认知视角下罕见疾病诊断的改进

以认知心理学相关理论为基础,分析了罕见疾病的认知特征,建立了罕见疾病的诊断策略,提出了提高罕见疾病诊断能力的方法。     

河南省罕见疾病的现况调查研究

目的初步了解河南省罕见疾病的专家认知及病种分布现况。方法以河南省各地市29家三级医院和市级妇幼保健院为研究对象,通过对从事与罕见疾病相关科室的391名专家进行现况调查,利用统计分析方法了解各位专家对罕见疾病的认知情况,并统计2003-2013年所接触的罕见疾病种类和数量。结果共统计241种罕见疾病3 316例。相关专家对罕见疾病认知缺乏,其中13(3.32%)名医生公开发表罕见疾病相关论文;9(2.30%)名医生曾经参与罕见过疾病相关课题。结论本研究初步揭示了河南省庞大罕见疾病群体的客观存在,探索了河南省各系统罕见疾病的客观分布及存在,开展进一步的河南省罕见疾病流行状况调查势在必行。     

川崎病79例误诊分析

目的 探讨川崎病误诊的原因及后果。方法 总结79例误诊病例的特点、误诊过程及合并症的情况。结果 川崎病误诊有多方面的因素：①对川崎病的认知缺乏及对疾病诊断缺乏纵观发病全过程的意识；②对与川崎病相鉴别的疾病了解不足，片面地抓住某种临床表现或实验室检查，即做出疾病诊断，而不再解释相继出现的全部表现；③询问病史及查体不够细致。川崎病误诊造成的危害：①冠脉扩张、冠脉瘤及心脏扩大的比率较非误诊病例的比率明显增多；②1个月后误诊病例的冠脉回缩程度较非误诊病例明显减低；③使川崎病患儿在诊治过程中承受一些不必要的检查所带来的痛苦。结论 加强对川崎病的认知，纵观疾病的全过程是减少该病误诊率的关键。     

国际疾病分类ICD-10编码与病案首页主要疾病诊断

为了使临床医师尤其是年轻的经治医师、总住院医师、研究生以及实习医师们，对国际疾病分类ICD—10及其作用有更全面认知，从而更准确地书写病隶首页中的出院疾病诊断。阐述ICD-10主要编码与出院主要疾病诊断选择方法，突出体现二者之间的联系及重要意义。国际疾病分类ICD-10编码是医院临床、科研、教学中索引查询所需病案的重要工具，病案首页中疾病诊断的准确填写是查询到有效信息的重要保证。     

经皮心包活检临床应用

心包疾病并非罕见,临床诊断患病率<1%,而尸解约占5%,这是临床诊断尤其是病因诊断较难的原因。经皮心包活检可为心包疾病诊断提供有益病理资料,且简便安全。我们为拟诊肿瘤性心包积液患者5例作心包活检,报道如下:     

再论临床思维在神经疾病诊断中的作用

笔者在《试论临床思维在神经系统疾病诊断过程中的作用》一文中,从神经系统结构和功能的特殊性出发,基于神经科有别于其它学科的诊断程序和思维方法,分析了神经系统疾病的诊断过程和临床医师对具体患者的思维、推理方式,说明了临床思维在神经系统疾病诊断过程的特殊的和至关重要的地位。本文在上述基础上拟着重讨论在神经系统疾病诊断过程中CT等现代影象技术的应用与临床思维的关系。     

出院疾病诊断名称书写不规范的探讨

探讨如何把疾病诊断名称写好写全写规范,尽可能符合ICD的要求,更好地与国际接轨,对临床医师在书写疾病诊断过程中常出现的缺陷进行分析,并提出相应的建议,出院诊断须依主次顺序填写,纠正疾病诊断术语的自由化,尽早实现诊断名称的标准化.     

静脉使用甲泼尼龙联合丙种球蛋白治疗重症病毒性脑炎的临床疗效

病毒性脑炎是一种各种病毒感染引起的以发热、头痛、脑膜刺激征、抽搐、认知功能障碍及意识障碍等为临床表现的弥漫性炎症综合征[1]。以单纯疱疹病毒感染为最常见,又称急性坏死性脑炎。患者往往病情进展快,很快出现抽搐、认知功能障碍,严重者出现意识障碍甚至死亡等。疾病诊断主要以全身感染中毒症     

MicroRNA与肌肉萎缩

microRNA(miRNAs)在转录后水平参与多种基因的表达调控,在诸多生理活动与病理过程中发挥重要作用。越来越多的证据表明,肌肉的萎缩等其他方面皆涉及microRNA的调控。在过去的几年中,业界对该领域的认知迅速膨胀,故而microRNA有很大潜力成为疾病诊断的标志物和药物治疗的靶点。本文主要概述microRNA相关于肌肉萎缩的研究进展,为肌肉疾病的预防和治疗提供理论依据。     

左侧系膜浆液性囊腺瘤合并卵泡膜细胞瘤超声表现1例报告

浆液性囊腺瘤和卵泡膜细胞瘤均为卵巢上的良性肿瘤,两者合并出现较为罕见,而长在系膜上则更为罕见.本文对该病例超声、病理检查进行总结,旨在提高对该类疾病的认知、诊断及鉴别诊断的水平.     

罕见病知识库和模型库的设计

本研究通过对罕见病国内外文献进行分析并借鉴疾病临床资源库和智能化信息系统的建设思路,明确了罕见病知识库和模型库的构建流程,并对9类知识库和2类模型库之间的关系进行了描述,以完成罕见病知识库和模型库的设计。罕见病知识库的功能涵盖知识表示与存储、专题库构建与查询、分析预测及更新与管理等。知识库的实现可为罕见病患者及其家属、医务工作者和研究人员提供高质量的罕见病预防、诊断和治疗等知识,并能有效支撑智能知识服务平台的构建,为智慧化罕见病知识服务体系的建设奠定良好基础。知识库和模型库的应用可为解决罕见病知识难以获取这一问题提供方案,并为破解罕见病诊断难、易漏诊和误诊等难题提供帮助。     

中枢神经系统损伤为首发表现的Sneddon 综合征1 例

Sneddon综合征(Sneddon’s syndrome,SS)是一组原因不明的以缺血性脑血管病和皮肤网状青斑为主要临床 表现的综合征,可累及心、肾、眼底等多脏器。1例45岁男性患者,以反复发作的脑梗塞为首发表现,合并认知功能 显著下降,躯干、四肢皮肤有明显网状青斑就诊,最终确诊为SS。总结了SS的可能病因、临床特点及诊断、治疗方 法。临床医师需提高对该病的认识以便做出正确诊断及治疗,防止严重神经功能缺损及血管性痴呆的发生。     

亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习

亨廷顿舞蹈病（HD）是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识。HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。     

木村病四例报道及诊断思路分析

木村病（KD）是一种罕见的、自身免疫介导的慢性炎性疾病,亚洲中青年男性多见,病因及发病机制不明,临床常出现误诊、误治,常表现为头颈部无痛性、单个或多个皮下软组织肿物,可累及淋巴结、唾液腺;血嗜酸粒细胞及血清免疫球蛋白E水平升高为该病的特点;尽管该病呈良性病变过程,手术、放化疗和药物治疗有效,但病程长、病情极易反复。为探讨KD的诊治,本文总结经病理组织检查确诊的4例KD患者的诊治过程,结合文献复习对该病的临床表现、病理改变、诊断及治疗方法进行分析,以提高对该病的认识,为其诊治提供参考。     

逆行胰胆管造影诊断胰胆系罕见、少见疾病的价值

目的：明确国人胰胆系罕见、少见疾病与其他胰胆疾病的关系,提高胰胆系疾病的检出率。方法：分析1984年5月－2001年1月间成功行逆行胰胆管造影1061例,其中先天性胆管囊性扩张症、胰胆管合流异常、乳头旁憩室等胰胆系罕少疾病160例。结果：胰胆系罕少疾病占15％（160／1061）, 单病种的检出占0．09％－6．22％。胰胆系罕少疾病中约60％合并其他胰胆疾病。结论：胰胆系罕少疾病同时合并其他胰胆疾病的发病率高,应引起临床重视。     

Pyoderma gangrenosum involving the foot. A case report

Pyoderma gangrenosum is a rare and destructive inflammatory skin disease. The authors present a report of a patient with a classic case of pyoderma gangrenosum involving the foot. The diagnosis was made on the basis of clinical presentation and progression of the disease after differential diagnoses of common conditions were excluded. A brief overview of the disease process, its treatment, and its correlation with ulcerative colitis is provided.     

血管性认知障碍研究进展

血管性认知障碍(VCI)指由脑血管病以及脑血管危险因素导致的认知障碍,它包括了从轻微认知损害(MCI)到血管性痴呆(VaD)。现从VCI的定义、分类、流行病学资料、危险因素、评估手段、诊断标准、预防和治疗措施等方面对VCI及其研究进展进行概述,以加强对VCI的认识,做到早诊断、早预防、早治疗,延缓MCI向VaD进展。     

Paraneoplastic limbic encephalitis in an elderly patient with small cell lung carcinoma

We report a case of paraneoplastic limbic encephalitis (PLE) in an elderly lady with small-cell lung carcinoma (SCLC) and positive anti-RI neuronal auto-antibody. PLE is a relatively rare clinical entity associated with cancer patients, but is probably under-diagnosed. PLE typically presents clinically with affective changes in personality, cognitive dysfunction and seizures in a patient with malignancy, particularly SCLC. Although diagnosis does not rely upon definitive investigation results, serum paraneoplastic antibodies, abnormal CSF, and characteristic MRI and EEG findings may support the diagnosis. As PLE often presents prior to the discovery of a primary tumour, knowledge of the disease may assist in identifying underlying malignancy.     

Primary angiitis of the central nervous system: a case report

Primary angiitis of the central nervous system is a rare and difficult entity. Here we represented the clinical and pathological features of a patient with little response to steroid before definite diagnosis. The 50-year-old male had a fluctuating disease course for more than 3 years. He presented visual disorders, seizure, cognitive impairment, hypersomnia, unsteady gait, dysphasia, dysphagia, and incontinence. Magnetic resonance imaging showed multiple, supratentorial and infratentorial abnormal signals, while cerebrospinal fluid and cerebral angiography were normal. Magnetic resonance spectrum showed a decrease of N-acetyl-aspartate. Brain biopsy revealed nongranulomatous lymphatic vasculitis with reactive gliosis, cicatrization, demyelination and focal hemorrhages.