成骨不全1例报告

成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、及骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症(Triad of Hereditary Fragililas Ossium)等.具有遗传性和家族性,但也有少数单发病例.现将本院近期收治的1例报告如下.     

迟发型成骨不全症一例分析

成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病，又称为脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联征，有明显的家族遗传性。目前，国际医学界对此病尚缺乏比较成熟的治疗方法。本文报道1例比较典型的迟发型成骨不全症病例，对其临床表现、诊断及治疗进行探讨。     

成骨不全症1例

成骨不全症又称脆骨症，是一种少见的先天性骨发育不全性疾病，与遗传有关。我院收治1例全身多发骨折病例，现报道如下。     

《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读

软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，可导致呼吸异常、听力受损、脊柱受累、四肢关节畸形等多种问题，从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题，极大地影响了患者的生活质量。然而目前软骨发育不全的临床治疗和护理路径并未完全统一，为了促进该病临床治疗方案的标准化，国际专家小组提出了《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》。本文就该共识针对患者整个生命周期的管理及可能涉及的临床问题的多学科管理进行了要点解读，以促进该病的规范化治疗、临床结局优化，提高患者生活质量，降低病死率。     

成骨不全症诊断与治疗的研究进展

成骨不全症(OI)是一种由于骨基质合成障碍和内稳态紊乱所致的骨骼脆性增加、反复骨折和进行性骨畸形为特征的遗传性结缔组织疾病,根据临床症状分为SillenceⅠ~Ⅴ型。OI发病与Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变有关,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。OI所致的心肺并发症是OI死亡的常见原因,OI的治疗需多学科的合作。文章对OI的诊断与治疗进展进行综述。     

围产期保健

前言围产期保健是近十几年发展起来的一门新兴医学。它的任务,是保障母体胎儿及新生儿生命安全,促进优生和胎儿的正常发育成长,降低母子的死亡率及障碍儿的发生率,提高民族健康素质。围产期医学已超出产科儿科范畴,涉及到人类生殖、内分泌、遗传、免疫、生化、药理、麻醉等科学。国外很重视围产期保健,把围产期(围产儿)死亡率作为衡量一个国家或地区的经济状况,文化教育及医疗水平的标志之一。在我国     

成骨不全症1例的报道

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一遗传性结缔组织疾病,绝大部分为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率为0.3/10 000～1/10 000[1]。此病是因编码Ⅰ型胶原的基因发生突变,导致Ⅰ型胶原合成缺陷。临床以骨折、骨关节畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为主要表现。现将本院内分泌科收治的1例OI报道如下。     

髋关节术后患者发生谵妄的影响因素分析

目的 分析髋关节术后发生谵妄的影响因素。方法 选择2019年12月至2021年12月台州市中心医院行髋关节术患者230例,统计术后谵妄发生率及影响因素。结果 230例髋关节术后患者中,110例出现谵妄,发生率47.83%。单因素分析显示,髋关节术后发生谵妄与性别、功能/体力障碍、听力障碍、酗酒史、文化程度、术前血红蛋白、麻醉时间、术后电解质无关,差异无统计学意义（P>0.05）;髋关节术后发生谵妄与年龄、认知功能障碍、睡眠障碍、基础疾病、术前白蛋白、麻醉方式、麻醉药物、手术方式、术前电解质有关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示,年龄、认知功能障碍、睡眠障碍、基础疾病、术前白蛋白、麻醉方式、麻醉药物、手术方式、术前电解质为髋关节术后发生谵妄的主要影响因素（P<0.05）。结论 年龄、认知功能障碍、睡眠障碍、基础疾病、术前白蛋白、麻醉方式、麻醉药物、手术方式、术前电解质为影响髋关节术后发生谵妄的主要影响因素,应根据其影响因素,制定合适的干预措施,防止谵妄的发生。     

颅骨锁骨发育不全:附1例病例报告及文献复习

先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨形成不全,颅锁指骨发育不全,全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍.除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全.颅骨锁骨发育不全属染色体显性遗传性疾病.     

左心发育不全综合征NorwoodⅠ期手术的麻醉处理

目的总结左心发育不全综合症NorwoodⅠ期手术的麻醉处理。方法3例行左心发育不全综合症NorwoodⅠ期手术患儿．经气管插管行静脉复合全身麻醉。结果主动脉阻断时间分别是123、91、75min,体外循环时间分别是168、230、173min,心脏全部自动复跳,SPO2维持80%-85％,无术中死亡、麻醉并发症。结论平稳的复合麻醉,术中维持体循环和肺循环之间的动态平衡,早期使用血管活性药物,加强脑保护及各项监测,有利于手术的成功。     

成骨不全1例报告

成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、及骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症 (Triad ofHereditary Fragililas Ossium)等。具有遗传性和家族性 ,但也有少数单发病例。现将本院近期收治的 1例报告如下。1　病历简介　　患者男性 ,3岁。 1999年元月份因左小腿跌伤后活动受限来我院就诊。经拍片检查示左胫骨上段、中下段陈旧性骨折。无既往史 ,无家族遗传史。体检 :一般情况良好 ,无淋巴结肿大 ,心肺未见异常 ,巩膜呈蓝色 ,无听力障碍。左小腿稍肿胀 ,明显压痛 ,叩击痛 ,活动受限 ,远端活动、血运均好。X线表现为左胫骨上段…     

左心发育不全综合征Norwood I期手术的麻醉处理

目的 总结左心发育不全综合症Norwood I期手术的麻醉处理.方法 3例行左心发育不全综合症Norwood I期手术患儿.经气管插管行静脉复合全身麻醉.结果 主动脉阻断时间分别是123、91、75 min,体外循环时间分别是168、230、173min.心脏全部自动复跳,SPO2维持80%～85%,无术中死亡、麻醉并发症.结论 平稳的复合麻醉,术中维持体循环和肺循环之间的动态平衡,早期使用血管活性药物,加强脑保护及各项监测,有利于手术的成功.     

围产期窒息对心肌损伤的机制

围产期窒息是围产期胎儿和新生儿伤残和导致死亡的重要原因之一。严重时出现呼吸功能障碍、氧和二氧化碳交换能力丧失,导致体内血氧浓度降低、二氧化碳积聚及酸中毒。围产期窒息所     

行髋关节术应用蛛网膜下腔麻醉的临床效果及对患者术后意识障碍的影响

目的:探讨行髋关节术应用蛛网膜下腔麻醉的临床效果及对患者术后意识障碍的影响。方法:选取我院2014年6月—2017年12月行髋关节手术的60例患者,随机分为观察组(30例)和对照组(30例)。对照组患者术前采用全身麻醉方式,观察组患者术前采用蛛网膜下腔麻醉方式,对比分析两组患者麻醉效果及术后意识障碍评分。结果:对照组患者的麻醉有效率明显低于观察组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组患者术后意识障碍评分明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在髋关节术前应用蛛网膜下腔麻醉,不仅提高了临床麻醉效果,还降低了术后意识障碍程度。     

原发性免疫缺陷病

(续上期)5、胸腺发育不全(DiGeorge 综合征)甲状旁腺及胸腺发育不全可能是第3及第4咽囊的内胚层衍生物胚胎发育障碍所致。它无家族及遗传倾向,可能是外因引起的胚胎学变化。所有报告的病例均伴     

围产期心力衰竭——中国二胎时期面临的挑战

围产期心力衰竭是指发生在妊娠第28周至产后1周的心力衰竭,由多种病因引起,主要分为心脏基础疾病与非心脏基础疾病,前者以先天性心脏病、风湿性心脏病为主,后者包括妊娠期高血压（尤其是先兆子痫）、围产期心肌病等,诊断时需加以鉴别。围产期心衰的治疗需要强大的多学科团队共同参与,根据不同的病因对症处理,且需兼顾孕妇及胎儿的安全。围产期心衰是中国二胎时期面临的一个重要挑战,有待更为深入的研究。     

成骨不全症2例报告

目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。实验室检查未见明显异常。结论成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊。     

围产期孕妇代谢相关因子与睡眠障碍的研究进展

围产期是一段特殊的时期,在这段特殊时期常伴有代谢紊乱,而睡眠障碍在围产期孕妇中较常见,且孕妇睡眠障碍与孕妇代谢相互影响。本文将对围产期孕妇代谢与睡眠障碍之间的研究作简单综述。     

不同麻醉方法对胸外科手术患者术后认知能力的影响

目的探讨不同麻醉方法对胸外科手术患者术后认知能力的影响。方法随机将48例到接受胸外科手术治疗的患者分为对照组和试验组,每组24例。对对照组患者应用静脉全身麻醉方式,试验组患者应用全身麻醉结合胸部硬膜外阻滞麻醉方式。比较两组患者术后3、9、24h的MMSE评分及术后认知能力障碍发生率。结果两组患者经过麻醉手术后3、9h的MMSE评分与手术前比较,差异有统计学意义(P<0.05);试验组患者手术后3、9、24h的MMSE评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组患者发生术后认知能力障碍共17例,发生率70.8%(17/24);试验组患者发生术后认知能力障碍共8例,发生率33.3%(8/24),两组患者术后认知能力障碍发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论全身麻醉结合胸部硬膜外阻滞麻醉方式,能快速提高胸外科患者术后MMSE评分,明显降低其术后认知能力障碍发生率。     

睡眠障碍在围产期抑郁发病中的作用研究进展

围产期抑郁(PND)和睡眠障碍在围产期孕产妇中非常常见,且相互影响。睡眠障碍是PND发病的危险因素,且对PND本身的症状及预后产生一定程度的影响。睡眠障碍促进PND发病的机制尚不明确,可能与皮质醇相关的γ-氨基丁酸(GABA)能神经通路有关,并受其他因素的影响。及时筛查、正确识别和处理抑郁症状之前的睡眠障碍,是保障孕产妇及婴儿健康的重要措施。