厦门地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的分析不孕不育患者染色体多态性的分布,探讨染色体多态性与不孕不育的关系。方法外周血染色体按常规技术制备,G显带后进行核型分析。结果从不孕不育患者2653例中检出染色体多态性305例,其中Y染色体长度的变异221例、随体的变异43例、副缢痕的增长30例和9号染色体臂间倒位inv（9）11例。结论在临床效应表现为不孕不育的染色体多态性类型中,Y染色体长度的检出率最高,其次为D/G组染色体随体的变异,再次为副缢痕的变异。9号染色体臂间倒位inv（9）的主要临床效应是不良孕产史,与不孕不育的关系可能不大。男性多态性变异大大多于女性,这是因为Y染色体长度变异的检出较高所致。     

染色体多态性与生殖异常

经典人类遗传学中,染色体多态性(chromosome polymorphism)是指不同个体之间染色体结构和染色的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别.传统观点认为,染色体多态现象属于正常变异,一般无表型效应,不影响个体健康.但近十几年的研究表明[1-3],越来越多的学者倾向于认为染色体多态性具有遗传学效应并可能会产生相应的临床效应如引起生殖异常等.     

闽南地区遗传咨询者染色体多态性与临床效应关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与临床效应的关系。方法对5052例患者外周血进行培养获得淋巴细胞中期分裂相,常规制片G、C显带进行核型分析。结果从遗传咨询者5052例中检出染色体多态性438例,其中Y染色体长度变异246例,占多态性的56.17%;D、G组短臂增长57例,占多态性的13.01x%;9号染色体臂间倒位58例,占染色体多态性的13.24%;副缢痕增长71例,占染色体多态性的16.21%。结论染色体多态性与临床效应有一定的关系,临床医生应高度重视。     

染色体多态性与临床效应的探讨

目的研究多态性与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测1466例患者的染色体核型。结果1466例患者中检出染色体变异多态性78例,其中D、G组短臂增长25例,占32.1%;次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)共26例,占33.3%;小Y 14例,占17.9%;大Y 8例,占10.3%;9号染色体臂间倒位5例,占6.4%。结论染色体多态性与不良孕产史、不孕不育、生育畸形儿等有关联,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析

目的通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导。方法取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析。结果 1684对夫妇染色体核型分析,发现异常核型304例,阳性率为9.0%。其中,染色体结构和数目异常70例,染色体多态性变异234例,占异常总数的77.0%。多态性变异包括次缢痕增长93例,Y染色体变异85例,D/G组随体变异28例,9号染色体倒位28例。结论染色体异常及其多态性与不良孕产史有密切的关系,因此,染色体核型的检查分析应作为优生常规项目,以降低先天性缺陷儿的出生。     

孕产异常者染色体多态性分析

染色体多态性一直被认为属于正常变异,不会引起表型效应。然而在临床实践中发现,染色体的多态性与孕产异常有密切的关系。现将我们在1065例孕产异常者中,发现的染色体多态性分析如下。资料与方法     

9号染色体臂间倒位的临床意义

染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色着色强度的恒定非病理性细小差别。见于1、9、16号染色体次缢痕变异,D、G组随体变异以及Y染色体长臂长度变异等染色体多态性按孟德尔方式从亲代向子代传递,曾被认为不表现临床效应。但近年来更多的文献报道[1]染色体多态性与一定的临床效应如自然流产,不孕不育等相联系。     

遗传咨询者染色体多态性与生殖异常关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与生殖异常的关系。方法对997例患者进行常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果 31例染色体多态性中大Y 12例,小Y 2例,占45.16%;D、G组短臂增长8例,占25.80%;9号臂间倒位2例,占6.45%;其余占22.59%。结论染色体多态性与生殖异常有一定的关系,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

宁波地区212例染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析染色体的多态核型及其临床效应。方法对近五年本院的3721例有生殖异常患者进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体多态核型212例,检出率5.7%。这些患者均有不育、不良孕产史等临床表现。结论染色体多态性有一定的临床效应,临床应引起重视。     

呼和浩特地区染色体多态性的遗传学分析

染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性是指不同个体之间染色体结构和染色体的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂。传统观点认为染色体多态属于正常变异，一般不引起表型效应。但近年的研究表明，     

417例孕妇产前染色体多态性分布频率和形态学特征分析

目的分析产前诊断标本的染色体多态性分布频率和形态学特征,为鉴别染色体多态性和染色体异常积累经验。方法对各种高危因素和超声软指标阳性的孕妇按孕周取绒毛,羊水,脐血进行染色体核型分析。结果6262例产前诊断标本染色体多态性有417例,次缢痕的增减148例（2．36％）,D／G组随体变化174例（2．78％）,臂间倒位95例（1．52％）。结论染色体多态性在临床上没有明显的不良效应,应区别于染色体异常。     

54例Y染色体多态性的临床效应探讨

目的探讨Y染色体多态性的临床效应。方法对630例男性染色体采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析。结果检出91例Y染色体呈多态性(检出率:14.4%,91/630)。其中54例具有临床效应(59.3%,54/91);包括29例与生殖异常有关(53.7%,29/54);25例与智力低下等有关(46.2%,25/54)。结论染色体多态性与疾病具有一定的相关性。     

染色体多态性引起生殖异常36例分析

染色体多态是个别染色体上的微小变异，表现在结构及带型强度的变异。一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区，而此区无遗传信息传递，发生变异后一般不会引起临床表型异常，因此传统认为，染色体多态性的发生不具备病理意义，但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联。我室自1991年对1056例门诊及住院患者，进行细胞遗传学检查，发现36例现报告如下。     

广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。     

Y染色体异常及多态性与生殖关系的探讨

目的为了探讨Y染色体异常及多态性与生殖相关的临床效应。方法对3116例男性不育患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出Y染色体异常及多态性99例,占全部被检患者的3.17%。Y染色体异常核型7例,占全部被检患者的0.22%,其中Y染色体结构异常5例,占全部被检患者的0.16%,Y染色体数目异常2例,占全部被检患者的0.06%。Y染色体多态性核型92例,占全部被检患者的2.95%,其中Y≥1834例,占全部被检者1.09%,Y≤2152例占全部被检者1.67%。Y染色体臂间倒位6例,占全部被检者0.19%。结论Y染色体异常及多态性能引起各种与生殖有关的临床效应,在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

人类Y染色体基因及多态性的研究进展

人类Y染色体对男性性别的决定有着密切的关系，Y染色体的异常通常会导致各种遗传效应，因此对Y－DNA的研究日益引起人们的关注，本文就Y－DNA的研究方法、多态性、研究进展作一综述。     

染色体多态性的临床意义

在人类染色体中,含有高度重复DNA结构的异染色质分布是不均匀的,它集中在着丝粒,次缢痕和Y染色体长臂远侧段,因此染色体多态性也集中表现在这些部位[1].染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异.     

不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的细胞遗传学分析

目的通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系。方法对108对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时采用C显带方法,并根据外周血染色体核型分析结果将其分为染色体异常组、染色体多态性组和染色体正常组,比较它们流产物染色体异常情况。结果 108对不良孕产夫妇外周血染色体异常8例(3.7%),其中相互易位4例,罗伯逊易位2例,臂间倒位2例;染色体多态性22例(10.2%);流产物染色体异常有57例(52.8%)。染色体异常组8例,其流产物染色体异常6例(75.0%);染色体多态性组21例,其流产物染色体异常12例(57.1%);染色体正常组79例,其流产物染色体异常39例(49.4%);染色体异常组流产物染色体异常率高于染色体多态性组,但差异没有统计学意义(χ2=0.78,P0.05);染色体异常组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=1.91,P0.05);染色体多态性组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=0.40,P0.05)。结论不良孕产夫妇外周血染色体异常主要为染色体结构异常,同时染色体多态性检出率高,其可能与不良孕产存在相关性;流产物染色体检查有利于查明不良孕产的原因,合理指导下次妊娠。     

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析9号染色体多态性的遗传效应。方法常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果9号染色体臂间倒位14例,涉及的区带依次为p13q13、p11q12、p11q13、p21q21、p12q13、p12q12、p12q21,9ph＋2例,9qh＋1例,这些病例多伴随相应的临床表现如习惯性流产、不孕。结论9号染色体多态性与一定的生殖异常相关联,应引起重视。