产前诊断胎儿Dandy—Walker综合征一例报道

产前诊断胎儿Dandy－Walker综合征一例，该综合征系先天性颅内发育异常，也可伴有多种颅外畸形和染色体异常，其病因尚未明了，可能与宫内病毒或弓形体感染、服药和饮酒有关。该综合征预后极差，产后死亡率41％～55％，在存活者中均有不同程度的智力发育障碍或残疾。B超对妊娠20周左右的Dandy－Walker综合征能确诊，及时终止妊娠，对优生优育具有重要意义。     

先天性异常与优生学

08007921 羟化酶缺陷症4例临床及基因诊断分析；080080 Dandy—Walker畸形的产前超声诊断；080081 唐氏综合征筛查和出生缺陷的临床效应与发展前景；080082 6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析；080083 先天性无阴道339例临床分析……     

胼胝体发育不全的MRI诊断

目的分析胼胝体发育不全的MRI表现特点,探讨MRI对胼胝体发育不全的诊断价值。方法回顾性分析36例胼胝体发育不全患者的MRI表现。结果MRI显示胼胝体完全缺如8例,部分缺如23例,胼胝体变薄5例。22例伴有其他先天性脑部畸形,其中合并脂肪瘤7例,灰质异位5例,穿通畸形3例,脑裂畸形2例,Dandy—Walker综合征2例,蛛网膜囊肿并巨脑回1例,脑裂畸形并透明隔缺如1例,Dandy—Walker综合征并脑干发育不良1例。结论MRI可以很好地显示胼胝体发育不全及其所伴发的其他脑部畸形。MRI是诊断胼胝体发育不全的首选及最佳方法。     

Dandy-Walker综合征并脑积水患儿的临床护理

目的：探讨Dandy—Walker综合征并脑积水患儿的围手术期护理。方法：对本院4例Dandy-WMker综合征并脑积水的患儿均采用经脑室镜第三脑室底造瘘术治疗。结果：4例患儿术后站立行走明显优于术前症状,患儿家属对护理均较满意,症状好转后均出院。结论：Dandy—Walker综合征发生率低,易误诊,加强临床上对本病的认识,以合理优化的护理达到最佳的治疗效果。     

儿童Dandy-Walker综合征合并视网膜母细胞瘤1例报道

Dandy‐Walker综合征（DWS ）又称先天性第四脑室中、侧孔闭锁及后颅窝脑积水综合征,是较为罕见的先天性脑发育异常［1］,该疾病患儿合并视网膜母细胞瘤更加少见。结合文献分析儿童DWS的磁共振成像（MRI）表现,以提高临床医生对儿童DWS的认识。     

Dandy——Walker畸形一例

<正> Dandy——Walker 畸形是一种先天性颅内异常,临床报导较少。我科收治一例颅裂患者,经 CT 扫描证实合并本病,经手术治疗效果满意。患者女,15岁,住院号186604。出生后枕部有一枣样大包块,家长可触及其下方颅骨缺损。随年龄增长,枕部包块、颅骨缺损及头围逐渐增大。4天前出现剧烈头痛伴喷     

心手综合征附1例报告及文献复习

心手综合征又称Holt—oram综合征，较为罕见，是一种以心脏和上肢畸形为特征的先天性疾病。我院在住院治疗的非紫绀性先天性心脏病534例，仅遇1例，报道如下：     

Klippel-Trenaunay综合征并Kasabach-Merritt综合征(附2例报告)

Klippel—Trenaunay综合征(简称KTS),又称先天性血管瘤骨增生综合征,临床少见。王永征报告14例。Kasabach—Merritt综合征(简称KMS),即先天性血管瘤并血小板减少综合征,王永征收治各类血管瘤8000余例,仅有KMS15例,占1.89‰,二者合并存在是婴幼儿特有的极少见的先天性疾病,罕有专题报告。为提     

三维超声在产前诊断胎儿 Dandy－Walker 综合征各亚型中的应用

目的：探讨三维彩色超声在产前诊断胎儿丹－沃综合征各亚型中的临床应用价值。方法：选取本院产前诊断时初步发现的47例Dandy－Walker综合征孕妇,采用三维超声检测法明确诊断并对其进行具体亚型的归属与分析。结果：三维超声结果显示,47例患者中有典型性患者26例、变异型患者10例及单纯颅后窝池增宽型患者10例,整体确诊率为97．70％,而二维超声结果确诊率为80．85％,三维超声法的确诊率明显高于二维超声法,差异具有显著性差异（ P＜0．05）。结论：三维超声在产前确诊胎儿Dandy－Walker综合征亚型方面具有极大的临床应用价值。     

Dandy-Walker综合征的CT诊断(附6例报告)

目的 探讨Dandy—Walker综合征(DWS)的临床及CT表现特征。方法 6例DWS CT平扫首次确诊,分析其CT影像表现。结果 CT主要特征①小脑蚓部缺如或部分发育不全伴小脑半球分离移位;②第四脑室囊状扩大与后颅窝囊腔相通;③后颅窝扩张伴有横窦,窦汇和小脑幕上移。结论 DWS的CT表现具有特征性,CT是早期诊断DWS有效方法。     

Dandy-Walker畸形的CT诊断

Dandy Walker畸形又称为先天性第四脑室中、侧孔闭锁 ,为罕见的颅脑先天性发育畸形 ,国内报道较少。我院自1 993年以来至今共发现 5例 ,现就CT诊断和鉴别诊断的有关问题进行讨论。临床资料　　 1 .一般资料　 5例中男 3例 ,女 2例 ,均为幼儿 ,临床诊断为脑瘫。主要临床症状为智力发育低下 4例 ,抽搐 2例 ,站立不稳 ,自主运动性差 2例 ,肌张力增高 2例 ,颅内压增高1例 ,临床诊断为脑积水 4例 ,其中合并症状性癫痫 3例。 5例头颅外观均明显增大。2 .CT表现　 5例均可见小脑蚓部缺如 ,小脑半球体积明显缩小 ,第四脑室向后与扩大的枕大池相互…     

胎儿中枢神经系统异常的超声诊断

胎儿中枢神经系统畸形种类多、复杂且极具破坏性。超声主要观察侧脑室、丘脑和小脑三个平面。如以上三个平面均正常，可以排除95％中枢神经系统的畸形。如侧脑室平面正常，则可排除脑积水、脑萎缩、Dandy Walker畸形、前脑无裂畸形、水脑畸形和胼胝体发育不良；如丘脑平面正常，则可排除脑中线畸形、前脑无裂畸形、视隔发育不良、胼胝体发育不良；如小脑平面正常，则可排除Dandy Walker畸形、脊髓脊膜膨出、后位蛛网膜囊肿、交通性脑积水、Chiari畸形、枕部脑膨出。     

风疹病毒感染与出生缺陷

1964—1965年美国风疹大流行后，出生的小儿约有3万名出现先天性风疹综合征，从此RV的危害引起了全球的关注。     

先天性代谢异常所致的Reye氏样综合征

先天性代谢异常所致的Ｒｅｙｅ氏样综合征阿日根，郭沛华（呼伦贝尔盟人民医院）先天性代谢异常病（ＣＭＤ）多在新生儿和婴儿期发病，因临床表现多与Ｒｅｙｅ氏综合征相似，故称为Ｒｅｙｅ氏样综合征。呈现Ｒｅｙｅ氏样综合征表现的ＣＭＤ包括脂肪酸转运·β氧化障碍，部...     

影像学检查丹迪-沃克综合征的临床意义

<正>丹迪沃克综合征即Dandy-Walker综合征,又称Dandy-Walker畸形,属罕少见疾病,先天性第四脑室中、侧孔闭塞。1914年Dandy在1例13个月婴儿的尸解中发现后颅窝第四脑室扩大并形成囊肿,正中孔和侧孔闭锁,脑室系统扩     

先天性无睾症

先天性无睾症内分泌科吕朝晖，李江源先天性无睾症又称睾丸消失综合征（ＶａｎｉｓｈｉｇｔｅｓｔｅｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）或睾丸退化综合征（ｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｒｅ－ｇｒｅｓｓｉｏｎＳｙｎｄｒｏｍｅ），是一种少见的先天性睾丸发例育异常疾病，迄今文献报告约２００...     

先天性小睑裂综合征内眦赘皮的手术治疗

先天性小睑裂综合征内眦赘皮病情重，容貌难看，很多术式效果不良。采用Ｍｕｓ－ｔａｒｄｅ法行皮肤切开转移皮瓣，同时将内眦韧带切断并转移至术前预定位置骨膜上，这种方法治疗５例先天性小睑裂综合征商眦赘皮患者，收到了良好效果。并讨论了关于先天性小睑裂综合征五联征的手术时机及内眦赘皮手术方法、各术式的利弊。     

无牙综合征2例报告

无牙综合征又称先天性外胚叶发育不全综合征、无汗性外胚叶发育不全综合征，家族性外胚叶发育不良、无牙畸形等，是一种罕见的先天性疾患。现将我院2例报告如下。     

放射性核素显像诊断婴儿肝炎综合征和先天性胆道闭锁

放射性核素显像诊断婴儿肝炎综合征和先天性胆道闭锁黄志华，董永绥，吴华，赵明婴儿持续性黄疸的病因诊断一直是临床相当棘手的问题，其中以婴儿肝炎综合征（ＩＨＳ）和先天性肝外胆道闭锁（ＥＨＢＡ）两者的早期鉴别甚为重要。近年来，放射性核素的研究进展，使９９ｍ锝...     

先天性小睑裂综合征内眦赘皮的手术治疗

先天性小睑裂综合征内眦赘皮病情重，容貌难看，很多术式效果不良。采用Ｍｕｓ－ｔａｒｄｅ法行皮肤切开及转移皮瓣，同时将内眦韧带切断并转移至术前预定位置骨膜上，这种方法治疗３５例先天性小睑裂综合征内眦赘皮患者，收到了良好效果。并讨论了关于先天性小睑裂综合征五联征的手术时机及内眦赘皮手术方法、各术式的利敝。