调磷因子:成纤维细胞生长因子23

低磷性佝偻病/骨软化症的发生与体内的调磷因子有关。目前的研究表明成纤维细胞生长因子(FGF)-23属于体内重要的调磷因子,低磷性佝偻病/骨软化症患者的血循环中FGF-23水平升高。FGF-23可调节钠-磷共转运蛋白Ⅱa(NaPiⅡa)和1α羟化酶的活性从而引起低磷性佝偻病/骨软化症。     

低血磷性佝偻病／骨软化症患者急性磷负荷对血磷和甲状旁腺激素水平的影响

目的比较低血磷性佝偻病／骨软化症（hypophosphatemic rickets／osteomalacia,HR／OM）患者与正常人磷负荷前后血磷（Pi）、甲状旁腺激素（iPTH）水平变化情况。方法14例HR／OM患者（低磷组）及8名健康志愿者（对照组）纳入本研究。对受试者行中性磷负荷试验,测定两组服磷前后血Pi、iPTH的水平。结果对照组服磷前血iFTH均处于正常水平;而低磷组中有7例正常,另7例高于正常。低磷组在磷负荷后30分钟至150分钟的血iPTH水平均显著高于基线水平（P〈0.05）,而对照组仅在磷负荷后30分钟显著高于基线水平。结论HR／OM患者基础iPTH水平存在一定程度不均一性,其甲状旁腺对于磷负荷可能表现为“亢进”反应。     

中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合...     

肿瘤性骨软化症3例并文献复习

目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查提示骨质疏松、骨软化和假性骨折,2例经PET-CT等影像学检查、1例经查体发现肿瘤,均予手术切除后病理证实,3例患者术后血磷均显著上升。结论肿瘤性骨软化症有典型临床特点,切除肿瘤后可治愈。及早明确肿瘤位置是关键,仔细查体和PET-CT等影像学检查对肿瘤的发现和定位具有重要意义。     

阿德福韦酯引起肾小管损害和骨软化临床研究进展北大核心CSCD

一、低磷性骨软化症的分类和概述 骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症的病因较多,可分为遗传性、肿瘤性和获得性[1]。目前已阐明遗传性或肿瘤性低磷骨软化症,有共同的成纤维生长因子23(FGF23)依赖通路异常,即FGF23降解减少或FGF23分泌过多,致血FGF23水平过高,抑制1-阿尔法羟化酶和钠磷共转运蛋白的活性,从而尿磷排出过多,呈现低磷血症和骨软化。     

阿德福韦酯导致低血磷性骨软化症一例并文献复习

目的 探讨阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症的临床特征、治疗方案及转归.方法 对1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生的低血磷性骨软化症进行分析,并就其在全世界慢性乙型肝炎患者中的发生情况做相关文献复习.结果 本例患者的临床症状出现时间与服用阿德福韦酯时间平行,在停用阿德福韦酯并补充中性磷后,临床症状减轻,血磷恢复正常(症状较重时0.77mmol/L,停用阿德福韦酯10周时升至0.98 mmol/L),诊断为阿德福韦酯相关低血磷性骨软化症.复习文献发现阿德福韦酯导致的尿磷排泄增多存在剂量依赖性、时间依赖性、可逆性,而小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)治疗慢性乙型肝炎后出现低血磷性骨软化症的报道均来自亚裔人群.结论 阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症为罕见疾病.凡因乙型肝炎服用阿德福韦酯的患者,无论剂量大小,均应定期进行相关检查,如血钙、血磷,以监测是否发生低血磷性骨软化,一旦发生,可换用其他抗病毒药物.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and treatment protocol and prognosis for the hypophosphataemic osteomalacia related to adefovir dipivoxil.Methods Analysis was made upon a case of patient with chronic hepatitis B developed hypophosphataemic osteomalacia after administration of adefovir dipivoxil.Literature review was carried out to survey the global prevalence of hypophosphataemic osteomalacia after administration of adefovir dipivoxil among patients with chronic hepatitis B.Results The clinical symptoms started paralleling to the time taking adefovir dipivoxil,and alleviated after the patient withdrawn adefovir dipivoxil 10 weeks and was given phosphorus.Meanwhile,serum inorganic phosphorus recovered to normal ( 0.98 mmol/L),which lowest level was 0.77 mmol/L.Systematic review of the literature showed that hyperphosphaturia related to adefovir dipivoxil was dose-dependent,time-dependent and reversible.All reported cases of hypophosphataemic osteomalacia secondary to adefovir dipivoxil ( 10mg/d) were from Asian population.ConclusionsAdefovir dipivoxil induced hypophosphataemic osteomalacia is rarely seen in clinical practice.Those patients with chronic hepatitis B who take adefovir dipivoxil,no matter dosages,should take periodical examinations including blood calcium and serium inorganic phosphorus to monitor whether hypophosphataemic osteomalacia occurs.Other anti-virus drugs could be used when it happens.     

阿德福韦酯致低磷骨软化症的诊疗体会

低磷骨软化症是由于低磷血症造成的骨基质不能正常矿化的代谢性骨病，临床上较少见。现报道一例长期服用阿德福韦酯引起低磷骨软化症，讨论其临床表现、诊断、治疗方案及预后。为广大医生正确认识该病提供一定的帮助。     

肿瘤性骨软化症1例并文献复习

目的:通过典型病例了解肿瘤性骨软化症(TIO)的临床特点及诊疗方法,提高对TIO的认识水平。方法:对1例TIO患者的临床资料进行整理和分析,并复习相关文献。结果:此例患者表现为全身骨关节痛、活动障碍、血磷下降、肾小管磷重吸收率下降,经68Ga-TATE PET/CT及18-FDG PET/CT检查发现右肛周肿瘤,手术后第2天血磷恢复正常,病理报告为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤。结论:对临床表现为全身骨痛、低血磷、肾小管磷重吸收率下降的患者,需高度怀疑TIO,建议积极行影像学检查寻找肿瘤病灶。     

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症12例临床分析

阿德福韦酯(ADV)是应用广泛的抗乙型肝炎病毒(HBV)药物,我国是HBV高感染率的国家。大剂量(60～120 mg/d)ADV有明显的肾毒性,临床主要表现为Fanconi综合征、低血磷性骨软化症、血肌酐升高。但是,小剂量(10 mg/d)ADV长期使用的肾毒性却没有引起足够的关注,目前国内报道约30例,国外报道约15例。为此,我们对近2年收治的12例小剂量ADV引起的低血磷性骨软化症进行临床分析和治疗介绍,以提高临床医师的认识。     

阿德福韦酯致低磷骨软化症1例的诊疗体会

正低磷骨软化症是由于低磷血症造成的骨基质不能正常矿化的代谢性骨病,临床上较少见。病因主要分为遗传性、肿瘤性、肾性及药源性。早期诊断不易,极易误诊。本文结合1例长期服用阿德福韦酯引起低磷骨软化症患者病历资料,讨论其临床表现、诊断、治疗方案及预后,为广大医生正确认识该病提供一定的帮助。病例介绍患者男,51岁,因"腰腿疼痛1年,加重2月"于2016年12月19日入院,患者1年前无明显诱因出     

McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L）,3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。     

肿瘤源性骨软化症的临床特征

目的分析肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断、病理及手术后情况,以提高临床对TIO的认识.方法收集并整理2008年1月至12月于解放军总医院就诊的14例肿瘤源性骨软化症患者的病史、一般情况、临床表现、辅助检查、病理及术后情况.结果患者平均病程为(3.0±3.8)年,临床症状以骨痛(14/14,100%)和乏力(6/14,42.9%)最常见,部分患者有病理性骨折,在确诊前均有误诊病史.生化特点以低血磷(0.43±0.12)mmol/L、高尿磷(13.71±5.32)mmol/L 24 h、血碱性磷酸酶升高(309.30±146.41)U/L和正常血钙(2.19±0.13 mmol/L)为主.定位诊断中,99Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描和68 Ga-DOTA-TATE PET/CT阳性率均较高(100%),并经相应部位的CT、MRI或超声检查证实.肿瘤分布在全身不同部位的软组织(4/14,28.6%)或骨组织(10/14,71.4%)中.手术切除肿瘤后,血磷平均恢复时间为(6.4±2.3)d.1例因病灶难以完全切除,术后未缓解.2例患者术后出现复发.结论TIO起病隐匿,症状不具有特异性,容易被误诊.99 Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描或68 Ga-DOTATATE PET/CT检查对定位诊断效率较高.手术治疗可以治愈TIO,但远期仍可能复发,需要定期随访.     

低磷血症

高磷血症与慢性肾脏疾病和透析的关系己有深入的研究，而低磷血症的研究却少有报道。血清磷浓度在0．8～0.96mmoL／L为轻度低磷血症，0.3～0.8mmoL／L为中度低磷血症，〈0.3mmoL／L为重度低磷血症。低磷血症并非罕见，临床上至少0.43％的患者存在严重低磷血症，一些特定人群中低磷血症的比例更高，如酗酒（0.9％），败血症（2.4％），营养不良（10.4％）和糖尿病性酮症酸中毒（14.6％）。重度低磷血症可能与横纹肌溶解、溶血、呼吸衰竭及心力衰竭的发生密切相关。一项回顾性研究认为严重低磷血症死亡率增加4倍。本文主要综述中重度低磷血症的临床表现和治疗方法。     

家族性低磷血性骨软化症

家族性低磷血性骨软化症是一种X 染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者;也有散发病例,并     

肿瘤源性骨软化症的临床特征

目的分析肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断、病理及手术后情况,以提高临床对TIO的认识。方法收集并整理2008年1月至12月于解放军总医院就诊的14例肿瘤源性骨软化症患者的病史、一般情况、临床表现、辅助检查、病理及术后情况。结果患者平均病程为(3. 0±3. 8)年,临床症状以骨痛(14/14,100%)和乏力(6/14,42. 9%)最常见,部分患者有病理性骨折,在确诊前均有误诊病史。生化特点以低血磷(0. 43±0. 12) mmol/L、高尿磷(13. 71±5. 32) mmol/L 24 h、血碱性磷酸酶升高(309. 30±146. 41) U/L和正常血钙(2. 19±0. 13 mmol/L)为主。定位诊断中,99Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描和68Ga-DOTA-TATE PET/CT阳性率均较高(100%),并经相应部位的CT、MRI或超声检查证实。肿瘤分布在全身不同部位的软组织(4/14,28. 6%)或骨组织(10/14,71. 4%)中。手术切除肿瘤后,血磷平均恢复时间为(6. 4±2. 3) d。1例因病灶难以完全切除,术后未缓解。2例患者术后出现复发。结论TIO起病隐匿,症状不具有特异性,容易被误诊。99Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描或68Ga-DOTATATE PET/CT检查对定位诊断效率较高。手术治疗可以治愈TIO,但远期仍可能复发,需要定期随访。     

低磷血症-骨软化-右股骨头占位

肿瘤相关性低血磷性骨软化症为罕见疾病。本文报道1例39岁男性,10余年前起逐渐出现乏力、多部位骨痛,进行性加重的活动困难,辅助检查提示低血磷,高尿磷,血钙正常,碱性磷酸酶(ALP)轻度增高,血pH正常,影像学有骨质疏松及骨软化表现,可见肋骨多发骨折,椎体双凹变。诊断为低血磷性骨软化症,因其成年起病,且无家族史,考虑肿瘤相关性低血磷性骨软化症可能性大,分别于2004年及2006年2次住院均未能明确定位诊断,对症服用中性磷制剂后症状明显改善。2010年第3次入院后通过PET-CT、奥曲肽显像及CT检查发现右股骨头内有占位性病变,行手术切除,术后血磷恢复正常,临床症状改善,病理学检查证实为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤。     

踝部肿瘤诱发低磷性骨软化症1例

肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是成人低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia,HO)的重要病因。本文报告1例双侧颈部、胸部肋骨、腰背部、髋膝关节疼痛1年,伴明显低磷血症的患者,通过PET-CT检查发现右踝致病肿瘤,手术切除后病理证实为磷酸盐尿性间叶肿瘤,患者术后血磷逐渐升高,术后1周血磷恢复正常,术后2周骨痛、肌无力缓解,术后2个月症状完全消失。提示PET-CT检查在TIO的诊断中有一定的价值。     

低磷血症对呼吸机相关性肺炎患者预后的影响

目的探讨低磷血症对呼吸机相关性肺炎（VAP）患者预后的影响。方法对116例VAP患者进行血磷检测,并行急性生理学及慢性健康状况评分（APACHEⅡ）。结果根据血磷水平分为正常血磷组及低磷血症组,两组脱机时间、APACHEⅡ评分、多器官功能障碍综合征发生率及病死率比较均有统计学差异（P均〈0．05）;轻、中度低磷血症和重度低磷血症患者的APACHEⅡ评分及病死率比较均有统计学差异（P均〈0．05）。结论及时发现和纠正低磷血症（特别是重度低磷血症）,对提高行机械通气VAP患者的脱机成功率、降低病死率有积极意义。     

肿瘤相关性低磷骨软化症的诊疗进展

肿瘤相关性低磷骨软化症是一种由于肿瘤分泌过多的利磷因子,如成纤维细胞生长因子-23(FGF-23)等,引起肾脏排磷增多造成的获得性代谢性骨病.肿瘤多来源于间叶组织,位于骨或软组织内,位置隐匿.临床表现为随病程进展逐渐加重的骨骼疼痛、活动受限、肌无力等.骨X线摄片可见骨密度普遍降低,骨小梁影模糊.本病为一种少见病,临床表现复杂多变,患者就诊科室分散,因此误诊、误治率高.但是通过积极的定性和定位检查,明确定位肿瘤,手术全切后可以痊愈.     

罗钙全与磷酸盐合剂治疗X-连锁低磷性佝偻病的剂量探讨

对４２例１个月至１２岁健康儿童（Ｃ组）及９例２－１１岁Ｘ－连锁低磷性佝偻病（ＸＬＨＲ）患儿，于治疗前后采用全自动生化分析仪测定其血钙（Ｃａ）、磷（Ｐ）、碱性磷酸酶（ＡＬＰ），并计算其钙磷乘积。将ＸＬＨＲ患儿分为Ａ、Ｂ两组，Ａ组采用传统治疗，主要给予中性磷酸盐合剂，辅以维生素Ｄ制剂不规则治疗；Ｂ组联合给予罗钙全「１，２５（ＯＨ）２Ｄ３」及磷酸盐合剂规则治疗；两观察时间为３￣１２个月。结果显示，Ａ、Ｂ