基因可增加LOAD的发病风险（χ2=5.52,P〈0.05,OR=2.91,95%CI=2.06～4.12）;LOAD组与对照组CR1基因rs6656401的基因型和等位基因频率差异有显著性（χ2=6.56、7.16,P〈0.05）;等位基因A显著增加了LOAD的发病风险（OR=2.60,95%CI=1.13～5.98）。多因素Logistic回归分析显示,CR1基因rs6656401等位基因A携带者（基因型AA和AG）较基因型GG纯合子导致LOAD的风险高2.40倍（OR=2.40,95%CI=1.00～5.73）。结论 CR1基因多态性在汉族散发LOAD的发病机制中起着重要作用。     

驱动蛋白分子6基因rs20455位点基因多态性与江苏地区汉族人冠心病的相关性研究

摘要：目的：观察江苏地区汉族人群驱动蛋白分子6（KIF6）rs20455位点基因多态性与冠心病（CHD）的关系。 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测556例冠心病患者和322例体检健康者KIF6 rs20455基因型,计算等位基因分布频率;用全自动生化分析仪检测研究对象血脂、血糖水平。 结果：冠心病组和健康人对照组KIF6基因 rs20455位点TT、TC、CC基因型频率分别为0.291、0.507、0.201和0.323、0.450、0.227（χ²=2.647,P=0.266）;T、C等位基因频率分别为0.545、0.455和0.548、0.452（χ²=0.017,P=0.898）。Logistic回归分析显示,C等位基因不是发生CHD的危险因素（OR=0.862,P=0.326,95%CI为0.641~1.160）,年龄、高血压、LDL-C和HbA1c是冠心病发生的主要危险因素（OR分别为1.079、6.239、4.734、11.128,P均＜0.05）。 结论: KIF6 rs20455位点基因多态性与江苏地区汉族人群CHD的发生无关。     

Beta-adducin（Add2）基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究

目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。     

LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性研究

目的探讨LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性。方法用连接酶检测反应PCR(LDR-PCR)单核苷酸多态性(SNP)分型技术对506例精神分裂症患者和522例健康对照者LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746 3个标签单核苷酸多态性(tgSNP)进行基因分型,比较各组间等位基因、基因型分布频率。结果与健康对照组比较,精神分裂症组rs16887244等位基因分布频率差异不显著(OR=0.992,P=0.935);rs2843738和rs2843746等位基因分布频率也无显著差异(OR分别为1.036,1.013,P均>0.05);rs16887244基因型(AA/AG/GG)、rs2843738基因型(CC/CG/GG)和rs2843746基因型(CC/CT/TT)分布频率均无显著差异(χ2分别为0.511,0.147,5.981,P均>0.05)。结论江苏地区汉族精神分裂症患者与LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746多态性不相关。     

硒蛋白S基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨硒蛋白S(SelS)基因rs34713741位点多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测119例结直肠癌患者及144例体检健康者SelS基因型和等位基因频率,并经测序验证,分析体检健康者与结直肠癌患者SelS基因rs34713741位点基因型频率、等位基因频率的差异,并对结直肠癌进行分层分析。结果 SelS基因rs34713741位点CC、CT和TT基因型及C、T等位基因在结直肠癌患者和健康对照者间差异有统计学意义(χ2分别为7.598,7.134,P均0.05),中国人群中CT基因型患结直肠癌的风险是CC基因型的1.597倍(OR=1.597,95%CI:1.096~2.326)。对结直肠癌组分层分析发现,与CC基因型比较,CT基因型和TT基因型在55岁组(OR=1.870,95%CI:1.123~3.313,P0.05),女性组(OR=1.953,95%CI:1.076~3.545,P0.05),远侧结直肠癌组(OR=1.617,95%CI:1.060~2.466,P0.05),中分化腺癌组(OR=2.070,95%CI:1.274~3.361,P0.05)分布频率明显升高。结论 SelS基因rs34713741位点多态性与结直肠癌的发病有关,T等位基因可能是中国人群结直肠癌发病的危险因素之一。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

HOTAIR基因多态性与结直肠癌发病风险

目的探讨HOTAIR基因rs920778、rs4759314、rs1899663多态性位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对200例CRC患者和200例健康人对照组HOTAIR基因rs920778、rs4759314和rs1899663多态性位点进行基因分型,并通过SHEsis在线软件构建单倍型。结果 rs1899663基因型频率在病例组和健康人对照组间差异有统计学意义(P=0.009)。与GG基因型相比,该位点TT基因型携带者与CRC发病风险降低相关(OR=0.36,95%CI:0.15～0.84,P=0.019),而GT/TT基因型携带者与CRC的风险降低亦存在相关性(OR=0.56,95%CI:0.37～0.85,P=0.006)。结论 HOTAIR基因rs1899663位点的T等位基因与CRC的发生率降低相关,rs920778和rs4759314位点的多态性与CRC的遗传易感性无关。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者 IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎（RA）的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义（基因型频率：2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率：2χ=16.71,P〈0.001）,其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比（OR）=0.36,95%可信区间（CI）：0.21-0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义（基因型频率：2χ=25.75,P〈0.01;等位基因频率：2χ=25.99,P〈0.01）,其C等位基因在RA组明显高于健康对照组（OR=2.26,95%CI：1.91-2.68）。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

干扰素-γ基因多态性与IgA肾病病理类型及预后关系

目的探讨IgA肾病患者干扰素（interferon,IFN）-γ基因＋874位点单核苷酸多态性与病理类型及预后的关系。方法内蒙古汉族IgA肾病患者131例（IgA肾病组）和体检健康者138例（对照组）,2组采用序列特异性引物PCR技术检测IFN-7基因＋874位点单核苷酸多态性,比较2组基因型和等位基因分布,分析基因型与病理类型及预后的关系。结果IgA肾病组IFN-γ基因十874位点AA基因型频率和A等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）,不同病理类型间基因型构成差异无统计学意义（P〉0．05）;IFN-γ基因＋874位点基因多态性不是引起IgA肾病肾功能损害独立危险因素（P〉0．05）;TT基因型患者肾功能减退时间短于AA基因型（P〈0．05）。结论IFN-γ基因-7874位点单核苷酸多态性AA基因型可能是IgA肾病的易感基因,A等位基因可能是易患遗传因素;该基因多态性与病理类型不存在相关性,不是影响IgA肾病进展及预后独立危险因素。     

ALOX12基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究

目的研究ALOX12基因位点rs1126667(R261Q)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法在北方汉族人群中采用病例-对照方法选择223例T2DM患者(其中DN 134例、T2DM无肾病89例)和120名健康体检者(正常对照组)。应用单碱基延伸反应和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对该基因SNP进行研究。结果 ALOX12基因rs1126667位点符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常对照组G/G、G/A、A/A 3种基因型的频率为26%、47%和27%;T2DM组的频率分别为30%、48%和22%,相对危险度(OR)分别为1、0.8、0.76;DN组的频率分别为31%、45%和24%,OR值分别为1、0.88、0.94;T2DM无肾病组的频率分别为28%、54%和18%,OR值分别为1、1.06、0.61,各组间差异均无统计学意义(P0.05)。正常对照组、T2DM组、DN组和T2DM无肾病组A等位基因频率分别为50%、46%、47%、45%,各组间差异无统计学意义(P0.05)。结论在北方汉族人群中未发现ALOX12基因多态性与T2DM、DN有关。     

糖尿病肾病患者CX3CR1基因V249I多态性与炎症介质的关系

目的 研究糖尿病肾病患者Fractalkine（FKN）受体CX3CR1基因V249I多态性与炎症介质NF—κb、FKN、IL-6、TNF-α的关系。方法 应用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法 及测序法对80例糖尿病肾病（DN组）患者、119例糖尿病（DM组）患者和118例对照者（C组）的CX3CR1基因多态性进行分析,同时检测各组血清中NF-κb、FKN、IL-6、TNF—α含量。结果 等位基因2491在对照组（20．33％）中的分布频率明显高于DN组（17．23％）和DM组（8．75％）（χ^2=9.698,P=0．002）;血清中NF—κb、FKN、IL-6、TNF—α含量DN组高于DM组,DM组高于C组,差异均有统计学意义（各指标F值分别为23．318、52．507、8．821、12．013;P值分别为0．000、0．000、0．001、0．000）;DN组及DM组中Ⅵ＋Ⅱ基因型FKN含量较VV基因型FKN含量明显增加（F=21．216;P=0．000）;DN组及DM组中Ⅵ＋Ⅱ基因型NF—κB含量较VV基因型含量明显减少（F=15．361;P=0．000）;各组不同基因型中IL-6的含量并无显著差异（F=1．387;P=0．053）。结论 FKN受体CX3CR1等位基因V249I变异可能与糖尿病肾病的发病危险性下降有关：CX3CR1多态性有可能通过影响肾脏的炎症过程而参与DN的发生发展。     

中国广西人群P-选择素基因rs6131 C/T多态性的研究

目的研究P-选择素基因单核苷酸多态性rs6131C/T等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,并比较其与不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR扩增技术和DNA测序检测199例中国广西人群的P-选择素基因rs6131C/T多态性,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据比较,分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,其基因型及等位基因频率男女组间比较无统计学意义（P〉0.05）,但与非洲人、日本人比较存在显著性差异（P〈0.05）,与欧洲人和北京人比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,与其他种族人群比较存在差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

25例新疆维吾尔族IgA肾病与HLA—DR4、DR12相关性研究

目的研究人类白细胞Ⅱ类抗原（HLA—DR4、DR12）与新疆维吾尔族IgA肾病的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）对25例新疆维吾尔族IgA肾病及50例正常对照组的HLA-DR4、DR12基因频率进行检测。结果①新疆维吾尔族IgA肾病组的HLA—DR4基因频率高于对照组（P〈0．01）;②新疆维吾尔族HLA—DR12基因频率IgA肾病组较正常对照组无明显差异;③新疆维吾尔族HLA-DR4、DR12基因阳性IgA肾病患者的临床表现及病理预后指标与新疆维吾尔族HLA-DR4、DR12基因阴性者比较无明显差异。结论HLA-DR4基因可能是新疆维吾尔族IgAN的易感基因。     

中国广西人群Nogo—A基因3’-非翻译区遗传多态性的研究

目的研究Nogo—A基因3’-非翻译区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo—A基因3’-非翻译区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,并结合人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（欧洲人、非洲人、Et本人和中国北京人）的SNP分型数据,比较分析这五个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果在中国广西人群中存在Nogo—A基因3’-非翻译区rs2588510C／T、rs887G／A多态性。与欧洲及非洲人群相比,Nogo—A基因多态性的分布频率均存在显著性差异（P〈0．05）;而与日本人及北京人相比,差异无显著性（P〉0．05）。结论在中国广西人群中存在Nogo—A基因多态性,但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

自噬相关基因5基因多态性及其单倍体型与帕金森病的相关性研究

目的 探讨自噬相关基因5( Atg5)基因3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其单倍体型与帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用病例-对照研究,PD患者80例(病例组)和健康体检者87例(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点.结果 Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4％ (143/160),对照组为74.7％(130/174),差异有统计学意义(P＜0.01);病例组CC基因型频率为78.7％ (63/80),对照组为58.6％(51/87),差异有统计学意义(P＜0.01).SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因频率及基因型频率在两组问的差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析结果SNP rs17587319C/G的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P＜0.01).单倍体型分析结果病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组(P＜0.05和＜0.01).结论 H1,H2单倍体型和Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危险因素.