汞砷等元素在多指(趾)畸形发生中的作用

目的 探讨汞(Hg)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)与人群中多指(趾)畸形的关系。方法采用1：1配对病例对照研究方法，在“中美预防出生缺陷监和残疾合作项目”监测系统中，募集新近发生的86对多指(趾)畸形病例和相应对照，问卷调查引起出生缺陷可能的环境危险因素的暴露情况；采用微波消化、ICP质谱分析等方法，测定了多指(趾)畸形病例和对照组产妇早孕阶段毛发中汞、铅、砷、镉元素的含量；利用COX比例风险模型进行流行病学配对资料多因素分析。结果孕期从事化工职业工作、膳食中水果类摄入较少以及发汞含量为3个有显著性意义的环境危险因素，对应的OR值分别是9．99、1．89和1．95，P值分别是0．029、0．028和0．022。结论孕期工作环境、饮食情况与胎儿多指畸形有关；孕早期汞的环境暴露可能是多指(趾)畸形的危险因素之一。     

多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因

多指 (趾 )并指 (趾 )症 ( syndactyly)是最常见的先天性手足畸形之一 ,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病 ,可独立发生 ,又可作为综合征的一部分出现。 1978年 ,Tentamy和 Mc Kusick[1 ]按解剖方式将其分为 5种类型 ,现已被广泛采用。其中 I型 ( zygodactyly,SD1)、 II型( synpolydactyly,SPD)是最常见类型。研究表明 ,多指(趾 )并指 (趾 )症与 HOX基因密切相关 ,本文对近年来的研究进行归纳 ,以便从分子水平研究多指 (趾 )并指 (趾 )症 ,揭示肢体发育的过程和机制。一、 HOX基因简介HOX基因 ( hom eobox) ,即同源异型基因 ,在…     

广东省2015-2018年并指(趾)流行状况分析

目的了解2015-2018年广东省并指(趾)流行状况。方法以2015-2018年在广东省出生缺陷监测体系内57家医院分娩的围产儿(孕28周至出生后7天)及产妇为研究对象,描述性分析广东省并指(趾)分布及类型特征。结果符合标准的围产儿1147063例纳入围产儿的出生缺陷监测,符合并指(趾)分类标准者916例,检出率为7.99/万,其中并指、并趾、并指和趾的检出率分别为4.47/万、3.13/万、0.38/万;2015-2018年逐年检出率分别为7.62/万、6.51/万、7.82/万、9.93/万,年份间分布趋势经卡方趋势检验,差异有统计学意义(χ²=12.12,P<0.001);并指(趾)检出率月份波动无明显的趋势性,并指(趾)月份分布差异无统计学意义(χ²=2.08,P=0.15),单纯并指和并指(趾)在冬季检出率相对较高,其中12月份检出率最高。不同年龄组产妇的并指(趾)畸形的检出率差异无统计学意义(χ²=2.21,P=0.69)。不同性别间并指(趾)的检出率差异有统计学意义(χ²=14.33,P<0.01),总检出率男性/女性为1.29。结论进一步研究并指(趾)检出率升高的影响因素,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育,以减少出生缺陷的发生。     

双头联体双胎伴多发性畸形1例

患者女性,32岁。因"外院超声检查发现胎儿发育异常1个月"于2011-10-08本院遗传门诊就诊并收入本院。病史采集:G3P2,孕龄为24孕周。外院超声检查(2次,分别于孕龄为18孕周及19孕周时)提示:"胎儿发育异常:露脑畸形,脊柱形态异常"未行特殊处理。夫妻双方非近亲结婚,无胎儿先天畸形家族史,孕早期无放射性核素、农药、毒物及小动物接触史。     

北京市5年围产儿多指（趾）畸形流行病学分析

目的 根据北京市2004～2008年围产儿多指(趾)畸形的发病情况,分析北京地区围产儿多指(趾)畸形的相关危险因素,为预防和控制多指(趾)畸形的发生提供依据.方法 应用SPSS 12.0软件对北京市2004～2008年多指(趾)畸形监测资料进行统计分析.结果 北京市围产儿5年间多指(趾)畸形发生率为16.88/万,年度发生率呈逐年上升趋势;多指(趾)患儿中合并其他畸形占6.33%,排名第1为总唇裂;多指(趾)的相关危险因素与母亲低龄、围产儿性别、出生体重及分娩孕周有关(χ2分别为14.242、10.706、79.292、18.514,均P<0.05),与母亲户籍地、胎儿出生季节等无关(均P>0.05).结论 北京市多指(趾)的发病率在我国处于较高水平,其原因需要进一步确定,以便减少孕产妇危险因素的暴露.临床医生应加强对多指(趾)患儿的查体,注意是否合并其他畸形,并加强对遗传性疾病的诊断能力.     

孕前及孕早期非遗传因素与胎儿先天性心脏病的相关性研究

目的探讨孕前及孕早期非遗传因素与胎儿先天性心脏病(CHD)的相关性。方法选取2013年1月-2014年10月间在该院行产前超声检查并确诊为CHD的胎儿728例为研究组;对照组选取与研究组相差2周以内的健康胎儿孕妇以1∶1比例进行匹配。调查两组胎儿母亲孕前及孕早期非遗传暴露因素,对可能诱发CHD的因素进行风险分析。结果孕早期感冒(OR=1.892,95%CI:1.204~3.143)负性生活事件(OR=2.272,95%CI:1.376~3.781)、生殖系统感染(OR=2.081,95%CI:1.269~3.507)、居住或工作地在化工厂附近(OR=1.936,95%CI:1.143~2.937)为胎儿先天性心脏病发生的独立危险因素。孕前及孕早期补充叶酸(OR=0.573,95%CI:0.376~0.916)、补充复合维生素(OR=0.541,95%CI:0.363~0.852)为胎儿先天性心脏病发生的保护因素。结论怀孕前及孕早期遭遇负性事件、孕早期感冒、生殖系统感染、居住地或单位附近有工厂会提升先天性心脏病发生风险;而孕前及孕早期补适量的复合维生素和叶酸可降低胎儿先天性心脏病发生的风险。     

妇女孕前超重、肥胖与胎儿出生缺陷关系探讨

目的:分析孕妇孕前超重、肥胖与胎儿出生缺陷的关系。方法:采用配对病例对照研究方法,按照1:1的比例随机选取在本院分娩出生缺陷胎儿的孕妇200例作为病例组,以生育正常胎儿的孕妇200例作为对照组。对两组孕妇的一般情况及孕期相关情况进行回顾性调查,logistic回归分析法对胎儿出生缺陷做单因素及多因素分析。结果:病例组胎儿出生缺陷病种前5位分别为多指/趾(41例,20.5%),先心病(38例,19.0%),外耳畸形(35例,17.5%),并指/趾(22例,11.0%),肾积水(13例,6.5%)。两组在年龄、居住地、叶酸补充、胎次、吸烟史、饮酒史、孕前用药史、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病方面比较无差异(P0.05),病例组大专及以上学历者及家庭收入≥5000元/月占比均低于对照组(P0.05)。单因素分析显示,孕前肥胖者胎儿患肌肉骨骼系统缺陷、循环系统缺陷的风险增加(OR=3.265、3.358),孕前超重、肥胖未对胎儿泌尿系统、生殖器官及其他器官系统缺陷均有影响。多因素分析显示,相比正常体重者,孕前超重、肥胖会使胎儿出生缺陷分别增加1.755倍和2.369倍(OR=1.755、2.369)。大专及以上学历孕妇胎儿出生缺陷是初中及以下学历者胎儿的0.356倍(OR=0.356),家庭收入对胎儿出生缺陷无影响。结论:孕妇孕前超重、肥胖均会增加胎儿出生缺陷风险,孕前肥胖尤其会增加胎儿循环系统及肌肉骨骼系统出生缺陷风险。     

围产儿多指(趾)并指(趾)监测结果分析

目的了解义乌市围产儿多指(趾)并指(趾)畸形发生情况。方法收集义乌市出生缺陷监测系统2012—2016年报告的多指(趾)并指(趾)畸形围产儿资料,对多指(趾)并指(趾)畸形发生率及发生部位进行描述性分析。结果 2012—2016年义乌市共报告多指(趾)并指(趾)畸形围产儿246例,发生率为2.72‰,且未见时间变化趋势(P0.05)。其中102例为单发多指(趾)并指(趾)畸形,发生率为1.13‰;144例为综合征性多指(趾)并指(趾)畸形,发生率为1.59‰。199例仅发生在上肢或下肢,占80.89%;47例上下肢均发生,占19.11%。195例发生在单侧,占79.27%;51例双侧均发生,占20.73%。结论 2012—2016年义乌市围产儿多指(趾)并指(趾)畸形多见于单侧上肢或下肢,发生率未见时间变化趋势。     

尿道下裂危险因素的病例对照研究

目的 探讨尿道下裂病因。方法 采用以医院为基础的1:2配比的病例对照研究方法,以统一的调查表及调查方式对107倒尿道下裂及214例对照进行面对面问卷调查,应用SAS 6.12软件对所有调查因素进行单因素及多因素logistic回归分析。结果 胎儿尿道下裂的发生与母亲孕前自然流产史(OR=3.87,95％CI:1.60～9.39)、孕期发生先兆流产(OR=3.57,95％CI:1.31～9.64)、孕早期感冒伴发热(OR=7.63,95％CI:2.50～23.24)、孕中期用抗感染和/或解热止痛药(OR=16.46,95％CI;3.46～78.21)、父亲职业性接触农药(OR=3.70,95％CI:1.49～9.16)及胎儿低出生体重(OR=12.62,95％CI:2.97～53.67)呈正相关,与母亲孕早期增加蛋白质类营养(OR=0.33,95％CI:O.15～0.74)呈负相关。结论 母亲孕前自然流产史、孕期发生先兆流产、孕早期感冒伴发热、孕中期用抗感染和/或解热止痛药、父亲职业性接触农药、胎儿低出生体重等可能增加胎儿发生尿道下裂的危险,而母亲孕早期增加蛋白质类营养可能降低胎儿发生尿道下裂的危险。     

单纯性尿道下裂发病影响因素病例对照研究

目的了解单纯性尿道下裂发病的影响因素,为预防和减少单纯性尿道下裂的发病提供理论依据。方法采用以医院为基础的1:1病例对照研究方法对2010年5月—2011年4月在中国医科大学附属盛京医院住院的85例先天尿道下裂患儿及同期住院的85例其他疾病患儿父母进行面访调查。结果病例组父亲高中及以上文化程度、母亲高中及以上文化程度、胎儿低出生体重、母亲孕前月经不调、孕前用药、孕早期摄入蛋白质、孕早期服用叶酸、孕期出现异常情况、孕前及孕早期接触化学物及父亲职业接触化学物和家庭从事农牧业生产的比例分别为23.5%、28.2%、32.9%、28.2%、32.9%、47.1%、20.0%、50.6%、42.4%、68.2%和49.4%;对照组分别为50.6%、47.1%、5.9%、15.3%、18.2%、63.5%、36.5%、25.9%、16.5%、42.4%和32.9%,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Lo-gistic回归分析结果表明,胎儿低出生体重(OR=2.12,95%CI=1.18,4.14)、母亲孕期出现异常情况和孕前(OR=3.09,95%CI=1.41,6.80)及孕早期接触化学物是单纯性尿道下裂发病的危险因素;父亲高中及以上文化程度(OR=2.12,95%CI=1.18,4.14)是单纯性尿道下裂发病的保护因素。结论胎儿低出生体重、母亲孕期出现异常情况和母亲孕前及孕早期接触化学物的儿童更易患单纯性尿道下裂。     

卵巢癌的病因流行病学研究进展

卵巢癌因发病隐匿,就诊时多已届晚期,治疗效果及预后很差,积极开展病因学研究及早期阻断卵巢癌的诱因很有必要。该文复习了近几年有关卵巢癌的病因流行病学文献,从环境、生殖、行为和遗传因素4个方面进行综述,发现卵巢癌的发生与以上诸多因素有关,早期预防甚为重要。     

社会及心理因素与脑卒中发病关系的流行病学研究进展

脑卒中在全球范围内造成了严重的疾病负担，已成为全球重大的公共卫生问题。目前，已有研究评估了社会、心理因素与脑卒中发病之间的联系。本文综述了国内外心理因素（抑郁、心理社会压力、心理应激、焦虑、孤独感）及社会因素（社会支持、社会隔离、社会网络）与脑卒中发病风险关系的流行病学研究进展，发现研究结果存在不一致性，多数研究显示这些因素与脑卒中发病之间存在关联，但也有研究显示没有关联。     

Pregnancy and birth risk factors for intellectual disability in South Australia

It is generally accepted that developmental handicaps can often be minimized through early detection and intervention. For this reason, it is normal practice in many hospitals to follow-up and screen infants who present at birth with established risk factors. Clinical judgement will always be important when selecting children for follow-up. However, as hospital data systems improve, automated systems could be developed for listing children potentially at risk. Where initial clinical decisions not to follow-up individual children prove to be at odds with this automated output, the individual child could be re-assessed clinically. This process could increase the level of quality control. An initial risk-factor model for intellectual disability has been developed, based on the South Australian Perinatal Statistics Collection, for use in this context.Corresponding author.     

长隧道理化因素变化及其对作业人员的影响研究

目的 探讨铁路特长、长隧道内污染物和疾病的发生发展规律,为国内特长、长隧道卫生标准的制定提供科学依据。方法 对某长隧道作业环境进行调查,同时对72名隧道作业工人和59名对照进行健康监护。结果 隧道内空气粉尘、噪声超过国家卫生标准,且粉尘、噪声、NOx、SO2污染日趋严重,氧含量逐年升高,健康危害以听力损害最严重,其次为心电图异常逐年上升,肺纹理改变逐年加重,红细胞、白细胞、淋巴细胞、中性粒细胞计数逐年下降。结论 某铁路长隧道对作业人员的危害表现为慢性职业危害。     

精神心理、社会环境因素与妊高征关系的研究进展

随着生物医学模式向生物—心理—社会医学模式的转变 ,心理社会因素与妊高征的关系愈来愈受到医学界的普遍关注和重视。该文对精神心理因素、社会环境因素与妊高征发生、发展的关系及其原因作一综述。     

肝细胞生长因子及其激活物在子宫内膜异位症的表达

目的:探讨肝细胞生长因子(HGF)及其激活物(HGFA)在子宫内膜异位症的表达及与发病机理的关系。方法:采用链霉素抗生物素蛋白-过氧化物酶法检测27例异位内膜、27例对应的在位内膜及25例对照组子宫内膜组织中的HGF和HGFA的免疫表达水平。结果:HGF和HGFA主要在内膜的腺上皮阳性表达,在间质仅弱阳性表达。子宫内膜异位症患者在位内膜腺上皮HGF和HGFA阳性表达最强,异位内膜次之,正常对照组在位内膜腺上皮最弱(P均<0.05)。对照组内膜腺上皮HGF和HGFA的表达增殖期强于分泌期(P<0.05)。HGF和HGFA两者在各组内膜腺上皮中的表达水平呈正相关(P<0.05)。结论:子宫内膜异位症患者在位内膜腺上皮HGF和HGFA的高表达可能与子宫内膜异位症的发病相关。     

Aggregating Indices of Risk and Protection for Adolescent Behavior Problems: The Communities That Care Youth Survey

PurposeTo facilitate research on adolescent risk and protection regarding behavior problems, and to facilitate community decision-making regarding resource allocation for intervention programs, by creating a reduced set of coherent aggregate indices of adolescent risk and protection.MethodsWe examined the 31 risk and protective factor scales in the Communities That Care Youth Survey (CTC-YS). Data came from two waves of the CTC-YS administered to sixth through 12th graders in Pennsylvania (2001 n = 43,842; 2003 n =101,988). Factor analysis and calculation of internal reliability were used to create aggregate indices of risk/protective factor domains. Correlations of aggregate indices with each other and with problem behaviors (antisocial behavior, substance use) were examined.ResultsTheory and empirical results led to the creation of seven coherent indices: Community Cohesion, Family Cohesion, Family Risk, School Support for Prosocial Activities, Antisocial Peer Domain, Attitudes toward Risky Behavior, Risky Behavioral Tendencies. Four scales were not included in the aggregate index (Religiosity, Academic Performance, Personal Transitions and Mobility, and Early Initiation of Drug Use and Antisocial Behavior). The indices were related to each other and to adolescent problem behaviors (antisocial behavior and substance use) in expected ways. Results were consistent across waves of data.ConclusionsThe construction of theoretically meaningful and empirically defensible aggregate measures of adolescent risk and protective factors is possible, although analyses of other data sets and further discussion are warranted. The use of aggregate indices by researchers and communities is recommended as a way to facilitate research and decision-making.     

早泄患者的心理社会因素调查

目的探讨早泄患者的心理社会因素。方法采用症状自评量表和社会支持评定量表对120例男性早泄患者进行测试,并与100例健康人作对照。结果早泄患者躯体化、抑郁、焦虑、恐怖等因子分明显高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。早泄患者的客观、主观支持及支持总分均低于健康对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论早泄患者心理健康状况较差、社会支持低,在进行躯体治疗时应实施心理干预。     

PAF、PAF-AH、PAF-R与不明原因性女性不孕的关系探讨

目的:探讨血小板活化因子(PAF)、血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)及血小板活化因子受体(PAF-R)活性变化在不明原因性不孕患者发病机制中的意义。方法:采用酶联免疫法等方法测定20例不明原因性不孕患者血浆PAF、PAF-AH及PAF-R的活性变化。结果:不明原因性不孕症患者血浆PAF活性明显降低,血浆PAF-AH活性明显增高,均有显著意义(P<0.01);不明原因性不孕症患者血浆PAF-R mRNA产物低于对照组PAF-R mRNA。结论:不明原因性不孕患者血浆PAF活性明显降低,血浆PAF-AH活性明显增高,PAF-R mRNA活性明显降低,提示PAF、PAF-AH及PAF-R活性变化在不明原因性不孕患者的发生机制中可能有一定作用。     

早泄患者的心理社会因素调查

目的探讨早泄患者的心理社会因素。方法采用症状自评量表和社会支持评定量表对120例男性早泄患者进行测试,并与100例健康人作对照。结果早泄患者躯体化、抑郁、焦虑、恐怖等因子分明显高于对照组,差异有显著性（P〈0．05）。早泄患者的客观、主观支持及支持总分均低于健康对照组,差异有显著性（P〈0．05）。结论早泄患者心理健康状况较差、社会支持低,在进行躯体治疗时应实施心理干预。