罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定

目的 总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法 分析2020年5月—2022年3月在河南省儿童医院就诊的基因诊断明确的6例罕见儿童遗传性肾上腺疾病患儿的临床特征及类固醇激素水平。结果 6例患儿经基因检测均诊断明确,分别为：11β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α羟化酶缺陷症(17α-OHD)、21羟化酶缺陷症(21-OHD)、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)、类脂性先天性肾上腺皮质增生症(LCAH)、X-连锁肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, AHC),6例患儿中社会性别男性2例,女性4例,患儿就诊年龄1月20天～10岁,11β-OHD和PORD患儿因“阴蒂肥大”就诊,21-OHD患儿因“生长加速、变声、发现睾丸肿物”就诊,17α-OHD患儿因“高血压”就诊,LCAH患儿因“皮肤黄染”就诊,AHC患儿因“皮肤...     

21羟化酶缺陷症17例报告

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗,可造成明显的外生殖器畸形、假性性早熟及最终身材矮小等,现将我院自1968年10月至1989年4月收治的17例21羟化酶缺陷症报告如下。     

高血压发病机制的基因分子生物学研究进展

1 引起高血压的单基因异常 近年来,人们已发现许多单基因异常可以引起高血压,比如:糖皮质激素可治性醛固酮增多症,11-β羟化脱氢酶缺陷(AME综合征),11-β羟化酶缺陷,17-α羟化酶缺陷,上皮细胞钠通道β或γ亚单位突变(Liddle综合征),上皮细胞钠通道α或β亚单位突变(假性醛固酮增多症),钠-氯同向转     

17α-羟化酶缺陷症基因分析

先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传.肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有6种酶:胆固醇侧链裂解酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21α-羟化酶、11β-羟化酶、18-羟化酶.     

先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病。根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）、17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及其他种类。其中以21-OHD最常见。CAH的治疗目标是补充皮质激素的不足,避免肾上腺危象。同时抑制雄性激素,减轻男性化,改善终身高或减少脱氧皮质酮等中间产物的堆积,缓解由其造成的高血压、低血钾等临床症状及其并发症。CAH的主要治疗方式为药物治疗,其中糖皮质激素最为重要,对于不同类型的患者要加用盐皮质激素,或辅以外科手术等方式进行治疗。糖皮质激素剂型有多种选择,通常对于生长发育期的患儿宜首选氢化可的松,以避免对于生长的抑制作用,而成年患者可选择氢化可的松、泼尼松或地塞米松等,酌情加用盐皮质激素。在治疗期间应监测临床症状,血电解质及肾素活性等,同时注意多血质貌、体重增加等现象,及时调整治疗,避免医源性库欣综合征的发生。     

先天性肾上腺皮质增生17α-羟化酶缺乏症1例报道

先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia, CAH）,是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍性疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中主要有6种酶参与,分别是3β-羟类固醇脱氢酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、18-羟化酶、21-羟化酶、和20,22碳链裂解酶[1]。上述任一种酶的缺乏,均会使皮质激素不同程度的缺乏,激活下丘脑-垂体反馈调节系统,导致促肾上腺皮质激素增加,从而刺激肾上腺皮质增生,引起一系列临床症候群。 CAH最常见的类型是21-羟化酶缺乏,约占90%;其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%;17α-羟化酶缺乏相对少见[2],发病时血压不高在临床上则更为少见。本科室2012年5月收治1例,现报道如下。     

1例17α-羟化酶缺乏症患者药物治疗及药学监护

目的:探讨17α-羟化酶缺乏症患者治疗方案的制订与药学监护。 方法:回顾性分析临床药师参与的1例17α-羟化酶缺乏症患者治疗过程,主要从优化糖皮质激素替代治疗、降压药物选择以及性激素补充方案制定方向讨论该疾病患者药学监护思路及策略,对患者进行用药指导和随访。结果:患者血钾水平恢复正常,血压控制稳定,择期进行隐睾切除手术,住院期间未出现明显不良反应。结论:临床药师可协助医师制订及优化患者糖皮质激素和降压治疗方案制定,完成药学监护,促进17α-羟化酶患者及时、高效的药物治疗。     

椎间盘突出的螺旋CT的应用评价

目的研究CT在诊断腰椎间盘突出症诊断中的价值,为临床选择合适的治疗方式作出指导。方法回顾性分析自2005～2007年82例经临床证实为腰椎间盘突出症的螺旋CT扫描资料。结果82例中L3～417例、L4～532例、L5～S130例,外侧型16例,中央型49例,后侧型17例。其中在82例CT扫描中有61例有局限性突出软组织影、椎管狭窄等。结论螺旋CT能清楚显示腰椎间盘突出及其方向、程度以及硬膜囊、神经根受压情况,对诊断腰椎间盘突出症有较高的价值。     

先天性肾上腺皮质增生症2例报告

先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷,造成激素生成途径中某一步骤的障碍,结果导致皮质醇合成完全或部分缺乏,从而刺激垂体合成大量的促肾上腺皮质激素（ACTH）和阿片黑皮素原（POMC）,以促进类固醇合成的增加。常见的C A H 类型有21-羟化酶缺乏（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-OHD ）、类脂性肾上腺皮质增生症（LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-HSD）、18-羟化酶缺乏（18-OHD）,其中21-羟化酶缺乏者最为多见［1］。本文收集2例确诊为 CA H 的患儿病例资料,结合文献复习,以探讨 CA H 的诊断要点及进展。现报告如下。     

17α-羟化酶缺乏症

报告一家二例遗传性17α-羟化酶缺乏症。因17α-羟化酶缺乏导致性腺、肾上腺类固醇物质代谢障碍,使皮质激素、性激素合成减少,促肾上腺皮质激素、促卵泡刺激素(FSH)分泌增加,脱氧皮质酮、皮质酮分泌增加。临床表现高血压、低血钾、原发闭经及第二性征缺乏。用地塞米松、雌激素治疗使血压恢复正常,促进第二性征发育。     

超声诊断34例子宫腺肌症

目的　探讨B超对子宫腺肌症的诊断价值。方法　探头移至下腹部对子宫及附件进行多切面检查。结果　超声诊断 3 4例子宫腺肌症 ,经手术、病理证实 3 1例为子宫腺肌症 ,3例为子宫肌瘤。诊断符合率为 91 18%。结论　B超在诊断子宫腺肌症上具有重要价值。     

32例重症传染性单核细胞增多症的诊疗体会

的分析重症传染性单核细胞增多症的临床特点,以便早期诊断及治疗。方法对我院2004年1月-2008年1月收治的32例重症传染性单核细胞增多症的临床特点进行回顾性分析。结果32例重症传染性单核细胞增多症患儿都以发热持续时间长、肝脾肿大程度重、多伴有3系以上功能受损为突出表现。结论持续发热时间长、肝脾肿大程度重、多伴有3系以上功能受损为重症传染性单核细胞增多症的诊断重点,同时应注意变异淋巴细胞及血清嗜异凝集反应,EB病毒特异性抗体的检测。及时应用α-干扰素治疗,取得较好的疗效。     

探讨超声在胎儿畸形筛查中的运用

目的分析超声检查在临床胎儿畸形产前筛查中的应用。方法以我院2011年1月份至6月份前往我院行产前超声检查的100例孕妇为研究的对象,对全部孕妇采用彩色多普勒超声检查仪展开超声检测的相关临床资料进行回顾性分析。结果 100例孕妇通过超声检查,发现有4例为先天性的缺陷胎儿,临床缺陷率占4%,其中有3例经超声诊断为形态学显示的胎儿畸形,占临床超声检查缺陷的75%,临床产前缺陷胎儿的超声诊断和临床产后的诊断相符,达率100%。超声漏诊2例,占2%。结论做好孕妇产前超声检查对畸形胎儿的筛查工作,可以做好及时发现、及早诊断以及及时处理,有效降低畸形胎儿的出生率,提高我国优生优育水平。     

手术后胃瘫综合征的诊疗体会

目的探讨腹部手术后胃瘫综合挣的发病机制、诊断及治疗效果。方法对我院2001年1月～2008年12月收治的17例胃瘫综合挣的临床资料进行回顾性分析总结。结果 17例均经非手术治疗治愈。结论腹部手术后胃瘫综症的诊断主要依据临床表现、胃镜检查及消化道造影;采取保守治疗的效果满意,极少需要手术治疗。     

B型超声诊断肠道蛔虫症11例

本文通过总结 11例肠道蛔虫症的声像图特征 ,旨在探讨B型超声对肠道蛔虫症的诊断价值。1　资料与方法本组为我院 1996年 2月至 2 0 0 2年 10月间诊断为肠道蛔虫症的患者 11例 ,其中女 5例 ,男 6例 ;年龄 6～ 47岁 ,均因急性腹痛做腹部超声检查 ,发现结肠蛔虫症 4例 ,小肠蛔虫症 7例。其中伴肠管普遍淤张者 3例 ,结合临床症状及其他检查诊断为蛔虫性肠梗阻。使用仪器为美国DiasonicSynergy彩色超声诊断仪 ,探头频率为 3 .5MHz ,经腹直接扫查 ,典型声像图拍片记录。2　结果本组 11例患者均因急腹症来做超声检查 ,临床症状以下腹部阵发性绞痛…     

传染性单核细胞增多症45例报告

目的探讨传染性单核细胞增多症的临床特点、诊断和治疗。方法对45例传染性单核细胞增多症进行回顾性总结分析。结果45例EB病毒IgM抗体为阳性;嗜异凝集素抗体阳性30例(66.67%);外周血异常淋巴细胞在>10!例(46.67%),支原体抗体阳性4例(8.89%)。并发脑炎、肝功损害、肺炎、肾炎、心肌损害共17例(37.78%),经治疗均痊愈,未遗留后遗症。结论传染性单核细胞增多症具有一定的流行病学特点,临床上易引起多器官系统的损伤,及早诊治,预后一般较好。     

超声诊断34例子宫腺肌症

目的 探讨B超对子宫腺肌症的诊断价值。方法 探头移至下腹部对子宫及附件进行多切面检查。结果 超声诊断34例子宫腺肌症，经手术、病理证实31例为子宫腺肌症，3例为子宫肌瘤。诊断符合率为91.18%。结论 B超在诊断子宫腺肌症上具有重要价值。     

超声诊断先天性胆管囊状扩张的价值

1997- 0 3～ 2 0 0 0 - 0 8经超声检查检出先天性胆管囊状扩张症患者 15例 ,均经手术治疗及病理证实。现结合临床表现及影像特点进行回顾分析 ,旨在提高超声对该症诊断水平。1　资料与方法1.1　临床资料　本组先天性胆管囊状扩张症患者共 15例。男 3例 ,女 12例 ,男女比例 1∶4。年龄 10～ 50岁 ,平均年龄 2 4岁。均经两次以上超声检查及ＣＴ检查 ,部分患者经其它相应检查确诊。患者出现自觉征象至明确诊断最短 2年 ,最长达 30年。主要临床表现 ,病人为反复发作腹部疼痛。腹部可触及包块 ,及黄疸三联症。当合并结石、继发感染时表现为右上腹…     

经腹与经会阴超声联合应斥诊断前置胎盘的临床价值

目的探讨经腹与经会阴超声联合应用诊断前置胎盘的临床价值。方法对113例在本院住院并经剖宫产术证实为前置胎盘的孕妇超声和临床资料进行回顾性分析。结果113例前置胎盘患者均经产时确诊,经腹超声诊断93例,漏诊12例,误诊8例,诊断符合率为82．30％（93／113）,联合经会阴超声检查后,其中17例得以纠正,漏诊3例,诊断符合率提高到97．35％（110／113）。结论经腹与经会阴超声联合应用能明显提高前置胎盘的诊断符合率。且方法安全简便,具有较高的临床应用价值。     

阴道彩超对绝育术后盆腔静脉曲张症的诊断价值

目的 通过对绝育术后盆腔静脉曲张患者经阴道彩超的图像进行观察分析,为临床提供可靠的诊断依据.方法 应用阴道彩超观察18例绝育术后临床拟诊为盆腔静脉曲张症患者的子宫,卵巢及盆腔血管形态改变.结果 对18例盆腔静脉曲张症患者可以做出定性、定位及病变程度的诊断.结论 经阴道彩超对绝育术后引起的盆腔静脉曲张症的诊断具有安全、无创、可重复检查的优点,对于瘀血程度的判定也具有较高的诊断率.