肝豆状核变性的早期诊断(附22例分析)

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。早期诊断，尤其是症状前诊断，给以有效的驱铜治疗，对预后至关重要。1临床资料本组22例中，男13例，女9例。起病年龄5～38岁，平均12．8岁。有阳性家族史3例。首发症状：一侧上肢震颤11例，构音障碍6例，精神症状1例，肝脏症状4例。临床症状：22例中出现震颤19例，构音障碍19例，肌张力增高11例，减低4例，精神症状4例，肝脏症状8例，共济失调1例，K－F环22例阳性均经裂隙灯检查证实。实验室检查：血清铜降低18例，尿铜升高17例，肝功异常8例，肝、脾…     

小儿肝豆状核变性29例误诊分析

肝豆状核变性（HLD），又称Wilson病，是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉积在肝、胞、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，因其临床表现多种多样，常易漏诊或误诊。近年来我院误诊29例HLD，报告如下。1临床资料1．1一般资料男14例，女15例。年龄5～14岁，平均8．6岁。确诊前病程1月～6年。5例有家族史，其中2例父母为近亲结婚，4例家族中有成员死于肝炎、肝硬化。2例分别于确诊前4年和6年有“黄疸肝炎”病史。1．2临床表现与实验室检查11例面色黄，12例颜面部、双下肢水肿，10例有神经系统症状，如烦躁、流…     

小儿肝豆状核变性11例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration,HLD）的临床特点,减少误诊,提高早期诊断率。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月收治的11例HLD误诊情况。结果本组6例以肝脏受损为首发症状,3例以神经系统损害为首发症状,4例有肾脏受损,1例表现为佝偻病。11例分别在不同医院误诊为肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、肾小球肾炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等,误诊最长达7年。结论对不明原因肝酶异常、血尿、锥体外系症状患儿应高度怀疑HLD,及时查血清铜蓝蛋白和角膜K—F环,以早期诊断,改善患儿预后。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

结肠脾曲综合征的X线诊断

目的初步探讨结肠脾曲综合征的X线表现在临床诊断中的标准。方法收集临床表现为反复腹胀、腹痛、便秘或中毒症状，经纤维结肠镜检查为阴性结果，经手术部分切除或短路治疗有临床疗效，利用低压钡剂灌肠显示结肠脾曲综合征为X线表现征象的25例患者资料。结果结肠钡剂造影见肝、脾曲多数有不同程度的成角、扭曲，或其他部分过长、扭曲。近端有结肠扩张及其移动的表现。手术治疗后在2～6个月内临床症状改善明显。结论结肠脾曲综合征可以用钡灌肠诊断，手术治疗效果良好。     

噬血细胞综合征18例临床分析

目的探讨成人噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）的临床特点和治疗。方法对18例HPS患者的临床资料进行回顾性分析。结果18例均无阳性家族史，EB病毒感染者5例，SLE1例，原因不明者占多数，均有发热，以肝脾、淋巴结肿大、血细胞减少为主要表现，有不同程度肝功能异常，骨髓均可见到吞噬血细胞的成熟组织细胞≥2％，噬血细胞定量3．4～8个／μl。用糖皮质激素、免疫抑制剂等综合治疗，治愈11例、好转4例、死亡3例。结论HPS根据临床表现和实验室检查多可获得诊断，需注意与恶性组织细胞病鉴别，早期诊断、早期治疗是关键，皮质激素和免疫抑制剂可缓解病情，改善症状。     

以不明原因发热为主要表现的淋巴瘤误诊17例分析

现将我院1997—08／2007-07收治的以不叫原因发热（FUO）为主要表现的淋巴瘤误诊17例分析如下。 1临床资料 本组男11例，女6例，年龄15～72岁，平均42岁。浅表淋巴结肿大12例，其中颈部5例，腹股沟3例，腋下2例，锁骨上1例，滑车上1例。肝大10例，脾大12例。     

儿童肝豆状核变性26例临床分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特征.方法:总结26例儿童HLD患者的家族史、首发症状、临床表现、实验室检查等临床资料.结果:HLD患儿以肝损害首发者最为常见(16例),神经系统症状6例,肾损害3例,肝损害合并溶血性贫血1例.10例入院时即考虑为HLD,其中以肝脏损害首发症状6例,神经系统首发症状3例,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者1例,误诊为肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病、结缔组织病、颅内感染等.结论:儿童HLD首发症状多样化,以肝脏损害较多见.临床上遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、神经系统症状者、溶血性贫血合并肝损害应及时完善实验室检查.     

肝豆状核变性脑部MRI的评估价值

为探讨肝豆状核变性(HLD)脑部MRI表现和诊断价值，收集26例经临床及化验证实的HLD病例，对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果脑部异常信号分布广泛且对称出现，以基底核、丘脑为，病变形态及信号较具特点，T1WI均为低信号，T2WI20例为高信号，4例为低信号，2例为高低混杂信号。提示MRI对HLD脑部改变的早期诊断疗效观察及预后评价有很大意义。     

外伤性脾破裂延迟失血性休克的诊治

外伤性脾破裂是腹部外伤中的急症,往往导致急性和慢性失血性休克,或仅有出血而无休克的发生。本文报道外伤性脾破裂延迟失血性休克的诊断与治疗。1临床资料本组收集外伤性脾破裂165例,其中延迟25小时以上,至手术时已致失血性休克的刀例（16．4％）。男对例,女6例,年龄2－58岁,平均年龄28．8岁。受伤到手术时间25／J‘时一25天。以跌撞伤最多,击伤次之。术前诊断脾外伤16例,肝外伤7例,腹腔实质脏器破损4例,其中复合伤13例。Hb62－86g／L,Bp9．6－12．8／6．l－8．9kPa。牌实质裂伤5－7cm17例,3－5cm5例,8－9cm4例。其中有多…     

肝豆状核变性的肝脏声像图表现与鉴别诊断

目的探讨肝豆状核变性(HLD)的肝脏声像图特征,寻找与其他弥漫性肝病的鉴别诊断要点.方法回顾分析经临床及实验室检查确诊的8例HLD患者肝脏声像图特征,并与其他弥漫性肝病的肝脏声像图进行对比分析.结果 8例患者中2例肝脏超声表现较典型,声像图表现为肝实质回声明显增多、增粗、增强、分布不均匀,呈粗大颗粒状,肝肾对比回声增强,超声提示HLD可能,6例首次分别诊断为肝硬化及弥漫性肝实质损害.结论 HLD引起弥漫性肝实质损害是有一定特异性的,熟悉HLD的肝脏病理改变,结合临床病史及实验室检查,注意鉴别诊断,有可能及早做出HLD诊断并有助于早期治疗.     

思密达治疗秋季腹泻60例疗效观察

秋季腹泻由病毒所致，其中以轮状病毒为最常见。临床主要表现为急性水样便，失水量大，易导致脱水酸中毒。临床以3岁以下婴幼儿发病为多见。1997年以来我们用思密达治疗秋季腹泻患儿60例，疗效满意。1临床资料1．1一般资料60例中男36例，女24例；年龄＜6个月9例，6～11个月18例，1～2岁28例，＞2岁5例。均为急性起病，病程0．5～3天。符合卫生部《中国腹泻病诊断治疗方案的诊断标准）。其中中型41例，重型19例，无轻型病例。1．2治疗方法60例均在母乳或易消化饮食，及时补液及纠正水电解质紊乱、酸中毒的同时服用思密达。给药方法：1岁以下1…     

青年期大肠癌误诊分析

我们两院 1980～ 2 0 0 1年共收治青年期大肠癌 2 6例 ,其中误诊 11例 ,误诊率 42 3 %。现将误诊情况分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组男 7例 ,女 4例 ;年龄 2 6～ 3 5岁 ,平均 3 1岁。病变部位 :直肠 6例 ,乙状结肠 2例 ,升结肠、结肠脾区和肝曲结肠各 1例。1 2　临床表现　 6例直肠癌以粘液便或脓血便、大便习惯改变为主要表现 ;1例乙状结肠癌腹部可触及移动性包块 ;1例肝曲结肠癌表现为急性肠梗阻 ;1例脾曲结肠癌、1例升结肠癌和另 1例乙状结肠癌以腹部隐痛、排便习惯改变为主要表现。1 3　实验室检查　血白细胞 (6 7～ 11 6)…     

传染性单核细胞增多症6例误诊分析

传染性单核细胞增多症（传单）是一种由EB病毒感染引起的传染病。以发热、咽峡炎、淋巴结和肝脾肿大，外周血中出现大量异常淋巴细胞为其特征[1]。我科1994年2月～1996年8月收治15例，入院时误诊6例，分析如下。1临床资料1．1一般资料：男10例，女5例，发病年龄9月～13岁，6岁11例。1．2症状和体征：发热14例，热型不定，热程5～18天，以1周左右多见。咽峡炎11例，表现为咽痛，咽部充血、扁桃体肿大，其中扁桃体上有白色分泌物7例。淋巴结肿大12例，主要为预部淋巴结肿大。脾肿大11例，最大达肋下6cm，肝肿大9例。眼眶浮肿7例，均为＜6岁患…     

肝内胆管癌并肝脓肿的超声诊断及其临床价值

目的：探讨肝内胆管癌合并肝脓肿（CHA）的声像图特征。方法：CHA患者11例。其中男2例，女9例，平均年龄52．2岁。使用仪器为Aloka-650、1200超声诊断仪，探头频率3.5MHz。超声探查肝内胆管有无扩张及胆管内有无实体回声，肝内有无异常回声区等，并与手术病理进行对照。结果：本组CHA超声诊断符合率81．8％（／11）。11例肝内胆管癌声像图表现为团块型8例（72．7％），栓塞型2例（18．2％），厚壁型1例（9．1％）。脓肿位于肿瘤内的占45．5％（5／11），均发生于团块型胆管癌；脓肿位于肿瘤外的占54．5％（6／11），于团块型、栓塞型、厚壁型胆管癌均见发生。结论：提高对CHA的声像特征的认识，对提高胆管癌的超声诊断率有重要的意义。超声检查时一旦发现患者出现肝脓肿的声像表现，尤其是合并胆道结石时，应高度注意是否患有肝内胆管癌，以便及时正确诊断并使患者得到早期手术治疗。     

肝豆状核变性15例诊断分析

肝豆状核变性 (heptolenticulardegeneration ,HLD)是一种少见的遗传性疾病 ,现收集自贡市第三人民医院 1999～ 2 0 0 4年及重庆医科大学附属第一医院神经内科 2 0 0 3年收治的HLD共 15例 ,就其诊断治疗问题讨论如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 15例中 ,男 9例 ,女 6例 ;年龄6～ 35岁 ,平均 (15 6± 8 2 )岁。1 2　诊断标准　根据Sternlieb[1] 标准 ,具备以下两项者可诊断为HLD :①具有肝损害临床表现。②眼裂隙灯下查角膜K F环阳性。③血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,结合实验室指标提示铜代谢异常 ,2 4小时尿铜…     

肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(以下简称HLD)是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的HLD5例报道如下。     

急性动静脉损伤的外科处理(附42例报告)

1980年1月至1995年12月我院共收治动静脉损伤42例，现分析如下。1临床资料1.1一般资料全组42例，男27例，女15例，年龄11—74岁，平均年龄36岁。损伤部位：颈部血管2例（4．8％）；胸部血管7例（16．6／）；腹部血管12例（28．6％）；四肢血管21例（50／）。其中动脉28例（66．6％）；静脉5例（11．9％）；动静脉9例（ZI．4％）。损伤类型：钝性伤25例（5｝5％）；贯通伤I7例问｝5％）。1.2临床症状早期表现为严重大出血，出血性休克，血肿形成及缺血症状，本组以出血性休克为主的26例（62％）。1．3手术方式施行血管结扎术10例，侧壁缝合…     

肝豆状核变性45例误诊分析

我院 1985年 1月～ 1999年 3月共收治肝豆状核变性 (HLD) 71例 ,其中 4 5例误诊 ,误诊率 6 3%。现回顾分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 2 9例 ,女 16例 ;年龄 7～ 33岁 ;病程 3天～ 13年 ,误诊时间 4天～ 11年。有家族史者 13例 ,其中同胞患病 8例 ,家族中因不明原因肝脏或神经系统疾病死亡者 5例 ;近亲结婚 2例。1.2　临床表现　以肝损害为主要表现者 2 7例 ,骨骼肌肉损害 8例 ,肾脏损害 6例 ,锥体外系症状 4例 ,腹胀 2 1例 ,上腹痛 18例 ,水肿 17例 ,黄疸 10例 ,肝昏迷 6例 ,鼻、消化道出血各 2例 ,皮肤淤斑 9例 ,手足徐动 …