肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习

目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献。结果患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界淸。镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区。梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体。免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3。结论 MTSCC及Xp11.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见。诊断依据组织学形态及免疫表型。     

肾透明细胞癌鼻腔转移1例临床病理分析

目的：观察肾透明细胞癌鼻腔转移的临床病理学特征,探讨其诊断和鉴别诊断要点。方法回顾性分析1例肾透明细胞癌鼻腔转移的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断,并复习相关文献。结果灰褐色碎组织一堆,7 cm ×7 cm ×2 cm大小,部分呈息肉状,切面灰褐色,质软。镜下见肿瘤细胞呈泡巢状或腺泡状分布,巢间有纤细薄壁的血管包绕,形成丰富的血管网,肿瘤细胞膜界限清晰。免疫表型：肿瘤细胞 CD10、vimentin 和 CK 均(+), CD34(血管+)。随访43个月未见其他部位新发病灶。结论肾透明细胞癌鼻腔转移病例非常罕见。既往有肾透明细胞癌病史的患者,当出现相应的临床症状时,应高度警惕少见部位的转移性病变,引导病理准确诊断。     

具有透明细胞乳头状特征的SDH缺陷型肾细胞癌1例并文献复习

目的探讨SDH缺陷型肾细胞癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集1例具有透明细胞乳头状特征的SDH缺陷型肾细胞癌患者临床资料,观察其临床特征、病理特点、免疫表型,并复习相关文献。结果患者女性,58岁。低倍镜下见乳头结构,可见真性纤维血管轴心,高倍镜下可见大部分细胞具有丰富的透明胞质,小到中等大,立方形,肿瘤细胞核多数位于细胞基底部。免疫表型:CK7、vimentin、CAIX、CK(34βE12)均阳性,SDHB、CD117、CD10、P504S、p53、TFE-3、p63均阴性,Ki-67增殖指数约5%。结论SDH缺陷型肾细胞癌有较强的遗传性,组织形态多样,需定期随访。     

局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤1例并临床病理观察

目的探讨局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤的临床病理学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对1例局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤的临床资料、组织学特征、免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果腹部B超及CT示降结肠区占位性病变,考虑肠道来源可能性大。术中见肿物位于降结肠与乙状结肠交界处,内生性。镜下示肿物主要位于浆膜层,部分区域侵及肌层、黏膜下层及黏膜层;肿瘤细胞呈上皮样型及肉瘤样型双相分化,形态复杂、多样。免疫表型:上皮样型细胞CK5/6呈阳性,vimentin只在印戒样细胞区和乳头样区表达,D2-40呈灶阳性;肉瘤样型细胞CK5/6阴性、vimentin弱阳性;两种类型细胞共表达CK(AE1/AE3)、WT-1、Calretinin;两种类型细胞均不表达HBME-1、CD34、Ber-EP4、DOG1、CEA、CD117、desmin、SMA。AB-PAS特殊染色阴性。结论局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤临床罕见,易误诊,诊断主要依靠病理形态及免疫表型,且需与腹腔原发或转移性的其他肿瘤鉴别。     

子宫血管周上皮样细胞肿瘤3例临床病理分析

目的探讨子宫血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断等。方法采用免疫组化EnVision两步法对3例子宫PEComa进行检测,并复习相关文献。结果3例肿瘤由梭形细胞和上皮样细胞构成,胞质透明至嗜酸性,间质血管丰富,其中1例肿瘤细胞异型性显著,并见出血、坏死。免疫表型:3例HMB-45阳性,2例SMA、Caldesmon阳性,Melan-A、TFE-3、desmin、CD10、CD117和S-100蛋白均阴性,Ki-67增殖指数5%~30%。随访4~55个月,患者均存活。结论子宫PEComa是一种少见的间叶源性肿瘤,结合组织学形态及免疫表型可辅助诊断。     

卵巢复合性神经内分泌癌二例临床病理学分析

目的探讨卵巢复合性神经内分泌癌的临床病理特征。方法对2018年9月至2019年1月武汉大学人民医院2例卵巢复合性神经内分泌癌行组织病理学、免疫组织化学表型分析。结果镜下见2例肿瘤均可见2种成分。其中一种成分为神经内分泌癌,另一种成分为卵巢恶性上皮性肿瘤,免疫组织化学结果显示:2例肿瘤中的神经内分泌癌成分均表达嗜铬素粒A、突触素和CD56,例1中子宫内膜样癌细胞角蛋白(CK)7、ER、PR、波形蛋白阳性。例2中黏液性癌CK7阳性。最终诊断为1例卵巢复合性小细胞癌(肺型)伴子宫内膜样癌,1例为卵巢复合性大细胞神经内分泌癌伴黏液性癌。结论卵巢复合性神经内分泌癌是一种罕见的高度恶性混合性肿瘤,预后较差,术前及术中诊断困难,免疫组织化学检测可辅助诊断。     

原发性子宫内膜神经内分泌小细胞癌7例临床病理分析

目的探讨原发性子宫神经内分泌小细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析7例原发性子宫神经内分泌小细胞癌的临床资料,对其形态学、免疫表型进行观察。结果 7例患者平均年龄50岁,临床表现以阴道不规则出血为主,肿瘤呈菜花状或结节状,直径1.5~4.0 cm,切面灰黄、灰红色相间。光镜下肿瘤由大小较一致的小圆或卵圆形细胞构成,胞质少,核分裂象多见,排列呈片状、梁状、岛状或菊形团状,部分伴腺癌成分。免疫表型:肿瘤细胞Syn、CgA、CD56、CK(AE1/AE3)、EMA均阳性,NSE、CD45、p40、p63、CD10均阴性。术后随访患者1~5年,3例死亡,3例健在,1例失访。结论原发性子宫神经内分泌小细胞癌少见,临床无特异性表现,主要症状为阴道不规则出血,易误诊为其他低分化恶性肿瘤,需根据形态学及免疫表型综合判断,预后较差。     

子宫颈腺样基底细胞癌4例临床病理观察

目的探讨子宫颈腺样基底细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后特点,以提高对该病的认识及避免过度治疗。方法对4例子宫颈腺样基底细胞癌的临床及病理资料进行回顾性分析,运用常规HE、免疫组化EnVision法染色及原位杂交技术进行检测,并复习相关文献。结果 4例子宫颈腺样基底细胞癌患者年龄53~67岁,平均61.5岁,4例患者均行全子宫+双侧附件切除术。镜下见癌组织由形态单一、分化良好的基底样小细胞组成,排列成小巢状或条索状。癌巢周边见栅栏状排列的细胞核,部分癌巢中央形成囊性腔隙,也可见腺样或鳞状分化。4例患者均伴子宫颈上皮内病变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)。免疫表型:肿瘤细胞CK5/6、CK8/18、CK19、p16、p40、p53、BCL-2和p63均阳性,ER、CK7、CEA、CD117和S-100均阴性。原位杂交检测:HPV16/18阳性。4例患者随访19~62个月,均未见复发及转移。结论子宫颈腺样基底细胞癌属于罕见但预后较好的肿瘤,因预后不同,需与腺样囊性癌、基底样鳞状细胞癌、神经内分泌癌及腺鳞癌鉴别。治疗可选择全子宫切除术或宫颈锥切术,不推荐放、化疗。     

膀胱透明细胞腺癌2例临床病理分析

目的探讨膀胱透明细胞腺癌(clear cell adenocarcinoma,CCAC)的病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法分析2例CCAC和1例肾源性腺瘤的临床病理特征和免疫表型,并复习相关文献。结果肿瘤组织呈不同比例腺管、小管、乳头状及实性片状结构,肿瘤细胞呈立方、柱状及多边形,胞核外形欠规则,核仁明显,核分裂活跃,胞质淡染至透明;乳头结构鞋钉样胞核明显,实性片区细胞异型性明显且见坏死。免疫表型:肿瘤细胞中Pax-8、p53、CK7均呈弥漫强阳性,AMACR、CA125和CEA均局灶阳性,p63、ER和CK20均阴性。结论 CCAC属于罕见的恶性肿瘤,需与肾源性腺瘤、尿路上皮癌伴腺样分化或Mullerian分化、透明细胞(富于糖原)型/富于脂质型尿路上皮癌、前列腺尿道部前列腺腺癌、其他部位转移性透明细胞癌等鉴别。CCAC预后差,完整切除是其首选治疗方式。     

小肠转移性上皮样血管肉瘤1例临床病理分析

目的探讨小肠上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EA)的临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断。方法分析1例小肠转移性EA的临床资料,观察其组织学形态、免疫表型及FISH检测,并复习相关文献。结果患者右大腿皮肤EA术后1年,小肠镜示肠腔内黏膜呈息肉状突起,组织学检查见肿瘤细胞呈上皮样条索状分布,部分形成血管样裂隙,细胞呈乳头状生长,细胞圆形或多边形,空泡状胞质,内含红细胞,其组织形态呈典型的EA。免疫组化标记CD31、ERG、Fli-1、CK均阳性。FISH检测CAMTA1基因断裂阴性。结论小肠原发性或转移性EA临床罕见,预后差,需与低分化癌或转移癌、胃肠道间质瘤等鉴别。     

腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌临床病理特征及鉴别诊断

目的 探讨腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 对1例腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌的临床及病理资料进行分析,并复习相关文献.结果 腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌的形态,与发生在子宫内膜和卵巢等部位的形态学改变相似.肿瘤细胞呈巢状实性或腺样排列,实性区域胞质透亮,伴广泛凝固性坏死.腺样区域腺体拉长及相互连接形成隧道样结构,肿瘤细胞呈鞋钉状,胞质嗜酸性,核大突向腺腔.免疫表型:CK7、CK、CEA(多克隆)、EMA和vimentin均阳性;ER灶性阳性.CEA(单克隆)、PR、CK20、MC、CR、S-100、CK5/6和Moc31均阴性.结论 腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌非常少见,免疫表型无特异性,确诊主要依靠病史及HE形态特点.需与汗腺来源的腺癌、转移性腺癌和恶性上皮型间皮瘤进行鉴别.     

富于细胞性神经鞘瘤2例临床病理分析

目的 探讨富于细胞性神经鞘瘤临床病理学特点及其诊断与鉴别诊断.方法 对2例富于细胞性神经鞘瘤进行临床资料分析、组织学形态和免疫表型观察.结果 富于细胞性神经鞘瘤好发于腹膜后,临床上表现为缓慢生长的无痛性肿块.大体肿瘤呈圆形、椭圆形,包膜完整,切面实性,灰白、灰黄色.镜下肿瘤具有完整的包膜,在包膜外或包膜下可见淋巴细胞聚集灶,形成袖套样结构.免疫组化肿瘤细胞S-100、GFAP和CD57均弥漫强阳性,不表达CK(AE1/AE3)、desmin、SMA、CD34、CD117和DOG1.结论 富于细胞性神经鞘瘤是一种少见的假肉瘤性病变,大体表现、组织学特点是其诊断及鉴别诊断的主要依据,免疫组化标记有助于诊断和鉴别诊断.     

卵巢高血钙型小细胞癌2例临床病理分析

目的探讨卵巢高血钙型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary-hypercalcemic type, SCCOHT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析潜江市中心医院诊治的2例SCCOHT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 2例病理组织学表现类似,低倍镜下肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长,常围绕血管生长;可见滤泡样腔隙,腔内含嗜酸性液体,肿瘤性坏死明显;高倍镜下见肿瘤细胞主要呈圆形,胞质稀少,核圆形,可见小核仁;核分裂象易见。免疫表型:2例肿瘤细胞EMA、PCK、CK8/18、CD56和CA125均阳性;α-inhibin和BRG1均阴性。结论 SCCOHT十分罕见,必须重视患者年龄,仔细观察肿瘤组织学特征,合理选用上皮、性索间质、神经内分泌等免疫标志物,结合患者临床血钙情况,从而获得正确诊断。     

子宫内膜间质肉瘤5例临床病理分析

目的 探讨子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及免疫表型.方法 回顾性分析5例ESS患者的临床资料,探讨其病理特点、免疫表型及预后等相关因素.结果 5例ESS中,低度恶性4例,高度恶性1例,镜下见低度恶性密集排列的类似增殖期子宫内膜间质细胞围绕螺旋小动脉样的血管分布,核分裂少见,高度恶性瘤细胞大,异型性明显,小血管数量减少,核分裂多见,浸润明显,伴坏死,免疫表型:CD10、vimentin、ER、PR均阳性,CK、CD34、Melan-A均阴性.结论 ESS是女性生殖道少见肿瘤,术前常误诊为平滑肌瘤,确诊主要依靠组织病理学、免疫表型来判断肿瘤有无浸润及恶性程度的高低.CD10可作为ESS的鉴别诊断的重要标记之一.     

中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理分析

目的探讨中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析81例脊索瘤、9例脊索样脑膜瘤、4例脊索样胶质瘤及2例上皮样血管内皮瘤的临床资料、组织学特征,并复习相关文献。结果脊索样特征肿瘤镜下瘤细胞呈条索状或巢状分布于黏液样间质中。脊索瘤好发于人体中轴,多见于颅底及骶尾部,镜下呈分叶状结构,可见胞质含空泡的液滴细胞及星芒状细胞。免疫表型:CK、EMA、vimentin均阳性,绝大多数S-100阳性,GFAP均阴性,PAS染色阳性。脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜组织关系密切,镜下可见脊索样成分与典型脑膜瘤结构混杂,间质炎性细胞浸润,可见淋巴滤泡。免疫表型:vimentin、EMA、PR均阳性。脊索样胶质瘤好发于第三脑室,女性多见,镜下可见部分瘤细胞胶质细胞分化,胶质原纤维突起,核分裂象罕见,间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润但不形成淋巴滤泡,可见Russell小体,瘤周组织星形细胞反应性增生。免疫表型:GFAP、vimentin均阳性,CK阴性。上皮样血管内皮瘤具有上皮样细胞和血管内皮细胞的组织学特征,镜下见卵圆形或多角形瘤细胞形成原始血管腔,内含红细胞,肿瘤细胞轻度异型性,电镜下可见W-P小体。免疫表型:CD31、CD34、vimentin均阳性。结论脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤及上皮样血管内皮瘤具有共同的脊索样特征,发生于中枢神经系统时,其鉴别诊断主要依据临床、形态学特征及免疫表型综合分析。     

子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜1例并文献复习

目的探讨子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果眼观:子宫颈见隆起型肿物,子宫内膜局部见一菜花样肿物,余内膜均粗糙。镜检:子宫颈浸润性中分化鳞状细胞癌沿表面扩散至子宫内膜,子宫内膜中分化鳞状细胞癌伴肉瘤样化生及子宫腺肌症。免疫表型:子宫颈肿物:p16、CK8/18、CK19和PTEN均(+),CD138表面癌细胞及原位癌细胞着色强,深部癌细胞着色弱或阴性。子宫内膜肿物:p16、CK19和PTEN均(+),CK8/18(局灶+),CD138表面癌细胞及原位癌细胞着色强,深部癌细胞着色弱或阴性。子宫内膜鳞状细胞癌:CKpan、CK17和p63均(+),EMA(部分+),p53(散在+),CK7、ER和PR均(-),Ki-67增殖指数约70%;子宫内膜肉瘤样化生区:vimentin、CK17、p63均(+),CKpan(部分+),CD10、desmin、SMA、MyoD1和Myogenin均(-)。结论子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜较罕见,其扩散机制可能与基因改变和(或) CD138表达有关。     

肾集合管癌4例临床病理分析

目的探讨肾集合管癌(collecing duct carcinoma,CDC)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法对4例CDC进行临床病理学观察及免疫组化标记,并复习相关文献。结果肿瘤位于肾髓质内,镜下为管状、乳头状结构,肿瘤细胞呈靴钉样,伴间质纤维化及炎症细胞反应,肿瘤旁集合管上皮细胞可见异型增生;免疫表型示肿瘤细胞CKpan、CKL、CKH及CK7均(+),vimentin部分(+)(2/4),CK20、CD10、RCC均(-)。结论 CDC是一种高度恶性的肾上皮性肿瘤,临床罕见,易误诊,免疫组化有助于诊断及鉴别诊断。     

Collecting duct carcinoma of kidney: a clinicopathologic analysis of 4 cases

目的 探讨肾集合管癌(collecing duct carcinoma,CDC)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 对4例CDC进行临床病理学观察及免疫组化标记,并复习相关文献.结果 肿瘤位于肾髓质内,镜下为管状、乳头状结构,肿瘤细胞呈靴钉样,伴间质纤维化及炎症细胞反应,肿瘤旁集合管上皮细胞可见异型增生;免疫表型示肿瘤细胞CKpan、CKL、CKH及CK7均(+),vimentin部分(+)(2/4),CK20、CD10、RCC均(-).结论 CDC是一种高度恶性的肾上皮性肿瘤,临床罕见,易误诊,免疫组化有助于诊断及鉴别诊断.     

转移性肾细胞癌14例临床病理学特征及鉴别诊断

目的探讨转移性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析14例发生癌转移的RCC患者的临床资料、组织病理学特征以及免疫表型。结果发生癌转移的患者绝大多数为男性,最常见转移类型是透明细胞性RCC,转移性Ⅱ型乳头状RCC及肉瘤样RCC各1例。最常转移的部位为肺,其次是腹膜后,其余病例转移至少见部位。镜下观察转移灶肿瘤仍具有其对应类型RCC独特的形态特征。免疫表型:几乎所有病例PCK、vimentin及CD10阳性,少数病例表达CK7。结论 RCC的转移有其相对独特的组织学表现,仔细观察转移灶的形态特征,重视临床病史的采集及合理应用PCK、vimentin及CD10联合标记,有助于正确诊断及提示原发部位。     

肾脏甲状腺滤泡样肾细胞癌2例并文献复习

目的探讨肾脏甲状腺滤泡样肾细胞癌(thyroid-like follicular renal cell carcinoma)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例甲状腺滤泡样肾细胞癌的临床病理学和影像学资料,将肿瘤标本行常规病理组织学和免疫组化检查,并复习相关文献。结果 2例患者均为女性,年龄分别为25、68岁,临床均以体检时发现肾脏肿块就诊。肿瘤位于肾脏实质内,边界较清楚。镜下见肿瘤由大小不一的滤泡样结构组成,滤泡腔内含嗜酸性胶质样物。免疫表型:肿瘤细胞CK广谱、CK7、EMA弥漫强阳性,CD10散在弱阳性,RCC、TTF-1、TG、AMACR、NSE、Syn和Cg A均阴性。结论肾脏甲状腺滤泡样肾细胞癌是一种罕见的、低度恶性潜能的肾上皮来源的肿瘤,WHO(2016)将其列为肾细胞癌的暂定亚型。确诊主要依赖特征性的组织学表现(内含胶质样物的滤泡结构),预后可能有别于其他肾细胞癌类型。临床病理医师应提高认识水平,避免误诊、误治。