先天畸形及代谢缺陷

.,51‘62,‘例智力低下及发育异常儿染色体分析/高永一//实用儿科临床杂志一1995,10(1).一27~28 对遗传咨询中智力低下及发育异常的14岁以下儿童进行细胞遗传学检查。结果:染色体异常核型9种计35‘例,占受检人数的36.5%,其中3例为世界首报核型。‘染色体数目异常27休占异常核型的77·1%,全部是21一三体型先,天愚型;染色体结构异常8例,占22.9%。21-三体型占先天愚型总数的84.4%,嵌合型占15.6%。主要临床特征表现为智力落后、发育迟缓及畸形。表1(艾行素) ,51663 661例围产儿出生缺陷监测结果分析/帕提哈…//新疆医学一1995,25(1)一51 661例中…     

关于早期教育促进婴幼儿智力发育防治智力低下的建议

关于早期教育促进婴幼儿智力发育防治智力低下的建议中国优生优育协会儿童发育专业委员会（全国第一届儿童发育和临床学术会议通过）根据１９８７年全国０～１４岁儿童智力低下调查，智力低下患病率为１．２％，其中轻度智力低下占６０％。产前和产时因素中如早产、窒息和...     

50例智力低下儿童病因及智能发育分析

５０例智力低下儿童病因及智能发育分析解放军３０３医院儿科（５３００２１）刘利娟，韩珠，唐玲，丁雄我科自１９９２年以来，对智力低下病儿进行了智能测试。以辅助临床诊断及疗效观察。现将资料完整的５０例分析如下。资料与方法一、对象男３８例，女１２例。年龄１个...     

神经元移行异常研究进展

神经元移行异常是指在大脑皮质发育过程中，由于各种原因使成神经细胞从胚胎生发基质向大脑表面移行过程中受阻，导致脑组织不同程度的发育畸形，包括无脑回-巨脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回畸形、半侧巨脑畸形和局部皮质发育不良。每一种类型有特定的病因、病理改变和影像学特征，其临床表现主要为智力低下和癫痫，虽然并不常见，但在癫痫和智力低下的病因中起重要作用，应引起重视。随着神经影像技术的发展，神经元移行异常逐渐被认识，该文通过复习近10年来的相关文献，分析该病特点。旨在总结神经元移行异常的发病机制、临床特点及影像学特征。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病

琥珀酸半醛脱氢酶（SSADH）缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传病。本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献。3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下。3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检查异常,表现为大脑脚对称性长T2高信号和基底节损害;3例尿液的气相色谱-质谱（GC-MS）分析均显示4-羟基丁酸增高,根据临床表现及尿液GC-MS分析确诊为SSADH缺陷病。对不明原因发育迟缓、智力运动障碍和癫癎的患儿应早期进行尿液有机酸分析,对明确诊断具有重要意义。     

92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法：取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果：92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic（11;9）（p15;p24）。结论：染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。     

100例先天畸形患儿细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状.先天畸形涉及诸多因素,但遗传因素不容忽视.     

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目的 了解2004年北京市0～6岁残疾抽样调查诊断的270例智力低下患儿的智力发育特点及转归.方法 2007年6～11月北京市残疾人康复服务指导中心和北京妇幼保健院采用Gesell发育诊断法、韦氏儿童智力量表、婴儿初中生活能力量表、线索调查通过现场或入户调查,获得237例儿童的资料.采用SPSS 10.0统计软件分析数据.结果 124例(52.32%)诊断正常;113例(47.68%)诊断智力低下,其中轻度46例(40.71%)、中度32例(28.32%)、重度16例(14.16%)、极重度19例(16.81%).轻度以转归正常为多,中度转为轻度及正常者多于加重者,重度以程度加重为主.儿童好转影响因素有:2004年测查个人社会能区发育商(DQ)高、适应性能区D9高、接受过教育、具有早产因素的儿童、父母认为儿童将来生存状况较好、认为孩子发育属于正常.结论 "发育迟缓"诊断较"智力低下"更符合发育量表诊断的儿童;对北京市0～6岁轻、中度智力低下儿童发育转归研究宜采用定期监测方式.     

脑瘫患儿的健康教育

小儿性瘫痪是由脑损伤所致的运动发育落后及姿势异常的一种临床综合征。常伴有智力低下、癫痫、语言障碍、行为异常和视听觉障碍等并发症。是儿童残疾的主要原因，给患儿带来了极大的痛苦，给家庭和社会带来了很重的负担。为了早期干预及早期治疗，减少并发症发生及提高脑瘫患儿的生活质量，应及时进行健康教育。     

异染性脑白质营养不良的临床及实验室研究

评价异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A（ASA）的诊断价值。方法对本院确诊6例MLD患儿临床与实验室检测资科进行分析。结果晚期婴儿型5例,发病年龄1～2．5a,少年型1例6a起病。患儿病前智力发育正常。起病表现均为步态异常,且进行性加重至双下肢或四肢呈痉挛性瘫痪,出现语言及智力倒退各3例。脑CT检查3例示双侧半球对称性低密度影,MRI5例示双侧大脑白质对称性长T1、长T2信号影。6例白细胞ASA活性缺乏或低下。结论进行性运动障碍,语言障碍及智力倒退为本病主要临床特征。CT／MRI脑白质的异常改变有助于诊断。确诊依据白细胞ASA活性减低。     

智力低下315例病因分析

智力低下３１５例病因分析浙江医大附属儿童医院儿保科（３１０００３）俞静芬，孙云芳，杨茹莱，洪幼萍，陈彩露，何慧霞，董文美为探索智力低下的原因，便于今后加强防治，现将我科１９８８年以来确诊的３１５例智力低下小儿病因进行分析。资料及方法１．资料来源１９８...     

儿童外周血染色体254例分析

目的 探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法 对智力低下的儿童进行染色体分析。结果 254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21．26％，其中常染色体数目异常占异常的88．89％；常染色体结构异常占异常的5．56％：性染色体异常占5．56％。结论 染色体异常是儿童智力低下的一个重要原因。     

脑性瘫痪儿的甲状腺功能研究

目的：探讨小儿脑性瘫痪（CP）的甲状腺功能。方法：对252例CP患儿进行甲状腺功能T3、T4、FT3、TF4、TSH检查，异常病例分治疗组与对照组，进行治疗观察。结果：异常118例占46．85。主要为TSH、FT3、T3、T4低下，多为肌张力低 并外部性脑积水及智力低下（MR）者，而手足徐动型均正常。异常者治疗组在功能恢复方面优于对照组。结论：甲状腺功能检查可做为CP的检查常规和康复效果的评价指标之一，有甲状腺机能低下状态使用甲状腺素片治疗可提高康复疗效。     

神经元移行异常研究进展

神经元移行异常是指在大脑皮质发育过程中,由于各种原因使成神经细胞从胚胎生发基质向大脑表面移行过程中受阻,导致脑组织不同程度的发育畸形,包括无脑回巨脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回畸形、半侧巨脑畸形和局部皮质发育不良。每一种类型有特定的病因、病理改变和影像学特征,其临床表现主要为智力低下和癫疒间,虽然并不常见,但在癫疒间和智力低下的病因中起重要作用,应引起重视。随着神经影像技术的发展,神经元移行异常逐渐被认识,该文通过复习近10年来的相关文献,分析该病特点。旨在总结神经元移行异常的发病机制、临床特点及影像学特征。     

特发性智力低下与染色体亚末端异常

智力低下(mentalretardation ,MR)又称精神发育迟滞,是由于中枢神经系统发育障碍而导致的一种多因性疾患。患者的智商低于70 ,临床主要表现为智力低下,社交、生活、学习障碍及心理发育迟缓。智力低下的发病原因极其复杂,大致归为遗传和环境两大因素。目前的实验条件下,有5 0 %以上的MR病因不明,称为特发性MR(idiopathicmentalretardation ,I MR)。多项研究表明染色体亚末端DNA结构异常可能是导致I MR的一个重要的原因。本文将就这一方面的研究现状作一介绍。1　染色体亚末端的结构与功能人类染色体末端主要是由(TTAGGG)n串联重复序…     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

几种伴先天性心脏病的心血管综合征的临床识别

小儿心血管综合征常伴先天性心脏病,但临床医师常注重先天性心脏病的诊断和治疗,忽视或不重视心血管综合征的识别。临床上先天性心脏病如伴身材异常(矮小、肢体不协调)、颅面异常、语言发育落后、智力低下、骨骼异常及其他脏器异常等,需怀疑心血管综合征的存在,应行遗传咨询和诊断。     

染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。     

婴儿智力低下的早期表现与干预

智力低下（ＭＲ）既是一个医学问题，也是一个社会问题，受到医生、家长、老师、社会工作者及其他有关人员的广泛关注，其是指在发育时期内（年龄＜１８ａ），智力明显低于同龄正常水平（发育商或智商＜７０），同时伴有社会适应行为的缺陷。出生前、产时和出生后各种影响脑发育的病理因素，均可导致ＭＲ，ＭＲ的早期诊断与治疗是改善预后的关键。鉴于婴儿期的智力发育存在较大的代偿性和可塑性，故对于婴儿ＭＲ的早期识别与干预显得尤为重要。早期表现对于婴儿具有下列一项以上异常表现者，应考虑患有ＭＲ的可能：１．睡眠过多而不易唤醒，…