普通变异型免疫球蛋白缺乏症5例并文献复习

目的旨在提高对临床表现各异的普通变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable im-munodeficiency,CVID)的认识,以减少临床漏诊和误诊率。方法回顾我院5例CVID患者的诊治经过,并对该病的发病机制、免疫学改变和临床诊治等研究进展进行文献复习。结果5例患者分别以伴或不伴有发热、消化道、呼吸道症状就诊,最终检测免疫球蛋白明显降低而确诊,予丙种球蛋白及相应抗感染治疗后好转出院。结论CVID为原发性免疫缺陷病的一种,成年人发病多见,临床以反复感染为主要特征,尤以消化系统、呼吸系统为突出表现,可伴有自身免疫病和恶性肿瘤,血清免疫球蛋白明显减低有助于确诊。治疗上采取丙种球蛋白替代治疗。     

以反复肺部感染和皮肤黏膜损害为突出表现的成人普通变异型免疫缺陷1例

普通变异型免疫缺陷(CVID)是一种异质性疾病, 以低免疫球蛋白血症、各种感染性及非感染性并发症、T或B淋巴细胞功能障碍为主要临床表现。目前该病的发病机制尚不十分明确, 近年来许多研究提示免疫和遗传缺陷参与了CVID的发病。该病临床较为少见, 成人病例更为少见, 且由于临床表现多样、缺乏特异性, 临床上对其认识不足, 常导致诊疗延误, 部分患者会发生不可逆的损害甚至死亡。该文报道了1例以反复肺部感染和皮肤黏膜损害为主要表现的成年CVID患者的诊治过程, 以期为临床提供参考。     

新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

普通变异性免疫缺陷综合征（CVID）是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。     

普通变异型免疫缺陷病并发硬皮病一例报告

<正> 普通变异型免疫缺陷病(Common variable immunodeficiency简称CVID)是原发性免疫缺陷病一种常见类型,我们遇到一例CVID小儿并发硬皮病,现报告如下: 付某,男,3岁。患儿生后5个月开始外有耳道流脓,经常间断发热咳嗽.8个月时因高热伴右腿皮肤硬肿住院。母孕期7个月先兆早产,接种过卡介苗和白百破疫苗。查体:左耳流脓,双肺有水泡音,右腿     

常见变异型免疫缺陷病合并幼年型类风湿病1例报道

变异型免疫缺陷病(CVID)是较为少见的疾病。现将我院收治的1例CVID合并幼儿类风湿病(JRD)分析报道如下：     

普通变异型免疫球蛋白缺乏症1例分析及文献回顾

普通变异型免疫球蛋白缺乏症（common variable immunodeficiency，CVID）发病率为1／10万，临床表现为呼吸系统、消化系统、血液系统等受累，且易合并自身免疫病和恶性肿瘤。本文通过1例病例分析并复习文献，总结低免疫球蛋白血症中CVID的病因及治疗策略。     

普通变异性免疫缺陷病并细胞免疫功能缺陷致支气管扩张、肝硬化一例并文献复习

目的探讨普通变异性免疫缺陷病的发病机制、临床表现、诊断及治疗,提高临床对此病的认识,减少误诊、漏诊。方法对1例普通变异性免疫缺陷病并细胞免疫功能缺陷致支气管扩张、肝硬化患者的临床表现、实验室检查、影像学改变、治疗进行报道并结合相关文献分析。结果患者女性,52岁,因"反复咳嗽咳痰20+年,间断双下肢水肿7年,加重3个月"入院。CT提示支气管扩张、肝硬化、门脉高压。免疫球蛋白提示IgA、IgG显著降低,细胞免疫提示CD4+T细胞计数降低。结合患者临床表现拟诊为普通变异性免疫缺陷病合并细胞免疫功能缺陷。予丙种球蛋白20 g治疗后患者症状明显缓解。文献复习共检索到普通变异性免疫缺陷病病例报道288篇,共8 000余例。除国外一篇对上千例患者分析外,其余多为散发报道或小样本报道。结论普通变异性免疫缺陷病在我国发病率较低,大多由于遗传因素引起,属于罕见病。当患者出现常见部位的反复感染或非常见及条件致病菌感染且治疗效果较差时,应提高警惕并及早治疗,有条件时可行家系基因检测。     

成人普通变异型免疫缺陷病13例并文献复习

目的 探讨普通变异型免疫缺陷病的临床特点、免疫学特征、治疗方法和预后。方法 回顾性分析我院 2010.01.01~2019.09.26间诊断为普通变异型免疫缺陷病的13例住院患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、病理检查、 治疗等。结果 依据2016年国际专家共识中普通变异型免疫缺陷病的诊断标准共纳入13例患者,发病年龄是24.46±16.82岁,诊断年龄是32.54±14.86岁,诊断延迟中位数5年（IQR：2~15年）。患者主要表现为反复感染,其中反复呼吸道感染 10例 （76.9%）,反复腹泻3例（23.1%）,3例（23.1%）患者并发自身免疫性疾病,10例（76.9%）患者并发慢性呼吸系统疾病。所有患者IgG、IgA、IgM均降低。10例（76.9%）患者CD4+T细胞比例降低,11例（84.6%）CD8+T细胞比例升高,10例（76.9%）CD4/CD8降 低。58.3%（7/12）的患者补体C3降低,33.3%（4/12）的患者补体C4减低。12例（92.3%）患者在院内给予静脉输注丙种球蛋白治疗,以及相应的对症治疗。1例患者因消化大出血死亡,其余患者好转出院。结论 普通变异型免疫缺陷病临床表现多样,以反复的呼吸道感染最为常见。实验室检查中IgG降低,常伴IgA、IgM降低。目前临床上以免疫球蛋白替代治疗和对并发疾病的对症治疗为主。     

普通变异型免疫缺陷病(附3例报告)

普通变异型免疫缺陷病（附３例报告）钱翠凤１殷翠芝２宋金霞３董增义３普通或常见变异型免疫缺陷病（ＣＶＩＤ）是一种较为常见的原发性免疫缺陷病（ＰＩＤ），发病率为１／５万～１／２０万〔１〕。由于其明显的异质性，临床上诊断较为困难。１９９１～１９９７年我们治...     

心功能不全合并肝硬化患者生化指标分析

目的:探讨心功能不全合并肝硬化患者生化指标改变的临床意义。方法:分析72例心功能不全合并肝硬化患者(观察组,肝功能异常)的临床特征,同时与30例新确诊心功能不全(对照组,肝功能正常)进行对照,对比两组患者临床表现、肝功能和心功能指标。结果:肝功能异常组患者血清TP、A/G、ALT、ALP、TBA数值及颈静脉怒张、水肿明显比肝功能正常组严重(P<0.05)。结论:心功能不全合并肝硬化患者,肝损害的程度与年龄、病程及病情轻重密切相关。心功能不全合并肝硬化早期临床表现不典型,多发生于年龄较大、病情较重的患者。     

Common variable immunodeficiency complicated with hemolytic uremic syndrome

Common variable immunodeficiency is a primary immunodeficiency disease characterized by reduced serum immunoglobulins and heterogeneous clinical features. Recurrent pyogenic infections of upper and lower respiratory tracts are the main clinical manifestations of common variable immunodeficiency. Hemolytic uremic syndrome is a multisystemic disorder characterized by thrombocytopenia, microangiopathic hemolytic anemia, and organ ischemia due to platelet aggregation in the arterial microvasculature. This is one of the rare cases of patients diagnosed with common variable immunodeficiency, which was complicated by hemolytic uremic syndrome.     

Clinical and Immunological Features of Common Variable Immunodeficiency in China

Background:Common variable immunodeficiency (CVID) is one of the most common symptomatic primary immunodeficiency syndromes.The purpose of this article was to broaden our knowledge about CVID for bette...     

Multiple malignancies in a female patient with common variable immunodeficiency syndrome

We herein present the case of a 55-year-old woman with a previous history of malignancies – uterine adenocarcinoma, basal cell carcinoma (which occurred twice consecutively), recurrent respiratory infections due to common variable immunodeficiency (CVID), and systemic granulomatous disease diagnosed at a later age. The patient suffered from diffuse large B cell lymphoma (DLBCL), which was successfully treated with R-CHOP chemotherapy, and continued with immunoglobulin supplementation. The patient was free of lymphoma and infectious complications for over 20 months despite her persistent immunodeficiency, but eventually developed colorectal adenocarcinoma. To the best of our knowledge, this is the first reported case of CVID associated with multiple solid tumours and DLBCL.     

低钠血症作为评价肝硬化失代偿期病情程度指标的临床观察

目的探讨低钠血症作为评价肝硬化失代偿期患者病情严重程度的指标分析及低钠血症与肝性脑病、肝功能、肝肾综合征及疾病转归的关系。方法总结分析80例肝硬化失代偿期患者的临床表现及实验室资料,并统计分析低血钠程度与肝性脑病、肝功能及肝肾综合征、疾病转归的关系。结果 80例样本中,40例肝硬化失代偿期合并肝性脑病患者中,平均血钠水平127.5mmol/L,轻度低血钠者15例,中度9例,重度5例。40例肝硬化失代偿期不合并肝性脑病患者中,平均血钠水平131.4mmol/L,轻度低血钠者9例,中度4例,重度1例。肝功能按child-pugh分级法,A级30例,B级38例,C级12例。各级比较差异有显著统计学意义（P〈0.01）。80例中血钠好转66例（82.5%）（包括完全纠正39例）,平均血钠水平130.1mmol/L;无效11例（13.7%）,平均血钠水平121.2mmol/L;死亡3例（3.7%）,平均血钠水平119.2mmol/L。结论肝硬化失代偿期患者中,合并低钠血症是肝性脑病的重要诱因之一;患者低血钠发生因素复杂,随着血钠水平的降低,肝性脑病、肝肾综合征等并发症发生率增加或程度加重,预后差,病死率高。低钠血症可以作为评价肝硬化失代偿期的病情严重程度的指标之一,相关临床应予以重视,以早防早治。     

原发性胆汁性胆管炎临床特征及红细胞分布宽度与血小板计数比值对肝硬化的诊断价值分析

  目的  探究原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)的临床特征及红细胞分布宽度与血小板计数比值(RDW-to-platelet ratio, RPR)对PBC肝硬化期的诊断价值,提高临床医生对该病的诊疗水平。  方法  收集2014年1月—2019年12月蚌埠医学院第一附属医院感染科门诊及住院部初次确诊为PBC的患者61例,对入组患者的临床资料进行回顾性分析。依据肝硬化诊断标准分为肝硬化组和非肝硬化组,比较2组的血常规、生化指标、RPR值、免疫球蛋白及补体水平。通过受试者工作特征曲线下面积(AUC)判断RPR对PBC肝硬化期的诊断价值。  结果  本组61例PBC患者中女性47例(77.05%);临床主要表现为黄疸(44.26%)和腹胀(24.59%);干燥综合征是最常合并的肝外自身免疫疾病;56例(91.80%)出现肝功能异常,以谷氨酰转肽酶(GGT)升高为主;抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody, AMA)和(或)AMA-M2阳性率为93.44%;肝硬化组和非肝硬化组红细胞分布宽度(RDW)、血小板计数(PLT)、RPR及补体C3、C4比较差异均有统计学意义(均P < 0.05)。RPR诊断肝硬化的AUC值为0.705(95% CI:0.567~0.843;P=0.008), 最佳界值0.471, 灵敏度和特异度分别为52.20%和81.60%。  结论  PBC好发于中年女性,黄疸是最常见的临床表现。碱性磷酸酶(ALP)和GGT的升高以及AMA阳性是该病的主要特点。干燥综合征是最常合并的肝外自身免疫疾病。RPR对PBC肝硬化诊断有较高的特异度,可结合其他无创血清学指标协助评估疾病进程。      

Treatment of meningioma in a patient with congenital immunodeficiency disorder

We treated a patient with meningioma suffering from a congenital immunodeficiency syndrome. The patient was diagnosed with common variable immunodeficiency (CVID) in youth, and had suffered from repeated infections, especially in the respiratory tract, requiring continuous treatment with antibiotics. Imaging revealed a tumor located in the left frontal region with a broad attachment suggesting meningioma in the convexity dura mater. Gammaglobulin was infused intravenously preceding the operation and serum gammaglobulin was controlled at over 400 mg/dl and then a Simpson grade 1 operation was performed. The patient did not show any complications in infectious susceptibility, and there was no recurrence of the tumor in the 5 years following the operation. The surgical risk for CVID patients in the neurosurgical field is still not clear, but we could maintain the condition of the patient by controlling the serum gammaglobulin level in the perioperative period.