沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

青岛地区1206例孕妇羊水染色体核型分析

目的评价羊水细胞的染色体核型分析对妊娠中期的高危孕妇进行产前诊断的意义。方法对妊娠19～23周的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术并进行细胞培养染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率99.9%,检出染色体异常47例,包括21-三体23例,18-三体2例,性染色体异常5例,22-三体1例以及其他染色体结构异常16例。结论孕妇羊水细胞染色体核型检查,能安全有效的对胎儿染色体异常进行产前诊断,对于减少具有染色体病患儿的出生具有重要的指导意义。     

758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析

目的 通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析,诊断胎儿染色体病,探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率.方法 对孕16~24周的758名高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,经过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型.结果 758份羊水培养成功757份,发现染色体核型异常45例,异常率5.9%;其中21-三体17例,18-三体6例,13-三体2例,臂间倒位8例,性染色体异常3例,易位6例,其他异常3例.染色体多态19例,多态率2.5%.结论 对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效减少异常胎儿出生.     

8250例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

目的通过高龄孕妇羊水染色体的核型结果分析,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法对8250例年龄≥35周岁孕妇于孕中期在超声介导下行羊水穿刺术,对羊水进行常规细胞培养和染色体G显带核型分析。结果 8250例羊水中,培养成功8246例,成功率99.9%,共检出染色体异常241例,其中染色体数目异常160例,染色体增加10例,染色体易位32例,染色体倒位9例,衍生染色体15例,嵌合体15例。结论对高龄孕妇进行羊水染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,从而有效降低异常胎儿出生率,提高我国人口素质。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

妊娠中晚期羊水细胞核型分析

目的通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查,了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性,总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法115例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16~34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型或白化病基因型。结果羊膜腔穿刺115例,被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率95.3%;28例晚期妊娠羊水细胞成功率96.4%;总成功率95.6%。无穿刺并发症。产前诊断符合率100%。孕妇中父、母染色体异常组出现胎儿染色体异常率最高(37.5%)。结论在妊娠中晚期行羊膜腔穿刺取羊水细胞行遗传物质分析对胎儿是否患有染色体病或白化病作出产前诊断是安全可行的。     

宁波地区2338例孕妇羊水染色体检查及临床分析

目的评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法选取2006年1月至2008年7月在浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心羊膜腔穿刺的2338例妊娠19～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用G带染色技术进行染色体分析,对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果发现染色体异常96例,异常率4.11%,其中染色体三体34例,嵌合型6例,结构异常56例。高龄孕妇与血清筛查高危组胎儿染色体异常的发生率差异无显著性（P〉0.05）。结论孕中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养、染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕妇血清筛查高风险及高龄孕妇是羊水染色体检查的重要指征。     

东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水,用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养,收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中,发现异常核型10例,异常核型占2．84％。其异常核型分别为47,XX＋21,3例;47,XY＋18,2例;47,XXY、47,XYY、47,XY＋21、45,XY,＋t（13;14）及46,XX,t（7;8）（p21;q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置,对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的,对我国计划生育和优生工作意义重大。     

1516例羊水穿刺指证与产前诊断分析

目的分析1516例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法 1516例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20毫升进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型66例,异常核型检出率为4.22%(64/1516)。其中21-三体10例,18-三体1例,13-三体1例,45,XO 5例,47,XXX 5例,47,XYY 2例,47,XXX 5例,69,XXX 1例,48,XXX+18 1例,结构异常33例,嵌合3例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

羊水细胞培养用于产前诊断染色体病142例分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法2004年2月至2006年1月山东省潍坊市妇幼保健院对142例具有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养G显带技术,染色体核型分析。结果发现6例染色体异常,占4.2%,其中,1例21-三体,1例18-三体,4例染色体结构异常,136例正常核型。结论羊水细胞培养进行产前诊断染色体病安全可靠。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

三倍体综合征的临床分析及产前诊断探讨

目的了解三倍体综合征的临床特点,并探讨三倍体综合征的临床诊断。方法采用羊水细胞培养染色体核型分析技术确定孕妇胎儿的染色体核型。结果 1例孕中期彩超示多发畸形的胎儿羊水染色体核型分析结果为69,XXX。结论细胞遗传学染色体核型分析技术可确诊三倍体综合征。     

4008例羊水细胞的染色体分析

目的 对高危孕妇进行羊水染色体分析.方法 收集2008年1月至2010年12月因各种高危因素就诊的孕妇4008例,在B超引导下进行羊膜腔穿刺,经羊水细胞培养及常规染色体制片分析核型.结果 成功培养羊水细胞4004例,共发现胎儿染色体核型异常189例,异常检出率为4.72％,显著高于文献报道.结论 对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查十分重要.B超检查可发现脉络丛囊肿、脑积水、胎儿水肿、颈部透明层增厚及心脏异常等,可为发现胎儿染色体异常提供重要线索.     

孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法对86例妊娠16-24周符合产前诊断指征的孕妇经知情同意后,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水30ml,进行羊水细胞培养、制片、常规G显带,分析染色体核型。结果 86例孕妇羊水细胞培养成功85例,成功率为98.8%,发现异常核型8例,其中染色体数目异常6例,遗传多态性2例。结论羊水细胞核型分析在产前诊断中可避免染色体患病胎儿的出生,对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是非常必要的。     

北京地区2116例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18~22w孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后G显带,运用染色体自动分析系统进行核型分析。结果符合产前诊断指征的2121例孕妇行羊膜腔穿刺,5例羊水细胞培养失败,培养成功率为99.8%。羊水细胞染色体核型分析共检出异常核型145例,异常检出率为6.85%,其中21-三体57例,18-三体16例,倒位24例,平衡易位11例,嵌合体16例,性染色体异常15例,结构异常6例。结论根据产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,对指导优生优育具有重要作用。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的利用孕中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。方法对孕16-27w孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型。结果255例孕妇，羊水培养成功247例，成功率为96．9％。可行染色体核型分析的247例中共发现13例染色体异常，占5．3％，其中常染色体数目异常3例，性染色体数目异常2例，嵌合体3例。平衡易位3例。其他结构异常2例。结论孕中期羊水细胞培养，染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

908例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法在妊娠16~30w,绝大部分在妊娠18~22w的胎儿,对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本,作染色体核型分析。结果在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中,异常核型19例,占2.09%,其中21-三体筛查高风险者438例,确诊5例为21-三体(1.14%),18-三体筛查高风险者232例,最后确诊2例(0.86%)。结论风险筛查可以明显提高产前诊断染色体病的效力。     

济宁地区1608例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞遗传学分析,确诊异常染色体胎儿,减少出生缺陷。方法对孕18～23W孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养并进行染色体核型分析。结果在1608例羊水细胞核型分析中,共检测出异常核型105例,异常核型检出率(不包括多态性)4.91%,终止妊娠48例。结论孕中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞核型分析,可有效减少异常胎儿的出生,提高人口素质。