阿尔茨海默病与转化生长因子β1-509C／T、T869C基因多态性的关系

目的：研究转化生长因子（TGF）-β1-509C／T、T869C基因多态性各等位基因及基因型在阿尔茨海默病（AD）患者中的分布频率。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测66例AD患者和143名健康对照者TGF-β1-509C／T、T869C的基因多态性,比较两组的差异。结果：AD组TGF-β1-509C／T基因CC、CT、TT基因型频率分别为18％、44％、38％,对照组分别为15％、44％、41％;AD组TGF-β1 T869C基因CC、CT、TT基因型频率分别为20％、48％、32％,对照组分别为22％、48％、31％;AD组与对照组TGF-β1-509C／T基因C等位基因频率分别为40％、37％;T等位基因频率分别为60％、63％。AD组与对照组T869C基因C等位基因频率分别为44％、45％;T等位基因频率分别为56％、55％。两组基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉005）。结论：TGF—β1-509C／T、T869C基因多态性可能与AD无明显相关性。     

转化生长因子-β1基因多态性与高血压心房颤动相关性研究

[目的]研究转化生长因子-β1（transforming growth factor-β1,TGF-β1）基因＋869T／C多态性与高血压心房颤动发生的关系,探讨TGF-β1基因＋869T／C基因型对高血压心房颤动发生的影响。[方法]采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）,检测99例高血压患者（其中47例伴心房颤动）及49名对照组TGF-β1基因＋869T／C。[结果]在高血压心房颤动组中＋869T／C位点的CC基因型频率高于高血压无心房颤动组及对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,高血压心房颤动组＋869C等位基因频率高于高血压无心房颤动组及对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,与高血压无心房颤动组比较,携带C等位基因的个体患心房颤动的相对风险度（0R）为2．044（95％CI：1．157～3．612）。[结论]TGF-β＋869CC基因型是高血压心房颤动的易感基因型;C等位基因可能是高血压心房颤动发病的遗传易感基因。     

IL-11喷剂在鼻咽癌放疗所致放射性皮炎护理中的应用效果

【目的】探讨应用注射用重组人白细胞介素‐11（IL‐11）喷剂护理鼻咽癌放疗所致放射性皮炎的效果。【方法】将2013年7月～2014年12月本科收治鼻咽癌放疗患者53例按入院先后时间段分为对照组（ n＝22）与观察组（ n＝31） ,两组患者均采用相同治疗与常规护理,在此基础上,观察组患者采用IL‐11配成喷剂从放疗d1开始喷雾放疗放射区域皮肤进行护理,对照组患者放疗时颈部放射区域皮肤无特殊处理。【结果】观察组主要以0～2级反应（70．97％）为主,对照组主要为3级或以上反应（59．09％＋27．27％）（ P ＝0．021）。放射性皮炎所致疼痛程度（％） ,观察组明显较对照组轻,轻度（70．97％ vs 45．45％） ,且具有统计学意义（ P ＝ 0．021）。观察组发生3级及以上皮肤反应较对照组所发生的时间晚,且修复时间较早（ P ＞0．05）。【结论】鼻咽癌所致放射性皮炎予IL‐11喷剂护理,有显著疗效,可减轻放疗所致鼻咽癌放射性皮炎给患者带来的痛苦,提高生活质量,值得推广。     

CTLA-4基因外显子1 A/G49多态性与特发性1型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4，CT—LA-4）基因外显子1A／G^49多态性与中国汉族人特发性1型糖尿病（T1DM）的关系。【方法】采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测179例特发性T1DM患者和290例健康对照者CTLA-4基因外显子1A／G^49基因型，分析此位点多态性与特发性T1DM的相关性。【结果】特发性T1DM组等位基因G^49频率明显高于正常对照组（P〈0．01），基因型GG明显高于正常对照组（P=0．002），基因型AA明显低于正常对照组（P=0．004）。【结论ICTLA-4基因A／G^49多态性与特发性T1DM易感性相关。     

TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病肥胖的相关性

【目的】探讨TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病（T2DM ）肥胖的相关性。【方法】收集T2DM 患者216例（DM组）,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖T2DM组（BMI＞25 kg／m2）和正常T2DM组（BMI≤25 kg／m2）,另外收集健康体检者194例,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖对照组（BMI＞25 kg／m2）和正常对照组（BMI≤25 kg／m2）,采用 PCR‐RFLP技术检测各组 TCF7L2基因 rs7903146多态性并比较。【结果】T2DM组与对照组TCF7L2基因rs7903146位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）;肥胖DM组与正常DM组、肥胖对照组与正常对照组 TCF7L2基因rs7903146位点基因型分布、等位基因频率比较均有统计学意义（ P ＜0．05）,肥胖DM 组与肥胖对照组、正常DM 组与正常对照组基因型分布、等位基因频率比较均无统计学意义（ P ＞0．05）。【结论】TCF7L2基因rs7903146位点变异不是糖尿病发病的危险因素,有可能是引起肥胖的重要遗传因素。     

XRCC1 Codon399单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌患者放射性损伤的相关性分析

【目的】探讨 X线修复交错互补基因1（XRCC1） Codon399单核苷酸多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）患者放射性损伤的相关性。【方法】收集经皮肺穿刺活检病理确诊为 NSCLC患者60例,采用xTAG液相芯片技术检测XRCC1 Codon399的3种基因型：Arg／Arg纯合子、Arg／Gln杂合子、Gln／Gln纯合子。随访至放疗结束后3个月,评价急性放射性损伤与不同基因型的关系。【结果】Arg／Gln杂合子组患者发生急性放射性肺损伤的比例高于两组纯合子（ P ＜0．05）,Arg／Gln和Gln／Gln组患者在上消化道损伤方面要高于Arg／Arg纯合子组（ P＜0．05）。三种基因型在皮肤、咽和食管损伤以及白细胞、血小板、血红蛋白等血液细胞学指标上比较无显著差异（ P ＞0．05）。【结论】XRCC1 Codon399单核苷酸多态性与晚期 NSCLC患者肺部及上消化道的急性放射性损伤有关,其有望成为放射治疗副作用的预测因子之一。     

P21基因rsi059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌发病风险相关性

【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者（观察组）及315例健康人群（对照组）的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高（P ＝0．039）。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势（0．335vs 0．219,P＝0．045）,CC基因型增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．589,95％ CI：1．010～2．502）,但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．623,95％ CI：0．720～3．659,P＝0．243）。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。     

IgA肾病和TGF-β1基因多态性的相关性研究

目的:对TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点与IgA肾病及其临床表现之间的相关性进行了分析。方法:纳入119例经肾活检证实为IgA肾病的患者和116例健康正常成人作为对照组。采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析和多聚酶链式反应-扩增受阻突变体系方法测定TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点的基因型,分析其与IgA肾病发病以及临床表现的相关性。结果:研究对象中G-800A和G 915C这两个位点没有多态性。IgAN患者C-509T位点的等位基因型分布与正常对照具有显著性差异(P<0.05),且IgAN患者TT纯合子的频率显著高于对照组(33%vs20%,P=0.02)。C869T位点等位基因的分布无显著性差异。C-509T和C869T位点等位基因分布和患者临床表现无明显的相关性。结论:TGF-β1基因C-509T位点的T等位基因携带可能与IgA肾病的发病易感性具有相关性。     

外周血单个核细胞中Th17、CD4＋CD25＋Treg细胞水平诊断重度子痫前期的价值

【目的】探讨外周血单个核细胞中辅助性 T 细胞17（Th17）、CD4＋ CD25＋ Treg 细胞水平在诊断重度子痫前期（sPE）中的应用价值。【方法】选取在本院行剖宫产分娩的68例子痫前期患者,其中轻度子痫前期（mPE）患者40例,sPE 患者28例,同时选取正常晚期妊娠30例作为对照组,检测比较各组外周血 Th17、CD4＋ CD25＋ Treg 细胞水平,血浆 IL‐17、IL‐21和转化生长因子‐β（TGF‐β）水平。【结果】sPE 患者外周血Th17细胞水平明显高于 mPE 组和对照组（ P ＜0．05）,而 CD4＋ CD25＋ Treg 细胞明显低于 mPE 组和对照组（ P ＜0．05）;sPE 患者外周血 IL‐17和 IL‐21明显高于 mPE 组和对照组（ P ＜0．05）,而 TGF‐β明显低于mPE 组和对照组（ P ＜0．05）;sPE 患者 IL‐17、IL‐21与 Th17细胞水平呈正相关（ P ＜0．05）,TGF‐β与 CD4＋CD25＋ Treg 细胞呈正相关（ P ＜0．05）;mPE 患者 IL‐17、IL‐21和 TGF‐β与 Th17和 CD4＋ CD25＋ Treg 细胞水平未见明显相关性（ P ＞0．05）。【结论】子痫前期患者 Th17细胞表达上调,CD4＋ CD25＋ Treg 细胞表达下调,其中 sPE 患者 Th17和 CD4＋ CD25＋ Treg 细胞水平与 IL‐17、IL‐21和 TGF‐β有相关性,其可能在 sPE 发病机制中起重要作用。     

后程加速超分割放疗联合化疗治疗局部晚期鼻咽癌疗效观察

【目的】观察后程加速超分割放疗联合同步化疗治疗局部晚期鼻咽癌的疗效。【方法]78例确诊为局部晚期鼻咽癌的患者随机分为A组（全程常规分割放疗）和B组（后程加速超分割＋化疗）,每组39例。A组照射2Gy／次,1次／天,每周5d,总剂量为70Gy。B组采用PF方案化疗,每3～4周办1个疗程。于第1疗程结束时开始放疗,开始为常规分割：DT2Gy／次,1次／天,5天／周,放疗剂量至DT40Gy／20次后,改为后程加速超分割照射：DT1．5Gy／次,2次／天,总剂量DT66～70GY。【结果】放疗结束后3个月A组和B组鼻咽部病灶的完全缓解率、部分缓解率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）;B组患者的2年生存率高于A组（P〈0．05）;B组的急性皮肤损伤和口腔黏膜反应以及白细胞下降程度明显重于A组（P〈0．05）。【结论】后程加速超分割联合化疗的综合治疗能提高局部晚期鼻咽癌的肿瘤完全缓解率、部分缓解率以及患者的远期生存率。     

肿瘤坏死因子-α基因-857C／T和-1031C／T单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的关系研究

【目的】探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因-857C/T 和-1031C/T 两个位点单核苷酸多态性（SNP）与妊娠期糖尿病之间的关系。【方法】选取2012年3月至2013年2月北京航天总医院50例正常孕妇（对照组）及50例妊娠期糖尿病（GDM组）孕妇,抽取外周静脉血,提取DNA,采用PCR限制性酶切片段长度分析-857C/T和-1031C/T,测序验证。应用χ2检验比较基因型分布是否符合 Hardy-Weinberg平衡。采用t检验和χ2检验等统计学处理,判断结果是否具统计学意义。【结果】GDM组 TNF-α基因-857C/T位点的基因型分布及等位基因频率和正常对照组比较差异具有显著性（P ＜0．05）。在 GDM组中 CT基因型所占比例及T等位基因频率远远高于正常孕妇组（P ＜0．05）;GDM组-1031 C/T位点中基因型分布及等位基因频率和对照组相比差异均无显著性（P＞0．05）。【结论】TNF-α基因-857C/T等位基因多态性与 GDM的发病有关,具有T位点者罹患妊娠期糖尿病;-1031C/T等位基因位点与妊娠期糖尿病无关。     

2型糖尿病患者血清25-羟维生素D3水平与胰岛功能的相关性研究

【目的】探讨2型糖尿病（T2DM ）患者血清25‐羟维生素D3（25‐OH‐D3）与胰岛细胞功能及胰岛素抵抗的相关性。【方法】入选T2DM 患者190例为观察组,同期健康体检者120例为对照组。根据糖尿病患者血清25‐OH‐D3值是否低于37．5 nmol／L ,分为低25‐OH‐D3亚组（LVD 组,n ＝80）及非25‐OH‐D3组（NLVD组,n ＝110）。测定受试者的空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）及糖化血红蛋白（HbA1c）水平,计算胰岛素抵抗指数（HOMA‐IR）及胰岛β细胞功能指数（HOMA‐β）,并进行组间比较。【结果】观察组25‐OH‐D3水平低于对照组,观察组中LVD组的HOMA‐β显著低于NLVD组（ P＜0．05）,FPG及HbA1c值较后者有上升趋势。相关分析提示25‐OH‐D3与H O M A‐β相关。【结论】糖尿病患者的25‐OH‐D3水平较健康人群低下,且与胰岛分泌功能下降有关。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

转化生长因子β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症关系研究

目的:研究转化生长因子(TGF)β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症的关系.方法:用聚合酶链反应扩增TGF β1-509C/T基因片段,Eco81I内切酶进行限制性酶切反应并经测序证实.结果:子宫内膜异位症组T℃F β1-509 C/C、C/T、T/T表型频率分别为0.180 0、0.430 0、0.390 0,对照组分别为0.150 0、0.440 0、0.4100;子宫内膜异位症组TGF β1-509C、TGF β1-509T基因频率分别为0.395 0、0.605 0,对照组分别为03700、0.630 0,TGFβ1-509C/T各种基因型频率在对照组与子宫内膜异位症组之间的差异无显著性(P>0.05).结论:TGF β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症无关联.     

383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析

目的 探讨我国汉族人群转化生长因子β1（TGFβ1）基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性（NCBI SNP数据库：rs1800469）分布的特征及种群间遗传差异.方法 采用PCR-RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较.结果 ①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125（0.326∶189（0.494）∶69（0.180）;等位基因分布频率：C∶T=0.573∶0.427.②与日本、意大利及朝鲜人群比较,我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T无论是基因型,还是等位基因分布频率均无显著性差异（P＞0.05）.杂合率比较也无统计学意义（P＞0.05）.结论 我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T存在高度多态性,与已报导的部分国外人群相比无明显遗传差异性.     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

碳酰胺过氧化氢在鼻咽癌放疗增敏中的应用

【目的】探讨碳酰胺过氧化氢对增强鼻咽癌放射治疗敏感性的应用价值。【方法】80例鼻咽癌患者随机分为对照组（单纯放疗）、试验组（放疗＋碳酰胺过氧化氢）,比较两组疗效和放射性损伤程度。【结果】试验组完全缓解率、一年生存率、一年无瘤生存率均高于对照组,差异显著。两组患者在放射性损伤程度方面相比较均无显著性差异。【结论】碳酰胺过氧化氢可提高鼻咽癌放射治疗敏感性,且不增加毒副反应。     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。     

老年阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并高血压患者血浆内 ET-1及内源性 NO 表达及意义

【目的】探讨老年阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）合并高血压患者血浆内皮素（ET‐1）及内源性一氧化氮（NO）的表达及意义。【方法】选取老年OSAHS合并高血压患者60例（A组）、单纯老年OS‐AHS患者60例（B组）及正常健康体检者60例（C组）,采用ELISA法测定ET‐1,硝酸还原酶法测定NO ,多导睡眠仪监测睡眠呼吸指标,包括呼吸暂停低通气指数（AHI）、微觉醒指数（MAI）、平均动脉血氧饱和度（MSaO2）、最低动脉血氧饱和度（LSaO2）、呼吸障碍最长时间,分析ET‐1、NO与睡眠呼吸指标的相关性。【结果】A组与B组ET‐1、ET／NO均显著高于C组（ P＜0．05）,NO均低于C组;A组ET‐1、ET／NO显著高于B组（ P ＜0．05）, NO低于B组（ P＜0．05）;A组AHI、MAI、呼吸障碍最长时间均显著高于 B组（ P＜0．05）,LSaO2、MSaO2指标均低于B组（ P＜0．05）。在A组中,血浆ET‐1水平与AHI呈正相关（ r＝0．526,P＜0．05）,与LSaO2、MSaO2呈负相关（ r＝－0．275,r ＝－0．192,P ＜0．05）;血浆NO水平与AHI、MSaO2呈负相关（ r ＝－0．484,r ＝－0．536,P＜0．05）,与LSaO2呈正相关（ r＝0．589,P＜0．05）。【结论】老年OSAHS合并高血压患者血浆ET‐1及NO水平异常,内皮功能损伤可能参与了老年 OSAHS合并高血压病变过程。     

IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究

【目的】研究干扰素（IFN-γ）基因＋874位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染、转归的关系,探讨HBV感染的遗传易感因素。【方法】采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测231例慢性HBV感染者、165例自限性HBV感染者和135名正常对照者IFN-γ基因第一内含子＋874位点T／A单核苷酸多态性。【结果】慢性HBV感染组IFN-γ基因＋874位点AA基因型频率（78．8％）显著高于正常对照组（64．4％）（x^2=9．60．P=0．008）,而自限性HBV感染组（62．4％）和对照组之间差异无显著性（x^2=0．16,P=0．92）。进一步比较慢性HBV感染者IFN-γ基因＋874住点单核苷酸多态性与HBV—DNA复制的关系,发现IFN-γ基因＋874住点基因型和等住基因频率在低水平HBV-DNA组和高水平HBV-DNA组之间的分布差异无显著性。【结论】IFN-γ基因第一内含子＋874位点多态性与慢性HBV感染有关,提示该位点多态性可能在决定个体HBV感染遗传易感性方面有一定意义。