遗传性感觉神经根神经病二例

例1男，23岁。主诉：双下肢远端肌萎无力，伴双足溃疡6年余。患者6年前无明显诱因出现左足底内侧起泡，后出现指甲大小溃疡，伤口不易愈合。2年前又出现右足底起泡，并出现指甲大小溃疡，伤口不易愈合。渐出现双下肢远端肌肉萎缩无力，曾于当地医院疑为“脊髓空洞症”．经MRI检查未见异常。曾服用维生素类药物治疗，无效。神经系统检查：行走费力，呈跨越步态。     

一例GJB1基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症

患者28岁,男性,因"进行性四肢无力、肌肉萎缩10年"入院。10年前无明显诱因缓慢出现右上肢无力伴肌肉萎缩,表现为右手指抓东西、拿东西无力、困难,遇冷水时手指呈屈曲状难以伸展,伴手部、前臂肌肉萎缩,症状从远端起病向近端发展,症状逐渐加重,后又出现左上肢及双下肢无力、肌萎缩(远端为主)。病程中无感觉异常、感觉减退及肌肉跳动等不适。家族史无特殊,父母无相关表型。查体:神清语利,高级神经功能活动正常,颅神经未见异常。     

面肩肱型肌营养不良一家系26例

先证者(Ⅴ10)男，53岁。因双上肢进行性无力38年，伴双下肢无力23年就诊。患者15岁左右发现嘴唇逐渐增厚，吹口哨无力，鼓腮困难。18岁左右开始出现右肩胛带肌萎缩，右肩胛骨向后凸出，随后左肩胛带肌，胸大肌也逐渐出现萎缩。30岁左右出现双下肢近端肌肉萎缩，下蹲起立时困难。40岁开始不能承担较重体力劳动。目前行走尚无困难，但穿衣裤时上肢活动受限。查体：神清合作，智力正常，心肺未见异常。     

遗传性运动感觉神经病一家系

先证者　男 ,2 0岁 ,汉族。因进行性双下肢肌肉萎缩无力 4年就诊。患者 6岁起发现双足弓高 ,劳动不能负重 ,16岁始有双下肢小腿肌萎缩无力 ,上、下坡时困难。之后逐渐出现双足部肌肉萎缩无力 ,并缓慢向大腿发展 ,伴双下肢肢端皮肤青紫、麻木。查体 :内科检查无异常。神经系统检查 :双下肢大腿下 1/ 3肌肉萎缩 ,以双小腿腓肠肌、胫前肌、肌肉萎缩明显 ,双足趾“爪”形 ,双足下垂呈弓形 ,跟腱挛缩呈马蹄内翻 ,双下肢肌张力降低。双足背屈及外翻不能 ,双足口止庶屈肌力明显减退 ,双膝伸屈肌力尚可。双侧膝反射、踝反射消失。四肢远端呈手套、袜…     

肝脏受累的成人型Ⅱ型糖原累积病一例

患者女,23岁.因全身肌肉消瘦、无力、气短且进行性加重10余年,咳嗽、咳痰17 d入院.患者10余年前开始出现全身肌肉消瘦,肌力不如正常同龄人,且上述症状逐渐加重.近5年来胸、背及四肢肌肉明显消瘦,上楼困难,偶感活动后气短.     

Ⅱ型糖原累积病1例

患者,男性,24岁。主因四肢肌肉萎缩无力20年,气短胸闷4个月来诊。 患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤,跑跳与同龄儿相比较差,未引起注意。病情呈缓慢进展,近5年来,症状明显加重,行走困难,双上肢抬举力弱,渐出现脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。曾就诊于某医院,肌电图示:肌源性损害,诊断为肢带型肌营养不良症。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,有痰咯不出,四肢无力更加明显,大便无力,饮食量减少。     

有机磷中毒性周围神经病的肌电图1例报告

１ 临床资料患者男性,21岁,因2个月前误服有机磷农药,导致昏迷,抽搐等中毒症状,经抢救急性中毒症状消失。但一周后,出现双手、双足疼痛,麻木无力,呈进行性加重,致行走困难,不能持物。体格检查：双手大小鱼际肌、骨间肌明显萎缩,近端肌肉无萎缩,双下肢无肌肉萎缩,但远端肌无力,双足下垂,呈跨越步态,双上肢腕以下、双下肢踝以下末稍型感觉障碍,膝、跟腱反射消失,病理体征阴性,无大小便功能障碍。２ 肌电图资料19８８年７月２８日即中毒两月后,进行第一次肌电图(EMG)检查,共观察远端6块肌肉,分别是双侧大小鱼际肌、骨…     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

婴儿型进行性脊肌萎缩症2例报告

我们在独生子女病残儿医学鉴定中 ,发现两例婴儿型进行性脊肌萎缩症 ,报告如下病例 :例 1:患儿男性 ,6岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿生后 4个月出现四肢无力 ,哭声细小无力 ,常易感冒发生肺炎 ,而后四肢逐渐不爱动 ,疲软 ,抬举无力 ,现不能坐、站 ,肌肉萎缩。体检 :智力好 ,会说话 ,仰卧呈蛙状 ,双下肢垂直软瘫 ,双上下肢肌力弱 ,腱反射消失 ,握力“0” ,全身肌肉萎缩 ,肌电图检查未见神经源性肌损害 ,Ｎ传导速度正常 ,ＣＰＫ等肌酶均在正常范围。父母非近亲结婚 ,家族史无类似患者。例 2 :患儿男性 ,5岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿出生后约一年…     

晚发型肌管肌病1例

患者男性，50岁，于2001年2月无明显原因出现行走时左足面酸痛，跛行，在当地医院未明确诊断，逐渐出现左下肢肌肉无力萎缩。于2002年2月在外院就诊，EMG示：神经源性损害（左下肢神经传导速度减慢），MRI示：L3-4、L4-5椎间盘膨出。后于2002年7月在另一家医院行肌肉活检报告为：神经源性肌萎缩伴肌病性改变。但在以上医院未对肌肉萎缩给与明确的临床诊断，后曾间断服用中药治疗，症状无明显改变，     

遗传性青少年上肢远端肌萎缩症一家系

先证者(Ⅲ4)女,15岁.主因右手肌肉萎缩、无力半年余就诊.患者于洗衣服时出现冻僵感明显,右手活动不灵活,其母发现右手肌肉萎缩、无力,扣扣子及写字时间长时有不灵活感,寒冷环境下上述症状明显,暖和环境下右手活动不灵情况减轻,当时左手无明显影响,后症状缓慢加重,无左上肢及双下肢活动不灵,无感觉障碍及智能减退.既往冬天双手易长冻疮,目前手背上遗留冻疮后疤痕,无外伤史及过敏史.     

Duchenne型肌营养不良产前诊断的研究进展

众所周知，Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是男性最常见的性连锁隐性遗传的致死性疾病。发病率为男性活婴的1／3500，女性致病基因携带者频率亦较高。多数受累儿童运动肌发育延迟，约有一半患儿在18个月前不会走路．肌肉无力和萎缩通常是对称的，9—12岁瘫痪。在该病的末期，全身肌肉无力并萎缩，患者出现恶病质。胸廓强直变形，进行性呼吸衰竭，导致慢性呼吸功能不全。     

肌萎缩侧索硬化症一家系13例报告

病例与家系先证者（V21），男，33岁。3年前出现四肢无力，渐加重，并出现全身肌肉萎缩，声嘶，今年以来行走困难，不能劳动；大小便正常。既往体健，家族史：家族中有类似患者12人。查体，全身肌肉萎缩，双上肢可见肌束震颤，神情，声嘶，双侧瞳孔等大、等国，直径2.5mm，对光反射灵敏，眼底（－），眼球各向活动正常，张口下颌居中，口角无编斜，鼻唇沟对称，悬雍垂居中，咽反射（＋），伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高，四肢用反射（＋＋＋），四肢肌力5”级，痉挛步态，病理征（－），无明显感觉障碍…     

神经纤维瘤一家系四例

先证者(Ⅲ1)男,42岁.因"多发皮肤结节24年,肢体无力1年"来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大(由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿),手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体:全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、查多克阳性,下颌反射阳性.辅助检查:颅脑及颈椎MRI显示颈髓压迫.行颈髓外占位切除术,病理显示神经纤维瘤,术后2月随访,肢体麻木无力症状明显缓解.     

成人远端脊肌萎缩症一家四代28例

先证者（Ⅳ８）男性,４５岁。１９９４年１月始出现左趾背屈无力,渐累及其它足趾,感左小腿无力、肉跳,小腿肌肉萎缩。１９９５年１２月出现左大腿无力,肌肉萎缩及左手无力。之后顺序出现右足趾、小腿及大腿无力。１９９７年９月出现右手无力。病后２年不能独立行走。...     

甲状腺机能减退性肌病误诊为多发性肌炎1例报道

正多发性肌炎是一种以近端肌肉无力伴有肌肉炎症为特征临床表现的自身免疫性疾病,但是临床上多种疾病均可引起肌肉损害,导致肌酶谱升高,临床表型上与多发性肌炎相似~[1-2]。我们在临床工作中诊治了1例甲状腺机能减退性肌病患者,曾将其误诊为多发性肌炎患者,而且该患者还伴有肾功能损害,临床较少见,现报告如下。     

晚发型远端型肌病1例报告

1　病例报告患者女 ,5 9岁 ,于 1994年初起 ,无明显诱因出现双手指活动不灵活 ,因不影响日常生活和工作 ,故未介意。此后 3年逐渐出现双手无力 ,持物易落地 ,以左手为著。直至不能做剥毛豆、钉纽扣等精细动作才来就医。体查 :双手第二背侧骨间肌、大鱼际肌重度萎缩 ,小鱼际肌中度萎缩 ,双足趾短伸肌轻度萎缩 ,皮肤痛觉无减退 ,双手肌力Ⅲ级 ,对指差 ,对掌不能。其余肌肉未见异常。肌电图检查发现双手内收肌 ,双足趾短伸肌轻收缩时运动单位波幅低、时限窄 ,轻收缩时可见较多短棘波多相电位。募集反应为混合至干扰型 ,且电位波幅低、正中神经…     

掌长肌腱转位重建屈肌支持带的临床应用

目的:介绍用掌长肌腱逆行转位重建屈肌支持带的方法.方法:应用掌长肌腱逆行转位,折返、重叠、编织等方法,在涉及屈肌支持带延长、松解、缺失等术式中重建屈肌支持带21例(23侧).结果:本组重建屈肌支持带21例(23侧)全部成功,随访16例(18侧),在对抗强阻力下屈曲腕关节无一例出现腕部"弓弦畸形"及肌力减低,正中神经卡压等情况.肌腱按TAM评价法评定:总优良率88.9%.结论:掌长肌腱转位重建屈肌支持带是一种简便易行,疗效确切的方法.     

脊髓内透明细胞室管膜瘤1例

患者男性,16岁.因进行性左下肢乏力4年入院.患者于2005年4月无明显诱因出现左下肢无力,症状逐渐加重;2年后出现左小腿腓肠肌肌肉萎缩.2008年1月～2009年8月,以上症状进一步加重,并出现腰痛、左足背皮肤麻木感,小便无力.专科检查:左臀部肌肉和左小腿腓肠肌轻度萎缩,左足趾屈伸功能障碍,左提睾反射和膝腱反射减弱,左下肢皮肤浅感觉减弱.     

镶边空泡远端肌病一家系

先证者 女,22岁,主因双下肢进行性无力6年,加重伴吞咽困难1年半就诊.患者6年前始渐出现双下肢无力,开始症状较轻.1年半前双下肢无力加重,下蹲起立困难,走远路费力,进食干饭感哽噎,肌酶最高达1444.69 U/L,肌电图示肌源性损害,诊断为"多发性肌炎",给予激素治疗半年余,激酶下降,症状无明显缓解,停药后上述症状渐进展,患者下蹲起立不能,登梯困难,四肢发凉,伴吞咽困难.