不宁腿综合症和帕金森病

不宁腿综合症（Restless legs syndrome，RLS），是一种常见的神经系统疾病。随着疾病谱的变化，RLS的发生率逐渐升高。近来，越来越多的文献对这种疾病的临床特征、病理生理改变、影像学发现和临床治疗进行了深入的分析和报道。研究人员发现多巴胺能神经通路功能异常可能是不宁腿综合症和帕金森病的共同潜在致病机制，且治疗帕金森病的多巴胺受体激动剂也能有效的控制不宁腿综合症，故而部分研究人员认为这两种疾病存在某种相关性。因此我们在本文中将对不宁腿综合症和帕金森病的关系进行简要的综述。     

IgA肾病和TGF-β1基因多态性的相关性研究

目的:对TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点与IgA肾病及其临床表现之间的相关性进行了分析。方法:纳入119例经肾活检证实为IgA肾病的患者和116例健康正常成人作为对照组。采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析和多聚酶链式反应-扩增受阻突变体系方法测定TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点的基因型,分析其与IgA肾病发病以及临床表现的相关性。结果:研究对象中G-800A和G 915C这两个位点没有多态性。IgAN患者C-509T位点的等位基因型分布与正常对照具有显著性差异(P<0.05),且IgAN患者TT纯合子的频率显著高于对照组(33%vs20%,P=0.02)。C869T位点等位基因的分布无显著性差异。C-509T和C869T位点等位基因分布和患者临床表现无明显的相关性。结论:TGF-β1基因C-509T位点的T等位基因携带可能与IgA肾病的发病易感性具有相关性。     

急性肿瘤溶解综合征1例并文献复习

急性肿瘤溶解综合征(Acute tumor lysis syndrome, ATLS)是肿瘤治疗过程中出现的一种具有潜在致命风险的急性并发症,是由于肿瘤细胞大量溶解,快速释放细胞内物质,超过肝脏代谢和肾脏排泄的能力,导致代谢异常和电解质紊乱,引起以高尿酸血症、高钾血症、高磷血症和肾功能不全为主要表现的症候群[1,2].ATLS可以发生于各种肿瘤治疗后,病情进展迅速,死亡率高.本文报道严重急性肿瘤溶解综合征1例并对文献进行复习,以提高对ATLS的诊断、治疗水平.     

介入栓塞治疗肾活检术后假性动脉瘤严重出血1例

出血是肾活检术后常见并发症之一,特别严重的出血甚至需要外科手术来解决。运用血管造影明确出血部位及进一步使用超选择性介入栓塞治疗在国内鲜有报道。这类报道多是由肾穿术后肾动静脉瘘所引起,而本文报告我院肾穿术后第三天出现的由于假性动脉瘤致严重出血及使用介入方法成功救治患者一例。1临床资料患者女,34岁。因反复血尿1个月,于2005-04-04入院。1个月前血尿最初为终末期肉眼血尿,鲜红色不伴血凝块,伴尿频、尿急、尿痛,无牵涉痛,当地诊为“尿路感染”,予左氧氟沙星治疗,尿路刺激症状缓解,但血尿呈全程无痛性洗肉水样,伴双侧腰部胀痛,…     

外周血B淋巴细胞β1,3半乳糖基转移酶及其伴侣蛋白核酸表达和IgA肾病的关系

IgA肾病（IgAN）是全球范围内最常见的肾小球疾病,近期发现IgA1分子糖基化异常可能是其关键发病机制。IgAN患者外周血B细胞β1,3半乳糖基转移酶（β1,3GT）活性较健康人显著下降。β1,3GT具有特殊的蛋白伴侣Cosmc（核心Ⅰβ3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣）。本研究观察IgAN患者外周血B淋巴细胞核心β1,3GT基因C1GALT1和Cosmc表达水平,进一步了解其发病机制。     

IFNAR表达异常对红斑狼疮患者调节性T细胞功能的影响

目的探讨确定Ⅰ型干扰素(IFNα)直接影响系统性红斑狼疮(SLE)患者调节性T细胞(Treg)功能的作用机制。方法流式细胞术检测20例初发活动性SLE患者和20例正常对照的外周血CD4+CD25+Treg细胞表面Ⅰ型干扰素受体(IFNAR)的表达。免疫磁珠细胞分选法(MACS)分选出外周血CD4+CD25+Treg细胞,检测外源性IFNα(500U/mL)对Treg细胞体外抑制功能的影响。流式细胞术分析外源性IFNα(500U/mL)对SLE患者Treg细胞体外凋亡、功能相关的重要分子标志(FOXP3、CTLA-4)和胞内AKT磷酸化表达水平的影响。结果与正常对照相比,SLE患者CD4+CD25+Treg细胞明显高表达IFNAR1(P=0.000 6),且与疾病活动指数评分(SLEDAI)呈正相关。外源性IFNα降低了SLE患者Treg细胞体外抑制功能。IFNα直接作用不影响SLE患者Treg细胞的凋亡和胞内FOXP3、CTLA-4的表达水平;但是明显上调Treg胞内AKT磷酸化水平。结论 SLE患者CD4+CD25+Treg细胞表面IFNAR表达异常可能是IFNα降低其免疫抑制功能的分子基础,而上调Treg胞内pAKT水平可能是其中的作用机制。     

左心房黏液瘤多处转移误诊为多发性大动脉炎一例

患者女,23岁.因"反复头痛5年,双下肢无力4年多,复发近5 h"入院.5年前,患者活动后出现头痛,伴猝倒,可自行恢复;4年多前出现双下肢无力,伴发热37～38.5℃及多关节疼痛.     

下肢静脉血栓致肺梗塞误诊一例

患者男性 ,32岁 ,农民 ,藏族 ,已婚。因“右下肢肿痛 2个月 ,呼吸困难伴胸痛 ,咯血 1个月”入院。入院前 2个月 ,患者于乘车时右下肢受压 3h ,出现右下肢明显肿胀 ,疼痛 ,休息及按摩后无缓解。 1周后 ,患者出现右下胸部局限性疼痛 ,深吸气和活动后加重 ,伴轻度气促和发热 (体温     

甲氨蝶呤联合美洛昔康治疗类风湿关节炎患者对免疫功能及血清ESR、CPR、CCP、RF水平的影响

目的 探讨甲氨蝶呤联合美洛昔康治疗类风湿关节炎患者对免疫功能及红细胞沉降率(ESR)、C-反应蛋白(CRP)、抗环胍氨酸肽(CCP)抗体、类风湿因子(RF)水平的影响。方法 选取我院2016年1月～2018年9月收治的180例类风湿关节炎患者为研究对象,利用简单随机抽样法分为对照组与观察组,每组90例。对照组采用甲氨蝶呤治疗,观察组在对照组基础上联合美洛昔康治疗,比较两组治疗效果、免疫功能及血清ESR、CPR、CCP、RF水平的变化。结果 观察组总有效率（95.56%）高于对照组(86.67%),差异有统计学意义(P＜0.05);观察组晨僵时间短于对照组,关节肿胀数、关节压痛数少于对照组,关节疼痛度轻于对照组,DAS28评分低于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);治疗后,两组分化簇8(CD8+)水平高于治疗前,分化簇4(CD4+)、CD4+/CD8+、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)水平低于治疗前,差异均有统计学意义(均P＜0.05);观察组治疗后ESR、CRP、CCP抗体、RF水平低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 美洛昔康联合甲氨蝶呤治疗类风湿关节炎效果良好,安全性高,对于缓解关节的疼痛、肿胀具有积极作用,能有效调节T淋巴细胞亚群,降低免疫球蛋白水平。     

上皮样血管瘤1例并文献复习

上皮样血管瘤(epithelioid hemangioma)是一种罕见的、原因不明、以皮下肿块、浅表淋巴结肿大为表现的慢性良性血管肿瘤.现将我院收治的1例报道如下. 1 病例 患者男,44岁,因"反复颈部包块7年,加重伴吞咽梗阻2月"人我院.患者7年前出现右颈部肿块,查血WBC(4.25～7.65)×109/L,嗜酸性粒细胞(Eso)12%～18%,CT示右颈部淋巴结肿大及鼻咽部肿块,经"右颈部淋巴结廓清术"切除肿瘤组织,活检为"嗜酸性淋巴肉芽肿,木村病?";5年前右颈部肿块复发,活检示"右侧鼻咽部假复层纤毛柱状上皮黏膜组织中淋巴组织增生,形态符合嗜酸性淋巴肉芽肿",予60Co放射治疗后包块消失:1年前再次出现咽部异物感,2月前逐渐出现吞咽梗阻.