婴幼儿梭形细胞性肿瘤的分子遗传学研究进展

分子遗传学在儿科肿瘤中的运用越来越广泛。通过对儿科肿瘤的研究 ,已经发现了新的基因及其它遗传学改变。本文分析了先天性中胚叶肾瘤、先天性纤维肉瘤、滑膜肉瘤和横纹肌肉瘤的分子遗传学改变 ,有助于加深理解肿瘤的发生 ,提供有利于病人综合治疗的诊断和 /或预后标记     

成人原发性肾肉瘤的临床诊治

目的 探讨成人原发性肾肉瘤的诊断、治疗和预后。方法 收集1985~2009年收治的成人肾脏肿瘤1654例,对其中17例原发性肾肉瘤进行回顾性分析。结果 17例患者中10例以腹部肿块为首发症状。患者均行手术治疗,术后病理：平滑肌肉瘤7例,横纹肌肉瘤2例、恶性纤维组织细胞瘤2例,低分化肉瘤2例,脂肪肉瘤、纤维肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤及平滑肌肉瘤合并嫌色细胞瘤各1例。术中死亡1例,15例患者规律随访5~60月,目前1例无瘤存活9个月,死亡14例,14例患者术后平均生存期18（5~60）个月;平滑肌肉瘤组28（11~60）个月,2例恶性纤维组织细胞瘤分别存活4和8个月。结论 原发性肾肉瘤临床症状与晚期肾细胞癌类似,总体预后较差,肿瘤分期、病理类型及术后有无残余瘤是决定预后的重要因素。     

透明细胞软骨肉瘤1例报道及文献复习

目的 探讨透明细胞软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后相关因素.方法 报道1例透明细胞软骨肉瘤临床病理表现和免疫组化标记,结合文献对该肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断和预后因素进行讨论.结果 透明细胞软骨肉瘤X线呈溶骨性病变.镜下肿瘤呈分叶状,其间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生,肿瘤细胞边界清楚,胞质丰富,核异型不明显,无核沟.免疫组化标记S-100蛋白阳性,PCNA约40%阳性.血清碱性磷酸酶水平手术前后分别为110 U/L和63 U/L.结论 透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤.随访期应长达10年以上.血清碱性磷酸酶可作为肿瘤诊断及随访的较好指标.     

石蜡切片滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因产物的聚合酶链反应检测

在一些软组织肉瘤中常见染色体异位 ,因而产生高度特异的融合基因。滑膜肉瘤占软组织肉瘤中的 5 %～ 10 % [1] ,具有特征性的染色体异位ｔ(ｘ ;18) (ｐ11;ｑ11) ,并表达极具特异性的融合基因ｍＲＮＡ(ＳＹＴ ＳＳＸ1、2 ) [1 3] 。这种特异融合基因至今只在滑膜肉瘤出现。此基因的存在有助于滑膜肉瘤的诊断。一、临床和病理资料例 1:女 ,5 7岁。因右下肢麻木不适 1年 ,发现右大腿肿物 1个月 ,于 1999年 12月入北京医科大学人民医院就诊。就诊前在外院行肿瘤穿刺活检诊断为肉瘤。本次入院患者一般情况良好 ,全身浅表淋巴结无肿大 ,右大腿中段…     

前列腺非上皮性肿瘤及瘤样病变的病理观察

目的：探讨前列腺非上皮性肿瘤的诊断和鉴别诊断并观察其预后,方法：收集临床及病理资料,应用HE,免疫组织化学LSAB法及电镜等方法,对16例前列腺非上皮性肿瘤的临床和形态特点进行了观察,并进行了随访,结果：16例中诊断前列腺间质结节6例,前列腺恶性分叶状肿瘤1例,前列腺间质肉瘤3例,前列腺平滑肌肉瘤3例,纤维肉瘤1例,前列腺非霍奇金恶性淋巴瘤2例。结论：伴发生前列腺良性增生过去诊断为前列腺平滑肌瘤的病变为前列腺的间质结节,在穿刺的标本中,前列腺叶状囊肉瘤易与前列腺间质肉瘤混淆,前列腺间质肉瘤以无特定结构的小梭形细胞为特点,前列腺平滑肌肉瘤、纤维肉瘤、前列腺非霍奇金恶性淋巴瘤与软组织同类肿瘤的诊断标准相同。前列腺非上皮性恶性肿瘤预后差。     

腹壁原发性滑膜肉瘤1例

<正>滑膜肉瘤(synoviosarcoma)是一种恶性程度极高的软组织肉瘤,发生率占软组织肉瘤的5%~10%。腹壁发生率约占滑膜肉瘤2.6%,外科手术治疗复发率很高。我院2013年1月收治1例腹壁滑膜肉瘤患者,现就本病的临床特征、病理、诊断、治疗和预后进行探讨,以期提高对本病的认识。1资料与方法1.1临床资料患者,女,22岁,发现腹腔肿物15 d就诊入院,术前腹部超     

应用RT-PCR技术鉴别软组织小圆细胞恶性肿瘤

软组织小圆细胞恶性肿瘤,如尤因肉瘤/原始神经外胚层瘤(EWS/PNET)、横纹肌肉瘤、低分化滑膜肉瘤等,大多由弥漫成片的小圆形细胞所组成,并且组织形态多样。临床上小圆细胞肿瘤多属高度恶性的肿瘤,病情进展迅速,预后较差。近年来研究证实,在大多数小圆细胞肿瘤中存在特异性染色体     

原发性肾脏滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学分析

目的探讨原发性肾脏滑膜肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例罕见的原发性肾脏滑膜肉瘤进行光镜观察和免疫组化染色,并用RT-PCR方法在石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合mRNA表达,结合文献分析讨论。结果肿瘤由核分裂活跃的单形的梭形细胞组成,呈交织的束状或实性排列,部分区域呈血管外皮瘤样图像,未见上皮分化成分;囊性区囊内衬核分裂不活跃的多边形的鞋钉样上皮。免疫表型瘤细胞vimentin、CD99、bcl-2、S-100均阳性,Ki-67强阳性;CK(AE1/AE3)、EMA、SMA、CD117、CD34、p53、ER、PR均阴性。RT-PCR方法检测到肿瘤组织中有SYT-SSXmRNA表达,对照组SYT-SSX无表达。患者术后5月内死亡。结论原发性肾脏滑膜肉瘤罕见,需要与肾脏其他一些梭形细胞肿瘤相鉴别,分子遗传学检测SYT-SSX融合mRNA有助于其诊断和鉴别诊断。     

肾原发性平滑肌肉瘤2例及文献复习

目的：探讨原发于肾脏的平滑肌肉瘤的临床病理学特点、诊断、治疗、组织发生及预后诸因素,方法：2例均行B超,CT或MRI检查,均进行病肾根治性切除术,其中1例术后失访,另1例术后未进行任何治疗,对2例肾平滑肌肉瘤进行常规HE,组织化学及免疫组织化学染色观察,结果：未进行任何辅助治疗的患者于手术1年后死亡。2例显微镜下表现,组织化学及免疫组织化学染色均显示平滑肌源性肿瘤的特点,结论：肾原发性平滑肌肉瘤少见,临床诊断较困难,但有其病理特征,依靠肾切除标本的病理检查,配以组织化学染色和免疫组织化学染色可确诊,复习文献,该肿瘤恶性度高,且位置深,一般发现已属晚期,故预后甚差,化疗,放疗效果均不理想,手术切除病肾是唯一可行方法。     

滑膜肉瘤的融合基因检测分析

目的：基于存在染色体易位所致特异的SYT－SSX融合基因,证实可在滑膜肉瘤组织石蜡切片上检测出并探讨其在诊断中的价值。方法：采用逆转录－聚合酶链反应,检测并分析20例滑膜肉瘤（组织学亚型15例单相,5例双相）的SYT－SSX转录物,并对照相应病理学所见,结果：所检20例滑膜肉瘤中,有19例（95％）出现特异SYT－SSX逆转录聚酶链反应产物,其中13例具有SYT－SSX2融合基因的肿瘤有10例呈组织学单相分化。结论：SYT－SSX融合基因转录物可在石蜡切片和组织块中获得满意结果。具有较好的灵敏性,是滑膜肉瘤所特有的诊断标志物,它的亚类分型（SYT－SSX1和SYT－SSX2）,可能成为预后推测指征。     

婴幼儿梭形细胞性肿瘤的分子遗传学研究进展

分子遗传学在儿科肿瘤中的运用越来越广泛。通过对儿科肿瘤的研究，已经发现了新的基因及其它遗传学改变。本分析了先天性中胚叶肾瘤、先天性纤维肉瘤、滑膜肉瘤和横纹肌肉瘤的分子遗传学改变，有助于加深理解肿瘤的发生，提供有利于病人综合治疗的诊断和／或预后标记。     

间叶原发癌与癌肉瘤

少数间叶肿瘤的恶性成分可呈腺或鳞状上皮分化，如滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、长骨造釉细胞瘤和恶性间皮瘤。它们实质上是间叶组织的原发癌或癌肉瘤。１　滑膜肉瘤滑膜肉瘤常发生于大关节邻近的软组织内。当初，Ｅｎｚｉｎｇｅｒ和Ｗｅｉｓｓ认为瘤组织的裂隙或囊腔是滑膜分化形成的显微结构，故称本瘤为滑膜肉瘤。该瘤罕见原发于关节腔，却可发生于与滑膜完全无关的部位，如胸壁、腰背、臀、口腔、颊、舌、软腭、咽喉、纵隔、腹膜后、胸膜、肺与心脏等，故有学者认为该瘤是一种具滑膜分化的间叶肿瘤，而非一定起源于滑膜。然而，对滑膜与滑膜…     

子宫苗勒腺肉瘤6例临床病理学分析并文献复习

目的观察6例子宫苗勒腺肉瘤(uterus Müllerian adenosarcoma,UMA)的临床病理特点、免疫表型,提高对其诊断、鉴别诊断和治疗水平。方法回顾性分析病理确诊的6例UMA临床特点、肿瘤组织形态学特征及肿瘤免疫表型,并随访观察。结果 6例患者4例发生于子宫内膜,2例发生于宫颈。临床主要表现为阴道异常出血、盆腔疼痛和子宫颈息肉。全部行手术治疗,4例术后辅以化疗,2例放疗。4例发生于子宫内膜者形态学均为低级别腺肉瘤,术后辅以化疗至今无复发;2例发生于宫颈者均合并有软骨肉瘤异源性成分,术后辅助放、化疗2年后因肿瘤复发死亡。镜下所有病例均可见不规则囊性扩张、裂隙样腺体和肿瘤间质以腺周套袖样及息肉样突入腺腔的形态学特征,肿瘤间质核分裂象2～12个/10 HPF。2例伴有软骨肉瘤异源性成分者,其中1例同时伴有高级别多形性肉瘤成分过度生长并浸润肌层。免疫表型:6例肿瘤上皮CK均呈强阳性表达;上皮:ER、PR和vimentin均(+),CD10(-),Ki-67增殖指数1%;肉瘤间质:全部表达vimentin,4例表达ER、PR;1例表达SMA、desmin,3例表达CD10,Ki-67增殖指数4%;2例伴有软骨肉瘤分化者局灶表达S-100蛋白。间质细胞Ki-67增殖指数20%,明显高于低级别腺肉瘤4%的表达。结论 UMA临床罕见,患者症状、体征无特异性,正确诊断依赖病理形态学观察。低级别腺肉瘤治疗应采用手术为主的综合疗法,早期且完整切除病灶者预后较好,晚期且合并肉瘤成分过度生长者及伴有异源性分化者预后差。肿瘤的复发率较高,应长期密切随访。     

四肢躯干低度恶性纤维黏液肉瘤与黏液纤维肉瘤的临床病理比较分析

目的 探讨发生在躯干肢体5例低度恶性的纤维黏液肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)和4例黏液纤维肉瘤(myxofibrosarcoma,MFS)的临床病理特征、生物学行为、诊断和鉴别诊断.方法 分析5例LGFMS的临床病理资料、大体形态、组织学特点、免疫组化标记和预后,并与4例MFS相比较.结果 两类肿瘤能够在组织形态学方面进行鉴别,LGFMS由梭形细胞构成,具有黏液区和纤维间质交替分布的特点.肿瘤细胞无异型性,肿瘤组织无坏死.MFS以细长弯曲的薄壁血管和脂母细胞样细胞为特征,伴有丰富的黏液区而没有大面积的实性区,有肿瘤性坏死.两类肿瘤在免疫组化标记、肿瘤位置和患者的年龄方面也有差别.结论 LGFMS是一种罕见肿瘤,临床病理及生物学行为与MFS不同,二者可以通过临床病理特点进行鉴别,LGFMS较之MFS有更好的预后.     

婴儿型纤维肉瘤的临床病理分析

目的探讨婴儿型纤维肉瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和预后。方法收集12例手术切除的婴儿型纤维肉瘤的临床资料进行肉眼观察、光镜和免疫组化检查,并进行随访。结果12例中,男性患儿5例,女性7例;平均年龄（4.7±4.4）个月,术前病程（18.7±30.5）个月。肿块以胸背部和头颈部好发,平均直径（5.8±3.2）cm,无包膜。镜下梭形细胞形态较一致,致密,排列成鲱鱼骨样,核分裂显著,胶原纤维较少或缺乏。瘤细胞免疫组化染色表达vim entin,SMA、MSA染色结果不明确。手术切除后未见局部复发及转移的病例。结论婴儿型纤维肉瘤大多发生于1岁之内,染色体的检查可帮助诊断,治疗以广泛局部手术切除为主,可辅以化疗。需与婴幼儿纤维瘤病、恶性纤维组织细胞瘤、横纹肌肉瘤、良性或恶性神经鞘瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤、血管外皮瘤及成人型纤维肉瘤相鉴别。     

膀胱癌肉瘤3例临床病理分析

目的探讨膀胱癌肉瘤的临床病理特征和组织发生。方法回顾性分析3例膀胱癌肉瘤患者的临床资料,进行病理组织学及免疫组化观察并进行文献复习。结果3例患者中男2例,女1例。发病年龄50～75岁,均以肉眼血尿入院,其中1例有尿痛。膀胱镜检查见膀胱顶部或侧壁可见菜花样或息肉状肿物,浸润性生长。2例行膀胱部分切除术,1例行经尿道膀胱肿瘤电切术。病理检查瘤组织均由明确的癌和肉瘤成分构成。分别构成于腺癌和梭形细胞肉瘤、移行上皮癌和横纹肌肉瘤、移行上皮癌和软骨肉瘤。结论膀胱癌肉瘤是一种少见的高度恶性的膀胱肿瘤,预后较差。诊断主要靠病理组织学检查及免疫组化染色。     

肉瘤样肝细胞癌4例临床病理分析

目的探讨肉瘤样肝细胞癌(sarcomatoid hepatocellular carcinoma,SHC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例SHC的临床病理资料、免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男性3例,均有肝炎病毒感染,3例伴肝硬化,临床表现为程度不等的腹痛、腹胀、恶心、呕吐、消瘦等。肿瘤单发或多发,切面灰白色、多伴出血、坏死。镜下见肿瘤由肝细胞癌及肉瘤样成分构成。免疫表型:肝细胞癌AFP、GPC-3和Hep Par1均(+),肉瘤样成分:vimentin、CK8/18和CK19均(+)。4例患者随访2、5、8个月,均死亡。结论 SHC在肝恶性肿瘤中预后最差。     

低分化滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学研究

目的：研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法：收集低分化滑膜肉瘤标本121例，采用形态学观察和免疫组化染色，并用RT－PCR方法在石膜包埋组织中检测SYT－SSX融合mRNA表达。结果：12例低分化滑膜肉瘤中细胞型4例，大细胞型6例，高度恶性梭形细胞型2例。8例有随访资料其中4例死于肿瘤，平均生存时间18个月。免疫组化表现为CK和（或）EMA阳性，以EMA阳性率较高，同时vimentin阳性。S－100蛋白也有较高阳性率，多呈局灶或散在阳性。RT－PCR方法均可检测到SYT－SSXmRNA表达，对照组12例肿瘤包括恶性周围神经 鞘膜瘤、尤因肉瘤和恶性血管外皮瘤SYT－SSX检测全部阴性。结论：低分化滑膜肉瘤有其形态学及免疫表型特点，分子遗传学检测SYS－SSX融合mRNA有助于诊断和鉴别诊断。     

85例精母细胞型精原细胞瘤:重点强调包括一些未被广泛认知的形态学谱系

睾丸精母细胞型精原细胞瘤(或称精母细胞性肿瘤)临床罕见,在病理诊断中易误诊。除非罕见情况下发生肉瘤样转化,精母细胞性肿瘤的患者通常预后良好。因此,准确诊断并与经典型精原细胞瘤及包括淋巴瘤在内的其他恶性肿瘤的鉴别至关重要。     

胸壁滑膜肉瘤:病例报告及文献综述

滑膜肉瘤是一种恶性软组织肿瘤,多发生于青壮年的四肢.然而,胸壁滑膜肉瘤则非常少见,文献中仅有数例报道.一名57岁老年女性因胸痛就诊.影像学检查发现,右胸壁肿瘤破坏了第8肋骨中部,胸肌和胸膜外脂肪出现不均匀增强信号表明其亦受到累及.行胸壁切除术.组织学和免疫组化结果显示滑膜肉瘤.对患进行辅助化疗,然而治疗过程中失访.6个月后,患再次就诊时发现,胸壁出现复发的巨大肿瘤.