原发性肌张力障碍相关基因的研究现状

<正>原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病,主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。1911年由德国神经学家Oppenheim命名了肌张力障碍,1997年Ozelius等[1]发现了肌张力障碍的第一个致病基因。目前大多认为该病是与很多神经退行性变和神经递质代谢紊乱相关的症状群。根据病因可分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传性肌张力障碍及继发性     

肌张力障碍的治疗原则以及肉毒毒素的应用

肌张力障碍(dystonia)定义为运动障碍性病变,其特征是持续性或间歇性肌肉收缩,可引起异常运动或/和姿势,常常重复出现。肌张力障碍性运动一般有其模式,有扭曲动作,并且可能呈震颤性。肌张力障碍常常因随意动作而启动或加重,且伴随有溢出的肌肉激活(2013年新定义)[1]。最近,肌张力障碍按临床特征和病因学两条主线进行分类[1]。     

DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习

正肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩所导致的异常重复运动或姿势,或两者兼之的运动障碍~([1])。2008版《肌张力障碍诊断与治疗指南》指出肌张力障碍按照病因分为原发性、肌张力障碍叠加、遗传变性疾病、发作性肌张力障碍和继发性,按照年龄可分为早发型(26岁)和晚发型( 26岁)。TOR1A基因突变引起的DYT1型肌张力障碍属于原发性肌张力障碍,其早发型主要见于儿童及青少年,从四肢起病,逐渐累及全身其他部位,发展为全身型或多灶型;晚发型多为局灶型病变,可累及颈部及躯干,头面部受累罕见~([2]),累计头颈部更为少见。     

重视肌张力障碍的诊断和治疗

肌张力障碍(dystonia)是一类以主动肌和拮抗肌不协调、持续收缩而引起的重复扭曲运动和(或)面部、颈部、躯干、肢体的姿势异常为特征的运动障碍疾病.肌张力障碍临床表现多样,当收缩时间短时,肌张力障碍性运动可表现很快,类似肌阵挛;当运动具有节律时,可表现为肌张力障碍性震颤,此外亦可在不同的活动或姿势时发生不同的改变,并可以是刻板性运动.     

颈部肌张力障碍的再认识

肌张力障碍是一种运动障碍性疾病,临床特点为持续性或间断性肌肉收缩,导致异常、重复运动或姿势。颈部肌张力障碍是最常见的临床类型,肉毒毒素注射是一线治疗方法,但部分患者疗效欠佳。在头颈部功能解剖学基础上形成的"头-颈"概念的引入,将颈部肌张力障碍分为8种基本类型,有助于临床医师精确分析颈部肌张力障碍的异常姿势,改善肉毒毒素治疗效果。     

肌张力障碍的发病机制

肌张力障碍 (ｄｙｓｔｏｎｉａ)是肌肉过度收缩导致身体一部分或全部出现持续性扭转或姿势异常为主要表现的一组综合征。其特点是主动肌和拮抗肌同时收缩 ,运动时症状加剧 ,严重的病人安静时也出现肌肉的异常活动[1,2 ] ;运动时肌肉活动选择性缺乏 ,在完成动作时远隔部位无关肌肉过度活动 ,影响动作完成[3 ] ,比如 ,从事简单的手指运动却表现出整个上肢甚至躯干部位的不协调运动。此外 ,执行动作时还可表现出动作的迟缓及不稳。临床上肌张力障碍可以表现为全身性或局灶性 ,后者包括眼睑痉挛、Ｍｅｉｇｅ综合征、口舌综合征、痉挛性斜颈、书…     

肌张力障碍的遗传相关性生物学研究进展

肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍。随着分子生物学的发展, 肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示, 既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变, 其功能涵盖了广泛的生物学过程。本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述, 以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助。     

肌张力障碍

肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。[第一段]     

扭转性痉挛和神经干细胞治疗

扭转性痉挛(torsion spasm,TS)又名变形性肌张力障碍、扭转性肌张力障碍或豆状核性肌张力障碍,主要表现为主动肌与拮抗肌不自主、反复发生的异常同步收缩,导致受累部分的肢体出现扭转运动或异常姿势。肢体近端症状重于远端,紧张时加重。TS的症状可局限于身体某一局部,也可累及多个部位或半侧躯体,甚至波及全身。本文就TS干细胞治疗情况汇报如下。     

重复经颅刺激治疗运动障碍病的参数与疗效

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征,确切发病机制不明.目前临床主要根据发病年龄、部位和病因进行分类:根据发病年龄分为早发型(≤26岁)、晚发型(＞26岁);根据发病部位分为局灶性、节段性、偏身性和全身性;根据不同原因分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性性肌张力障碍和继发性肌张力障碍[1];图雷特综合征(Tourette's syndrome,TS)是指一种以不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和发声为特点的复杂的慢性神经精神障碍.     

肌张力障碍的功能外科治疗

肌张力障碍(dystonia),是一组以持续肌肉收缩．频繁扭转和重复动作的异常姿势为特征的症候群。肌张力障碍早期采用射频毁损术治疗．包括丘脑腹外侧核毁损术和苍白球腹后部毁损术。单侧毁损术对于肌张力障碍的治疗有一定的疗效。因为并发构音障碍和认知功能障碍的概率很高,所以双侧毁损术现在已经很少应用于临床。随着脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)治疗帕金森病取得满意疗效DBS成为治疗肌张力障碍的首选方法。因为对于中线的症状的改善有限,丘脑DBS手术现已经很少用于治疗肌张力障碍。苍白球DBS治疗肌张力障碍国内外有大量的文献报道,结果均显示苍白球DBS对于缓解肌张力障碍症状、提高肌张力障碍病人生活质量有明显疗效。但是,对于丘脑底核DBS治疗肌张力障碍的报道还很少见,需要进一步探索。     

脑深部电刺激手术治疗肌张力障碍的护理配合

肌张力障碍是指由于肌肉过度收缩导致身体局部或全身出现持续性扭转或姿势异常的一组病症.脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)目前为肌张力障碍外科的首选治疗方法.2010年1月-12月,北京天坛医院开展DBS治疗肌张力障碍33例,效果满意,现将护理配合报道如下.     

急性脑桥梗死致发作性偏侧肌张力障碍一例

目的肌张力障碍是一组由骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调、间歇性地持续收缩造成的不自主运动和异常扭转姿势的症状群[1]。方法传统观点认为肌张力障碍多由基底节病变所致。近期国外研究显示:脑干病变可导致眼睑痉挛和颅面部肌张力障碍[2]。结果偏侧肌张力障碍多是由于基底节和丘脑病变所致[3]。结论急性脑桥梗死导致发作性偏侧肌张力障碍尚属少见,今对我院收治1例临床表现、影像学检查及病程转归进行总结。     

原发性痉挛性斜颈感觉运动整合的研究进展

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征,其病理生理机制尚不明确。根据其症状分布,可以分为：局灶型、节段型、多灶型、全身型和偏身型。痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）是成人发病的局灶性肌张力障碍中最常见的一种,可表现为头颈部不自主的扭转、侧倾、前屈和后仰,常伴有姿势性震颤及相应肌肉的痉挛性疼痛,通常可累及胸锁乳突肌、头夹肌、     

肌张力障碍

肌张力障碍(dystonia)也称肌张力不全或肌紧张异常。1911年Oppenheim首先引入变形性肌张力障碍(dystonaa musculorum deformans)一词以强调其肌张力变化的特征；但人们也认识到该疾病尚有异常运动，姿势扭转等特点，并可能是一种遗传性器质性病变，故Flatan与Sterling提议称其为进行性扭转痉挛(prgressive torsion spasm)。     

肌张力障碍诊断及治疗中的几个问题

肌张力障碍(dystonia)也称肌张力不全或肌紧张异常,是病人不能随意控制的骨骼肌的不正常动作的一种,是由于某种原因使身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇性、持续性的收缩导致身体一部分或全部出现的扭曲、重复的不自     

原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1～3型基因突变的研究

目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1～3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1～3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。     

肌张力障碍的外科治疗

肌张力障碍是指因持续性肌肉收缩引起的肢体扭曲、重复不自主运动或姿势异常综合征．在严重病例甚至可能危及生命或导致残疾。肌张力障碍属于常见的运动障碍性疾病，患病率估计为39／10万。药物治疗往往收效不大．肉毒素注射治疗仅限于改善局部症状。外科治疗开始于20世纪30年代，手术方式包括外周神经手术、巴氯芬泵植入、立体定向毁损手术以及脑深部电刺激手术等．其中脑深部电刺激手术由于其可逆行和可调节性，正在成为当前手术治疗肌张力障碍研究的热点。     

进行性核上性麻痹研究进展

进行性核上性麻痹(PSP)为进行性tau蛋白异常聚集报导致的神经系统变性疾病,临床特征性表现为姿势不稳、核上性眼球运动障碍、颈部肌张力障碍、构音障碍、似性延髓麻痹及痴呆等。1904年由Posey首先发现并描述其临床表现,1964年,Steele等将此病列为独立的神经系统疾病。由于此类患者有头部过伸性肌张力障碍姿势和眼球运     

肌张力障碍致双上睑下垂一例

<正>肌张力障碍(dystonia)是一种主动肌和拮抗肌持续性不协调收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征[1]。临床表现多样,如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、痉挛性构音障碍、全身性扭转痉挛等。本文报道肌张力障碍导致双上睑下垂一例,因其临床表现缺乏特异性,易误诊为重症肌无力眼肌型、张睑失用、Graves眼病等疾病。1临床资料1.1发病情况患者男性,63岁,黑龙江省人,退休干部。因"双上睑下垂半年,加重2个月"为主诉入院。患者2013